Beta-mannosidóza - Beta-mannosidosis
Beta-mannosidóza | |
---|---|
Ostatní jména | Nedostatek beta-manosidázy, MANSB |
Tento stav je autozomálně recesivní v dědičnosti | |
Specialita | Lékařská genetika |
Příznaky | Respirační infekce, ztráta sluchu a mentální postižení.[1] |
Příčiny | Mutace v genu MANBA[2] |
Diagnostická metoda | Test moči[3] |
Léčba | Na základě příznaků[4] |
Beta-mannosidóza, také zvaný nedostatek lysozomální beta-manosidázy,[5] je porucha oligosacharid metabolismus způsobený sníženou aktivitou enzymu beta-manosidáza. Tento enzym je kódován genem MANBA, umístěný na 4q22-25. Beta-mannosidóza se dědí v autosomálně recesivní způsob.[5] Postižení jedinci vypadají při narození normálně a mohou mít různé klinické projevy. Infantilní nástupní formy vykazují těžkou neurodegeneraci, zatímco některé děti mají mentální postižení. Ztráta sluchu a angiokeratomy jsou společné rysy nemoci.[3][2]
Příznaky a příznaky
Původně postižený jedinec popsaný v roce 1986 měl komplex fenotyp, a později bylo zjištěno, že má jak beta-mannosidózu, tak Sanfilippoův syndrom.[5] Lidé byli popsáni se širokým spektrem klinických projevů od kojenců a dětí s mentálním postižením až po dospělé, kteří mají izolované kožní nálezy (angiokeratomy ).[5]
Většina případů je identifikována v prvním roce života s respirační infekce, ztráta sluchu a mentální postižení. Vzhledem ke své vzácnosti a nespecifickým klinickým nálezům může být beta-mannosidóza nediagnostikována až do dospělosti, kdy se může projevit mentálním postižením a problémy s chováním, včetně agresivity.[6][1]
Způsobit
Pokud jde o příčinnou souvislost několik mutace v MANBA gen je příčinou beta-mannosidózy. The cytogenetický lokalizace genu je 4q24, dále se stav dědí autozomálně recesivně[7][2]
Mechanismus
Patofyziologie tohoto stavu je lépe pochopena, pokud se nejprve podíváme na normální funkci beta-manosidázy, jako je její funkce rozpadu disacharidy[nutná lékařská citace ]
Funkce beta-manosidázy je v souladu s tím, že je lysozomální enzymovou katalýzu a podílí se tak na cestě degradace N-vázaného oligosacharid skupiny (glykoproteiny )[8]
Diagnóza
Diagnóza beta-mannosidózy je podezřelá na základě klinického obrazu osob. Moč testování k identifikaci abnormálních oligosacharidy je užitečný screeningový test a pro potvrzení lze použít enzymatickou analýzu nebo molekulární testování.[3]
Diferenciální diagnostika
Diagnostické techniky pro tento stav lze provést pomocí DDx prostřednictvím lektin histochemie rozlišovat mezi α-mannosidózou a beta-mannosidózou.[9]
Léčba
Pokud jde o léčbu beta-mannosidózou, v současnosti neexistují žádní jedinci, kteří by vykazovali svalovou slabost nebo záchvaty jsou léčeni na základě příznaků (protože neexistuje léčba)[4]
Viz také
Reference
- ^ A b "Mannosidóza, beta A, lysozomální | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-07-13.
- ^ A b C Reference, Genetics Home. "beta-mannosidóza". Genetická domácí reference. Citováno 2017-07-13.
- ^ A b C Enns, Gregory M .; Steiner, Robert D .; Cowan, Tina M. (2009). "Lysozomální poruchy". V Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F .; Roth, Karl S. (eds.). Dětská endokrinologie a vrozené chyby metabolismu (1. vyd.). New York: McGraw-Hill Medical. str. 721–755. ISBN 978-0-07-143915-2.
- ^ A b Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. str. 514. ISBN 9780313387135. Citováno 10. prosince 2017.
- ^ A b C d Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 248510
- ^ Sedel, F .; Baumann, N .; Turpin, J. -C .; Lyon-Caen, O .; Saudubray, J. -M .; Cohen, D. (2007). "Psychiatrické projevy odhalující vrozené poruchy metabolismu u dospívajících a dospělých". Journal of Inherited Metabolic Disease. 30 (5): 631–641. doi:10.1007 / s10545-007-0661-4. PMID 17694356. S2CID 8419283.je vyžadováno předplatné
- ^ Reference, Genetics Home. "Gen MANBA". Genetická domácí reference. Citováno 2017-10-25.
- ^ „OMIM Entry - * 609489 - MANNOSIDASE, BETA A, LYSOSOMAL; MANBA“. www.omim.org. Citováno 9. května 2018.
- ^ Johnson, William (2015). Rosenbergův molekulární a genetický základ neurologické a psychiatrické nemoci (Páté vydání.). Akademický tisk. 369–383. ISBN 978-0-12-410529-4.
Další čtení
- Molho-Pessach, Vered; Bargal, Ruth; Abramowitz, Yigal; Doviner, Victoria; Ingber, Arieh; Raas-Rothschild, Annick; Ne'eman, Zvi; Zeigler, Marsha; Zlotogorski, Abraham (2007). „Angiokeratoma corporis diffusum in human beta-mannosidosis: Report of a new case and a new mutation“. Journal of the American Academy of Dermatology. 57 (3): 407–412. doi:10.1016 / j.jaad.2007.01.037. ISSN 1097-6787. PMID 17420068.
- Huynh, T; Khan, JM; Ranganathan, S (30. listopadu 2011). „Srovnávací strukturální bioinformatická analýza zděděných mutací v β-D-mannosidáze u různých druhů odhaluje korelaci genotyp-fenotyp“. BMC Genomics. 12 Suppl 3: S22. doi:10.1186 / 1471-2164-12-S3-S22. ISSN 1471-2164. PMC 3333182. PMID 22369051.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |
Scholia má téma profil pro Beta-mannosidóza. |