Juvenilní hemochromatóza - Juvenile hemochromatosis

Juvenilní hemochromatóza
Ostatní jménaHemochromatóza typu 2

Juvenilní hemochromatóza je, jak naznačuje jeho název, forma hemochromatóza který se objevuje během mládí.

Existují dvě formy:[1]

Některé zdroje zahrnují pouze specificky hemojuvelin jako příčinu juvenilní hemochromatózy.[4]

Reference

  1. ^ „Juvenilní dědičná hemochromatóza“. GeneReviews: Juvenilní dědičná hemochromatóza. University of Washington, Seattle. 1993.
  2. ^ Aguilar-Martinez P, Lok CY, Cunat S, Cadet E, Robson K, Rochette J (březen 2007). „Juvenilní hemochromatóza způsobená novou kombinací mutací hemojuvelinu G320V / R176C u pětileté dívky“. Haematologica. 92 (3): 421–2. doi:10 3324 / haematol.10701. PMID  17339196.
  3. ^ Rideau A, Mangeat B, Matthes T, Trono D, Beris P (leden 2007). "Molekulární mechanismus nedostatku hepcidinu u pacienta s juvenilní hemochromatózou". Haematologica. 92 (1): 127–8. doi:10,3324 / haematol.10545. PMID  17229647.
  4. ^ "Hemochromatóza: příčiny - MayoClinic.com".

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje