Lymfoproliferativní poruchy - Lymphoproliferative disorders - Wikipedia

Lymfoproliferativní poruchy
SpecialitaHematologie a onkologie

Lymfoproliferativní poruchy (LPD) odkazují na konkrétní třídu diagnóz zahrnující skupinu několika stavů, ve kterých lymfocyty jsou vyráběny v nadměrném množství. Tyto poruchy se primárně vyskytují u pacientů se sníženou funkcí imunitní systém. Kvůli tomuto faktoru existují případy, kdy jsou tyto podmínky srovnávány s „imunoproliferativní poruchy "; ačkoli, pokud jde o nomenklatura, lymfoproliferativní poruchy jsou a podtřída imunoproliferativních poruch - spolu s hypergamaglobulinemie a paraproteinemie.

Lymfoproliferativní poruchy (příklady)

Typy

Lymfoproliferativní poruchy jsou souborem poruch charakterizovaných abnormální proliferací lymfocyty do monoklonální lymfocytóza. Dva hlavní typy lymfocytů jsou B buňky a T buňky, které jsou odvozeny od pluripotentní hematopoetické kmenové buňky v kostní dřeň. Jedinci, kteří mají nějaký druh dysfunkce se svým imunitním systémem, jsou náchylní k rozvoji lymfoproliferativní poruchy, protože když se některý z mnoha kontrolních bodů imunitního systému stane nefunkčním, imunodeficience nebo je pravděpodobnější deregulace lymfocytů. Existuje několik zděděných genové mutace u kterých bylo zjištěno, že způsobují lymfoproliferativní poruchy; existují však také získané a iatrogenní příčiny.[2]

X-vázaná lymfoproliferativní porucha

Hlavní článek: X-vázané lymfoproliferativní onemocnění

Mutace na X chromozom je spojen s T buňkou a přírodní zabijácká buňka lymfoproliferativní porucha.

Autoimunitní lymfoproliferativní porucha

Hlavní článek: Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

Některé děti s autoimunitními lymfoproliferativními poruchami jsou heterozygotní pro mutaci genu, který kóduje Fas receptor, který je umístěn na dlouhém rameni chromozom 10 na pozici 24,1, označeno 10q24,1.[3] Tento gen je členem 6 nadrodiny TNF-receptorů (TNFRSF6). Receptor Fas obsahuje smrtící doménu a bylo prokázáno, že hraje ústřední roli ve fyziologické regulaci programované buněčné smrti. Normálně stimulace nedávno aktivovaných T buněk antigenem vede ke koexpresi Fas a Fas receptoru na povrchu T buněk. Zapojení Fas receptorem Fas vede k apoptóza buňky a je důležitý pro eliminaci T buněk, které jsou opakovaně stimulovány antigeny.[4] V důsledku mutace v genu receptoru Fas nedochází k rozpoznávání Fas pomocí Fas receptor, což vede k primitivní populaci T buněk, která nekontrolovaně proliferuje.[2]

Jiné zděděné příčiny

Chlapci se syndromem imunodeficience vázaným na X jsou vystaveni vyššímu riziku úmrtí Virus Epstein – Barr infekce a jsou náchylní k rozvoji lymfoproliferativní poruchy nebo lymfomu.

Děti s běžná variabilní imunodeficience (CVID) jsou také vystaveni vyššímu riziku rozvoje lymfoproliferativní poruchy.

Některé poruchy, které předurčují člověka k lymfoproliferativním poruchám, jsou závažná kombinovaná imunodeficience (SCID), Syndrom Chédiak – Higashi, Wiskott – Aldrichův syndrom (X-vázaná recesivní porucha) a ataxie – telangiektázie.

Přestože ataxie telangiektázie je autozomálně recesivní porucha, lidé, kteří jsou heterozygoti proto stále existuje zvýšené riziko rozvoje lymfoproliferativní poruchy.[2]

Získané příčiny

Virová infekce je velmi častou příčinou lymfoproliferativních poruch. U dětí se předpokládá, že nejčastější je vrozená HIV infekce, protože je vysoce spojena se získanou imunodeficiencí, která často vede k lymfoproliferativním poruchám.[2]

Iatrogenní příčiny

Existuje mnoho lymfoproliferativních poruch, s nimiž je spojena transplantace orgánů a imunosupresivum terapie. Ve většině hlášených případů způsobují lymfoproliferativní poruchy B buněk; byly však popsány některé variace T buněk.[2] Varianty T buněk jsou obvykle způsobeny prodlouženým užíváním léků potlačujících T buňky, jako jsou sirolimus, takrolimus nebo cyklosporin.[2] The Virus Epstein-Barr, který infikuje> 90% světové populace, je také častou příčinou těchto poruch, protože je zodpovědný za širokou škálu nezhoubných, předmalegních a maligních Lymfoproliferativní nemoci spojené s virem Epstein-Barrové.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ „Idiopatická intersticiální pneumonie: Intersticiální plicní nemoci: Merck Manual Professional“. Citováno 2008-12-09.
  2. ^ A b C d E F Winter, S. S. Lymfoproliferativní poruchy. Emedicína. 20. prosince 2006. http://www.emedicine.com/ped/topic1345.htm. Přístupné v březnu 2007.
  3. ^ Entrez Gene. FAS Fas (nadrodina receptoru TNF, člen 6). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=gene&dopt=full_report&list_uids=355. Přístupné v březnu 2007.
  4. ^ Abbas, A. K. a Lichtman, A. H. Celulární a molekulární imunologie. Páté vydání. Elsevier Saunders. Philadelphie. 2005
  5. ^ Rezk SA, Zhao X, Weiss LM (září 2018). „Proliferace lymfoidů související s virem Epstein-Barrové (EBV), aktualizace z roku 2018“. Lidská patologie. 79: 18–41. doi:10.1016 / j.humpath.2018.05.020. PMID  29885408.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje