MT-TR - MT-TR

mitochondriálně kódovaný tRNA arginin
Identifikátory
SymbolMT-TR
Alt. symbolyMTTR
Gen NCBI4573
HGNC7496
RefSeqNC_001807
Další údaje
MístoChr. MT [1]

Mitochondriálně kódovaný tRNA arginin také známý jako MT-TR je přenos RNA který je u lidí kódován mitochondriální MT-TR gen.[1]

Struktura

The MT-TR gen se nachází na p rameno nejaderného mitochondriální DNA na pozici 12 a zabírá 65 párů bází.[2] Struktura a tRNA Molekula je výrazná složená struktura, která obsahuje tři vlásenky a připomíná třílisté jetel.[3]

Funkce

MT-TR je malý 65 nukleotid RNA (pozice lidské mitochondriální mapy 10405-10469), která přenáší aminokyselinu arginin k rostoucímu polypeptid řetěz u ribozom stránky protein syntéza během překlad.

Klinický význam

Mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a epizody podobné cévní mozkové příhodě (MELAS)

Mutace v MT-TR byly spojeny s mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a mozkové příhody (MELAS). MELAS je vzácná mitochondriální porucha, o které je známo, že postihuje mnoho částí těla, zejména nervový systém a mozek. Mezi příznaky MELAS patří opakující se závažné bolesti hlavy, svalová slabost (myopatie ), ztráta sluchu, mrtvice -jako epizody se ztrátou vědomí, záchvaty a další problémy ovlivňující nervový systém.[4] Mutace v MT-TR spojené s onemocněním zahrnovaly 10450A-G[5] a 10438A-G.[6]

Nedostatek cytochrom c oxidázy

MT-TR mutace byly spojeny s komplexním nedostatkem IV mitochondriální dýchací řetězec, také známý jako cytochrom c oxidáza nedostatek. Nedostatek cytochrom c oxidázy je vzácný genetický stav, který může ovlivnit více částí těla, včetně kosterní svalstvo, srdce, mozek, nebo játra. Mezi běžné klinické projevy patří myopatie, hypotonie, a encefalomyopatie, laktátová acidóza, a Hypertrofické kardiomyopatie.[7] U pacienta s deficitem byla nalezena mutace 10437 G> A.[8]

Reference

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (duben 1981). "Pořadí a organizace lidského mitochondriálního genomu". Příroda. 290 (5806): 457–65. doi:10.1038 / 290457a0. PMID  7219534.
  2. ^ „MT-TR mitochondriálně kódovaný tRNA arginin [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
  3. ^ „tRNA / přenosová RNA“. Naučte se vědu na Scitable.
  4. ^ Reference, Genetics Home. "MT-TH gen". Genetická domácí reference. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.
  5. ^ Smits P, Mattijssen S, Morava E, van den Brand M, van den Brandt F, Wijburg F, Pruijn G, Smeitink J, Nijtmans L, Rodenburg R, van den Heuvel L (březen 2010). „Funkční důsledky mitochondriálních tRNA mutací Trp a tRNA Arg způsobujících kombinované defekty OXPHOS“. European Journal of Human Genetics. 18 (3): 324–9. doi:10.1038 / ejhg.2009.169. PMC  2987211. PMID  19809478.
  6. ^ Uusimaa J, Finnilä S, Remes AM, Rantala H, Vainionpää L, Hassinen IE, Majamaa K (srpen 2004). „Molekulární epidemiologie dětských mitochondriálních encefalomyopatií ve finské populaci: sekvenční analýza celé mtDNA 17 dětí odhalila heteroplazmatické mutace v genech tRNAArg, tRNAGlu a tRNALeu (UUR)“. Pediatrie. 114 (2): 443–50. doi:10,1542 / peds.114.2.443. PMID  15286228.
  7. ^ Reference, Genetics Home. "Nedostatek cytochrom c oxidázy". Genetická domácí reference. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.
  8. ^ Roos S, Darin N, Kollberg G, Andersson Grönlund M, Tulinius M, Holme E, Moslemi AR, Oldfors A (květen 2013). „Nová mitochondriální tRNA mutace Arg vedoucí k antikodonové výměně u pacienta s mitochondriální encefalomyopatií“. European Journal of Human Genetics. 21 (5): 571–3. doi:10.1038 / ejhg.2012.153. PMC  3641373. PMID  22781096.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.