Niemann – Pickova choroba, spojená s SMPD1 - Niemann–Pick disease, SMPD1-associated

Niemann – Pickova choroba, spojená s SMPD1
SpecialitaEndokrinologie

Niemann – Pickova choroba, spojená s SMPD1 odkazuje na dva různé typy Niemann – Pickova choroba které jsou spojeny s SMPD1 gen.

Na celém světě existuje přibližně 1 200 případů NPA a NPB, přičemž většina případů je typu B nebo střední formy.

Popisy typu E.[1] a zadejte F[2] byly publikovány, ale nejsou dobře charakterizovány a v současnosti jsou zařazeny do typu B.[3]

Genetika

Mutace v Gen SMPD1 způsobit Niemann – Pick typy A a B. Tento gen nese pokyny pro buňky k produkci a lysozomální enzym volala kyselá sfingomyelináza. Nedostatečná aktivita enzymu kyselá sfingomyelináza způsobuje hromadění toxického množství sfingomyelin, mastná látka přítomná ve všech buňka z těla. Tento enzym se nachází ve speciálních oddílech uvnitř buněk lysozomy (kompartmenty, které štěpí a recyklují materiály v buňce) a je vyžadován pro metabolizaci lipid sfingomyelin. Pokud sfingomyelináza chybí nebo nefunguje správně, sfingomyelin nemůže být správně metabolizován a akumuluje se v buňce, což nakonec způsobí smrt buňky a poruchu hlavních orgánových systémů.

Diagnóza

Typ A

Niemann – Pickův typ A, nejběžnější typ, se vyskytuje u kojenců a je pro něj charakteristický žloutenka, an zvětšená játra, selhání prosperovat, postupné zhoršování nervový systém a hluboké poškození mozku. Děti postižené Niemann Pick Type A zřídka žijí déle než 18 měsíců. Niemann – Pick typu A se vyskytuje častěji u jedinců Ashkenazi (východní a středoevropský) židovský původ než v jiných etnických skupinách. Výskyt v populaci Ashkenazi je přibližně 1 ze 40 000 lidí. Výskyt u ostatních populací je 1 z 250 000 lidí.

Typ B

Niemann – Pick typu B zahrnuje zvětšenou játra a slezinu hepatosplenomegalie, zpomalení růstu a problémy s plicními funkcemi včetně častých plíce infekce. Mezi další příznaky patří abnormality krve, jako je abnormální hladina cholesterolu a lipidů, a nízký počet krvinky podílí se na srážení krve (krevní destičky ). Mozek není ovlivněn u typu B a nemoc se často projevuje v období před dospíváním.

Léčba

Reference

  1. ^ Lynn R, Terry RD (prosinec 1964). "Lipidová histochemie a elektronová mikroskopie u dospělých Niemannova-Pickova choroba". American Journal of Medicine. 37 (6): 987–94. doi:10.1016/0002-9343(64)90139-1. PMID  14246098.
  2. ^ Schneider EL, Pentchev PG, Hibbert SR, Sawitsky A, Brady RO (říjen 1978). „Nová forma Niemann – Pickovy choroby charakterizované teplotně labilní sfingomyelinázou“. Journal of Medical Genetics. 15 (5): 370–4. doi:10,1136 / jmg.15.5.370. PMC  1013734. PMID  216805.
  3. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Niemann – Pickova choroba, typ B - 607616

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje