Keratocan (KTN) také známý jako keratansulfát proteoglykan keratocan , je protein že u lidí je kódován KERA gen .[5] [6] [7]
Keratan sulfát proteoglykany (KSPG) jsou členy rodiny malých proteoglykanů (SLRP) bohatých na leucin. KSPG, zejména keratocan, lumican a mimakan , jsou důležité pro transparentnost rohovka .[7]
Mutace genové příčiny rohovka plana 2 .
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139330 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019932 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Tasheva ES, Funderburgh JL, Funderburgh ML, Corpuz LM, Conrad GW (leden 2000). "Struktura a sekvence genu kódujícího lidský keratocan". DNA sekv . 10 (1): 67–74. doi :10.3109/10425179909033939 . PMID 10565548 . ^ Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivela T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (červen 2000). "Mutace v KERA, kódující keratocan, způsobují rohovku plana". Nat Genet . 25 (1): 91–5. doi :10.1038/75664 . PMID 10802664 . S2CID 8837115 . ^ A b „Entrez Gene: KERA keratocan“ .Další čtení Kurpakus Wheater M, Kernacki KA, Hazlett LD (1999). "Buněčné bílkoviny rohovky a oční povrchová patologie". Biotechnika a histochemie . 74 (3): 146–59. doi :10.3109/10520299909047967 . PMID 10416788 . Tahvanainen E, Forsius H, Karila E a kol. (1995). "Cornea plana congenita gen přiřazený k dlouhému rameni chromozomu 12 analýzou vazby". Genomika . 26 (2): 290–3. doi :10.1016/0888-7543(95)80213-6 . PMID 7601455 . Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“ . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi :10,1101 / gr. 6.9.791 PMID 8889548 . Tasheva ES, Pettenati M, Von Kap-Her C, Conrad GW (2000). "Přiřazení genu pro keratocan (KERA) k lidskému chromozomovému pásmu 12q22 hybridizací in situ". Cytogenet. Cell Genet . 88 (3–4): 244–5. doi :10.1159/000015528 . PMID 10828599 . S2CID 31707663 . Tasheva ES, Conrad AH, Conrad GW (2000). "Identifikace a charakterizace konzervovaných cis-regulačních prvků v promotoru genu pro lidský keratocan". Biochim. Biophys. Acta . 1492 (2–3): 452–9. doi :10.1016 / s0167-4781 (00) 00129-9 . PMID 10899581 . Wentz-Hunter K, Cheng EL, Ueda J a kol. (2002). „Keratocanová exprese je zvýšena ve stromatu rohovky keratokonusu“ . Mol. Med . 7 (7): 470–7. doi :10.1007 / BF03401852 . PMC 1950054 PMID 11683372 . Lehmann OJ, El-ashry MF, Ebenezer ND a kol. (2002). "Nová keratocanová mutace způsobující autosomálně recesivní rohovku plana". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci . 42 (13): 3118–22. PMID 11726611 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Khan A, Al-Saif A, Kambouris M (2004). "Nová mutace KERA spojená s autozomálně recesivní rohovkovou planou". Oční Genet . 25 (2): 147–52. doi :10.1080/13816810490514397 . PMID 15370545 . S2CID 44275816 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Ebenezer ND, Patel CB, Hariprasad SM a kol. (2005). "Klinická a molekulární charakterizace rodiny s autozomálně recesivní rohovkovou planou" . Oblouk. Oftalmol . 123 (9): 1248–53. doi :10.1001 / archopht.123.9.1248 PMID 16157807 . Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA a kol. (2006). „Analýza N-glykoproteomu lidské plazmy odečtením imunoafinity, chemií hydrazidů a hmotnostní spektrometrií“ . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi :10.1021 / pr0502065 . PMC 1850943 PMID 16335952 . Szabó V, Balogh K, Süveges I a kol. (2006). "Role lumican a keratocan genů v perzistentním subepiteliálním zákalu rohovky po excimerové laserové fotorefrakční keratektomii". Mol. Vis . 12 : 597–605. PMID 16760896 . Khan AO, Aldahmesh M, Meyer B (2006). "Recesivní rohovka plana v království Saúdské Arábie". Oftalmologie . 113 (10): 1773–8. doi :10.1016 / j.ophtha.2006.04.026 . PMID 17011957 . Aldave AJ, Sonmez B, Bourla N a kol. (2007). „Autosomální dominantní rohovka není spojena s patogenními mutacemi v DCN, DSPG3, FOXC1, KERA, LUM nebo PITX2.“ Oční Genet . 28 (2): 57–67. doi :10.1080/13816810701351321 . PMID 17558846 . S2CID 23491990 . Liskova P, Hysi PG, Williams D a kol. (2007). "Studie mutace p.N247S KERA v britské rodině s rohovkou plana". Mol. Vis . 13 : 1339–47. PMID 17679937 .
