Hemochromatóza typu 3 - Haemochromatosis type 3
| Hemochromatóza typu 3 | |
|---|---|
| Ostatní jména | Hemochromatóza související s TFR2[1] |
| Specialita | Hematologie |
Hemochromatóza typu 3 je typ Porucha přetížení železem spojené s nedostatky v transferinový receptor 2. Vykazuje to autozomálně recesivní vzor dědičnosti.[2][3][4]
Reference
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Hemochromatosis type 3“. www.orpha.net. Citováno 8. června 2019.
- ^ Roetto A, Totaro A, Piperno A a kol. (Květen 2001). "Nové mutace inaktivující transferinový receptor 2 u hemochromatózy typu 3". Krev. 97 (9): 2555–60. doi:10,1182 / krev. V97.9.2555. PMID 11313241.
- ^ Roetto A, Daraio F, Alberti F a kol. (2002). "Hemochromatóza způsobená mutacemi v transferinovém receptoru 2". Blood Cells Mol. Dis. 29 (3): 465–70. doi:10.1006 / bcmd.2002.0585. PMID 12547237.
- ^ Roetto A, Camaschella C (červen 2005). „Nové poznatky o homeostáze železa prostřednictvím studia dědičné hemochromatózy bez HFE“. Best Pract Res Clin Haematol. 18 (2): 235–50. doi:10.1016 / j.beha.2004.09.004. PMID 15737887.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
| Tento článek o nemoci krve nebo imunitního systému je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |