Benjaminův syndrom - Benjamin syndrome
Benjaminův syndrom | |
---|---|
Ostatní jména | Benjaminova anémie |
Benjaminův syndrom je typ násobku vrozená anomálie /mentální postižení (MCA / MR) syndrom. Vyznačuje se hypochromní anémie s mentální postižení a různé kraniofaciální a další anomálie.[1] Může také zahrnovat srdeční šelest, zubní kaz a slezina nádory.[2]
Poprvé byl popsán v lékařské literatuře v roce 1911.[3] Mezi příznaky patří megalocefalie, externí ucho deformity, zubní kaz, mikromelie, hypoplastický kostní deformity, hypogonadismus, hypochromní anémie s příležitostnými nádory, a mentální postižení.[4]
Reference
- ^ Firkin, Barry G .; Whitworth, Judith A. (2001). Slovník lékařských eponym (2. vyd.). Informa Health Care. str.30. ISBN 978-1-85070-333-4.
- ^ Bartolucci, Susan L; Stedman, Thomas Lathrop; Forbis, Pat (2005). Stedmanovy lékařské eponyma (2. vyd.). Lippincott Williams & Wilkins. str. 63. ISBN 978-0-7817-5443-9.
- ^ Benjamin E (1911). Über eine selbständige Form der Anämie im frühen Kindersalter. Verh Deut Ges Kinderh, 1911,119-24.
- ^ Jablonski, Stanley (1991). Jablonského slovník syndromů a eponymních nemocí. Krieger Pub. Co. ISBN 978-0-89464-224-1
externí odkazy
- Benjaminův syndrom prostřednictvím Národní lékařské knihovny.
![]() | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |