Fibromodulin - Fibromodulin

FMOD
Identifikátory
Aliasy	FMOD, FM, SLRR2E, fibromodulin
Externí ID	OMIM: 600245 MGI: 1328364 HomoloGene: 1530 Genové karty: FMOD
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	203,351,758 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	134,048,277 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na heparin; • Vazba kruhového objezdu; • strukturní složka extracelulární matrice udělující kompresní odolnost;
Buněčná složka	• Golgiho lumen; • extracelulární matrix; • lysozomální lumen; • extracelulární; • extracelulární oblast; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• shromáždění komplexu beta-receptorů transformujícího růstového faktoru; • proces biosyntézy keratansulfátu; • keratansulfátový katabolický proces; • axonogeneze; • organizace kolagenových vláken;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2331
	14264
	ENSG00000122176
	ENSMUSG00000041559
	Q06828
	P50608
	NM_002023
	NM_021355
	NP_002014
	NP_067330
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fibromodulin je protein že u lidí je kódován FMOD gen.^[5]^[6]

Fibromodulin je 42 kDa protein rodiny malých opakování bohatých na intersticiální leucin proteoglykany (SLRP). Může mít až čtyři N-vázané keratan sulfát řetězce připojené k jádrovému proteinu v oblasti bohaté na leucin. Sdílí významnou homologii sekvence s biglycan a dekor.^[7]

Funkce

Fibromodulin se podílí na sestavení kolagenových vláken extracelulární matrice. Váže se na stejné místo na webu kolagen typu I molekula jako lumican.^[8] Inhibuje také fibrillogenezu kolagen typu I a kolagen typu III in vitro.^[9]^[10] Reguluje aktivity TGF-beta sekvestrací TGF-beta do extracelulární matrice.^[6]

Klinický význam

Existuje věkově závislý pokles syntézy keratan sulfát řetězce, takže neglykované formy fibromodulinu se mohou hromadit v tkáních, jako je např chrupavka.^[11]

Fibromodulin se nachází v pokožka člověka kůže a je vyjádřen kožními buňkami (keratinocyty ) v kultuře. Myši s vyřazeným genem pro fibromodulin (Fmod - / -) jsou velmi křehké kůže^[12] a neobvyklý ocas a Achillovy šlachy.^[13] The kolagen svazky vláken v těchto šlachách jsou méně a neuspořádané a je méně endotenonu obklopujícího tkáň šlachy. Úrovně lumican, SLRP s jedním ze stejných vazebných míst pro kolagen jako fibromodulin, je čtyřikrát zvýšena v ocasních šlachách myší Fmod-knockout.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000122176 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041559 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Sztrolovics R, Chen XN, Grover J, Roughley PJ, Korenberg JR (březen 1995). "Lokalizace genu pro lidský fibromodulin (FMOD) na chromozom 1q32 a dokončení sekvence cDNA". Genomika. 23 (3): 715–7. doi:10.1006 / geno.1994.1567. PMID 7851907.
^ ^A ^b „Entrez Gene: FMOD fibromodulin“.
^ Antonsson P, Heinegård D, Oldberg A (1993). "Struktura a odvozená aminokyselinová sekvence genu pro lidský fibromodulin". Biochim Biophys Acta. 1174 (2): 204–6. doi:10.1016 / 0167-4781 (93) 90117-V. PMID 8357838.
^ Halper J (2014). Proteoglykany a nemoci měkkých tkání. Adv. Exp. Med. Biol. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 802. str. 49–58. doi:10.1007/978-94-007-7893-1_4. ISBN 978-94-007-7892-4. PMID 24443020.
^ Ezura Y, Chakravarti S, Oldberg A, Chervoneva I, Birk DE (2000). „Diferenciální exprese lumikanu a fibromodulinu reguluje kolagenovou fibrillogenezi ve vývoji myších šlach“. J. Cell Biol. 151 (4): 779–88. doi:10.1083 / jcb.151.4.779. PMC 2169450. PMID 11076963.
^ Kalamajski S, Oldberg A (2007). „Fibromodulin váže kolagen typu I prostřednictvím Glu-353 a Lys-355 v opakování 11 bohatém na leucin“. J Biol Chem. 282 (37): 26740–5. doi:10,1074 / jbc.M704026200. PMID 17623650.
^ Roughley PJ, White RJ, Cs-Szabo G, Mort JS (1996). "Změny s věkem ve struktuře fibromodulinu v lidské kloubní chrupavce". Osteoartróza a chrupavka. 4 (3): 153–61. doi:10.1016 / s1063-4584 (96) 80011-2. PMID 8895216.
^ Smith MM, Melrose J (2015). "Proteoglykany v normální a hojivé pokožce". Adv péče o rány. 4 (3): 152–73. doi:10.1089 / rána.2013.0464. PMC 4352701. PMID 25785238.
^ Juneja SC, Veillette C (2013). „Vady šlach, vazů a entezy v reakci na genetické změny klíčových proteoglykanů a glykoproteinů: přehled“. Artritida. 2013: 1–30. doi:10.1155/2013/154812. PMC 3842050. PMID 24324885.

Další čtení

Roughley PJ, Lee ER (srpen 1994). "Proteoglykany chrupavky: struktura a potenciální funkce". Mikroskopický výzkum a technika. 28 (5): 385–97. doi:10.1002 / jemt.1070280505. PMID 7919526.
Hildebrand A, Romarís M, Rasmussen LM, Heinegård D, Twardzik DR, Border WA, Ruoslahti E (září 1994). „Interakce malých intersticiálních proteoglykanů biglykan, dekrin a fibromodulin s transformujícím růstovým faktorem beta“. The Biochemical Journal. 302 (2): 527–34. doi:10.1042 / bj3020527. PMC 1137259. PMID 8093006.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Westergren-Thorsson G, Norman M, Björnsson S, Endrésen U, Stjernholm Y, Ekman G, Malmström A (březen 1998). „Diferenciální exprese mRNA pro proteoglykany, kolageny a transformující růstový faktor-beta v lidském děložním čípku během těhotenství a involuce“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1406 (2): 203–13. doi:10.1016 / S0925-4439 (98) 00005-2. PMID 9573366.
Písmo B, Eichenberger D, Goldschmidt D, Boutillon MM, Hulmes DJ (červen 1998). „Strukturální požadavky na vazbu fibromodulinu na kolagen a řízení fibrillogeneze kolagenu typu I - kritické role pro disulfidovou vazbu a C-koncovou oblast“. European Journal of Biochemistry / FEBS. 254 (3): 580–7. doi:10.1046 / j.1432-1327.1998.2540580.x. PMID 9688269.
Schaefer L, Gröne HJ, Raslik I, Robenek H, Ugorcakova J, Budny S, Schaefer RM, Kresse H (říjen 2000). „Malé proteoglykany normální dospělé lidské ledviny: odlišné vzorce exprese dekorinu, biglykanu, fibromodulinu a lumikanu“. Ledviny International. 58 (4): 1557–68. doi:10.1046 / j.1523-1755.2000.00317.x. PMID 11012890.
Gori F, Schipani E, Demay MB (2001). „Fibromodulin je exprimován jak chondrocyty, tak osteoblasty během vývoje kostí plodu“. Journal of Cellular Biochemistry. 82 (1): 46–57. doi:10.1002 / jcb.1115. PMID 11400162.
Mayr C, Bund D, Schlee M, Moosmann A, Kofler DM, Hallek M, Wendtner CM (únor 2005). „Fibromodulin jako nový antigen spojený s nádorem (TAA) u chronické lymfocytární leukémie (CLL), který umožňuje expanzi specifických CD8 + autologních T lymfocytů“. Krev. 105 (4): 1566–73. doi:10.1182 / krev-2004-04-1233. PMID 15471955.
Mikaelsson E, Danesh-Manesh AH, Lüppert A, Jeddi-Tehrani M, Rezvany MR, Sharifian RA, Safaie R, Roohi A, Osterborg A, Shokri F, Mellstedt H, Rabbani H (červen 2005). „Fibromodulin, protein extracelulární matrix: charakterizace jeho jedinečné genové a proteinové exprese u B-buněčné chronické lymfocytární leukémie a lymfomu z plášťových buněk“. Krev. 105 (12): 4828–35. doi:10.1182 / krev-2004-10-3941. PMID 15741214.
Sjöberg A, Onnerfjord P, Mörgelin M, Heinegård D, Blom AM (září 2005). „Extracelulární matrix a zánět: fibromodulin aktivuje klasickou cestu komplementu přímou vazbou C1q“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (37): 32301–8. doi:10,1074 / jbc.M504828200. PMID 16046396.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Sjöberg AP, Trouw LA, Clark SJ, Sjölander J, Heinegård D, Sim RB, Day AJ, Blom AM (duben 2007). „Varianta faktoru H spojená s věkem podmíněnou makulární degenerací (His-384) a forma spojená s nemocí se váže odlišně na C-reaktivní protein, fibromodulin, DNA a nekrotické buňky“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (15): 10894–900. doi:10,1074 / jbc.M610256200. PMID 17293598.
Kalamajski S, Oldberg A (září 2007). „Fibromodulin váže kolagen typu I prostřednictvím Glu-353 a Lys-355 v opakování 11 bohatém na leucin“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (37): 26740–5. doi:10,1074 / jbc.M704026200. PMID 17623650.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000122176 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041559 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7851907-5] Sztrolovics R, Chen XN, Grover J, Roughley PJ, Korenberg JR (březen 1995). "Lokalizace genu pro lidský fibromodulin (FMOD) na chromozom 1q32 a dokončení sekvence cDNA". Genomika. 23 (3): 715–7. doi:10.1006 / geno.1994.1567. PMID 7851907.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: FMOD fibromodulin“.

[pmid8357838-7] Antonsson P, Heinegård D, Oldberg A (1993). "Struktura a odvozená aminokyselinová sekvence genu pro lidský fibromodulin". Biochim Biophys Acta. 1174 (2): 204–6. doi:10.1016 / 0167-4781 (93) 90117-V. PMID 8357838.

[8] Halper J (2014). Proteoglykany a nemoci měkkých tkání. Adv. Exp. Med. Biol. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 802. str. 49–58. doi:10.1007/978-94-007-7893-1_4. ISBN 978-94-007-7892-4. PMID 24443020.

[9] Ezura Y, Chakravarti S, Oldberg A, Chervoneva I, Birk DE (2000). „Diferenciální exprese lumikanu a fibromodulinu reguluje kolagenovou fibrillogenezi ve vývoji myších šlach“. J. Cell Biol. 151 (4): 779–88. doi:10.1083 / jcb.151.4.779. PMC 2169450. PMID 11076963.

[pmid17623650-10] Kalamajski S, Oldberg A (2007). „Fibromodulin váže kolagen typu I prostřednictvím Glu-353 a Lys-355 v opakování 11 bohatém na leucin“. J Biol Chem. 282 (37): 26740–5. doi:10,1074 / jbc.M704026200. PMID 17623650.

[11] Roughley PJ, White RJ, Cs-Szabo G, Mort JS (1996). "Změny s věkem ve struktuře fibromodulinu v lidské kloubní chrupavce". Osteoartróza a chrupavka. 4 (3): 153–61. doi:10.1016 / s1063-4584 (96) 80011-2. PMID 8895216.

[12] Smith MM, Melrose J (2015). "Proteoglykany v normální a hojivé pokožce". Adv péče o rány. 4 (3): 152–73. doi:10.1089 / rána.2013.0464. PMC 4352701. PMID 25785238.

[13] Juneja SC, Veillette C (2013). „Vady šlach, vazů a entezy v reakci na genetické změny klíčových proteoglykanů a glykoproteinů: přehled“. Artritida. 2013: 1–30. doi:10.1155/2013/154812. PMC 3842050. PMID 24324885.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]