G6PC - G6PC - Wikipedia

G6PC
Identifikátory
Aliasy	G6PC, G6PC1, G6PT, GSD1, GSD1a, G6Páza, katalytická podjednotka glukózy-6-fosfatázy
Externí ID	OMIM: 613742 MGI: 95607 HomoloGene: 20079 Genové karty: G6PC
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	42,914,438 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	101,377,903 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba fosfátových iontů; • aktivita fosfotransferázy, alkoholová skupina jako akceptor; • aktivita hydrolázy; • aktivita glukóza-6-fosfatázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • integrální součást membrány endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• fosforylovaná defosforylace sacharidů; • metabolický proces steroidů; • homeostáza glukózy; • růst mnohobuněčných organismů; • glykogenový katabolický proces; • urátový metabolický proces; • homeostáza lipidů; • metabolický proces glykogenu; • regulace genové exprese; • reakce na jídlo; • metabolický proces obsahující sloučeninu obsahující fosfáty; • homeostáza cholesterolu; • metabolický proces glukóza-6-fosfátu; • metabolický proces triglyceridů; • transport glukóza-6-fosfátu; • glukoneogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2538
	14377
	ENSG00000131482
	ENSMUSG00000078650
	P35575
	P35576
	NM_001270397; NM_000151
	NM_008061
	NP_000142; NP_001257326
	NP_032087
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Glukóza-6-fosfatáza, katalytická podjednotka (glukóza 6-fosfatáza alfa) je enzym že u lidí je kódován G6PC gen.^[5]^[6]

Glukóza-6-fosfatáza je integrální membránový protein endoplazmatického retikula, které katalyzuje hydrolýzu D-glukóza-6-fosfátu na D-glukózu a ortofosfát. Je to klíčový enzym v homeostáze glukózy, který funguje v glukoneogeneze a glykogenolýza. Poruchy příčiny enzymu glykogenová skladovací choroba typu I. (von Gierkeova choroba).^[6]

Interaktivní mapa cest

Kliknutím na geny, proteiny a metabolity níže můžete odkazovat na příslušné články.^{[§ 1]}

[[Soubor:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Glykolýza a glukoneogeneze Upravit ]]

Glykolýza a glukoneogeneze Upravit

^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „GlycolysisGluconeogenesis_WP534“.

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131482 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000078650 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, Couch FJ, McKinley DR, Yin G, Ho PP, Merajver S, Chandrasekharappa SC, Xu J a kol. (Červenec 1995). „Konstrukce transkripční mapy obklopující lokus BRCA1 lidského chromozomu 17“. Genomika. 25 (1): 238–47. doi:10.1016/0888-7543(95)80131-5. PMID 7774924.
^ ^A ^b „Entrez Gene: G6PC glukóza-6-fosfatáza, katalytická podjednotka“.

Další čtení

Barham SS, Berlin JD, Brackeen RB (1976). "Jemná strukturní lokalizace testikulárních fosfatáz u člověka: kontrolní varlata". Cell Tissue Res. 166 (4): 497–510. doi:10.1007 / BF00225914. PMID 175958. S2CID 1018896.
Narisawa K, Igarashi Y, Otomo H, Tada K (1978). „Nová varianta glykogenové nemoci typu I pravděpodobně z důvodu poruchy v transportním systému glukóza-6-fosfátu“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 83 (4): 1360–4. doi:10.1016 / 0006-291X (78) 91371-2. PMID 212064.
Burchell A, Waddell ID (1990). "Diagnóza nové nemoci z ukládání glykogenu: typ 1aSP". J. Zdědit. Metab. Dis. 13 (3): 247–9. doi:10.1007 / BF01799362. PMID 2172641. S2CID 31684550.
Hill A, Waddell ID, Hopwood D, Burchell A (1989). „Mikrozomální enzym glukóza-6-fosfatáza lidského žlučníku“. J. Pathol. 158 (1): 53–6. doi:10.1002 / cesta.1711580111. PMID 2547044. S2CID 2715249.
Sacks W, Cowburn D, Bigler RE a kol. (1985). „Důkazy mozkové absorpce in vivo ze dvou zásob glukózy a role glukóza-6-fosfatázy při odstraňování přebytečného substrátu z mozku“. Neurochem. Res. 10 (2): 201–27. doi:10.1007 / BF00964568. PMID 2986020. S2CID 19623609.
Lei KJ, Chen YT, Chen H a kol. (1995). „Genetický základ glykogenové nemoci typu 1a: převládající mutace na lokusu glukóza-6-fosfatázy“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 57 (4): 766–71. PMC 1801521. PMID 7573034.
Parvari R, Moses S, Hershkovitz E a kol. (1995). "Charakterizace mutací v genu pro glukózo-6-fosfatázu u izraelských pacientů s onemocněním glykogenu typu 1a: R83C u šesti Židů a nová mutace V166G v muslimském arabovi". J. Zdědit. Metab. Dis. 18 (1): 21–7. doi:10.1007 / BF00711368. PMID 7623438. S2CID 20473459.
Hwu WL, Chuang SC, Tsai LP a kol. (1995). „Mutace G327A genu pro glukózo-6-fosfatázu je běžná u čínských pacientů s onemocněním typu Ia z ukládání glykogenu“. Hučení. Mol. Genet. 4 (6): 1095–6. doi:10,1093 / hmg / 4,6.1095. PMID 7655466.
Kajihara S, Matsuhashi S, Yamamoto K a kol. (1995). „Redefinice exonu bodovou mutací v exonu 5 genu pro glukózo-6-fosfatázu je hlavní příčinou onemocnění glykogenu typu 1a v Japonsku“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 57 (3): 549–55. PMC 1801279. PMID 7668282.
Lei KJ, Pan CJ, Shelly LL a kol. (1994). „Identifikace mutací v genu pro glukózo-6-fosfatázu, enzym s nedostatkem glykogenové choroby typu 1a“. J. Clin. Investovat. 93 (5): 1994–9. doi:10,1172 / JCI117192. PMC 294308. PMID 8182131.
Lei KJ, Shelly LL, Pan CJ a kol. (1993). „Mutace v genu pro glukózo-6-fosfatázu, které způsobují onemocnění ukládání glykogenu typu 1a“. Věda. 262 (5133): 580–3. doi:10.1126 / science.8211187. PMID 8211187.
Schmoll D, Allan BB, Burchell A (1996). „Klonování a sekvenování 5 'oblasti lidského genu pro glukózo-6-fosfatázu: transkripční regulace pomocí cAMP, inzulínu a glukokortikoidů v buňkách hepatomu H4IIE“. FEBS Lett. 383 (1–2): 63–6. doi:10.1016/0014-5793(96)00224-4. PMID 8612793. S2CID 33796000.
Lei KJ, Chen H, Pan CJ a kol. (1996). „Transport substrátu závislý na glukóze-6-fosfatáze u myší s onemocněním typu glykogenového skladování typu 1a“. Nat. Genet. 13 (2): 203–9. doi:10.1038 / ng0696-203. PMID 8640227. S2CID 2694838.
Chevalier-Porst F, Bozon D, Bonardot AM a kol. (1996). „Mutační analýza u 24 francouzských pacientů s onemocněním glykogenu typu 1a“. J. Med. Genet. 33 (5): 358–60. doi:10,1136 / jmg. 33.5.358. PMC 1050601. PMID 8733042.
Lee WJ, Lee HM, Chi CS a kol. (1997). „Genetická analýza mutace glukózy-6-fosfatázy u glykogenu typu 1a v čínské rodině“. Clin. Genet. 50 (4): 206–11. doi:10.1111 / j.1399-0004.1996.tb02627.x. PMID 9001800. S2CID 21218687.
Parvari R, Lei KJ, Bashan N a kol. (1997). „Glykogenová skladovací choroba typu 1a v Izraeli: biochemické, klinické a mutační studie“. Dopoledne. J. Med. Genet. 72 (3): 286–90. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971031) 72: 3 <286 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-P. PMID 9332655.
Gerin I, Veiga-da-Cunha M, Achouri Y a kol. (1998). „Pořadí domnělé translokázy 6-fosfátu glukózy, mutované v glykogenové chorobě typu Ib“. FEBS Lett. 419 (2–3): 235–8. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 01463-4. PMID 9428641. S2CID 31851796.
Kure S, Suzuki Y, Matsubara Y a kol. (1998). „Molekulární analýza glykogenové nemoci typu Ib: identifikace převládající mutace u japonských pacientů a přiřazení domnělého translokázového genu pro glukózo-6-fosfát do chromozomu 11“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 248 (2): 426–31. doi:10.1006 / bbrc.1998.8985. PMID 9675154.
Pan CJ, Lei KJ, Chou JY (1998). „Oligosacharidy spojené s asparaginem jsou lokalizovány v luminální hydrofilní smyčce v lidské glukóza-6-fosfatáze“. J. Biol. Chem. 273 (34): 21658–62. doi:10.1074 / jbc.273.34.21658. PMID 9705299.

[WikiPathways-7] Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „GlycolysisGluconeogenesis_WP534“.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131482 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000078650 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7774924-5] Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, Couch FJ, McKinley DR, Yin G, Ho PP, Merajver S, Chandrasekharappa SC, Xu J a kol. (Červenec 1995). „Konstrukce transkripční mapy obklopující lokus BRCA1 lidského chromozomu 17“. Genomika. 25 (1): 238–47. doi:10.1016/0888-7543(95)80131-5. PMID 7774924.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: G6PC glukóza-6-fosfatáza, katalytická podjednotka“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[§ 1]