ALG1-CDG - ALG1-CDG
| ALG1-CDG | |
|---|---|
| Ostatní jména | CDG-IK |
| Specialita | Lékařská genetika |
| Obvyklý nástup | narození |
| Příčiny | bialelické patogenní varianty v ALG1 |
| Léčba | žádný |
ALG1-CDG je autozomálně recesivní vrozená porucha glykosylace způsobené bialelickými patogenními variantami v ALG1. První případy ALG1-CDG byly popsány v roce 2004 a současně byl identifikován příčinný gen. Tato porucha byla původně označena jako CDG-IK podle dřívější nomenklatury pro vrozené poruchy glykosylace.[1] Klinicky mají jedinci s ALG1-CDG zpoždění vývoje, hypotonie, záchvaty a mikrocefalie.[2] V publikované literatuře bylo potvrzeno méně než 60 případů ALG1-CDG.[3] ALG1-CDG lze podezřívat na základě klinických nálezů a abnormálního séra transferin výsledky testu glykosylace.[3] Potvrzení diagnózy lze provést na základě sekvenční analýzy ALG1. Analýza ALG1 je komplikována přítomností a pseudogen.[4] Pro ALG1-CDG neexistují žádné specifické léčby a většina péče spočívá v léčbě příznaků.[1][3]
Reference
- ^ A b "# 608540 KONGENITÁLNÍ PORUCHA GLYKOSYLACE, TYP Ik; CDG1K". Univerzita Johna Hopkinse. Citováno 2019-05-01.
- ^ „ALG1-CDG (CDG-Ik)“. Národní institut zdraví. Citováno 2019-05-02.
- ^ A b C „Vrozené poruchy glykosylace spojené s N a přehled více cest“. Národní institut zdraví. Citováno 2019-05-02.
- ^ Jaeken, Jaak; Lefeber, Dirk; Matthijs, Gert (2015). „Klinická užitečná genová karta pro: ALG1 defektní vrozená porucha glykosylace“. European Journal of Human Genetics. 23 (10): 1431–1431. doi:10.1038 / ejhg.2015.9. ISSN 1018-4813. PMC 4592101.