Mukolipidóza - Mucolipidosis

Mukolipidóza
Ostatní jménaML
Autorecessive.svg
Mukolipidóza má autozomálně recesivní vzor dědičnosti
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Mukolipidóza je skupina zdědil metabolické poruchy které ovlivňují schopnost těla provádět normální přeměnu různých materiálů uvnitř buňky.[1]

Když byly mukolipidózy původně pojmenovány, odvozily svůj název od podobnosti v prezentaci s oběma mukopolysacharidózy a sfingolipidózy.[2] Biochemické porozumění těmto podmínkám změnilo způsob jejich klasifikace. Čtyři stavy (typy I, II, III a IV) byly historicky označeny jako mukolipidózy. Typ I (sialidóza ) je nyní klasifikován jako a glykoproteinóza,[2] a typu IV (Mukolipidóza typu IV ) je nyní klasifikován jako a gangliosidóza.[3]

ML II a III

Podrobnosti viz I-buněčná choroba (typ II) a Polydystrofie Pseudo-Hurler (typ III)

Další dva typy spolu úzce souvisejí.

Mukolipidóza typu II a III (ML II a ML III) je důsledkem nedostatku enzymu N-acetylglukosamin-1-fosfotransferáza, který fosforyláty cílové zbytky sacharidů na N-vázané glykoproteiny. Bez této fosforylace nejsou glykoproteiny určeny lysozomy a uniknou ven z cely.

Genetika

Mukolipidózy se dědí v autosomální recesivní způsobem, to znamená, že k nim dochází pouze tehdy, když dítě zdědí dvě kopie defektního genu, jednu od každého rodiče. Když oba rodiče nesou defektní gen, každé z jejich dětí čelí každé čtvrté šanci na rozvoj jednoho z ML. Zároveň každé dítě čelí jedné ze dvou šancí na zdědění pouze jedné kopie defektního genu. Lidé, kteří mají pouze jeden defektní gen, jsou známí jako nositelé. U těchto jedinců se onemocnění nevyvíjí, ale mohou vadný gen přenést na své vlastní děti. Protože defektní geny podílející se na určitých formách ML jsou známé, mohou testy v některých případech identifikovat lidi, kteří jsou nositeli.

Diagnóza

The diagnóza ML je založen na klinických příznacích, úplné anamnéze a jistých laboratoř testy. Příznaky onemocnění jsou obvykle přítomny při narození nebo začínají v raném dětství. Časné příznaky mohou zahrnovat kostní abnormality, problémy se zrakem a zpoždění vývoje. Špatné mentální schopnosti a potíže s dosažením milníků fyzického vývoje mohou být také výsledkem mukolipidózy.

Léčba

V současné době není známa žádná léčba ani specifická terapie k vyléčení této nemoci. Existuje však několik terapeutických technik, které lze použít k pomoci s některými příznaky. Logopedie a fyzikální terapie mohou pomoci při zpoždění motoriky a řeči u diagnostikovaného dítěte. Pokud je pacient potřebuje, mohou být rovněž nutné doplňky výživy, jako je železo a vitamin B12.

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Mucolipidosis type II“. www.orpha.net. Citováno 2017-05-16.
  2. ^ A b Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1. dubna 2006). Oskiho pediatrie: principy a praxe. Lippincott Williams & Wilkins. str. 1–. ISBN  978-0-7817-3894-1. Citováno 3. listopadu 2010.
  3. ^ „ICD-10“. Citováno 2010-11-03.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje