FADS1 - FADS1
Desaturáza mastných kyselin 1 je enzym že u lidí je kódován FADS1 gen.[5]
Funkce
Protein kódovaný genem FADS1 je členem desaturáza mastných kyselin (FADS) genová rodina a desaturuje omega-3 a omega-6 polynenasycené mastné kyseliny v poloze delta-5, katalyzující poslední krok při tvorbě kyselina eikosapentaenová (EPA) a Kyselina arachidonová.[6] Enzymy desaturázy (například enzymy kódované FADS1) regulují nenasycení mastné kyseliny zavedením dvojných vazeb mezi definovanými uhlíky mastného acylového řetězce. Členové rodiny FADS jsou považováni za fúzní produkty složené z N-terminál cytochrom b5 -jako doména a C-terminál mnohonásobná část desaturázy pokrývající membránu, přičemž obě jsou charakterizovány konzervativně histidin motivy. Tento gen je seskupen s členy rodiny FADS1 a FADS2 v 11q12-q13.1; Předpokládá se, že tento klastr evolučně vznikl z duplikace genů na základě jeho podobné organizace exon / intron.[5]
Klinický význam
Jednonukleotidové polymorfismy (SNP) FADS1 a FADS2 mohou ovlivnit dlouhý řetězec polynenasycené mastné kyseliny (LC-PUFA) a mají potenciální roli ve vývoji atopický nemoci.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000149485 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010663 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: FADS1 mastná kyselina desaturáza 1“.
- ^ Brenna, J Thomas (červen 2009). „Alternativní cesta k polynenasyceným mastným kyselinám s dlouhým řetězcem: genový produkt FADS2 Δ8-desaturáty 20: 2n-6 a 20: 3n-3“. Journal of Lipid Research. 50 (6): 1195–202. doi:10.1194 / ml. M800630-JLR200. PMC 2681401. PMID 19202133.
- ^ Lattka, E .; Illig, T .; Heinrich, J .; Koletzko, B. (2009). "FADS Polymorfismy genových klastrů: důležité modulátory hladin mastných kyselin a jejich dopad na atopická onemocnění “. Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics. 2 (3): 119–128. doi:10.1159/000235559. PMID 19776639. S2CID 17077710.
Další čtení
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Stöhr H, Marquardt A, Rivera A a kol. (1998). „Genová mapa oblasti vitelliformní makulární dystrofie nejlepších v chromozomu 11q12 – q13.1“. Genome Res. 8 (1): 48–56. doi:10,1101 / gr.8.1.48. PMC 310689. PMID 9445487.
- Cho HP, Nakamura M, Clarke SD (2000). „Klonování, exprese a regulace mastných kyselin lidské delta-5 desaturázy“. J. Biol. Chem. 274 (52): 37335–9. doi:10.1074 / jbc.274.52.37335. PMID 10601301.
- Leonard AE, Kelder B, Bobik EG a kol. (2000). „cDNA klonování a charakterizace lidské Delta5-desaturázy zapojené do biosyntézy kyseliny arachidonové“. Biochem. J. 347 Pt 3 (3): 719–24. doi:10.1042/0264-6021:3470719. PMC 1221008. PMID 10769175.
- Marquardt A, Stöhr H, White K, Weber BH (2000). "cDNA klonování, genomová struktura a chromozomální lokalizace tří členů rodiny desaturáz lidské mastné kyseliny". Genomika. 66 (2): 175–83. doi:10,1006 / geno.2000.6196. PMID 10860662.
- Brizio C, Galluccio M, Wait R a kol. (2006). "Nadměrná exprese v Escherichia coli a charakterizace dvou rekombinantních izoforem lidské FAD syntetázy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 344 (3): 1008–16. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.04.003. PMID 16643857.
- Schaeffer L, Gohlke H, Müller M a kol. (2006). „Běžné genetické varianty genového klastru FADS1 FADS2 a jejich rekonstruované haplotypy jsou spojeny se složením mastných kyselin ve fosfolipidech“. Hučení. Mol. Genet. 15 (11): 1745–56. doi:10,1093 / hmg / ddl117. PMID 16670158.
- Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D a kol. (2007). "Identifikace vzorců exprese genu leukocytů spojená s hladinami lipidů v plazmě u lidských subjektů". Ateroskleróza. 191 (1): 63–72. doi:10.1016 / j.atheroskleróza.2006.05.032. PMID 16806233.
- Dreesen TD, Adamson AW, Tekle M a kol. (2006). „Nově objevený člen rodiny genů desaturázy mastných kyselin: nekódující antisense RNA gen pro delta5-desaturázu.“ Prostaglandiny Leukot. Podstatné. Mastné kyseliny. 75 (2): 97–106. doi:10.1016 / j.plefa.2006.05.001. PMID 16846730.
- Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
- Risé P, Ghezzi S, Carissimi R a kol. (2007). „Hladiny mRNA desaturázy Delta5 jsou zvyšovány simvastatinem prostřednictvím SREBP-1 v počátečních stádiích, nikoli prostřednictvím PPARalfa, v buňkách THP-1“. Eur. J. Pharmacol. 571 (2–3): 97–105. doi:10.1016 / j.ejphar.2007.06.021. PMID 17655842.
 | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |