Sialidóza - Sialidosis - Wikipedia

Sialidóza
Ostatní jménaSialidóza
Kyselina sialová.png
Kyselina sialová
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Mukolipidóza typu I (ML I) je zděděný lysozomální střádavá nemoc který je výsledkem nedostatku enzymu alfa-N-acetyl neuraminidáza (sialidáza ).[1] Nedostatek tohoto enzym vede k abnormální akumulaci komplexních sacharidů známých jako mukopolysacharidy a tukových látek známých jako mukolipidy. Obě tyto látky se hromadí v tělesných tkáních.

Prezentace

Příznaky ML I jsou buď přítomné při narození, nebo se rozvíjejí během prvního roku života. V mnoha kojenci u ML I je při narození zaznamenán nadměrný otok v celém těle. Tito kojenci se často rodí s hrubými rysy obličeje, jako je plochá tvář nosní most, nafouklý víčka, rozšíření dásně a nadměrné jazyk velikost (makroglosie). Mnoho kojenců s ML I se také narodilo s malformacemi skeletu, jako je boky dislokace. U kojenců se často objeví náhlé mimovolní svalové kontrakce (tzv myoklonus ) a mají červené skvrny v očích (třešňově červené skvrny ). Často nejsou schopni koordinovat dobrovolný pohyb (tzv ataxie ). Třes, zhoršené vidění a záchvaty vyskytují se také u dětí s ML I. Testy odhalují abnormální zvětšení jater (hepatomegalie ) a slezina (splenomegalie ) a extrémní břišní otok. U kojenců s ML obvykle chybí svalový tonus (hypotonie ) a trpíte mentální retardací, která je zpočátku nebo postupně závažná. Mnoho pacientů trpí neúspěchem a opakováním respirační infekce. Většina kojenců s ML umírám před dosažením věku 1 roku.

Související podmínky

Další nemoci, které jsou výsledkem nedostatku enzymu sialidázy, jsou zařazeny do širší skupiny známé jako sialidózy. Protože ML I je klasifikován jako sialidóza, někdy se označuje jako sialidóza typu II.

Vzácnější forma sialidózy - sialidóza typu 1– se vyskytuje u dětí a dospívajících a je často označována jako juvenilní forma poruchy. Děti obvykle začínají projevovat příznaky během druhého desetiletí života a počátečními příznaky jsou často myoklonus a třešňově červené makuly. U pacientů se obvykle objevují záchvaty a postupné zhoršování koordinovaných svalových a duševních činností.

Patofyziologie

Role sialidáza je odstranit konkrétní formu kyselina sialová (molekula cukru) z komplexů cukr-protein (označovaných jako glykoproteiny ), který umožňuje správné fungování buňky. Vzhledem k tomu, že enzym je nedostatečný, hromadí se malé řetězce obsahující materiál podobný cukru neurony, kostní dřeň a různé buňky, které chrání tělo před infekce.

Diagnóza

Řízení

Viz také

Poznámky

  1. ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. str. 538. ISBN  978-0808923510.

Reference

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje