Omfalokéla - Omphalocele

Omfalokéla
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Omfalokéla nebo omphalocoele také zvaný exomphalos, je vzácný defekt břišní stěny ve kterém střeva, játra a příležitostně další orgány zůstávají mimo břicho v vaku kvůli selhání střev a dalšího obsahu vrátit se do břišní dutiny přibližně během šestého týdne nitroděložního vývoje. Před touto dobou vyčnívají střeva do pupeční šňůry in utero jako normální výsledek rychlého růstu střev, ale ustupují kolem devátého týdne vývoje, jak tělo roste.

Omfalokéla se vyskytuje u 1 ze 4 000 porodů a je spojena s vysokou mírou úmrtnosti (25%) a závažnými malformacemi, jako jsou srdeční anomálie (50%), defekt neurální trubice (40%), exstrofie močového měchýře a Beckwith – Wiedemannův syndrom. Přibližně 15% živě narozených dětí s omfalokélou má chromozomální abnormality. Asi 30% kojenců s omfalokélou má jiné vrozené abnormality.

Příznaky a symptomy

Vak, který je vytvořen z outpouchingu pobřišnice, vyčnívá ve středové linii přes pupek (pupek).[Citace je zapotřebí ]

Je normální, že střeva vyčnívají z břicha do pupeční šňůry až do desátého týdne těhotenství, po kterém se vracejí dovnitř břicha plodu. Omphalocele může být mírná, s pouze malou smyčkou střev přítomnou mimo břicho nebo těžká, obsahující většinu břišních orgánů. V závažných případech chirurgická léčba je ztíženo, protože břicho kojence je neobvykle malé, protože nebylo nutné se rozpínat, aby se přizpůsobilo vyvíjejícím se orgánům.

Větší omfalokély jsou spojeny s vyšším rizikem srdeční vady.[1]

Příčiny

Diagram ukazující proces, kterým se střevo během normálního vývoje otáčí a herniuje. Z panelu A do B (pohledy z levé strany) se zobrazí střední střevo smyčka se otáčí o 90 ° proti směru hodinových ručiček, takže se její poloha mění od střednědobý (A) až příčný (B1). Tenké střevo vytváří smyčky (B2) a během rozlišení kýly sklouzne zpět do břicha (B3). Mezitím slepé střevo pohybuje se zleva na pravou stranu, což představuje další 180 ° rotaci střeva proti směru hodinových ručiček (C, centrální pohled).[2]

Omfalokéla je způsobena malrotace střev při návratu do břicha během vývoje. Předpokládá se, že některé případy omfalokély jsou způsobeny základní genetickou poruchou, například Edwardův syndrom (trizomie 18)[3][4] nebo Patauův syndrom (trizomie 13).

Beckwith – Wiedemannův syndrom je také spojován s omphaloceles.[Citace je zapotřebí ]

Patofyziologie

Exomphalos je způsoben selháním břišní tělesná stěna k vytvoření a uzavření přirozeně se vyskytujícího pupeční kýla k tomu dochází během embryonálního skládání, což je proces embryogeneze.[5] Normální proces embryogeneze je to, že po 2 týdnech těhotenství je lidské embryo plochý disk, který se skládá ze tří vrstev, vnější ektoderm a vnitřní endoderm oddělené střední vrstvou zvanou mezoderm. The ektoderm způsobuje vznik kůže a CNS, mezoderm dává svalovou hmotu a endoderm dává vznik orgánům. Oblasti zájmu pro exomphalos jsou, že ektoderm vytvoří pupeční prsten, mezoderm vytvoří břišní svaly a endoderm vytvoří střeva. Poté, co se disk stane třívrstvým, prochází růstem a skládáním, aby se transformoval z disku na tvar válce. Vrstva ektoderm a mezoderm v hřbetní ose rostou ventrálně, aby se setkaly ve střední linii. Současně hlavový (hlava) a ocasní (ocasní) konce těchto vrstev disku se skládají ventrálně, aby se setkaly s bočními záhyby ve středu. Setkání obou os ve středu tvoří pupeční prsten. Mezitím endoderm migruje do středu tohoto válce.[Citace je zapotřebí ]

Do čtvrtého týdne roku těhotenství the pupeční prsten je vytvořen. Během 6. týdne střední střevo rychle roste z endoderm který způsobí a výhřez střeva pupečním kroužkem. Střevo se při opětovném vstupu do rotuje břišní dutina který umožňuje tenké střevo a tlustého střeva migrovat do správné anatomické polohy do konce 10. týdne vývoje. K tomuto procesu nedochází normálně v případech exomfalos, což má za následek, že obsah břicha vyčnívá z pupečního prstence.[6][7][8]

Obsah střev se nevrací do břicha kvůli poruše myogeneze (tvorba a migrace svalů během embryogeneze ). V době embryogeneze the mezoderm který tvoří svalové rozdělení na několik somity které migrují dorzoventrálně k střední linii. Somité vyvíjejí tři části, které jsou sklerotom který bude tvořit kost, dermatom který vytvoří kůži zad a myotome který bude formovat sval. The somity které zůstávají blízko neurální trubice v zadní části těla, mají epaxiální myotome, zatímco somity které migrují do střední čáry hypaxiální myotome. The hypaxiální myotome tvoří břišní svaly. The myotome buňky způsobí vznik myoblasty (embryonální progenitorové buňky ), které se vyrovnají a vytvoří myotubuly a pak svalová vlákna. V důsledku toho myotome se stanou třemi svalovými listy, které tvoří vrstvy svalů břišní stěny. Svalem zájmu o exomphalos je rectus abdominis. U nemoci sval podléhá normální diferenciaci, ale nedokáže ventro-mediálně expandovat a zúžit pupeční prsten který způsobuje přirozené pupeční kýla který nastává po 6 týdnech těhotenství a zůstává mimo tělo.[5]

Umístění defektu skládání v embryu určuje konečnou polohu exomphalos. A hlavový skládací vada vede k epigastrický exomphalos, který je umístěn vysoko na břicho které lze vidět na chromozomální vadě pentalogie Cantrella. Boční defekty skládání vedou k typickému exomphalos, který je umístěn uprostřed břicho. Kaudální defekt skládání má za následek a hypogastrický exomphalos, který je umístěn na spodní části břicha.[9]

Genetika

Geny, které způsobují exomphalos, jsou kontroverzní a jsou předmětem výzkumu. Exomphalos je do značné míry spojen s chromozomálními defekty, a proto jsou zkoumány, aby se určila genetická příčina onemocnění. Studie na myších ukázaly, že mutace v receptorech 1 a 2 fibroblastového růstového faktoru (Fgfr1, Fgfr2) způsobují exomfalos.[5] Fibroblastový růstový faktor (FBGF) podporuje migraci myotubulů během myogeneze. Když dojde FBGF myoblasty zastavit migraci, zastavit dělení a diferencovat se na myotubuly, které tvoří svalová vlákna. Mutace v homeobox geny jako Alx4, které řídí tvorbu tělesných struktur během raného embryonálního vývoje, způsobují u myší exomphalos.[10] Mutace v genu pro růstový faktor 2 jako inzulin (IGF2 ) a jeho přidružený gen receptoru IGF2R způsobují u lidí vysoké hladiny proteinu IGF-2, což vede k exomfalou v přidružené nemoci Beckwith Wiedemann syndrom (BWS). IFG2R je zodpovědný za degradaci přebytečného proteinu IGF-2. Onemocnění BWS je způsobeno mutací v chromozom 11 v místě, kde IGF2 gen bydlí.[11] Pozorování vzorů dědičnosti souvisejících anomálií prostřednictvím rodokmenů ukazuje, že exomphalos může být výsledkem autosomálně dominantní, autosomálně recesivní a Dědičnost spojená s X..[9]

Faktory prostředí

Není dobře známo, zda by akce matky mohly predisponovat nebo způsobit onemocnění. Alkohol použití během první trimestr, těžký kouření, použití určitých léky jako selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a methimazol (lék proti štítné žláze) během těhotenství, horečnaté onemocnění matky, IVF, rodičovská pokrevní příbuznost a obezita zvýšit riziko, že žena porodí dítě s exomphalos.[9][12] Preventivní metody, které by matky mohly využívat, zahrnují požití předsudku multivitamin a doplnění s kyselina listová. O ukončení těhotenství lze uvažovat, pokud se během prenatální diagnostiky potvrdí velké exomfaloy s přidruženými vrozenými abnormalitami.[9]

Diagnóza

Související podmínky

Gastroschisis je podobná vrozená vada, ale při gastroschisis není pupeční šňůra zapojena a střevní výčnělek je obvykle napravo od středové čáry. Části orgánů mohou být v plodové vodě volné a nesmí být uzavřeny v membránovém (peritoneálním) vaku. Gastroschisis je méně často spojován s jinými defekty než omfalokéla.[Citace je zapotřebí ]

