MT-TG - MT-TG
| mitochondriálně kódovaný tRNA glycin | |
|---|---|
| Identifikátory | |
| Symbol | MT-TG |
| Alt. symboly | MTTG |
| Gen NCBI | 4563 |
| HGNC | 7486 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Další údaje | |
| Místo | Chr. MT [1] |
Mitochondriálně kódovaný tRNA glycin také známý jako MT-TG je přenos RNA který je u lidí kódován mitochondriální MT-TG gen.[1]
Struktura
The MT-TG gen se nachází na p rameno z mitochondriální DNA na pozici 12 a pokrývá 68 párů bází.[2] Struktura a tRNA Molekula je výrazná složená struktura, která obsahuje tři vlásenky a připomíná třílisté jetel.[3]
Funkce
MT-TG je malý 68 nukleotidů přenos RNA (pozice lidské mitochondriální mapy 9991-10058), která přenáší aminokyselinu glycin k rostoucímu polypeptid řetěz u ribozom stránky protein syntéza během překlad.
Klinický význam
Myoklonická epilepsie s drsnými červenými vlákny (MERRF)
Mutace v přenos RNA Bylo zjištěno, že vedou k výraznému deficitu mitochondriální energie a brání mitochondriální proliferaci a defektům oxidační fosforylace. Takové vady mohou mít za následek myoklonická epilepsie s drsnými červenými vlákny (MERRF). Myoklonická epilepsie s drsnými červenými vlákny (MERRF) je vzácná mitochondriální porucha který postihuje mnoho částí těla, zejména svaly a nervový systém. Ve většině případů se příznaky a poruchy této poruchy objevují během dětství nebo dospívání. Vlastnosti MERRF se velmi liší u postižených jedinců, dokonce iu členů stejné rodiny. Mezi běžné klinické projevy patří myoklonus, myopatie, spasticita, epilepsie, periferní neuropatie, demence, ataxie, atrofie a více.[4][5]
Familiární hypertrofická kardiomyopatie
Mutace v MT-TG gen byl také spojován s familiárním Hypertrofické kardiomyopatie. Familiární Hypertrofické kardiomyopatie je srdeční onemocnění charakterizované zesílením srdce, obvykle v interventrikulární septum. Mezi běžné fenotypy patří bolest na hrudi dušnost, fyzická námaha, bušení srdce, závratě, závrať a mdloby.[6] Rodina s přechodovou mutací 9997T> C v MT-TG gen vykazoval familiární hypertrofickou kardiomyopatii.[7]
Reference
- ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (duben 1981). "Pořadí a organizace lidského mitochondriálního genomu". Příroda. 290 (5806): 457–65. doi:10.1038 / 290457a0. PMID 7219534.
- ^ „MT-TG mitochondriálně kódovaný tRNA glycin [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ "tRNA / transfer RNA | Learn Science at Scitable". www.nature.com.
- ^ „Myoklonická epilepsie s otrhanými červenými vlákny“. Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Graham BH, Waymire KG, Cottrell B, Trounce IA, MacGregor GR, Wallace DC (červenec 1997). „Myší model pro mitochondriální myopatii a kardiomyopatii způsobený nedostatkem izoformy srdce / sval translokátoru adeninového nukleotidu“. Genetika přírody. 16 (3): 226–34. doi:10.1038 / ng0797-226. PMID 9207786.
- ^ „Familiární hypertrofická kardiomyopatie“. Genetická domácí reference. Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Merante F, Tein I, Benson L, Robinson BH (září 1994). „Mateřsky zděděná hypertrofická kardiomyopatie způsobená novým přechodem T-na-C na nukleotidu 9997 v mitochondriálním genu tRNA (glycin)“. American Journal of Human Genetics. 55 (3): 437–46. PMC 1918404. PMID 8079988.
Další čtení
- Bidooki SK, Johnson MA, Chrzanowska-Lightowlers Z, Bindoff LA, Lightowlers RN (červen 1997). „Intracelulární mitochondriální triplasmy u pacienta se dvěma změnami heteroplazmatické báze“. American Journal of Human Genetics. 60 (6): 1430–8. doi:10.1086/515460. PMC 1716139. PMID 9199564.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.