Katzův syndrom - Katz syndrome

Katzův syndrom
Ostatní jména	Hyperostosis frontalis interna
	Hyperostosis frontalis interna u 74leté ženy
Specialita	Lékařská genetika

Katzův syndrom je vzácný vrozená porucha, prezentující se jako polymalformativní syndrom charakterizované zvětšeným vnitřnosti, hepatomegalie, cukrovka a anomálie skeletu, které vedou k nízkému vzrůstu, kraniální hyperostóza a typické rysy obličeje. Je to pravděpodobně varianta autosomální recesivní Typ Kraniometafyzální dysplázie.^[1]

Příznaky a příznaky

Mezi projevy patří zvětšené vnitřnosti, hepatomegalie, cukrovka, nízká postava a kraniální hyperostóza.^{[Citace je zapotřebí ]}

^ Bruno Bissonnette, Igor Luginbuehl, Bruno Marciniak, Bernard J. Dalens (eds.): Syndromy: rychlé rozpoznání a perioperační důsledky (McGraw-Hill Companies, 2006) ISBN 0-07-135455-7

Tento článek o a vrozená vada je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.