Rezistence na aktivovaný protein C. - Activated protein C resistance

Rezistence na aktivovaný protein C (APCR)
Protein C antikoagulant.jpg
Cesta antikoagulancia proteinu C.: Trombin unikající z místa vaskulárního poranění se váže na svůj receptorový trombomodulin (TM) na neporušeném buněčném povrchu. Výsledkem je, že trombin ztrácí prokoagulační vlastnosti a místo toho se stává silným aktivátorem proteinu C. Aktivovaný protein C (APC) funguje jako cirkulující antikoagulant, který specificky degraduje a inaktivuje faktory Va a VIIIa vázané na fosfolipidy. To účinně down-reguluje koagulační kaskádu a omezuje tvorbu sraženin na místa vaskulárního poranění. T = trombin, PC = protein C, aktivovaný protein C = APC, PS = protein S
SpecialitaHematologie

Rezistence na aktivovaný protein C. (APCR) je a hyperkoagulabilita (zvýšený sklon ke srážení krve) charakterizovaný nedostatečnou odpovědí na aktivaci protein C. (APC), který normálně pomáhá zabránit nadměrnému srážení krve. To má za následek zvýšené riziko žilní trombóza (krevní sraženiny v žilách), které vedou ke zdravotním stavům, jako je hluboká žilní trombóza (obvykle v noze) a plicní embolie (v plicích, což může způsobit smrt).[1]

Prezentace

Související podmínky

Odhaduje se, že 64 procent pacientů s venózním tromboembolismem může mít aktivovanou rezistenci na protein C.[2][potřebuje aktualizaci ]

Genetika

Poruchu lze získat nebo zdědit, dědičná forma má autosomální dominantní vzor dědičnosti.[3]

Patofyziologie

Aktivovaný protein C (s proteinem S jako kofaktorem) se degraduje Factor Va a Faktor VIIIa. Odpor aktivovaného proteinu C je neschopnost proteinu C štěpit Factor Va a / nebo Faktor VIIIa, což umožňuje delší trvání tvorby trombinu a může vést k hyperkoagulačnímu stavu. Může to být dědičné nebo získané.[4] Nejznámější a nejběžnější dědičná forma je Faktor V Leiden. Získané formy se vyskytují v přítomnosti zvýšených koncentrací faktoru VIII.

Diagnóza

"Poměr APC (aktivovaný protein C): Diagnostikovat funkční testy | PCR (polymerázová řetězová reakce) / restrikční enzymová analýza: Detekovat specifickou genetickou anomálii odpovědnou za FVL (faktor V Leiden)[Citace je zapotřebí ]"

Léčba

Reference

  1. ^ Dahlbäck B (2003). "Objev rezistence aktivovaného proteinu C". J. Thromb. Haemost. 1 (1): 3–9. doi:10.1046 / j.1538-7836.2003.00016.x. PMID  12871530.
  2. ^ Sheppard DR (2000). „Rezistence na aktivovaný protein C: nejčastější rizikový faktor pro žilní tromboembolismus“. J Am Board Fam Pract. 13 (2): 111–5. doi:10.3122/15572625-13-2-111. PMID  10764192. S2CID  20016675.
  3. ^ Koster T, Rosendaal FR, De Ronde H, Briët E, Vandenbroucke JP, Bertina RM (prosinec 1993). „Venózní trombóza způsobená špatnou antikoagulační odpovědí na aktivovaný protein C: Leidenská studie trombofilie“. Lanceta. 342 (8886–8887): 1503–6. doi:10.1016 / S0140-6736 (05) 80081-9. ISSN  0140-6736. PMID  7902898. S2CID  54283312.
  4. ^ Nicolaes GA, Dahlbäck B (2003). "Vrozená a získaná rezistence aktivovaného proteinu C". Semin Vasc Med. 3 (1): 33–46. doi:10.1055 / s-2003-38331. PMID  15199491.

externí odkazy

Klasifikace