LETM1 - LETM1

LETM1
Identifikátory
Aliasy	LETM1, leucinový zip a EF ruka obsahující transmembránový protein 1, SLC55A1
Externí ID	OMIM: 604407 MGI: 1932557 HomoloGene: 56320 Genové karty: LETM1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	1,856,156 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	33,782,817 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba ribozomu; • vazba iontů vápníku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • aktivita vápník: protonový antiporter; • antiporter aktivita;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • mitochondriální vnitřní membrána; • membrána; • mitochondrie;
Biologický proces	• tvorba cristae; • homeostáza iontů buněčných kovů; • mitochondriální transmembránový transport iontů vápníku; • hexamerizace bílkovin; • homooligomerizace bílkovin; • homeostáza mitochondriálních iontů vápníku; • mitochondriální uvolňování vápníku; • iontový transport; • transport iontů vápníku; • negativní regulace koncentrace mitochondriálních iontů vápníku; • regulace reakce buněčné hyperosmotické slanosti;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3954
	56384
	ENSG00000168924
	ENSMUSG00000005299
	O95202
	Q9Z2I0
	NM_012318
	NM_019694
	NP_036450
	NP_062668
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Leucinový zip-EF-ruka obsahující transmembránový protein 1 je protein že u lidí je kódován LETM1 gen.^[5]

Struktura

Protein LETM1 má a transmembránová doména a a kasein kináza 2 a protein kináza C. fosforylace stránky.^[6] Gen LETM1 je vyjádřený v mitochondrie mnoha eukaryot, což naznačuje, že se jedná o konzervovaný mitochondriální protein.^[7]

Funkce

LETM1 je eukaryotický protein to je vyjádřeno v vnitřní membrána mitochondrií. Experimenty prováděné s lidskými buňkami byly interpretovány tak, aby naznačovaly, že funguje jako součást a Ca.²⁺ /H⁺ antiporter.^[8] Experimentální výsledky s droždí buňky byly interpretovány tak, že naznačují, že LETM1 funguje jako součást a K.⁺ / H⁺ antiporter.^[9] The Drosophila melanogaster Ukázalo se, že protein LETM1 funkčně nahrazuje K.⁺/ H⁺ antiporterová funkce v kvasinkových buňkách.^[10]

Klinický význam

Vymazání LETM1 je považován za účastníka v rozvoj z Wolf – Hirschhornův syndrom v lidé.^[6]

Viz také

Rodina proteinů podobná LETM1

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168924 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005299 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: leucinový zip-EF-ruka obsahující transmembránový protein 1“.
^ ^A ^b Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (září 1999). „LETM1, nový gen kódující domnělý protein vázající Ca (2 +) vázající se na EF, brání kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn (WHS) a je odstraněn u většiny pacientů s WHS.“ Genomika. 60 (2): 218–25. doi:10.1006 / geno.1999.5881. PMID 10486213.
^ Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (únor 2004). „LETM1, gen odstraněný při syndromu Wolfa-Hirschhorna, kóduje evolučně konzervovaný mitochondriální protein“. Genomika. 83 (2): 254–61. doi:10.1016 / j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.
^ Waldeck-Weiermair M, Jean-Quartier C, Rost R, Khan MJ, Vishnu N, Bondarenko AI, Imamura H, Malli R, Graier WF (srpen 2011). „Ruční leucinový zip EF obsahující transmembránový protein 1 (Letm1) a rozpojovací proteiny 2 a 3 (UCP2 / 3) přispívají ke dvěma odlišným absorpčním cestám mitochondriálního Ca2 +“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (32): 28444–55. doi:10.1074 / jbc.M111.244517. PMC 3151087. PMID 21613221.
^ Zotova L, Aleschko M, Sponder G, Baumgartner R, Reipert S, Prinz M, Schweyen RJ, Nowikovsky K (květen 2010). „Nové složky aktivní mitochondriální výměny K (+) / H (+)“. The Journal of Biological Chemistry. 285 (19): 14399–414. doi:10.1074 / jbc.M109.059956. PMC 2863244. PMID 20197279.
^ McQuibban AG, Joza N, Megighian A, Scorzeto M, Zanini D, Reipert S, Richter C, Schweyen RJ, Nowikovsky K (březen 2010). „Drosophila mutant LETM1, kandidátský gen pro záchvaty při syndromu Wolfa-Hirschhorna“. Lidská molekulární genetika. 19 (6): 987–1000. doi:10,1093 / hmg / ddp563. PMID 20026556.

Další čtení

Piao L, Li Y, Kim SJ, Byun HS, Huang SM, Hwang SK, Yang KJ, Park KA, Won M, Hong J, Hur GM, Seok JH, Shong M, Cho MH, Brazílie DP, Hemmings BA, Park J (Duben 2009). „Sdružení LETM1 a MRPL36 přispívá k regulaci mitochondriální produkce ATP a odumírání nekrotických buněk“. Výzkum rakoviny. 69 (8): 3397–404. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-3235. PMID 19318571.
Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (září 1999). „LETM1, nový gen kódující domnělý protein vázající Ca (2 +) vázající se na EF, brání kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn (WHS) a je odstraněn u většiny pacientů s WHS.“ Genomika. 60 (2): 218–25. doi:10.1006 / geno.1999.5881. PMID 10486213.
Nowikovsky K, Froschauer EM, Zsurka G, Samaj J, Reipert S, Kolisek M, Wiesenberger G, Schweyen RJ (červenec 2004). „Rodina genů LETM1 / YOL027 kóduje faktor mitochondriální homeostázy K + s potenciální rolí ve syndromu Wolfa-Hirschhorna“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (29): 30307–15. doi:10,1074 / jbc.M403607200. PMID 15138253.
Tamai S, Iida H, Yokota S, Sayano T, Kiguchiya S, Ishihara N, Hayashi J, Mihara K, Oka T (srpen 2008). „Charakterizace mitochondriálního proteinu LETM1, který udržuje mitochondriální tubulární tvary a interaguje s AAA-ATPázou BCS1L“. Journal of Cell Science. 121 (Pt 15): 2588–600. doi:10.1242 / jcs.026625. PMID 18628306.
Piao L, Li Y, Kim SJ, Sohn KC, Yang KJ, Park KA, Byun HS, Won M, Hong J, Hur GM, Seok JH, Shong M, Sack R, Brazílie DP, Hemmings BA, Park J (květen 2009 ). „Regulace mitochondriální fúze zprostředkované OPA1 pomocí leucinového zipu / transmembránového proteinu-1 obsahujícího EF hraje roli v apoptóze.“ Mobilní signalizace. 21 (5): 767–77. doi:10.1016 / j.cellsig.2009.01.020. PMID 19168126.
Jiang D, Zhao L, Clapham DE (říjen 2009). „Screening RNAi v celém genomu identifikuje Letm1 jako mitochondriální antiporter Ca2 + / H +“. Věda. 326 (5949): 144–7. doi:10.1126 / science.1175145. PMC 4067766. PMID 19797662.
Hwang SK, Piao L, Lim HT, Minai-Tehrani A, Yu KN, Ha YC, Chae CH, Lee KH, Beck GR, Park J, Cho MH (2010). „Potlačení tumorigeneze plic leucinovým zipem / EF ruka obsahující transmembránu-1“. PLOS ONE. 5 (9): e12535. doi:10.1371 / journal.pone.0012535. PMC 2932724. PMID 20824095.
Dimmer KS, Navoni F, Casarin A, Trevisson E, Endele S, Winterpacht A, Salviati L, Scorrano L (leden 2008). „LETM1, odstraněný u Wolf-Hirschhornova syndromu je vyžadován pro normální mitochondriální morfologii a buněčnou životaschopnost“. Lidská molekulární genetika. 17 (2): 201–14. doi:10,1093 / hmg / ddm297. PMID 17925330.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (květen 2003). „Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů“. Přírodní biotechnologie. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Hasegawa A, van der Bliek AM (září 2007). „Inverzní korelace mezi expresí kandidátního genu Letm1 Wolfs Hirschhorn a mitochondriálním objemem v C. elegans a v buňkách savců“. Lidská molekulární genetika. 16 (17): 2061–71. doi:10,1093 / hmg / ddm154. PMID 17606466.
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). „Genetické varianty v jaderně kódovaných mitochondriálních genech ovlivňují progresi AIDS“. PLOS ONE. 5 (9): e12862. doi:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (únor 2004). „LETM1, gen odstraněný při syndromu Wolfa-Hirschhorna, kóduje evolučně konzervovaný mitochondriální protein“. Genomika. 83 (2): 254–61. doi:10.1016 / j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (březen 2008). „Směrem ke konfokálnímu subcelulárnímu atlasu lidského proteomu“. Molekulární a buněčná proteomika. 7 (3): 499–508. doi:10,1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.

Tento článek včlení text od public domain Pfam a InterPro: IPR011685

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168924 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005299 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: leucinový zip-EF-ruka obsahující transmembránový protein 1“.

[Endele_1999-6] A ^b Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (září 1999). „LETM1, nový gen kódující domnělý protein vázající Ca (2 +) vázající se na EF, brání kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn (WHS) a je odstraněn u většiny pacientů s WHS.“ Genomika. 60 (2): 218–25. doi:10.1006 / geno.1999.5881. PMID 10486213.

[7] Schlickum S, Moghekar A, Simpson JC, Steglich C, O'Brien RJ, Winterpacht A, Endele SU (únor 2004). „LETM1, gen odstraněný při syndromu Wolfa-Hirschhorna, kóduje evolučně konzervovaný mitochondriální protein“. Genomika. 83 (2): 254–61. doi:10.1016 / j.ygeno.2003.08.013. PMID 14706454.

[8] Waldeck-Weiermair M, Jean-Quartier C, Rost R, Khan MJ, Vishnu N, Bondarenko AI, Imamura H, Malli R, Graier WF (srpen 2011). „Ruční leucinový zip EF obsahující transmembránový protein 1 (Letm1) a rozpojovací proteiny 2 a 3 (UCP2 / 3) přispívají ke dvěma odlišným absorpčním cestám mitochondriálního Ca2 +“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (32): 28444–55. doi:10.1074 / jbc.M111.244517. PMC 3151087. PMID 21613221.

[9] Zotova L, Aleschko M, Sponder G, Baumgartner R, Reipert S, Prinz M, Schweyen RJ, Nowikovsky K (květen 2010). „Nové složky aktivní mitochondriální výměny K (+) / H (+)“. The Journal of Biological Chemistry. 285 (19): 14399–414. doi:10.1074 / jbc.M109.059956. PMC 2863244. PMID 20197279.

[10] McQuibban AG, Joza N, Megighian A, Scorzeto M, Zanini D, Reipert S, Richter C, Schweyen RJ, Nowikovsky K (březen 2010). „Drosophila mutant LETM1, kandidátský gen pro záchvaty při syndromu Wolfa-Hirschhorna“. Lidská molekulární genetika. 19 (6): 987–1000. doi:10,1093 / hmg / ddp563. PMID 20026556.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]