Rodina proteinů podobná LETM1 - LETM1-like protein family
LETM1 | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||
Symbol | LETM1 | ||||||||
Pfam | PF07766 | ||||||||
InterPro | IPR011685 | ||||||||
TCDB | 8.A.20 | ||||||||
|
LETM1 je rodina evolučně příbuzných proteinů.
Jedná se o skupinu převážně hypotetickou eukaryotický bílkoviny. Předpokládané funkce nalezené v LETM1, například a transmembránová doména a CK2 a PKC fosforylace web,[1] jsou relativně konzervovaný v celé rodině. Vymazání LETM1 je považován za účastníka v rozvoj syndromu Wolf-Hirschhorn v lidé.[1] Člen této rodiny, SWISSPROT, je známo, že je vyjádřený v mitochondrie z Drosophila melanogaster,[2] což naznačuje, že se může jednat o skupinu uživatelů mitochondriální bílkoviny.
Příklady
Mezi členy této rodiny kódující lidský gen patří:
Reference
- ^ A b Endele S, Fuhry M, Pak SJ, Zabel BU, Winterpacht A (září 1999). „LETM1, nový gen kódující domnělý protein vázající Ca (2 +) vázající se na EF, brání kritické oblasti syndromu Wolf-Hirschhorn (WHS) a je odstraněn u většiny pacientů s WHS.“ Genomika. 60 (2): 218–25. doi:10.1006 / geno.1999.5881. PMID 10486213.
- ^ Caggese C, Ragone G, Perrini B, Moschetti R, De Pinto V, Caizzi R, Barsanti P (únor 1999). „Identifikace jaderných genů kódujících mitochondriální proteiny: izolace souboru cDNA D. melanogaster homologních se sekvencemi v databázi Human Gene Index“. Mol. Gen. Genet. 261 (1): 64–70. doi:10,1007 / s004380050942. PMID 10071211. S2CID 23811774.