Nedostatek antitrombinu III - Antithrombin III deficiency

Nedostatek antitrombinu III
Ostatní jménaNedostatek ATIII
SpecialitaHematologie  Upravte to na Wikidata

Nedostatek antitrombinu III (zkráceně Nedostatek ATIII) je nedostatek z antitrombin III. Tento nedostatek může být zděděn nebo získán.[1] Je to vzácný dědičná porucha to obvykle vyjde najevo, když pacient trpí opakujícími se žilami trombóza a plicní embolie a opakovaná nitroděložní smrt plodu (IUFD).[2] Dědičný nedostatek antitrombinu vede ke stavu zvýšené koagulace, která může vést k žilní trombóza.[3] Dědičnost je obvykle autosomální dominantní, ačkoli několik recesivní byly zaznamenány případy.[4] Poruchu poprvé popsal Egeberg v roce 1965.[5] Příčiny získaného nedostatku antitrombinu lze najít snáze než dědičný nedostatek.[6]

Prevalence deficitu antitrombinu se odhaduje na ~ 0,02 až 0,2% běžné populace a 1-5% pacientů s venózním tromboembolismem.[7] Existuje zvýšené riziko trombózy, přičemž u 50% pacientů s deficitem AT byla ve věku 50 let zjištěna žilní tromboembolie.[7]

Diagnóza

Klinické podezření na nedostatek antitrombinu lze učinit u pacientů s: 1. recidivující žilní tromboembolickou chorobou, 2. dětskou trombózou, 3. trombózou v těhotenství. Testování aktivity antitrombinu může potvrdit nedostatek, pokud jsou hladiny nižší než 70%. Nedostatek může být výsledkem genetické predispozice nebo získaných příčin, jako jsou: akutní trombóza, diseminovaná intravaskulární koagulopatie, onemocnění jater, nefrotický syndrom, nedostatek asparaginázy, perorální antikoncepce / estrogeny. Genetické testování na abnormality SERPINC1 gen lze provést k dalšímu vyhodnocení.[7]

Řízení

U pacientů s nedostatkem antitrombinu se u nich může vyvinout rezistence na nefrakcionovaný heparin, zejména při kontinuálních infuzích. Pokud je zapotřebí velkého množství nefrakcionovaného heparinu, např. více než 35 000 jednotek denně, to by ukazovalo na odpor. Byly použity antitrombinové koncentráty, i když s rizikem krvácení při vysokých dávkách nefrakcionovaného heparinu. Účinné je podávání nízkomolekulárního heparinu při dávkování na základě plné hmotnosti; měření špičkových hladin anti-Xa však nemusí odrážet antikoagulační účinek. Rovněž se používají antagonisté vitaminu K a přímá perorální antikoagulancia, včetně inhibitorů anti-Xa a inhibitorů trombinu, i když údaje jsou omezené.[7]

Viz také

Reference

  1. ^ Găman AM, Găman GD (2014). „Nedostatek antitrombinu III (AT III) - kazuistika a přehled literatury“. Aktuální Journal of Health Sciences. 40 (2): 141–3. doi:10.12865 / CHSJ.40.02.12. PMC  4340457. PMID  25729597.
  2. ^ Kurman RJ, ed. (2002). „Kapitola 23: Nemoci placenty“. Blausteinova patologie ženského pohlavního ústrojí (Páté vydání.). str. 1136–7.
  3. ^ Khor B, Van Cott EM (prosinec 2010). "Laboratorní testy na nedostatek antitrombinu". American Journal of Hematology. 85 (12): 947–50. doi:10.1002 / ajh.21893. PMID  21108326. S2CID  1435184.
  4. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 107300
  5. ^ Egeberg O (červen 1965). "Zděděný nedostatek antitrombinu způsobující trombofilii". Trombóza a diatéza Haemorrhagica. 13 (2): 516–30. doi:10.1055 / s-0038-1656297. PMID  14347873.
  6. ^ Khor B, Van Cott EM (prosinec 2010). "Laboratorní testy na nedostatek antitrombinu". American Journal of Hematology. 85 (12): 947–50. doi:10.1002 / ajh.21893. PMID  21108326. S2CID  1435184.
  7. ^ A b C d Pabinger, Ingrid; Thaler, Johannes (26. 12. 2019). „Jak zacházím s pacienty s dědičným nedostatkem antitrombinu“. Krev. 134 (26): 2346–2353. doi:10.1182 / krev.2019002927. ISSN  0006-4971. PMID  31697819.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje