Ceramid syntáza 3 - Ceramide synthase 3

CERS3
Identifikátory
AliasyCERS3, ARCI9, LASS3, ceramid syntáza 3
Externí IDOMIM: 615276 MGI: 2681008 HomoloGene: 18719 Genové karty: CERS3
Umístění genu (člověk)
Chromozom 15 (lidský)
Chr.Chromozom 15 (lidský)[1]
Chromozom 15 (lidský)
Genomická poloha pro CERS3
Genomická poloha pro CERS3
Kapela15q26.3Start100,400,395 bp[1]
Konec100,544,995 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001290341
NM_001290342
NM_001290343
NM_178842
NM_001378789

NM_001164201

RefSeq (protein)

NP_001277270
NP_001277271
NP_001277272
NP_849164
NP_001365718

NP_001157673

Místo (UCSC)Chr 15: 100,4 - 100,54 MbChr 7: 66,74 - 66,82 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Ceramid syntáza 3 (CersS3), také známý jako homolog zajištění dlouhověkosti 3, je enzym, který je u lidí kódován CERS3 gen.

Funkce

CerS3 syntetizuje C24-ceramidy a ceramidy s delší acylové řetězce, a nachází se hlavně v kůže a varle.[5] Konkrétně CerS3 syntetizuje ceramidy obsahující α-hydroxy (2-hydroxy) mastné kyseliny, které se hojně vyskytují v kožní tkáni, kde pomáhají udržovat bariérové ​​vlastnosti pokožky propustnosti.[6] Nachází se ve velkém množství v keratinocyty, a to se během keratinocytů zvyšuje diferenciace.[7]

Ve varlatech je zapojen CerS3 spermie formace a androgen Výroba.[5] Exprese genu Cers3 se nachází uvnitř zárodečné buňky, kde je to masivně upregulovaný během mladistvých zrání varlat. Tato upregulace koreluje se zvýšením úrovní glykosfingolipidy obsahující velmi dlouhý řetězec (C26-C32) polynenasycená mastná kyselina (LC-PUFA), které jsou nutné pro spermatogenezi.[8]

Tkáňová a buněčná distribuce

CerS3 (T3l) mRNA je silně exprimována v kůži a byla také nalezena v mozku, plicích a ledvinách.[9] CerS3 se vyskytuje hlavně v kůži a varlatech. CerS3 není detekovatelný v mozek nebo sedacího nervu.[10] Jako ostatní ceramid syntázy, CerS3 se nachází v endoplazmatické retikulum uvnitř buňky.[11]

Struktura

CerS3 má molekulovou hmotnost 46,2 kDa, 383 aminokyseliny a šest transmembránové domény. Stejně jako ostatní ceramid syntázy obsahuje CerS3 a Hox podobná doména.[11] CerS3 je jediná ceramid syntáza, pro kterou varianty spoje nebyly hlášeny.[12]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000154227 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030510 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b Mizutani Y, Kihara A, Igarashi Y (2006). „LASS3 (homolog zabezpečování dlouhověkosti 3) je hlavně pro varlat specifickou (dihydro) ceramid syntázu s relativně širokou substrátovou specificitou“. Biochem. J. 398 (3): 531–8. doi:10.1042 / BJ20060379. PMC  1559458. PMID  16753040.
  6. ^ Han X, Gross RW (2005). „Brokovnicová lipidomika: elektrosprejová ionizační hmotnostní spektrometrická analýza a kvantifikace buněčných lipidomů přímo ze surových extraktů biologických vzorků“. Mass Spectrom Rev. 24 (3): 367–412. doi:10.1002 / mas.20023. PMID  15389848.
  7. ^ Mizutani Y, Kihara A, Chiba H, Tojo H, Igarashi Y (2008). „Syntéza 2-hydroxy-ceramidu rodinou ceramid syntázy: enzymatický základ pro preferenci délky řetězce FA“. J. Lipid Res. 49 (11): 2356–64. doi:10.1194 / ml. M800158-JLR200. PMID  18541923.
  8. ^ Rabionet M, van der Spoel AC, Chuang CC, von Tümpling-Radosta B, Litjens M, Bouwmeester D, Hellbusch CC, Körner C, Wiegandt H, Gorgas K, Platt FM, Gröne HJ, Sandhoff R (2008). „Mužské zárodečné buňky vyžadují polyenické sfingolipidy s komplexní glykosylací pro dokončení meiózy: spojení s ceramid syntázou-3“. J. Biol. Chem. 283 (19): 13357–69. doi:10,1074 / jbc.M800870200. PMC  2442322. PMID  18308723.
  9. ^ Riebeling C, Allegood JC, Wang E, Merrill AH Jr, Futerman AH (říjen 2003). „Dva členové rodiny savčích genů pro zajištění dlouhověkosti (LAG1), trh1 a trh4, regulují syntézu dihydroceramidu pomocí různých donorů mastných acyl-CoA“. J Biol Chem. 278 (44): 43452–9. doi:10,1074 / jbc.M307104200. PMID  12912983.
  10. ^ Becker I, Wang-Eckhardt L, Yaghootfam A, Gieselmann V, Eckhardt M (2008). „Diferenciální exprese (dihydro) ceramid syntázy v myším mozku: oligodendrocytově specifická exprese CerS2 / Lass2“. Histochem. Cell Biol. 129 (2): 233–41. doi:10.1007 / s00418-007-0344-0. PMID  17901973.
  11. ^ A b Mullen TD, Hannun YA, Obeid LM (2012). „Ceramid syntázy ve středu metabolismu a biologie sfingolipidů“. Biochem. J. 441 (3): 789–802. doi:10.1042 / BJ20111626. PMC  3689921. PMID  22248339.
  12. ^ Levy M, Futerman AH (2010). „Savčí ceramid syntázy“. IUBMB Life. 62 (5): 347–56. doi:10.1002 / iub.319. PMC  2858252. PMID  20222015.