Omphaloceles se vyskytuje častěji s zvýšený věk matky Další související syndromy jsou Shprintzen Goldberg, pentalogie Cantrella, Beckwith – Wiedemann a Komplex OEIS (omfalokéla, exstrofie z kloaka, neperforovaný řiť, poruchy páteře).[Citace je zapotřebí ]

Po operaci bude mít dítě s omfalokélou určitý stupeň malrotace střev. Kvůli malrotaci střeva se u 4,4% dětí s omfalokélou objeví střední střevo volvulus ve dnech, měsících nebo letech po operaci. Rodiče dětí s omfalokélou by měli vyhledat okamžitou lékařskou pomoc, pokud jejich dítě vykazuje známky a příznaky střevní obstrukce kdykoli v dětství, aby se zabránilo možnosti nekrózy nebo úmrtí střev.[13]

Někteří odborníci rozlišují exomfalo a omfalokélu jako 2 související stavy, jeden horší než druhý; v tomto smyslu exomphalos zahrnuje silnější pokrytí kýly (s fascií a kůží), zatímco omfalokéla zahrnuje slabší pokrytí pouze tenké membrány. Jiní považují termíny za synonymní názvy pro jakýkoli stupeň výhřezu a krytí.

Promítání

Omphalocele je často detekována skrz Screening AFP nebo podrobný plod ultrazvuk. Genetické poradenství a genetické testování jako amniocentéza jsou obvykle nabízeny během těhotenství.[Citace je zapotřebí ]

Řízení

Neexistuje žádná léčba, která by byla vyžadována prenatálně, ledaže by došlo k prasknutí exomfaloů u matky. Intaktní exomphalos lze bezpečně dodávat vaginálně a Řezy C. jsou také přijatelné, pokud to vyžadují porodnické důvody.[8] Zdá se, že pro doručení do není žádná výhoda Sekce C. pokud to není pro obřího exomfala, který obsahuje většinu z játra. V takovém případě může dojít k vaginálnímu porodu dystokie (neschopnost dítěte opustit pánev během porodu) a poškození jater.[9] Ihned po narození a nasogastrická trubice je zapotřebí k dekompresi střev a an endotracheální intubace je zapotřebí k podpoře dýchání. Exomphalosův vak je udržován v teple a pokrytý vlhkou solnou gázou a plastovým průhledným vakem na střeva, aby se zabránilo ztrátě tekutin. The novorozence také vyžaduje tekutinu, vitamin K. a antibiotikum správa intravenózně.[6][7] Po uplatnění strategií péče je dítě s neporušeným vakem lékařsky stabilní a nevyžaduje urgentní operaci. Tento čas se používá k posouzení novorozený vyloučit související anomálie před chirurgickým uzavřením defektu.[9] Studie ukazují, že neexistuje žádný významný rozdíl v přežití mezi okamžitým nebo opožděným uzavřením.[14]

Chirurgický zákrok lze provést přímo u malých omphaloceles, což bude vyžadovat krátký pobyt v dětském oddělení, nebo postupně u velkých omphaloceles, které budou vyžadovat několik týdnů pobytu. Postupné uzavření vyžaduje dočasný umělý přidržovací vak (silo) umístěný přes břišní orgány a přišitý k břišní stěně. To může být vyrobeno z nelepivého obvazu. Velikost sila se postupně zmenšuje alespoň jednou denně, dokud nebude celý vnitřnosti byly vráceny do břišní dutina. Toto se opakuje několik dní až týden až do chirurgického uzavření fascia / kůže může být provedena. Uzávěr může vyžadovat náplast, která může být tuhá nebo netuhá a vyrobená z přírodního materiálu biomateriály jako je skot perikard nebo umělé materiály. Kůže je poté uzavřena přes náplast a je znovu vaskularizována tělem játra krevní cévy po operaci.[15][16][6] Je nutný postupný chirurgický zákrok, protože urychlené snížení kompromisů exomphalos žilní zpět a ventilace, protože zvyšuje nitrobřišní tlak.[17] V některých případech může být nutné natažení břišní stěny, aby se přizpůsobil obsahu střev.[6][9]

Dítě před a po chirurgickém ošetření exomfalos.

Neoperativní použití terapie escharotický masti. Používá se u kojenců s velkými omfalokélami, kteří se narodili předčasně s respirační nedostatečností a souvisejícími chromozomálními defekty, protože by nebyli schopni tolerovat operaci. Masť způsobí, že vak granuluje a epitelizuje, což zanechává velké zbytky břišní kýla, které lze později opravit chirurgickým zákrokem, když je dítě stabilnější.[6][7][17] Po operaci u větších omphaloceles mechanická ventilace a parenterální výživa je potřeba ke správě dítěte.[6]

Komplikace

Komplikace se mohou objevit prenatálně, během porodu, léčby, léčby nebo po operaci. Jak prenatálně, tak během porodu mohou exomfaloy prasknout. Během porodu může dojít k traumatu jater u obrovských omfalokél. Během řízení mohou exomphalos působit jako metabolický odtok ovlivňující dusíkovou rovnováhu, k čemuž může vést selhání prosperovat, stejně jako podchlazení.[18][9] Použití nenasákavé náplasti během operace může vést k poranění sepse po operaci. Herniace z opravy je také možnost.[6] Črevní dysfunkce několik týdnů po operaci je proto běžná parenterální krmení pokračuje po operaci, avšak dlouhodobé užívání může vést k hepatomegalie a cholestáza. Pokud střevní dysfunkce přetrvává, může to vést ke střevě nekróza.[16] Atrézie střeva může nastat, což je místo, kde sliznice a submukóza střeva tvoří pavučinu, která blokuje lumen, což vede k malabsorpci. Může dojít k ucpání střev, což má za následek syndrom krátkého střeva. Během prvních několika let života je vysoký výskyt gastroezofageální reflux což může být komplikováno ezofagitida.[9]

Pooperační pupek (pupek ) je nedostatečný nebo neobvykle umístěný, což u mnoha pacientů vyvolává nechuť. Pupeční rekonstrukce může být obtížná kvůli jizvové tkáni a nedostatku další kůže pro chirurgické použití, ačkoli to lze překonat použitím expandéry tkání pod kůží a umbilikoplastika.[17]

Nakonec, prognóza závisí na velikosti defektu a na tom, zda jsou přítomny související abnormality nebo se vyvinou komplikace. Úmrtnost a morbidity se stále vyskytují s úmrtnost pro velké omphaloceles s vyššími souvisejícími abnormalitami. Většina přeživších kojenců z omfalokély nemá dlouhodobé problémy a vyrostou z nich normální jedinci.[19]

Stuha povědomí o omfalocele

Společnost a kultura

Den povědomí

Mezinárodní den povědomí o omfalocele se v USA každoročně slaví 31. ledna jako součást Měsíce povědomí o vrozených vadách. Několik amerických států přijalo rezoluce k oficiálnímu uznání data.[20][21][22][23][24]

