Infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza - Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza
Ostatní jménaSantavuoriho choroba, Hagberg-Santavuoriho choroba, Santavuori-Haltiaova choroba, infantilní finský typ neuronální ceroidní lipofuscinóza, balkánská nemoc
SpecialitaEndokrinologie

Infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy (VČETNĚ) nebo Santavuoriho choroba[1] nebo Hagberg-Santavuoriho choroba[2] nebo Santavuori-Haltia nemoc[2] nebo Infantilní neuronová ceroidní lipofuscinóza finského typu[3] nebo Balkánská nemoc[3] je forma NCL a zděděné jako recesivní autosomální genetický vlastnost. Porucha je progresivní, degenerativní a fatální, celosvětově extrémně vzácná - do roku 1982 bylo hlášeno přibližně 60 oficiálních případů,[4] dnes asi 100 postižených[Citace je zapotřebí ] - ale relativně běžné v Finsko kvůli místním zakladatelský efekt.

Prezentace

Vývoj dětí narozených s INCL je během prvních 8–18 měsíců normální, ale poté se zmítá a začne fyzicky i psychicky ustupovat. Motorické dovednosti a mluvený projev jsou ztraceny a optická atrofie způsobuje slepota. Různé neurologické příznaky, jako např epilepsie a myoklonické záchvaty, objevit. Smysly sluch a dotek zůstávají nedotčeny. Průměrná délka života dítěte INCL je 9–11 let.

Příčiny

Bylo to spojeno s palmitoyl-protein thioesteráza.[5]

Diagnóza

Léčba

Léčba je omezená. Léky mohou zmírnit příznaky, jako jsou potíže se spánkem a epilepsie. Fyzioterapie pomáhá postiženým dětem udržet si schopnost zůstat ve vzpřímené poloze co nejdéle a předchází bolesti.

Nedávné pokusy léčit INCL cystagon byly neúspěšné.

Viz také

  • FAIDD (Finská asociace pro intelektuální a vývojová postižení)

Reference

  1. ^ Santavuori P, Haltia M, Rapola J (říjen 1974). „Infantilní typ tzv. Neuronální ceroid-lipofuscinózy“. Dev Med Child Neurol. 16 (5): 644–53. doi:10.1111 / j.1469-8749.1974.tb04183.x. PMID  4371326.
  2. ^ A b ORPHA: 79263
  3. ^ A b Klasická infantilní nemoc CLN1
  4. ^ Baumann RJ, Markesbery WR (listopad 1982). „Santavuoriho choroba: diagnóza ultrastrukturou leukocytů“. Neurologie. 32 (11): 1277–81. doi:10.1212 / wnl.32.11.1277. PMID  6890163. S2CID  30186235.
  5. ^ Voznyi YV, Keulemans JL, Mancini GM a kol. (Červen 1999). „Nový jednoduchý enzymový test pro pre- a postnatální diagnostiku infantilní neuronové ceroidní lipofuscinózy (INCL) a jejích variant“. J. Med. Genet. 36 (6): 471–4. doi:10,1136 / jmg. 36.6.471 (neaktivní 9. 9. 2020). PMC  1734393. PMID  10874636.CS1 maint: DOI neaktivní od září 2020 (odkaz)

externí odkazy

Klasifikace