Myelokathexis - Myelokathexis

Myelokathexis
Specialita	Hematologie

Myelokathexis je vrozená porucha z bílé krvinky který způsobuje závažné, chronické leukopenie (snížení cirkulujících bílých krvinek) a neutropenie (snížení o neutrofilní granulocyty ).^[1] Předpokládá se, že porucha je zděděna v autosomální dominantní způsob.^[1]^[2] Myelokathexis označuje retenci (kathexis) neutrofilů v kostní dřeni (myelo). Porucha vykazuje výrazné morfologické abnormality neutrofilů.^{[Citace je zapotřebí ]}

Myelokathexis patří mezi nemoci léčené transplantace kostní dřeně a pupečníková krev kmenové buňky.^{[Citace je zapotřebí ]}WHIM syndrom je velmi vzácná varianta těžké vrozené neutropenie, která se projevuje bradavicemi, hypogamaglobunemií, infekcemi a myelokathexis. Předpokládá se, že její příčinou je mutace zesílení funkce vedoucí ke zkrácené formě CXCR4. Zkrácená forma receptoru má dvojnásobné zvýšení intracelulární signalizace spojené s G-proteinem a tato mutace receptoru může být identifikována sekvenováním DNA. ^[3]

Viz také

WHIM syndrom

Reference

^ ^A ^b Aprikyan AA, Liles WC, Park JR, Jonas M, Chi EY, Dale DC (leden 2000). „Myelokathexis, vrozená porucha těžké neutropenie charakterizovaná zrychlenou apoptózou a defektní expresí bcl-x v prekurzorech neutrofilů“ (Volný plný text). Krev. 95 (1): 320–327. doi:10.1182 / krev. V95.1.320. PMID 10607719.
^ Hord, JD; Whitlock, JA; Gay, JC; Lukens, JN (září – říjen 1997). „Klinické rysy myelokathexis a léčba hematopoetickými cytokiny: kazuistika dvou pacientů a přehled literatury“. Journal of Pediatric Hematology / Oncology. 19 (5): 443–448. doi:10.1097/00043426-199709000-00007. PMID 9329467. S2CID 9698904.
^ Hernandez PA, Gorlin RJ, Lukens JN, Taniuchi S, Bohinjec J, Francois F, Klotman ME, Diaz GA (květen 2003). „Mutace v genu chemokinového receptoru CXCR4 jsou spojeny s WHIM syndromem, kombinovaným onemocněním imunodeficience“. Nat. Genet. 34 (1): 70–4. doi:10.1038 / ng1149. PMID 12692554. S2CID 25010857.

externí odkazy

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[pmid10607719-1] A ^b Aprikyan AA, Liles WC, Park JR, Jonas M, Chi EY, Dale DC (leden 2000). „Myelokathexis, vrozená porucha těžké neutropenie charakterizovaná zrychlenou apoptózou a defektní expresí bcl-x v prekurzorech neutrofilů“ (Volný plný text). Krev. 95 (1): 320–327. doi:10.1182 / krev. V95.1.320. PMID 10607719.

[mad-2] Hord, JD; Whitlock, JA; Gay, JC; Lukens, JN (září – říjen 1997). „Klinické rysy myelokathexis a léčba hematopoetickými cytokiny: kazuistika dvou pacientů a přehled literatury“. Journal of Pediatric Hematology / Oncology. 19 (5): 443–448. doi:10.1097/00043426-199709000-00007. PMID 9329467. S2CID 9698904.

[3] Hernandez PA, Gorlin RJ, Lukens JN, Taniuchi S, Bohinjec J, Francois F, Klotman ME, Diaz GA (květen 2003). „Mutace v genu chemokinového receptoru CXCR4 jsou spojeny s WHIM syndromem, kombinovaným onemocněním imunodeficience“. Nat. Genet. 34 (1): 70–4. doi:10.1038 / ng1149. PMID 12692554. S2CID 25010857.

[1]

[2]

[3]