Reference

  1. ^ Kumar HR, Jester AL, Ladd AP (prosinec 2008). Msgstr "Dopad velikosti omfalokély na související podmínky". Journal of Pediatric Surgery. 43 (12): 2216–9. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2008.08.050. PMID  19040938.
  2. ^ Soffers JH, Hikspoors JP, Mekonen HK, Koehler SE, Lamers WH (srpen 2015). „Růstový model lidského střeva a jeho mesenterie“. BMC vývojová biologie. 15 (1): 31. doi:10.1186 / s12861-015-0081-x. PMC  4546136. PMID  26297675.
  3. ^ Kanagawa SL, Begleiter ML, Ostlie DJ, Holcomb G, Drake W, Butler MG (březen 2002). "Omphalocele ve třech generacích s autozomálně dominantním přenosem". Journal of Medical Genetics. 39 (3): 184–5. doi:10,1136 / jmg. 39.3.184. PMC  1735073. PMID  11897819.
  4. ^ Yatsenko SA, Mendoza-Londono R, Belmont JW, Shaffer LG (listopad 2003). "Omphalocele v trizomii 3q: další vymezení fenotypu". Klinická genetika. 64 (5): 404–13. doi:10.1034 / j.1399-0004.2003.00159.x. PMID  14616763.
  5. ^ A b C Nichol PF, Corliss RF, Tyrrell JD, Graham B, Reeder A, Saijoh Y (leden 2011). „Podmíněná mutace receptorů 1 a 2 fibroblastového růstového faktoru vede u myší k omfalocele spojené s narušením tvorby svalů ventrální tělesné stěny“. Journal of Pediatric Surgery. 46 (1): 90–6. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2010.09.066. PMC  3979308. PMID  21238647.
  6. ^ A b C d E F G Aspelund G, Langer JC (2006). "Vady břišní stěny". Současná pediatrie. 16 (3): 192–198. doi:10.1016 / j.cupe.2006.03.005.
  7. ^ A b C Townsend C (2017). Sabistonova učebnice chirurgie: Biologický základ moderní chirurgické praxe (20. vydání). Philadelphia: Elsevier Saunders.
  8. ^ A b Lander A (2007). "Vady přední břišní stěny: exomphalos a gastroschisis". Chirurgická operace. 25 (7): 295–297. doi:10.1016 / j.mpsur.2007.05.014.
  9. ^ A b C d E F G h i Wilson RD, Johnson MP (2004). „Vrozené vady břišní stěny: aktualizace“. Fetální diagnostika a terapie. 19 (5): 385–98. doi:10.1159/000078990. PMID  15305094.
  10. ^ Carnaghan H, Roberts T, Savery D, Norris FC, McCann CJ, Copp AJ a kol. (Říjen 2013). „Nový model genetické myši exomphalos: význam přesné fenotypové klasifikace“. Journal of Pediatric Surgery. 48 (10): 2036–42. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2013.04.010. PMC  4030649. PMID  24094954.
  11. ^ Eggenschwiler J, Ludwig T, Fisher P, Leighton PA, Tilghman SM, Efstratiadis A (prosinec 1997). „Myší mutantní embrya nadměrně exprimující IGF-II vykazují fenotypové vlastnosti Beckwith-Wiedemann a Simpson-Golabi-Behmel syndromů“. Geny a vývoj. 11 (23): 3128–42. doi:10.1101 / gad.11.23.3128. PMC  316748. PMID  9389646.
  12. ^ Ono K, Kikuchi A, Takikawa KM, Hiroma T, Yoshizawa K, Sunagawa S a kol. (2009). „Kýla pupečníkové šňůry a související ileální výhřez prostřednictvím patentního omphalomesenterického vývodu: prenatální ultrazvuk a MRI nálezy“. Fetální diagnostika a terapie. 25 (1): 72–5. doi:10.1159/000200633. PMID  19202342.
  13. ^ Fawley JA, Abdelhafeez AH, Schultz JA, Ertl A, Cassidy LD, Peter SS, Wagner AJ (leden 2017). „Riziko volgulu ve středním střevě u pacientů s defekty břišní stěny: multinstitucionální studie“. Journal of Pediatric Surgery. 52 (1): 26–29. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2016.10.014. PMID  27847120.
  14. ^ Mortellaro VE, St Peter SD, Fike FB, Islam S (duben 2011). „Přezkum důkazů o uzavření defektů břišní stěny“. Pediatrická chirurgie International. 27 (4): 391–7. doi:10.1007 / s00383-010-2803-2. PMID  21161242.
  15. ^ Mann S, Blinman TA, Douglas Wilson R (červenec 2008). "Prenatální a postnatální léčba omfalokély". Prenatální diagnostika. 28 (7): 626–32. doi:10.1002 / pd.2008. PMID  18634119.
  16. ^ A b Schnur J, Dolgin S, Vohra N, Soffer S, Glick R (únor 2008). „Úskalí v prenatální diagnostice neobvyklých vrozených vad břišní stěny“. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 21 (2): 135–9. doi:10.1080/14767050701885872. PMID  18240083.
  17. ^ A b C Abhyankar A (2004). "Pupeční poruchy". Chirurgie (Oxford). 22 (9): 214–217. doi:10,1383 / chirurgie. 22.9.214.50245.
  18. ^ Danzer E, Victoria T, Bebbington MW, Siegle J, Rintoul NE, Johnson MP a kol. (2011). „Fetální MRI vypočítané celkové objemy plic v predikci krátkodobého výsledku u obrovské omfalokély: předběžná zjištění“. Fetální diagnostika a terapie. 31 (4): 248–53. doi:10.1159/000334284. PMID  22572017.
  19. ^ Mitanchez D, Walter-Nicolet E, Humblot A, Rousseau V, Revillon Y, Hubert P (srpen 2010). „Novorozenecká péče u pacientů s obrovskou omfolokélou: náročná léčba, ale příznivé výsledky“. Journal of Pediatric Surgery. 45 (8): 1727–33. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2010.04.011. PMID  20713230.
  20. ^ „House Resolution 1006“ (PDF). Stát Arkansas.
  21. ^ „Usnesení Senátu 56“. Stát Kalifornie.
  22. ^ „House Resolution“. Stát Georgia.
  23. ^ „House Resolution 0209“. Stát Michigan.
  24. ^ „Legislativní usnesení 21“ (PDF). Stát Nebraska.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje