Paraganglioma - Paraganglioma

Paraganglioma
Ostatní jménachemodektom, paraganglioma, nádor karotického těla, nádor glomusových buněk
Karotický nádor těla 2 vložený mag.jpg
Mikrograf a krční tělo nádor (typ paragangliomu).
SpecialitaOnkologie  Upravte to na Wikidata

A paraganglioma je vzácný neuroendokrinní novotvar které se mohou vyvinout na různých místech těla (včetně hlavy, krku, hrudníku a břicha). Pokud se v nadledvině nachází stejný typ nádoru, označuje se jako a feochromocytom. Jsou to vzácné nádory s celkovým odhadovaným výskytem 1/300 000.[1] Na rozdíl od jiných typů rakovina, neexistuje žádný test, který by určoval neškodnost maligní nádory; u všech jedinců s paragangliomem se proto doporučuje dlouhodobé sledování.[2]

Příznaky a symptomy

Většina paragangliomů je buď bez příznaků, nebo jako bezbolestná hmota. I když všechny obsahují neurosekreční granule, pouze v 1–3% případů dochází k sekreci hormonů, jako je katecholaminy dostatečně bohatý na to, aby byl klinicky významný; v takovém případě se projevy často podobají projevům feochromocytomy (intra-medulární paraganglioma).[Citace je zapotřebí ]

Genetika

Asi 75% paragangliomů je sporadických; zbývajících 25% je dědičných (a má zvýšenou pravděpodobnost, že budou mnohonásobné a že se vyvinou v dřívějším věku). Mutace genů pro sukcinát dehydrogenáza, SDHD (dříve známý jako PGL1), SDHA, SDHC (dříve PGL3) a SDHB byly identifikovány jako látky způsobující familiární paragangliomy hlavy a krku. Mutace SDHB hrají důležitou roli u familiárního feochromocytomu nadledvin a extraadrenalního paragangliomu (břicha a hrudníku), i když u typů nádorů souvisejících s mutacemi genů SDHB a SDHD dochází k značnému překrývání. Paragangliomy se mohou také objevit v MUŽI typ 2A a 2B. Jiné geny související s familiárním paragangliomem jsou SDHAF2[3], VHL, NF1, TMEM127[4], MAX[5] a SLC25A11.[6]

Patologie

Mediastinální paraganglioma. Řezaný povrch nádoru o rozměrech 3,9 × 3,5 × 2,5 cm je trojúhelníkový, s vypouklou periferní částí a poněkud fibrotickým středem. Bylo obklopeno srdcem, levým dolním lalokem plic, aorty, jícnu a bránice a před 7 lety mělo průměr 1,8 cm.
Mikrograf a nádor karotického těla s charakteristikou Zellballen. H&E skvrna.

Paragangliomy vypadají hrubě jako ostře ohraničené polypoidní hmoty a mají pevnou až gumovou konzistenci. Jsou to vysoce vaskulární nádory a mohou mít tmavě červenou barvu.[Citace je zapotřebí ]

Při mikroskopické kontrole jsou nádorové buňky snadno rozpoznány. Jednotlivé nádorové buňky jsou polygonální až oválné a jsou uspořádány do výrazných buněčných koulí, tzv Zellballen.[7] Tyto buněčné koule jsou odděleny fibrovaskulárním stromatem a obklopeny sustentakulární buňky.

Světelným mikroskopem zahrnuje diferenciální diagnostika související neuroendokrinní nádory, jako je např karcinoidní nádor, neuroendokrinní karcinom, a medulární karcinom štítné žlázy.

S imunohistochemie, hlavní buňky umístěné v kuličkách buněk jsou pozitivní na chromogranin, synaptophysin, neuron specifická enoláza, serotonin, neurofilament a Molekula adheze nervových buněk; oni jsou Protein S-100 negativní. Tyto sustentakulární buňky jsou pozitivní na S-100 a fokálně pozitivní na gliální fibrilární kyselý protein. Podle histochemie, buňky paragangliomu jsou argyrofilní, kyselina jodistá Schiff negativní, mucicarmine negativní a argentafin negativní.[Citace je zapotřebí ]

Stránky původu

Asi 85% paragangliomů se vyvíjí v břiše; pouze 12% se vyvíjí v hrudi a 3% v oblasti hlavy a krku (poslední jsou nejpravděpodobnější symptomatické). Zatímco většina z nich je jednoduchá, vyskytují se vzácné případy (obvykle u dědičného syndromu). Paragangliomy jsou popsány podle místa jejich původu a často jim jsou přidělena zvláštní jména:

  • Paraganglioma hlavy a krku (HNPGL): Existují různé typy paragangliomu hlavy a krku; mohou mít specializovaná jména v závislosti na přesném umístění.[8]
    • Carotid paraganglioma (krční tělo nádor): Je nejčastějším paragangliomem hlavy a krku. Obvykle se projevuje jako bezbolestná krční hmota, ale větší nádory mohou způsobit obrnu hlavových nervů, obvykle bludný nerv a hypoglosální nerv.
    • Glomus tympanicum a Glomus jugulare, také známý jako jugulotympanický paraganglioma: Oba se běžně vyskytují jako hmota středního ucha, což vede k tinnitus (u 80%) a ztráta sluchu (u 60%). The lebeční nervy z krční foramen může být stlačen, což má za následek potíže s polykáním nebo ipsilaterální slabost horního lichoběžníkového a sternocleiodomastoidního svalstva (ze stlačování míšní příslušenství nerv ). U těchto pacientů se za neporušeným ušním bubínkem objevuje načervenalé vyboulení. Tento stav se také nazývá „červený buben“. Při působení tlaku na vnější zvukovod pomocí pneumatického ušního zrcátka bylo vidět, že hmota vybledla. Toto označení je známé jako „Brownovo znamení“. Vadná kostní deska podél tympanický část vnitřní krční tepna (aberantní ICA) je normální varianta a lze si ji mýlit s glomus jugulare.[9]
  • Varhany Zuckerkandl: Sbírka paraganglií blízko rozdvojení aorty, zahrnující malou hmotu chromafinových buněk odvozených z neurálního hřebenu. Slouží jako běžný původ břišních paragangliomů.
  • Vagální paraganglioma: Jedná se o nejméně časté paragangliomy hlavy a krku. Obvykle se projevují jako bezbolestná hmota krku, ale mohou mít za následek dysfagie a chrapot.
  • Plicní paraganglioma: Ty se vyskytují v plíce a může být jeden nebo více.[10]
  • Jiné stránky: Vzácná místa zapojení jsou hrtan, nosní dutina, vedlejší nosní dutiny, Štítná žláza žláza a hrudní vstup, stejně jako močový měchýř ve velmi vzácných případech.

Diagnóza

Klasifikace

Paragangliomy pocházejí z paraganglií s negativním chromafinem buňky glomusu odvozeno z embryonální neurální lišta, fungující jako součást podpůrný nervový systém (pobočka autonomní nervový systém ). Tyto buňky obvykle fungují jako zvláštní chemoreceptory umístěné podél krevních cév, zejména v krční těla (při rozdvojení společná krční tepna v krku) a v aortální těla (blízko aortální oblouk ).[Citace je zapotřebí ]

Proto jsou paragangliomy kategorizovány jako pocházející z neurální buněčné linie v Světová zdravotnická organizace klasifikace neuroendokrinní nádory. V kategorizaci navržené Wickem patří paragangliomy do skupiny II.[11] Vzhledem k tomu, že pocházejí z buněk ortosympatického systému, jsou paragangliomy úzce spjaty feochromocytomy, které jsou však chromafin-pozitivní.

Léčba

Hlavní způsoby léčby jsou chirurgická operace, embolizace[12] a radioterapie.[13]

Další obrázky

  • Mikrograf a nádor karotického těla

  • Ektopický funkční paraganglioma (glomus jugulare) u pacienta s VHL. MRI vážená T2 na stejném místě vykazuje vysokou hmotnost signálu v souladu s paragangliomem. Extra adrenální paragangliomy najdete ve VHL (šipka).

  • S100 imunostain zvýraznění sustentakulárních buněk v paragangliomu

  • Digitální subtrakční arteriogram nádoru karotického těla a jugulárního paragangliomu

Viz také

Reference

  1. ^ Martins, Rute; Bugalho, Maria João (2014). "Paragangliomy / feochromocytomy: klinicky orientované genetické testování". International Journal of Endocrinology. 2014: 794187. doi:10.1155/2014/794187. ISSN  1687-8337. PMC  4037125. PMID  24899893.
  2. ^ Léčba feochromocytomem a paragangliomem (PDQ®) - verze pro pacienta - National Cancer Institute
  3. ^ Bayley JP, Kunst HP, Cascon A, Sampietro ML, Gaal J, Korpershoek E, Hinojar-Gutierrez A, Timmers HJ, Hoefsloot LH, Hermsen MA, Suárez C, Hussain AK, Vriends AH, Hes FJ, Jansen JC, Tops CM, Corssmit EP, de Knijff P, Lenders JW, Cremers CW, Devilee P, Dinjens WN, de Krijger RR, Robledo M (duben 2010). "SDHAF2 mutace v rodinném a sporadickém paragangliomu a feochromocytomu". Lancet. Onkologie. 11 (4): 366–72. doi:10.1016 / S1470-2045 (10) 70007-3. PMID  20071235.
  4. ^ Qin Y, Yao L, King EE, Buddavarapu K, Lenci RE, Chocron ES, Lechleiter JD, Sass M, Aronin N, Schiavi F, Boaretto F, Opocher G, Toledo RA, Toledo SP, Stiles C, Aguiar RC, Dahia PL (Březen 2010). „Mutace germline v TMEM127 propůjčují náchylnost k feochromocytomu“. Genetika přírody. 42 (3): 229–33. doi:10,1038 / ng.533. PMC  2998199. PMID  20154675.
  5. ^ Comino-Méndez I, Gracia-Aznárez FJ, Schiavi F, Landa I, Leandro-García LJ, Letón R, Honrado E, Ramos-Medina R, Caronia D, Pita G, Gómez-Graña A, de Cubas AA, Inglada-Pérez L, Maliszewska A, Taschin E, Bobisse S, Pica G, Loli P, Hernández-Lavado R, Díaz JA, Gómez-Morales M, González-Neira A, Roncador G, Rodríguez-Antona C, Benítez J, Mannelli M, Opocher G, Robledo M, Cascón A (červen 2011). "Exome sekvenování identifikuje MAX mutace jako příčinu dědičného feochromocytomu". Genetika přírody. 43 (7): 663–7. doi:10.1038 / ng.861. PMID  21685915. S2CID  205357831.
  6. ^ Bufet A, Morin A, Castro-Vega LJ, Habarou F, Lussey-Lepoutre C, Letouzé E, Lefebvre H, Guilhem I, Magalie H, Raingeard I, Padilla-Girola M, Tran T, Tchara L, Bertherat J, Amar L , Ottolenghi C, Burnichon N, Gimenez-Roqueplo AP, Favier J (únor 2018). „Mutace germline v genu SLC25A11 pro mitochondriální 2-oxoglutarát / malát přenašeče dávají predispozici k metastatickým paragangliomům“. Výzkum rakoviny. 78 (8): 1914–1922. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-17-2463. PMID  29431636.
  7. ^ Kairi-Vassilatou E, Argeitis J, Nika H, ​​Grapsa D, Smyrniotis V, Kondi-Pafiti A (2007). „Maligní paragangliomus močového měchýře u 44leté ženy: klinicko-patologická a imunohistochemická studie vzácného nálezu a literární rešerše.“ Evropský žurnál gynekologické onkologie. 28 (2): 149–51. PMID  17479683.
  8. ^ Sciacovelli, Marco; Schmidt, Christina; Maher, Eamonn R .; Frezza, Christian (2020). „Metabolické látky u syndromů dědičné rakoviny“. Roční přehled biologie rakoviny. 4: 77–97. doi:10.1146 / annurev-cancerbio-030419-033612.
  9. ^ Feky, Mostafa Mahmoud El. "Aberantní vnitřní krční tepna | Radiologický případ | Radiopaedia.org". radiopaedia.org. Citováno 2017-05-02.
  10. ^ da Silva RA, Gross JL, Haddad FJ, Toledo CA, Younes RN (únor 2006). „Primární plicní paraganglioma: kazuistika a přehled literatury“. Kliniky. 61 (1): 83–6. doi:10.1590 / S1807-59322006000100015. PMID  16532231.
  11. ^ Wick MR (březen 2000). "Neuroendokrinní neoplazie. Současné koncepty". American Journal of Clinical Pathology. 113 (3): 331–5. doi:10.1309 / ETJ3-QBUK-13QD-J8FP. PMID  10705811.
  12. ^ Carlsen CS, Godballe C, Krogdahl AS, Edal AL (prosinec 2003). „Maligní vagální paraganglioma: zpráva o případu ošetřeném embolizací a chirurgickým zákrokem“. Auris, Nasus, hrtan. 30 (4): 443–6. doi:10.1016 / S0385-8146 (03) 00066-X. PMID  14656575.
  13. ^ Pitiakoudis M, Koukourakis M, Tsaroucha A, Manavis J, Polychronidis A, Simopoulos C (prosinec 2004). "Maligní retroperitoneální paraganglioma léčený souběžnou radioterapií a chemoterapií". Klinická onkologie. 16 (8): 580–1. doi:10.1016 / j.clon.2004.08.002. PMID  15630855.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje