EGLN2 - EGLN2

EGLN2
Identifikátory
Aliasy	EGLN2, EIT6, HIF-PH1, HIFPH1, HPH-1, HPH-3, PHD1, faktor 2 indukovaný hypoxií rodiny egl-9, EIT-6
Externí ID	OMIM: 606424 MGI: 1932287 HomoloGene: 14204 Genové karty: EGLN2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	40,808,434 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	27,166,802 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy, působící na spárované dárce, s inkorporací nebo redukcí molekulárního kyslíku, 2-oxoglutarát jako jeden donor, a inkorporace jednoho atomu každého kyslíku do obou dárců; • Vazba na kyselinu L-askorbovou; • vazba iontů železa; • aktivita dioxygenázy; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita oxidoreduktázy působící na spárované dárce se začleněním nebo snížením molekulárního kyslíku; • aktivita oxidoreduktázy; • vazba železného železa; • aktivita senzoru kyslíku; • aktivita peptidyl-prolin 4-dioxygenázy;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• reakce na hypoxii; • pozitivní regulace proteinového katabolického procesu; • regulace neuronového apoptotického procesu; • hydroxylace peptidyl-prolin na 4-hydroxy-L-prolin; • redoxní homeostáza buněk; • regulace buněčného růstu; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II v reakci na hypoxii; • oxidačně-redukční proces; • signální dráha intracelulárního estrogenového receptoru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	112398
	112406
	ENSG00000269858
	ENSMUSG00000058709
	Q96KS0
	Q91YE2
	NM_080732; NM_017555; NM_053046
	NM_053208; NM_001357767
	NP_444274; NP_542770
	NP_444438; NP_001344696
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Egl devět homolog 2 je protein že u lidí je kódován EGLN2 gen.^[5] ELGN2 je alfa-ketoglutarát-dependentní hydroxyláza, nadrodina nehemových proteinů obsahujících železo.

The hypoxií indukovatelný faktor (HIF) je transkripční komplex, kterého se účastní kyslíková homeostáza. Při normální hladině kyslíku je alfa podjednotka HIF zaměřena na degradaci pomocí prolylhydroxylace. Tento gen kóduje enzym odpovědný za tuto posttranslační modifikaci. Bylo identifikováno několik alternativně sestřižených variant kódujících stejný protein.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000269858 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058709 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: EGLN2 egl nine homolog 2 (C. elegans)“.

Další čtení

Semenza GL (2001). „HIF-1, O (2) a 3 PHD: jak zvířecí buňky signalizují hypoxii do jádra“. Buňka. 107 (1): 1–3. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00518-9. PMID 11595178. S2CID 14922615.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: Sekvenování a analýza 500 nových kompletních lidských cDNA kódujících proteiny“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Jaakkola P, Mole DR, Tian YM a kol. (2001). „Cílení HIF-alfa na ubikvititační komplex von Hippel-Lindau pomocí kyslíkem regulované prolylhydroxylace“. Věda. 292 (5516): 468–72. Bibcode:2001Sci ... 292..468J. doi:10.1126 / science.1059796. PMID 11292861. S2CID 20914281.
Ivan M, Kondo K, Yang H a kol. (2001). „HIFalpha zaměřená na destrukci prolinovou hydroxylací zprostředkovanou VHL: důsledky pro snímání O2“. Věda. 292 (5516): 464–8. Bibcode:2001Sci ... 292..464I. doi:10.1126 / science.1059817. PMID 11292862. S2CID 33725562.
Taylor MS (2001). "Charakterizace a srovnávací analýza rodiny genů EGLN". Gen. 275 (1): 125–32. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00633-3. PMID 11574160.
Epstein AC, Gleadle JM, McNeill LA a kol. (2001). „C. elegans EGL-9 a savčí homology definují rodinu dioxygenáz, které regulují HIF prolylhydroxylací“. Buňka. 107 (1): 43–54. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00507-4. PMID 11595184. S2CID 18372306.
Bruick RK, McKnight SL (2001). "Konzervovaná rodina prolyl-4-hydroxyláz, které modifikují HIF". Věda. 294 (5545): 1337–40. Bibcode:2001Sci ... 294.1337B. doi:10.1126 / science.1066373. PMID 11598268. S2CID 9695199.
Seth P, Krop I, Porter D, Polyak K (2002). „Nové geny indukované estrogenem a tamoxifenem identifikované pomocí SAGE (sériová analýza genové exprese)“. Onkogen. 21 (5): 836–43. doi:10.1038 / sj.onc.1205113. PMID 11850811.
Min JH, Yang H, Ivan M a kol. (2002). "Struktura komplexu HIF-1alfa-pVHL: rozpoznávání hydroxyprolinu v signalizaci". Věda. 296 (5574): 1886–9. Bibcode:2002Sci ... 296.1886M. doi:10.1126 / science.1073440. PMID 12004076. S2CID 19641938.
McNeill LA, Hewitson KS, Gleadle JM a kol. (2002). "Použití dioxygenu HIF prolylhydroxylázou (PHD1)". Bioorg. Med. Chem. Lett. 12 (12): 1547–50. doi:10.1016 / S0960-894X (02) 00219-6. PMID 12039559.
Oehme F, Ellinghaus P, Kolkhof P a kol. (2002). „Nadměrná exprese PH-4, nového domnělého prolin 4-hydroxylázy, moduluje aktivitu hypoxií indukovatelných transkripčních faktorů“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 296 (2): 343–9. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00862-8. PMID 12163023.
Ivan M, Haberberger T, Gervasi DC a kol. (2002). „Biochemické čištění a farmakologická inhibice savčí prolylhydroxylázy působící na hypoxií indukovatelný faktor“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (21): 13459–64. Bibcode:2002PNAS ... 9913459I. doi:10.1073 / pnas.192342099. PMC 129695. PMID 12351678.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Metzen E, Berchner-Pfannschmidt U, Stengel P a kol. (2003). „Intracelulární lokalizace lidských HIF-1 alfa hydroxyláz: důsledky pro snímání kyslíku“. J. Cell Sci. 116 (Pt 7): 1319–26. doi:10.1242 / jcs.00318. PMID 12615973.
Cioffi CL, Liu XQ, Kosinski PA a kol. (2003). „Diferenciální regulace genů HIF-1 alfa prolyl-4-hydroxylázy hypoxií v lidských kardiovaskulárních buňkách“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 303 (3): 947–53. doi:10.1016 / S0006-291X (03) 00453-4. PMID 12670503.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Aprelikova O, Chandramouli GV, Wood M a kol. (2004). „Regulace HIF prolylhydroxyláz pomocí faktorů indukovatelných hypoxií“. J. Cell. Biochem. 92 (3): 491–501. doi:10.1002 / jcb.20067. PMID 15156561. S2CID 24455956.
Colland F, Jacq X, Trouplin V a kol. (2004). "Funkční proteomika mapující cestu lidské signalizace". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000269858 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058709 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: EGLN2 egl nine homolog 2 (C. elegans)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Oxidoreduktázy: dioxygenázy, počítaje v to steroidní hydroxylázy (ES 1.14)
1.14.11: 2-oxoglutarát	Prolylhydroxyláza HIF prolyl-hydroxyláza EGLN1 EGLN2 EGLN3 P4HTM Lysylhydroxyláza
1.14.13: NADH nebo NADPH	Monooxygenáza obsahující flavin FMO1 FMO2 FMO3 FMO4 FMO5 Syntáza oxidu dusnatého NOS1 NOS2 NOS3 Cholesterol 7 alfa-hydroxyláza Methan monooxygenáza 3A4 14α-demethyláza 24-hydroxycholesterol 7a-hydroxyláza
1.14.14: sníženo flavin nebo flavoprotein	19A1 2D6 2E1
1.14.15: sníženo železo-sirný protein	11B1 11B2 11A1
1.14.16: sníženo pteridin (BH4 závislé )	Fenylalanin hydroxyláza Tyrosin hydroxyláza Tryptofan hydroxyláza
1.14.17: sníženo askorbát	Dopamin beta-hydroxyláza
1.14.18 -19: jiný	Tyrosináza Stearoyl-CoA desaturáza-1
1.14.99 - různé	Cyklooxygenáza Hem oxygenáza (HMOX1 ) Skvalenmonooxygenáza 17A1 21A2 Ecdysone 20-monooxygenáza

Enzymy
Aktivita	Aktivní stránky Závazný web Katalytická triáda Oxyanionový otvor Enzymová promiskuita Katalyticky dokonalý enzym Koenzym Kofaktor Enzymatická katalýza
Nařízení	Alosterická regulace Spolupráce Inhibitor enzymu Aktivátor enzymu
Klasifikace	EC číslo Nadčeleď enzymů Rodina enzymů Seznam enzymů
Kinetika	Kinetika enzymů Eadie – Hofsteeův diagram Hanes – Woolfův děj Lineweaver – Burkův graf Kinetika Michaelis – Menten
Typy	EC1 Oxidoreduktázy (seznam ) EC2 Transferázy (seznam ) EC3 Hydrolázy (seznam ) EC4 Lyázy (seznam ) EC5 Izomerázy (seznam ) EC6 Ligázy (seznam ) EC7 Translocases (seznam )