Mozková xantomatóza - Cerebrotendineous xanthomatosis

Cerebrotendinózní xantomatóza
Ostatní jménaCerebrotendinózní xantomatóza
Autosomálně recesivní - en.svg
Mozková xantomatóza má autozomálně recesivní charakter dědictví.
SpecialitaLékařská genetika, endokrinologie  Upravte to na Wikidata

Cerebrotendinózní xantomatóza také zvaný cerebrální cholesterolóza,[1] je autosomální recesivní druh xantomatóza.[2][3] Spadá do skupiny genetických poruch nazývaných leukodystrofie.

Prezentace

Zděděná porucha spojená s ukládáním a steroid známý jako cholestanol v mozku a jiných tkáních a se zvýšenými hladinami cholesterolu v plazmě, ale s normální hladinou celkového cholesterolu; je charakterizován progresivním mozečkovým mozkem ataxie počínaje pubertou a mladistvými šedý zákal, chronický průjem u mladistvých nebo kojenců, neurologický deficit u dětí a tendinózní nebo hlíznatý xantomy.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

CTX je spojen s mutace v CYP27A1 gen, umístěný na chromozóm 2q33-qter.[1][4] Porucha se dědí autozomálně recesivně.[2] To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 2 je autosom) a k narození s poruchou jsou nutné dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče). Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jedna kopie defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Zvýšené hladiny sérového cholestanolu jsou diagnostikou CTX. Alternativně lze použít analýzu 27-hydroxycholesterolu a 7 alfa hydroxycholesterolu. Genetické testování genu CYP27A1 je potvrzující a stále častěji se používá jako test první linie jako součást symptomově specifických genových panelů (genetické oční onemocnění, ataxie, demence).[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Standardní léčba je kyselina chenodeoxycholová (CDCA) substituční terapie. Rovněž jsou sledovány hladiny cholesterolu v séru. Pokud není hypercholesterolemie pod kontrolou pomocí CDCA, an Inhibitor HMG-CoA reduktázy ("statiny" jako např simvastatin ) lze také použít.[5]

Eponym

Dříve byl znám jako „Van Bogaert – Scherer – Epsteinův syndrom“.[6][7]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 213700
  2. ^ A b Pilo de la Fuente B, Ruiz I, Lopez de Munain A, Jimenez-Escrig A (květen 2008). „Cerebrotendinózní xantomatóza: neuropatologické nálezy“. J. Neurol. 255 (6): 839–42. doi:10.1007 / s00415-008-0729-6. PMID  18458861. S2CID  31001655.
  3. ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. str. 535. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  4. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 606530
  5. ^ Léčba xantomatózy v mozku na eMedicína
  6. ^ synd / 1452 na Kdo to pojmenoval?
  7. ^ L. van Bogaert, H. J. Scherer, E. Epstein. Une forma cérébrale de la cholestérinose généralisée (typ particulier de lipidose à cholestérine). Paříž, Masson, 1937.

externí odkazy

Klasifikace