Delta-beta talasémie - Delta-beta thalassemia

Delta-beta talasémie
Delta Beta Thalassemia.jpg
Delta-beta talasémie
SpecialitaHematologie  Upravte to na Wikidata
PříčinyProdukuje pouze gama-globin a tvoří HbF (odstraní celou sekvenci genu delta a beta)[1]
Diagnostická metodaCBC[2]
LéčbaKrevní transfuze[3]

Delta-beta talasémie je forma talasémie, a je autosomálně recesivní, pokud jde o dědičnost.[1] Je spojena s delta hemoglobinové podjednotky.[4]

Příznaky a symptomy

Jedinec s delta-beta talasémií je však obvykle bez příznaků mikrocytóza může nastat tam, kde jsou červené krvinky neobvykle malé.[1][5]

Mechanismus

Struktura hemoglobinu proteiny α a β podjednotky jsou červené a modré,

Pokud jde o genetiku, delta-beta talasémie je autosomální recesivní,[1] což znamená oba rodiče (dvě kopie gen ) musí být přítomen.[6] Nosič získá normální gen k produkci hemoglobinu A, od jednoho rodiče a druhý rodič dodá gen, který nevytváří žádný hemoglobin A.[7] Delta-beta talasémie je považována za vzácnou.[3]

Pokud jde o patofyziologii delta-beta thalassemie, zjistíme, že delta a beta řetězce mají deleci, proto jsou geny gama tím, co je přepsal (vytvořil kopii RNA[8]) na poškozeném chromozomu.[9]

Když jeden zdědí dvě delty0 mutace, ne hemoglobin A2 (alfa2, delta2) mohou být vytvořeny. Hematologicky je to však neškodné, protože pouze 2–3% normálního dospělého hemoglobinu jsou hemoglobin A2. Jedinec bude mít normální hematologické parametry (počet erytrocytů, celkový hemoglobin, střední korpuskulární objem ).[nutná lékařská citace ] Delta-beta thalassemia ukazuje, že jedna mutace je v poloze +69.[10]

Vztah k beta talasemii

Důležitost uznání existence delta-beta talasémie je nejlépe vidět v případech, kdy může maskovat diagnózu beta talasémie vlastnost. U beta thalassemie dochází ke zvýšení hemoglobinu A2. Koexistence mutace delta-beta thalassemie však sníží hodnotu hemoglobinu A2 na normální rozmezí, čímž zakryje diagnózu znaku beta thalassemie[11]

Diagnóza

Diagnóza delta-beta talasémie se provádí pomocí hypochromní mikrocytární červená krvinka indexy.[1] Tento test je součástí a CBC, a mohly by být použity k diagnostice důvodu, který by jednotlivec mohl mít anémie, v tomto případě kvůli talasemii.[2]

Léčba

BT pro IV

Pokud jde o léčbu delta-beta talasémie, jednou z možných obav by byla anémie, kde tedy krevní transfuze postiženému jedinci (i když krevní transfuze mohou také způsobit komplikace).[3]

Transplantace kmenových buněk je další možnost, ale dárce a jednotlivec, který podstoupí transplantaci kostní dřeně, musí být kompatibilní, je třeba vyhodnotit také související rizika[3][12][13]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E „Delta-beta-talasémie“. Orphanet. Orphanet. Citováno 16. září 2016.
  2. ^ A b „RBC indexy: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. medlineplus.gov. Citováno 17. září 2016.
  3. ^ A b C d "Thalassemia | Zdraví | Pacient". Trpěliví. Citováno 17. září 2016.
  4. ^ „HBD - hemoglobin subunit delta“. Orphanet. Orphanet. Citováno 17. září 2016.
  5. ^ Pal, G. K. & (2005). Učebnice praktické fyziologie - 2. ed. Orient Blackswan. p. 53. ISBN  9788125029045. Citováno 17. září 2016.
  6. ^ „Autosomálně recesivní: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. medlineplus.gov. Citováno 17. září 2016.
  7. ^ „Delta beta thalassemia carrier“ (PDF). Public Health England. Public Health England. Citováno 17. září 2016.
  8. ^ „Transcription and Translation - National Human Genome Research Institute (NHGRI)“. www.genome.gov. NIH. Citováno 17. září 2016.
  9. ^ Proytcheva, editoval Maria (2010). Diagnostická dětská hematopatologie. Cambridge: Cambridge University Press. p. 61. ISBN  9780521881609. Citováno 17. září 2016.CS1 maint: další text: seznam autorů (odkaz)
  10. ^ „OMIM Entry - * 142000 - HEMOGLOBIN - DELTA LOCUS; HBD“. www.omim.org. Citováno 17. září 2016.
  11. ^ Galanello, Renzo; Origa, Raffaella (2010). „Beta-talasémie“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1): 11. doi:10.1186/1750-1172-5-11. ISSN  1750-1172. PMC  2893117. PMID  20492708.
  12. ^ Cao, Antonio; Galanello, Renzo (01.02.2010). „Beta-talasémie“. Genetika v medicíně. 12 (2): 61–76. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181cd68ed. ISSN  1098-3600. PMID  20098328.
  13. ^ "Rizika". nhs.uk. Citováno 2018-04-28.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje