Sfingolipidózy - Sphingolipidoses

Sfingolipidózy
Ostatní jménaSfingolipidóza
Vrozené chyby metabolismu.svg
Schéma znázorňující některé sfingolipidózy
SpecialitaLékařská genetika

Sfingolipidózy jsou třídou poruchy ukládání lipidů vztahující se sfingolipid metabolismus. Hlavními členy této skupiny jsou Niemann – Pickova choroba, Fabryho choroba, Krabbeho choroba, Gaucherova choroba, Tay – Sachsova choroba a metachromatická leukodystrofie. Obecně se dědí v autosomálně recesivní móda, ale zejména je to Fabryho choroba X-vázaný recesivní. Dohromady sfingolipidózy mají výskyt přibližně 1 z 10 000, ale podstatně více v určitých populacích, jako je Ashkenazi Židé. Enzymová substituční terapie je k dispozici k léčbě hlavně Fabryho choroby a Gaucherovy choroby a lidé s těmito typy sfingolipidóz mohou žít až do dospělosti. Ostatní typy jsou obecně fatální ve věku od 1 do 5 let u infantilních forem, ale progrese může být mírná u forem u mladistvých nebo u dospělých.

Akumulované produkty

Srovnání

Srovnání hlavních sfingolipidóz
ChorobaNedostatek enzymu[1]Akumulované produkty[1]Příznaky[1]Dědictví[1]IncidenceObecně přijímané léčbyPrognóza
Niemann-Pickova chorobaSfingomyelinázaSfingomyelin v mozku a RBCAutosomálně recesivní1 ze 100 000[2]OmezenýObvykle fatální do věku přibližně 1,5 roku, ale může se dožít dospělosti[3]
Fabryho chorobaα-galaktosidáza AGlykolipidy, zejména ceramid trihexosid, v mozku, srdci, ledvináchX-vázaný[4]Mezi 1 ze 40 000 až 1 ze 120 000 živě narozených mužů[5]Enzymová substituční terapie (ale drahé)Délka života mezi muži přibližně 60 let[6]
Krabbeho chorobaGalaktocerebrosidázaGlykolipidy, zejména galaktocerebrosid, v oligodendrocytyAutosomálně recesivníAsi 1 ze 100 000 narozených[7]Transplantace kostní dřeně (vysoké riziko, potenciální selhání, účinně zajišťuje náhradu enzymů do centrálního nervového systému od šesti měsíců po transplantaci, pokud se provádí v nejranějších stadiích; méně účinné zajištění náhrady enzymů pro periferní nervový systém)Netransplantované a v případě neúspěšné transplantace obvykle fatální před dosažením věku 2 let pro kojence
Gaucherova chorobaGlukocerebrosidázaGlukocerebrosidy v červených krvinkách, játrech a sleziněAutosomálně recesivníAsi 1 z 20 000 živě narozených,[8] více mezi Ashkenazi ŽidéEnzymová substituční terapie (ale drahé)Může žít až do dospělosti
Tay – Sachsova chorobaHexosaminidáza AGM2 gangliosidy v neuronech
  • Neurodegenerace
  • Vývojové postižení
  • Předčasná smrt
Autosomálně recesivníPřibližně 1 z 320 000 novorozenců v běžné populaci,[9] více v aškenázských ŽidechŽádnýSmrt cca. 4 roky pro infantilní Tay – Sachs[10]
Metachromatická leukodystrofie (MLD)Arylsulfatáza A nebo prosaposinSulfatid sloučeniny v nervové tkániDemyelinizace v CNS a PNS:
  • Mentální retardace
  • Motorická dysfunkce
  • Ataxie
  • Hyporeflexie
  • Záchvaty
Autosomálně recesivní[11]1 ze 40 000 na 1 ze 160 000[12]Transplantace kostní dřeně (vysoké riziko, potenciální selhání, účinně zajišťuje náhradu enzymů do centrálního nervového systému od šesti měsíců po transplantaci, pokud se provádí v nejranějších stadiích; méně účinné zajištění náhrady enzymů pro periferní nervový systém)Netransplantovaný, a v případě neúspěšného transplantace, smrt o cca. 5 let pro infantilní MLD

Metabolické dráhy

Sphingolipidoses.svg

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Není-li uvedeno jinak, odkaz je: Marks, Dawn B .; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Biochemie a molekulární biologie. Philadelphia: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  0-7817-8624-X.
  2. ^ Niemann-Pickova choroba z Genetics Home Reference. Recenzováno: leden 2008. Na základě výskytu v obecné populaci 1 z 250 000 u typů A a B a 1 ze 150 000 u typu C
  3. ^ NINDS Stránka s informacemi o nemoci Niemann-Pick v Národním ústavu pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici. Poslední aktualizace 6. října 2011
  4. ^ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH (08.07.2009). "Fabryho choroba". eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. Medscape. Citováno 2010-12-31.
  5. ^ Mehta, A .; Ricci, R .; Widmer, U .; Dehout, F .; Garcia De Lorenzo, A .; Kampmann, C .; Linhart, A .; Sunder-Plassmann, G .; Ries, M .; Beck, M. (2004). „Fabryho choroba definována: Výchozí klinické projevy 366 pacientů v průzkumu Fabryho výsledku“. European Journal of Clinical Investigation. 34 (3): 236–242. doi:10.1111 / j.1365-2362.2004.01309.x. PMID  15025684.
  6. ^ Waldek, S .; Patel, M. R.; Banikazemi, M .; Lemay, R .; Lee, P. (2009). „Očekávaná délka života a příčina úmrtí u mužů a žen s Fabryho chorobou: Nálezy z Fabryho registru“. Genetika v medicíně. 11 (11): 790–796. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181bb05bb. PMID  19745746.
  7. ^ "Krabbeho choroba". Genetická domácí reference. United States National Library of Medicine. 2008-05-02. Citováno 2008-05-07.
  8. ^ Gaucherova choroba v National Gaucher Foundation. Vyvolány June 2012
  9. ^ GM2 Gangliosidózy - úvod a epidemiologie na Medscape. Autor: David H Tegay. Aktualizováno: 9. března 2012
  10. ^ Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert (2010). „Dopad genových patentů a licenčních postupů na přístup ke genetickému testování a screeningu nosičů na Tay – Sachsovu a Canavanovu chorobu“. Genetika v medicíně. 12 (4 doplňky): S5 – S14. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181d5a669. PMC  3042321. PMID  20393311.
  11. ^ Gieselmann V, Zlotogora J, Harris A, Wenger DA, Morris CP (1994). "Molekulární genetika metachromatické leukodystrofie". Hučení. Mutat. 4 (4): 233–42. doi:10,1002 / humu.1380040402. PMID  7866401.
  12. ^ Metachromatická leukodystrofie v Genetics Home Reference. Recenzováno: září 2007

externí odkazy

Klasifikace