Porucha metabolismu železa - Iron metabolism disorder

Porucha metabolismu železa
	Struktura Heme b; „Fe“ je chemický symbol železa, „II“ označuje jeho oxidační stav.
Specialita	Lékařská genetika

Poruchy metabolismu železa může zahrnovat řadu genů včetně HFE a TFR2.^[1]

Hepcidin je hlavní regulátor z metabolismus železa a proto lze většinu genetických forem přetížení železem tak či onak považovat za relativní nedostatek hepcidinu^[1]. Například těžká forma přetížení železem, mladistvá hemochromatóza, je výsledkem závažného nedostatku hepcidinu. Většina případů je způsobena mutacemi v hemojuvelin gen (HJV nebo RGMc / odpudivá naváděcí molekula c). Výjimky, lidé, kteří mají mutace v genu pro ferroportin, dokazují pravidlo: tito lidé mají spoustu hepcidinu, ale jejich buňkám chybí správná odpověď. Takže u lidí s proteiny ferroportinu, které transportují železo z buněk, aniž by reagovaly na signály hepcidinu, aby se zastavily, mají nedostatek účinku hepcidinu, pokud ne v samotném hepcidinu.

Ale přesné mechanismy většiny různých forem dospělé hemochromatózy, které tvoří většinu genetické přetížení železem poruchy, zůstávají nevyřešeny. Zatímco tedy vědci dokázali identifikovat genetické mutace způsobující několik dospělých variant hemochromatózy, nyní musí obrátit pozornost k normální funkci těchto mutovaných genů.

Tyto geny představují několik kroků na cestě regulace železa, od schopnosti těla cítit železo až po schopnost těla regulovat příjem a skladování. Vypracování funkcí každého genu v této dráze bude důležitým nástrojem pro hledání nových metod léčby genetických poruch, jakož i pro pochopení základních funkcí dráhy.

Přestože mnoho tajemství metabolismu železa přetrvává, objev hepcidinu již umožňuje mnohem lepší pochopení podstaty regulace železa a činí vědce optimistickými, že brzy přijde mnoho dalších průlomů v této oblasti.

Viz také

Reference

^ Roy CN, Andrews NC (říjen 2001). „Nedávný pokrok v poruchách metabolismu železa: mutace, mechanismy a modifikátory“. Hučení. Mol. Genet. 10 (20): 2181–6. doi:10,1093 / hmg / 10,20,2181. PMID 11673399.

externí odkazy

http://sickle.bwh.harvard.edu/menu_iron.html
Andrews NC (prosinec 1999). "Poruchy metabolismu železa". N. Engl. J. Med. 341 (26): 1986–95. doi:10.1056 / NEJM199912233412607. PMID 10607817.

[pmid11673399-1] Roy CN, Andrews NC (říjen 2001). „Nedávný pokrok v poruchách metabolismu železa: mutace, mechanismy a modifikátory“. Hučení. Mol. Genet. 10 (20): 2181–6. doi:10,1093 / hmg / 10,20,2181. PMID 11673399.

[1]

[1]