MT-TL1 - MT-TL1 - Wikipedia
| mitochondriálně kódovaný tRNA leucin 1 (UUA / G) | |
|---|---|
| Identifikátory | |
| Symbol | MT-TL1 |
| Alt. symboly | MTTL1 |
| Gen NCBI | 4567 |
| HGNC | 7490 |
| OMIM | 590050 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Další údaje | |
| Místo | Chr. MT [1] |
Mitochondriálně kódovaný tRNA leucin 1 (UUA / G) také známý jako MT-TL1 je přenos RNA který je u lidí kódován mitochondriální MT-TL1 gen.[1]
Struktura
The MT-TL1 gen se nachází na p rameno z mitochondriální DNA na pozici 12 a pokrývá 75 párů bází.[2] Struktura a tRNA Molekula je výrazná složená struktura, která obsahuje tři vlásenky a připomíná třílisté jetel.[3]
Funkce
MT-TL1 je malý 75 nukleotid RNA (pozice lidské mitochondriální mapy 3230-3304), která přenáší aminokyselinu leucin k rostoucímu polypeptid řetěz u ribozom stránky protein syntéza během překlad.
Klinický význam
Mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a epizody podobné cévní mozkové příhodě
Mutace v MT-TL1 může mít za následek více mitochondriálních nedostatků a souvisejících poruch. Je spojena s mitochondriální encefalomyopatií, laktátovou acidózou a epizodami podobnými mrtvici (MELAS ).[4] MELAS je vzácná mitochondriální porucha, o které je známo, že postihuje mnoho částí těla, zejména nervový systém a mozek. Mezi příznaky MELAS patří opakující se závažné bolesti hlavy, svalová slabost (myopatie ), ztráta sluchu, mrtvice -jako epizody se ztrátou vědomí, záchvaty a další problémy ovlivňující nervový systém.[5] Běžnou mutací je A3243G. Tato mutace byla teoreticky spojena s několika dalšími mitochondriální nemoci,[6] počítaje v to diabetes mellitus a hluchota.[7][8] Diabetes mellitus a hluchota je charakterizováno cukrovka zkombinováno s ztráta sluchu, zejména vysokých hřišť. Mezi další příznaky patřísvalová slabost (myopatie ) a různé problémy s očima, srdcem nebo ledvinami pacienta.[9]
Komplexní nedostatek I.
MT-TP mutace mohou mít za následek komplexní I nedostatek mitochondriální dýchací řetězec, které mohou způsobit širokou škálu známek a příznaků ovlivňujících mnoho orgánů a systémů těla, zejména nervový systém, srdce a svaly použité k pohybu (kosterní svalstvo ). Tyto příznaky se mohou objevit kdykoli od narození do dospělosti. Fenotypy stavu zahrnují encefalopatie, epilepsie, dystonie, hypotonie, myalgie, nesnášenlivost cvičení, a více. U pacienta s deficitem byla nalezena mutace 3302A> G.[10]
Viz také
Reference
- ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (duben 1981). "Pořadí a organizace lidského mitochondriálního genomu". Příroda. 290 (5806): 457–65. doi:10.1038 / 290457a0. PMID 7219534.
- ^ „MT-TI mitochondriálně kódovaný tRNA isoleucin [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ „tRNA / přenosová RNA“. Naučte se vědu na Scitable.
- ^ Yasukawa T, Suzuki T, Ueda T, Ohta S, Watanabe K (únor 2000). „Porucha modifikace na antikodonovém kolísavém nukleotidu mitochondriálních tRNA (Leu) (UUR) s patogenními mutacemi mitochondriální myopatie, encefalopatie, laktátové acidózy a cévních mozkových příhod“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (6): 4251–7. doi:10.1074 / jbc.275.6.4251. PMID 10660592.
- ^ "MT-TH gen". Genetická domácí reference.
Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména. - ^ Finsterer J (červenec 2007). "Genetické, patogenetické a fenotypové důsledky mitochondriální mutace A3243G tRNALeu (UUR)". Acta Neurologica Scandinavica. 116 (1): 1–14. doi:10.1111 / j.1600-0404.2007.00836.x. PMID 17587249.
- ^ Reardon W, Ross RJ, Sweeney MG, Luxon LM, Pembrey ME, Harding AE, Trembath RC (prosinec 1992). „Diabetes mellitus spojený s patogenní bodovou mutací v mitochondriální DNA“. Lanceta. 340 (8832): 1376–9. doi:10.1016/0140-6736(92)92560-3. PMID 1360090.
- ^ Mazzaccara C, Iafusco D, Liguori R, Ferrigno M, Galderisi A, Vitale D a kol. (2012-04-19). „Mitochondriální cukrovka u dětí: hledejte a najdete ji“. PLOS ONE. 7 (4): e34956. doi:10.1371 / journal.pone.0034956. PMC 3334935. PMID 22536343.
Sekvenovali jsme mtDNA u 11 probandů, u jejich matek a u 80 kontrol. Identifikovali jsme 33 mutací podezřelých na cukrovku, 1/33 byla 3243A> G. Většina pacientů (91%) a jejich matky měly mutace v komplexu I a / nebo IV dýchacího řetězce.
- ^ Kameoka K, Isotani H, Tanaka K, Azukari K, Fujimura Y, Shiota Y, Sasaki E, Majima M, Furukawa K, Haginomori S, Kitaoka H, Ohsawa N (duben 1998). "Nová mitochondriální mutace DNA v tRNA (Lys) (8296A -> G) spojená s diabetem". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 245 (2): 523–7. doi:10.1006 / bbrc.1998.8437. PMID 9571188.
- ^ van den Bosch BJ, de Coo IF, Hendrickx AT, Busch HF, de Jong G, Scholte HR, Smeets HJ (říjen 2004). „Zvýšené riziko kardiorespiračního selhání spojeného s mutací A3302G v mitochondriální DNA kódované genem tRNALeu (UUR)“. Neuromuskulární poruchy. 14 (10): 683–8. doi:10.1016 / j.nmd.2004.06.004. PMID 15351426.
Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o mitochondriální DNA asociované Leighově syndromu a NARP
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na MELAS
Další čtení
- Yarham JW, Blakely EL, Alston CL, Roberts ME, Ealing J, Pal P, Turnbull DM, McFarland R, Taylor RW (únor 2013). „Mutace m.3291T> C mt-tRNA (Leu (UUR)) je rozhodně patogenní a způsobuje multisystémové mitochondriální onemocnění“. Časopis neurologických věd. 325 (1–2): 165–9. doi:10.1016 / j.jns.2012.12.003. PMC 3560033. PMID 23273904.
- Ballhausen D, Guerry F, Hahn D, Schaller A, Nuoffer JM, Bonafé L, Jeannet PY, Jacquemont S (prosinec 2010). „Mitochondriální tRNA (Leu (UUR)) mutace m.3302A> G se projevuje jako dětská závažná myopatie: stanovení prahové hodnoty pomocí segregační studie“. Journal of Inherited Metabolic Disease. 33 Suppl 3: S219-26. doi:10.1007 / s10545-010-9098-2. PMID 20458543.
- Blakely EL, de Silva R, král A, Schwarzer V, Harrower T, Dawidek G, Turnbull DM, Taylor RW (květen 2005). „LHON / MELAS overlap syndrom spojený s mitochondriální mutací genu MTND1“. European Journal of Human Genetics. 13 (5): 623–7. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201363. PMID 15657614.
- Ogle RF, Christodoulou J, Fagan E, Blok RB, Kirby DM, Seller KL, Dahl HH, Thorburn DR (leden 1997). „Mitochondriální myopatie s mutací tRNA (Leu (UUR)) a deficitem komplexu I reagujícím na riboflavin“. The Journal of Pediatrics. 130 (1): 138–45. doi:10.1016 / S0022-3476 (97) 70323-8. PMID 9003864.
- Houshmand M, Larsson NG, Oldfors A, Tulinius M, Holme E (březen 1996). „Fatální mitochondriální myopatie, laktátová acidóza a nedostatek komplexu I spojený s heteroplazmatickou A -> G mutací v poloze 3251 v mitochondriální tRNALeu (UUR) gne“. Genetika člověka. 97 (3): 269–73. doi:10.1007 / BF02185750. PMID 8786060.
- Suzuki Y, Nishimaki K, Taniyama M, Muramatsu T, Atsumi Y, Matsuoka K, Ohta S (březen 2004). „Lipom a oftalmoplegie u mitochondriálního diabetu spojené s malou heteroplazmickou hladinou mutace 3243 tRNA (Leu (UUR))“. Výzkum diabetu a klinická praxe. 63 (3): 225–9. doi:10.1016 / j.diabres.2003.10.024. PMID 14757294.
- Huang CC, Chu CC, Pang CY, Wei YH (únor 1999). „Tkáňový mozaikismus v biopsiích kosterního svalu a surálního nervu u syndromu MELAS“. Acta Neurologica Scandinavica. 99 (2): 125–9. doi:10.1111 / j.1600-0404.1999.tb00670.x. PMID 10071173.
- Iwanaga R, Koga Y, Aramaki S, Kato S, Kato H (únor 2001). „Inter- a / nebo intra-orgánová distribuce mitochondriální mutace C3303T nebo A3243G v mitochondriální cytopatii“. Acta Neuropathologica. 101 (2): 179–84. doi:10,1007 / s004010000266. PMID 11271374.
- Nishigaki Y, Tadesse S, Bonilla E, Shungu D, Hersh S, Keats BJ, Berlin CI, Goldberg MF, Vockley J, DiMauro S, Hirano M (květen 2003). „Nová mitochondriální tRNA (Leu (UUR)) mutace u pacienta se znaky MERRF a Kearns-Sayreho syndromu“. Neuromuskulární poruchy. 13 (4): 334–40. doi:10.1016 / S0960-8966 (02) 00283-3. PMID 12868503.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.