Rodina proteinů podobná LETM1 - LETM1-like protein family

LETM1
Identifikátory
SymbolLETM1
PfamPF07766
InterProIPR011685
TCDB8.A.20

LETM1 je rodina evolučně příbuzných proteinů.

Jedná se o skupinu převážně hypotetickou eukaryotický bílkoviny. Předpokládané funkce nalezené v LETM1, například a transmembránová doména a CK2 a PKC fosforylace web,[1] jsou relativně konzervovaný v celé rodině. Vymazání LETM1 je považován za účastníka v rozvoj syndromu Wolf-Hirschhorn v lidé.[1] Člen této rodiny, SWISSPROT, je známo, že je vyjádřený v mitochondrie z Drosophila melanogaster,[2] což naznačuje, že se může jednat o skupinu uživatelů mitochondriální bílkoviny.

Příklady

Mezi členy této rodiny kódující lidský gen patří:

Reference

  1. ^ A b Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (září 1999). „LETM1, nový gen kódující domnělý protein vázající Ca (2 +) vázající se na EF, brání kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn (WHS) a je odstraněn u většiny pacientů s WHS.“ Genomika. 60 (2): 218–25. doi:10.1006 / geno.1999.5881. PMID  10486213.
  2. ^ Caggese C, Ragone G, Perrini B, Moschetti R, De Pinto V, Caizzi R, Barsanti P (únor 1999). „Identifikace jaderných genů kódujících mitochondriální proteiny: izolace souboru cDNA D. melanogaster homologních se sekvencemi v databázi Human Gene Index“. Mol. Gen. Genet. 261 (1): 64–70. doi:10,1007 / s004380050942. PMID  10071211. S2CID  23811774.
Tento článek včlení text od public domain Pfam a InterPro: IPR011685