Farberova nemoc - Farber disease

Farberova nemoc
Ostatní jménaNedostatek kyselé ceramidázy[1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Farberova nemoc (také známý jako Farberova lipogranulomatóza, ceramidáza nedostatek„Fibrocytární dysmukopolysacharidóza“ a „Lipogranulomatóza“[2]:545) je extrémně vzácný (80 případů hlášených po celém světě dodnes[3]) autozomálně recesivní lysozomální střádavá nemoc poznamenáno nedostatkem enzymu ceramidáza který způsobuje hromadění mastného materiálu sfingolipidy vedoucí k abnormalitám v klouby, játra, krk, tkáně a centrální nervový systém. Normálně enzym ceramidáza rozkládá mastný materiál v buňkách těla. U Farberovy choroby je gen zodpovědný za tvorbu tohoto enzymu mutován. Proto se mastný materiál nikdy nerozkládá a místo toho se hromadí v různých částech těla, což vede k známkám a příznakům této poruchy.

Genetika

Je to spojeno s nedostatkem v ASAH1.[4]

Diagnóza

Nástup nemoci je obvykle v raném dětství, ale může nastat později v životě. U dětí, které mají klasickou formu Farberovy choroby, se objeví příznaky během několika prvních týdnů života. Tyto příznaky mohou zahrnovat středně zhoršenou duševní schopnost a problémy s polykáním. The játra, srdce a ledviny může být také ovlivněna. Jiné příznaky mohou zahrnovat zvracení, artritida, oteklý lymfatické uzliny, oteklé klouby, kloub kontraktury (chronické zkrácení svalů nebo šlach kolem kloubů), chrapot a xantomy které v průběhu nemoci zesilují kolem kloubů. Pacienti s dýchacími potížemi mohou vyžadovat a dýchací trubice.

Léčba

Pro Farberovu chorobu neexistuje žádná specifická léčba. Kortikosteroidy mohou být předepsány ke zmírnění bolesti. Transplantace kostní dřeně se může zlepšit granulomy (malé množství zanícené tkáně) u pacientů s malými nebo žádnými komplikacemi plic nebo nervového systému. U starších pacientů mohou být granulomy chirurgicky zmenšeny nebo odstraněny.

Prognóza

Většina dětí s Farberovou chorobou umírá ve věku 2 let, obvykle na plicní onemocnění. U jedné z nejzávažnějších forem onemocnění byla zvětšená játra a slezina (hepatosplenomegalie ) lze diagnostikovat brzy po narození. Děti narozené s touto formou onemocnění obvykle umírají do 6 měsíců.

Eponym

Je pojmenován pro Sidney Farber.[5][6]

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Farberova choroba“. www.orpha.net. Citováno 17. dubna 2019.
  2. ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  3. ^ "Farber lipogranulomatóza".
  4. ^ Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). „Farber lipogranulomatóza: klinická a molekulárně genetická analýza odhalila novou mutaci v indické rodině“. J. Hum. Genet. 51 (9): 811–4. doi:10.1007 / s10038-006-0019-z. PMID  16951918.
  5. ^ synd / 453 na Kdo to pojmenoval?
  6. ^ Farber S (1952). „Metabolická porucha lipidů: diseminovaná lipogranulomatóza; syndrom s podobností a důležitým rozdílem od Niemann-Pickovy a Hand-Schüller-Christianovy choroby.“ American Journal of Diseases of Children. 84 (4): 499–500. PMID  12975849.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje