NME8 - NME8
Protein obsahující thioredoxinovou doménu 3 (TXNDC3), také známý jako thioredoxin-2 specifický pro spermatidy (Sptrx-2), je a protein že u lidí je kódován NME8 gen (také známý jako TXNDC3 gen) na chromozom 7.[5][6]
Funkce
Tento gen kóduje protein s N-terminál thioredoxinová doména a tři C-terminál nukleosid difosfát kináza (NDK ) domény, ale domény NDK jsou považovány za katalyticky neaktivní. Ortolog mořského ježka tohoto genu kóduje vnější složku spermií dynein paže a protein je zapojen do řasnatý funkce.[5]
Klinický význam
Mutace v TXNDC3 gen je spojen s primární ciliární dyskineze.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000086288 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041138 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Člen rodiny NME8 NME / NM23 8 [Homo sapiens (člověk)]“ “. Citováno 3. června 2015.
- ^ Sadek CM, Damdimopoulos AE, Pelto-Huikko M, Gustafsson JA, Spyrou G, Miranda-Vizuete A (prosinec 2001). „Sptrx-2, fúzní protein složený z jednoho thioredoxinu a tří tandemově opakovaných domén NDP-kinázy je exprimován v zárodečných buňkách lidského varlete“. Geny do buněk. 6 (12): 1077–90. doi:10.1046 / j.1365-2443.2001.00484.x. hdl:10261/47418. PMID 11737268. S2CID 20869820.
- ^ Duriez B, Duquesnoy P, Escudier E, Bridoux AM, Escalier D, Rayet I, Marcos E, Vojtek AM, Bercher JF, Amselem S (únor 2007). „Běžná varianta v kombinaci s nesmyslnou mutací u člena rodiny thioredoxinů způsobuje primární ciliární dyskinezi“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 104 (9): 3336–41. doi:10.1073 / pnas.0611405104. PMC 1805560. PMID 17360648.
Další čtení
- Shi D, Nakamura T, Nakajima M, Dai J, Qin J, Ni H, Xu Y, Yao C, Wei J, Liu B, Ikegawa S, Jiang Q (2008). „Sdružení jedno-nukleotidových polymorfismů v RHOB a TXNDC3 s náchylností k osteoartróze kolenního kloubu: dvě případové kontrolní studie u východoasijských populací a metaanalýza“. Výzkum a terapie artritidy. 10 (3): R54. doi:10.1186 / ar2423. PMC 2483443. PMID 18471322.
- Loughlin J, Meulenbelt I, Min J, Mustafa Z, Sinsheimer JS „Carr A, Slagboom PE (únor 2007). „Genetická asociační analýza RHOB a TXNDC3 u osteoartrózy“. American Journal of Human Genetics. 80 (2): 383–6, odpověď autora 386–7. doi:10.1086/511443. PMC 1785353. PMID 17304710.
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Molekulární medicína. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
- Padma P, Hozumi A, Ogawa K, Inaba K (září 2001). "Molekulární klonování a charakterizace meziproduktu dyneinového řetězce souvisejícího s thioredoxin / nukleosid difosfát kinázou z ascidian Ciona intestinalis". Gen. 275 (1): 177–83. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00661-8. PMID 11574167.
- Zintzaras E, Kitsios GD, Ziogas DC, Rodopoulou P, Karachalios T (duben 2010). „Polní synopse a syntéza genetických asociačních studií u osteoartrózy: informační systém CUMAGAS-OSTEO“. American Journal of Epidemiology. 171 (8): 851–8. doi:10.1093 / aje / kwq016. PMID 20237151.
- Lacombe ML, Milon L, Munier A, Mehus JG, Lambeth DO (červen 2000). "Lidský Nm23 / nukleosid difosfát kinázy". Journal of Bioenergetics and Biomembranes. 32 (3): 247–58. doi:10.1023 / A: 1005584929050. PMID 11768308. S2CID 20588606.
- Mahr S, Burmester GR, Hilke D, Göbel U, Grützkau A, Häupl T, Hauschild M, Koczan D, Krenn V, Neidel J, Perka C, Radbruch A, Thiesen HJ, Müller B (květen 2006). „Cis- a trans-působící genová regulace je spojena s osteoartritidou“. American Journal of Human Genetics. 78 (5): 793–803. doi:10.1086/503849. PMC 1474041. PMID 16642435.
- Desvignes T, Pontarotti P, Fauvel C, Bobe J (2009). „Evoluční historie rodiny proteinů Nme, perspektiva obratlovců“. BMC Evoluční biologie. 9: 256. doi:10.1186/1471-2148-9-256. PMC 2777172. PMID 19852809.
externí odkazy
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |