Neurocan - Neurocan

NCAN
Identifikátory
Aliasy	NCAN, CSPG3, neurocan
Externí ID	OMIM: 600826 MGI: 104694 HomoloGene: 3229 Genové karty: NCAN
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	19,252,233 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	70,120,873 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vázání kyseliny hyaluronové; • vázání sacharidů; • strukturní složka extracelulární matrice;
Buněčná složka	• Golgiho lumen; • extracelulární oblast; • lysozomální lumen; • extracelulární matrix;
Biologický proces	• katabolický proces chondroitin sulfátu; • vývoj kosterního systému; • vývoj centrálního nervového systému; • proces biosyntézy chondroitin sulfátu; • organizace extracelulární matice; • proces biosyntézy dermatansulfátu; • buněčná adheze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1463
	13004
	ENSG00000130287
	ENSMUSG00000002341
	O14594
	P55066
	NM_004386
	NM_007789
	NP_004377
	NP_031815
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Neurocan jádrový protein je protein že u lidí je kódován NCAN gen.^[5]^[6]

Neurocan je členem lektikan / chondroitin sulfát proteoglykan rodiny bílkovin a skládá se z jádra bílkoviny neurokanu a chondroitin sulfát. Předpokládá se, že je zapojen do modulace buněčná adheze a migrace.^[6]

Role v bipolární poruše

Neurocan je významnou složkou extracelulární matrice a jeho hladiny jsou modulovány řadou faktorů, ale myši, u kterých byl vyřazen gen NCAN, nevykazují žádné snadno pozorovatelné vady ve vývoji nebo chování mozku.^[7] Avšak celogenomová asociační studie publikovaná v roce 2011 identifikovala Neurocan jako faktor citlivosti na bipolární porucha.^[8] Komplexnější studie publikovaná v roce 2012 toto sdružení potvrdila.^[9] Studie z roku 2012 zkoumala korelace mezi alelami NCAN a různými příznaky bipolární poruchy a také zkoumala chování NCAN knockout myší. U lidských subjektů bylo zjištěno, že genotyp NCAN byl silně spojen s manickými příznaky, ale nikoli s depresivními příznaky. U myší vedla absence funkčního Neurocanu k řadě manických chování, které bylo možné normalizovat podáváním lithia.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130287 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000002341 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Rauch U, Karthikeyan L, Maurel P, Margolis RU, Margolis RK (říjen 1992). "Klonování a primární struktura neurokanu, vývojově regulovaného, agregujícího chondroitinsulfátového proteoglykanu v mozku". J Biol Chem. 267 (27): 19536–47. PMID 1326557.
^ ^A ^b „Entrez Gene: NCAN neurocan“.
^ Zhou XH, Brakebusch C, Matthies H, Oohashi T, Hirsch E, Moser M, Krug M, Seidenbecher CI, Boeckers TM, Rauch U, Buettner R, Gundelfinger ED, Fässler R (září 2001). „Neurocan je postradatelný pro vývoj mozku“. Mol. Buňka. Biol. 21 (17): 5970–8. doi:10.1128 / MCB.21.17.5970-5978.2001. PMC 87315. PMID 11486035.
^ Cichon S, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Miró X, Strohmaier J, Steffens M, Meesters C, Herms S, Weingarten M, Priebe L, Haenisch B, Alexander M, Vollmer J, Breuer R, Schmäl C, Tessmann P , Moebus S, Wichmann HE, Schreiber S, Müller-Myhsok B, Lucae S, Jamain S, Leboyer M, Bellivier F, Etain B, Henry C, Kahn JP, Heath S, Hamshere M, O'Donovan MC, Owen MJ, Craddock N, Schwarz M, Vedder H, Kammerer-Ciernioch J, Reif A, Sasse J, Bauer M, Hautzinger M, Wright A, Mitchell PB, Schofield PR, Montgomery GW, Medland SE, Gordon SD, Martin NG, Gustafsson O, Andreassen O, Djurovic S, Sigurdsson E, Steinberg S, Stefansson H, Stefansson K, Kapur-Pojskic L, Oruc L, Rivas F, Mayoral F, Chuchalin A, Babadjanova G, Tiganov AS, Pantelejeva G, Abramova LI, Grigoroiu-Serbanescu M, Diaconu CC, Czerski PM, Hauser J, Zimmer A, Lathrop M, Schulze TG, Wienker TF, Schumacher J, Maier W, Propping P, Rietschel M, Nöthen MM (březen 2011). „Celomanomová asociační studie identifikuje genetické variace v neurokanu jako faktor citlivosti na bipolární poruchu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 88 (3): 372–81. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.01.017. PMC 3059436. PMID 21353194.
^ Miró X, Meier S, Dreisow ML, Frank J, Strohmaier J, Breuer R, Schmäl C, Albayram Ö, Pardo-Olmedilla MT, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Reinhard I, Bilkei-Gorzo A, Cichon S, Seidenbecher C, Rietschel M, Nöthen MM, Zimmer A (září 2012). „Studie u lidí a myší implikují neurokan v etiologii mánie“. Jsem J. Psychiatrie. 169 (9): 982–90. doi:10.1176 / appi.ajp.2012.11101585. PMID 22952076.

Další čtení

Rauch U, Grimpe B, Kulbe G, Arnold-Ammer I, Beier DR, Fässler R (1996). "Struktura a chromozomální lokalizace myšího neurokánového genu". Genomika. 28 (3): 405–10. doi:10.1006 / geno.1995.1168. PMID 7490074.
Friedlander DR, Milev P, Karthikeyan L, Margolis RK, Margolis RU, Grumet M (1994). „Neuronální chondroitinsulfátový proteoglykánový neurokan se váže na molekuly adheze nervových buněk Ng-CAM / L1 / NILE a N-CAM a inhibuje neuronální adhezi a růst neuritů.“. J. Cell Biol. 125 (3): 669–80. doi:10.1083 / jcb.125.3.669. PMC 2119998. PMID 7513709.
Milev P, Maurel P, Häring M, Margolis RK, Margolis RU (1996). „TAG-1 / axonin-1 je vysoce afinitní ligand neurokanu, fosfakanu / proteinu-tyrosin fosfatázy-zeta / beta a N-CAM“. J. Biol. Chem. 271 (26): 15716–23. doi:10.1074 / jbc.271.26.15716. PMID 8663515.
Retzler C, Göhring W, Rauch U (1996). „Analýza neurokanových struktur interagujících s molekulou adheze nervových buněk N-CAM“. J. Biol. Chem. 271 (44): 27304–10. doi:10.1074 / jbc.271.44.27304. PMID 8910306.
Rauch U, Clement A, Retzler C, Fröhlich L, Fässler R, Göhring W, Faissner A (1997). "Mapování definovaného neurokanového vazebného místa na odlišné domény tenascinu-C". J. Biol. Chem. 272 (43): 26905–12. doi:10.1074 / jbc.272.43.26905. PMID 9341124.
Milev P, Chiba A, Häring M, Rauvala H, Schachner M, Ranscht B, Margolis RK, Margolis RU (1998). „Vysoce afinitní vazba a překrývající se lokalizace neurokanu a fosfakanu / proteinu-tyrosin fosfatázy-zeta / beta s tenascinem-R, amfoterinem a molekulou spojenou s růstem spojenou s heparinem“. J. Biol. Chem. 273 (12): 6998–7005. doi:10.1074 / jbc.273.12.6998. PMID 9507007.
Prange CK, Pennacchio LA, Lieuallen K, Fan W, Lennon GG (1998). "Charakterizace lidského neurokanového genu, CSPG3". Gen. 221 (2): 199–205. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00455-7. PMID 9795216.
Oleszewski M, Gutwein P, von der Lieth W, Rauch U, Altevogt P (2000). „Charakterizace vazebného místa L1-neurokan. Důsledky pro homofilní vazbu L1-L1“. J. Biol. Chem. 275 (44): 34478–85. doi:10,1074 / jbc.M004147200. PMID 10934197.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (2005). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130287 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000002341 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1326557-5] Rauch U, Karthikeyan L, Maurel P, Margolis RU, Margolis RK (říjen 1992). "Klonování a primární struktura neurokanu, vývojově regulovaného, agregujícího chondroitinsulfátového proteoglykanu v mozku". J Biol Chem. 267 (27): 19536–47. PMID 1326557.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: NCAN neurocan“.

[7] Zhou XH, Brakebusch C, Matthies H, Oohashi T, Hirsch E, Moser M, Krug M, Seidenbecher CI, Boeckers TM, Rauch U, Buettner R, Gundelfinger ED, Fässler R (září 2001). „Neurocan je postradatelný pro vývoj mozku“. Mol. Buňka. Biol. 21 (17): 5970–8. doi:10.1128 / MCB.21.17.5970-5978.2001. PMC 87315. PMID 11486035.

[8] Cichon S, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Miró X, Strohmaier J, Steffens M, Meesters C, Herms S, Weingarten M, Priebe L, Haenisch B, Alexander M, Vollmer J, Breuer R, Schmäl C, Tessmann P , Moebus S, Wichmann HE, Schreiber S, Müller-Myhsok B, Lucae S, Jamain S, Leboyer M, Bellivier F, Etain B, Henry C, Kahn JP, Heath S, Hamshere M, O'Donovan MC, Owen MJ, Craddock N, Schwarz M, Vedder H, Kammerer-Ciernioch J, Reif A, Sasse J, Bauer M, Hautzinger M, Wright A, Mitchell PB, Schofield PR, Montgomery GW, Medland SE, Gordon SD, Martin NG, Gustafsson O, Andreassen O, Djurovic S, Sigurdsson E, Steinberg S, Stefansson H, Stefansson K, Kapur-Pojskic L, Oruc L, Rivas F, Mayoral F, Chuchalin A, Babadjanova G, Tiganov AS, Pantelejeva G, Abramova LI, Grigoroiu-Serbanescu M, Diaconu CC, Czerski PM, Hauser J, Zimmer A, Lathrop M, Schulze TG, Wienker TF, Schumacher J, Maier W, Propping P, Rietschel M, Nöthen MM (březen 2011). „Celomanomová asociační studie identifikuje genetické variace v neurokanu jako faktor citlivosti na bipolární poruchu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 88 (3): 372–81. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.01.017. PMC 3059436. PMID 21353194.

[9] Miró X, Meier S, Dreisow ML, Frank J, Strohmaier J, Breuer R, Schmäl C, Albayram Ö, Pardo-Olmedilla MT, Mühleisen TW, Degenhardt FA, Mattheisen M, Reinhard I, Bilkei-Gorzo A, Cichon S, Seidenbecher C, Rietschel M, Nöthen MM, Zimmer A (září 2012). „Studie u lidí a myší implikují neurokan v etiologii mánie“. Jsem J. Psychiatrie. 169 (9): 982–90. doi:10.1176 / appi.ajp.2012.11101585. PMID 22952076.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]