Finská dědičná nemoc - Finnish heritage disease

A Finská dědičná nemoc je genetické onemocnění nebo porucha, která je výrazně častější u lidí, jejichž předkové byli etničtí Finové, rodáci z Finsko a Švédsko (Meänmaa ) a Rusko (Karelia a Ingria ). Existuje 36 vzácná onemocnění považovány za finské nemoci dědictví.[1] Nemoci se neomezují pouze na Finy; jsou to genetická onemocnění s mnohem širší distribucí ve světě, ale kvůli zakladatelské efekty a genetická izolace jsou častější u Finů.

V rámci Finsko tato onemocnění jsou častější na východě a na severu, což odpovídá jejich vyšší asociaci s etnickými Finy než s etnickými Švédové.[2] Finské dědictví nemocí se nevztahuje na další etnické skupiny v regionu, Sámi a Karelians jiný než Finští Karelians. Je přičítáno a zúžení populace mezi předky moderních Finů, k nimž se podle odhadů došlo asi před 4000 lety, pravděpodobně když do Finska dorazily populace provozující zemědělství a chov zvířat.[3]

Ve Finsku nese přibližně každá pátá osoba genovou vadu spojenou s alespoň jednou finskou dědičnou chorobou a přibližně jedno z 500 narozených dětí je postiženo.[4] Většina genových defektů je autosomální recesivní, takže pokud má matka i otec stejnou vadu, je šance, že jejich dítě bude mít přidružené onemocnění, 1 ku 4. molekulární genetika mnoho z těchto nemocí bylo určeno, což umožňuje genetické testování, prenatální testování a poradenství. To vyvolalo otázky o bioetika a eugenika.[5]

Finské typy chorob z dědictví

Existuje 36 identifikovaných chorob finského dědictví:[6][7]

Z toho tři jsou vzácné příčiny nanismus: hypoplázie chrupavky – vlasů, diastrofická dysplázie a Mulibreyův nanismus.

Čtyři geneticky odlišné podtypy neuronální ceroidní lipofuscinóza se nacházejí ve finském dědictví: CLN1, CLN3, CLN5, a CLN8.[8] Názvy podmínek souvisejících s těmito podtypy zahrnují dětská neuronální ceroidní lipofuscinóza, Janského – Bielschowského nemoc a syndrom severní epilepsie. Od roku 2001 byly CLN5 a CLN8 hlášeny téměř výlučně ve Finsku.[8]

Meckelův syndrom typ 1 (MKS1[9]), smrtelný stav, je znám ve 48 finských rodinách.[10]

Další genetická onemocnění

The Evropská organizace pro vzácná onemocnění (EURORDIS) odhaduje, že existuje 5 000 až 7 000 různých vzácných onemocnění, která postihují 6% až 8% populace Evropská unie.[11] Většina genetických chorob hlášených ve Finsku není součástí finského dědictví nemocí a jejich prevalence není ve Finsku vyšší než celosvětově.

Některá genetická onemocnění jsou ve Finech neúměrně vzácná. Tyto zahrnují cystická fibróza a fenylketonurie. Ve Finsku je přibližně 1 z 80 osob přenašečem mutace cystické fibrózy, ve srovnání s průměrem 1 z 25 jinde v Evropě.[12]

Genetická historie

Na základě molekulárních údajů, a zúžení populace Odhaduje se, že mezi předky moderních Finů došlo asi před 4000 lety.[3] Toto úzké místo mělo za následek výjimečně nízkou rozmanitost v EU Y chromozom Odhaduje se, že odráží přežití pouhých dvou rodových linií předků.[13][14] Distribuce chromozomu Y. haplotypy ve Finsku je v souladu se dvěma samostatnými zakládajícími osadami, ve východním a západním Finsku.[15] Finské dědictví nemocí bylo přičítáno tomuto 4000 let starému úzkému místu.[3] Geografická distribuce a rodokmeny spojené s některými finskými dědičnými mutacemi spojily obohacení těchto mutací s více místními zakladatelské efekty, některé spojené s obdobím "pozdního osídlení" v 16. století (viz Dějiny Finska ).[16]

Etymologie

Ačkoli je koncept starší, Angličtina Pojem „finské dědictví nemocí“ se v lékařské literatuře poprvé objevuje v 90. letech. Jedno z prvních použití je v přeloženém názvu článku z roku 1994,[17] brzy následovali další.[3][18]

Viz také

Reference

  1. ^ Norio R (květen 2003). „Finské dědictví nemocí III: jednotlivé nemoci“. Genetika člověka. 112 (5–6): 470–526. doi:10.1007 / s00439-002-0877-1. PMID  12627297. S2CID  26741302.
  2. ^ Palo JU, Ulmanen I, Lukka M, Ellonen P, Sajantila A (duben 2009). „Genetické markery a historie populace: Finsko se vrátilo“. European Journal of Human Genetics. 17 (10): 1336–46. doi:10.1038 / ejhg.2009.53. PMC  2986642. PMID  19367325.
  3. ^ A b C d Sajantila A, Salem AH, Savolainen P, Bauer K, Gierig C, Pääbo S (říjen 1996). „Otcovské a mateřské linie DNA odhalují úzké místo v založení finské populace“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 93 (21): 12035–9. Bibcode:1996PNAS ... 9312035S. doi:10.1073 / pnas.93.21.12035. PMC  38178. PMID  8876258.
  4. ^ Kallinen J, Heinonen S, Palotie A, Mannermaa A, Ryynanen M (květen 2001). „Antenatální genové testy u nízkorizikových těhotenství: molekulární screening na aspartylglukosaminurii (AGU) a infantilní neuronovou ceroidní lipofuscinózu (INCL) ve Finsku“. Prenatální diagnostika. 21 (5): 409–12. doi:10,1002 / pd.82. PMID  11360285.
  5. ^ Seppo Poutanen (2005). „3: První genetický screening ve Finsku: jeho provedení, vyhodnocení a některé možné důsledky pro liberální vládu“. V Robin Bunton; Alan Petersen (eds.). Genetická správa: Zdraví, rizika a etika v éře biotechnologií. Routledge. p. 215. ISBN  0-415-35407-2.
  6. ^ „Finské dědictví nemocí“. FinDis. Citováno 4. března 2018.
  7. ^ "Nemoci". FinDis. Citováno 4. března 2018.
  8. ^ A b Krystyna E. Wiśniewski; Nanbert Zhong; Jeffrey C. Hall (2001). Battenova choroba: diagnostika, léčba a výzkum. Akademický tisk. p. 243. ISBN  0-12-017645-9. strana 125
  9. ^ Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Wong WC, Bakker E, Gattone VH, Torres VE, Breuning MH, Harris PC (červen 2007). „Molekulární diagnostika syndromu Meckel-Gruber zdůrazňuje fenotypové rozdíly mezi MKS1 a MKS3“. Genetika člověka. 121 (5): 591–9. doi:10.1007 / s00439-007-0341-3. PMID  17377820. S2CID  11815792.
  10. ^ Salonen R; Opitz, John M .; Reynolds, James F. (srpen 1984). „Meckelův syndrom: klinicko-patologické nálezy u 67 pacientů“. American Journal of Medical Genetics. 18 (4): 671–89. doi:10,1002 / ajmg.1320180414. PMID  6486167.
  11. ^ „Vzácné nemoci: Pochopení této priority veřejného zdraví“ (PDF). Evropská organizace pro vzácná onemocnění (EURORDIS). Listopadu 2005. Citováno 16. května 2009.
  12. ^ Hytönen M, Patjas M, Vento SI, Kauppi P, Malmberg H, Ylikoski J, Kere J (prosinec 2001). "Genové mutace cystické fibrózy deltaF508 a 394delTT u pacientů s chronickou sinusitidou ve Finsku". Acta Oto-Laryngologica. 121 (8): 945–7. doi:10.1080/000164801317166835. PMID  11813900.
  13. ^ Kittles RA, Bergen AW, Urbanek M, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (duben 1999). „Variace autosomální, mitochondriální a chromozomové DNA ve Finsku: důkazy o úzkém hrdle specifickém pro muže“ (PDF). American Journal of Physical Anthropology. 108 (4): 381–99. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8644 (199904) 108: 4 <381 :: AID-AJPA1> 3.0.CO; 2-5. PMID  10229384.
  14. ^ Lahermo P, Savontaus ML, Sistonen P, Béres J, de Knijff P, Aula P, Sajantila A (1999). „Y chromozomální polymorfismy odhalují zakládající linie u Finů a Saami“. European Journal of Human Genetics. 7 (4): 447–58. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200316. PMID  10352935.
  15. ^ Kittles RA, Perola M, Peltonen L, Bergen AW, Aragon RA, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (květen 1998). „Dvojí původ Finů odhalen variaci chromozomové Y haplotypu“. American Journal of Human Genetics. 62 (5): 1171–9. doi:10.1086/301831. PMC  1377088. PMID  9545401.
  16. ^ Peltonen L, Jalanko A, Varilo T (1999). „Molekulární genetika finského dědictví nemocí“. Lidská molekulární genetika. 8 (10): 1913–23. doi:10,1093 / hmg / 8.10.1913. PMID  10469845.
  17. ^ de la Chapelle A, Hästbacka J, Lehesjoki AE, Sulisalo T, Kere J, Tahvanainen E, Sistonen P (1994). "[Vazba a vazebná nerovnováha ve finském dědictví nemocí]". Duodecim; Lääketieteellinen Aikakauskirja (ve finštině). 110 (7): 654–64. PMID  8542820.
  18. ^ Perheentupa J (říjen 1995). „Finské dědictví nemocí: osobní vzhled“. Acta Paediatrica. 84 (10): 1094–9. doi:10.1111 / j.1651-2227.1995.tb13501.x. PMID  8563216. S2CID  29999767.