Lékařská genetika Židů - Medical genetics of Jews

Je jich několik autosomálně recesivní genetické poruchy které jsou častěji etnicky židovský populace Ashkenazi Židé než populace jako celek. To je způsobeno úzká místa populace které se v minulosti vyskytly relativně nedávno, stejně jako praxe pokrvné manželství.[1] Tyto dva jevy vedou ke snížení genetické rozmanitosti a vyšší pravděpodobnosti, že dva rodiče budou nést mutaci ve stejném genu a předat obě mutace dítěti.

Genetika aškenázských Židů byla zvláště dobře prozkoumána, protože tento jev se jich nejvíce dotýká. To vedlo k objevu mnoha genetických poruch s tím spojených etnická skupina.[2] Naproti tomu lékařská genetika Sefardští Židé a Mizrahi Židé jsou složitější, protože jsou geneticky rozmanitější, a v důsledku toho nejsou v těchto skupinách jako celku častější žádné genetické poruchy; místo toho mají tendenci mít genetická onemocnění běžná v různých zemích původu.[2][3]

Několik organizací, jako např Dor Yeshorim,[4] nabídka promítání pro genetické choroby Ashkenazi a tyto screeningové programy měly významný dopad, zejména snížením počtu případů Tay – Sachsova choroba.[5]

Genetika židovských populací

Další informace: Genetické studie o Židech

Různé etnické skupiny mají tendenci trpět různým výskytem dědičných onemocnění, přičemž některé jsou častější a jiné méně časté. Dědičné choroby, zejména hemofilie, byly uznány na začátku roku Židovská historie, dokonce popsáno v Talmud.[6] Vědeckému studiu dědičných chorob v židovské populaci však zpočátku bránilo vědecký rasismus, který byl založen na rasový rasismus.[7][8]

Moderní studie o genetice konkrétních etnických skupin však mají přesně definovaný účel vyhnout se narození dětí s genetickými chorobami nebo identifikovat osoby se zvláštním rizikem rozvoje onemocnění v budoucnu.[7] V důsledku toho někteří členové židovské komunity[SZO? ] velmi podporují moderní programy genetického testování; tato vysoká úroveň spolupráce vyvolala obavy, že závěry mohou vést ke stigmatizaci židovské komunity.[6]

Většina populací však obsahuje stovky alely které by mohly způsobit onemocnění a většina lidí je heterozygoti pro jednoho nebo dva recesivní alely, které by byly smrtelné v a homozygot.[9] Přestože se celková četnost alel způsobujících nemoci mezi populacemi příliš neliší, je v některých židovských komunitách běžná praxe konsangvinního manželství (manželství mezi bratranci nebo bližšími příbuznými), což vede k malému nárůstu počtu dětí s vrozenými vadami. .[1]

Podle Daphny Birenbaum Carmeli na University of Haifa, Židovské populace byly důkladně studovány, protože:[10]

  • Židovské populace, zejména velká aškenázská židovská populace, jsou pro takové výzkumné studie ideální, protože vykazují vysoký stupeň endogamie, a zároveň jsou velkou skupinou.
  • Židovská populace je v drtivé většině městská a koncentruje se poblíž biomedicínských center, kde byl takový výzkum prováděn.

Výsledkem je forma zkreslení zjištění. To někdy vyvolalo dojem, že Židé jsou náchylnější ke genetickým chorobám než jiné populace. Carmeli píše: „Židé jsou v lidské genetické literatuře nadměrně zastoupeni, zejména v kontextech souvisejících s mutacemi.“[10]

Tato sada výhod vedla k tomu, že se aškenázští Židé používají zejména v mnoha genetických studiích, nejen při studiu genetických chorob. Například řada publikací o sté výročí aškenázských stěžovatelů prokázala jejich dlouhověkost a byla silně zděděna a spojena s nižší mírou nemocí souvisejících s věkem.[11] Tento fenotyp „zdravého stárnutí“ může být způsoben vyššími hladinami telomeráza u těchto jedinců.[12]

Ashkenazi nemoci

Dnešních 10 milionů aškenázských Židů sestupuje z populace pouhých 350 jedinců, kteří žili asi před 600–800 lety.[13] Tato populace pocházela z Evropy i ze Středního východu. Existují důkazy, že zúžení populace možná povolil škodlivé alely aby se v populaci staly častějšími genetický drift.[14] Výsledkem je, že tato skupina byla zvláště intenzivně studována, takže u Ashkenazimu bylo identifikováno mnoho mutací.[15] Mnohé z těchto nemocí se vyskytují také v jiných židovských skupinách a v nežidovských populacích, i když specifická mutace, která chorobu způsobuje, se může mezi populacemi lišit. Například dvě různé mutace v glukocerebrosidáza genové příčiny Gaucherova nemoc v Ashkenazimu, což je jejich nejčastější genetické onemocnění, ale pouze jedna z těchto mutací se vyskytuje v nežidovských skupinách.[5] Několik nemocí je pro tuto skupinu jedinečných; například, familiární dysautonomie je u jiných populací téměř neznámý.[5]

Genetické poruchy časté u aškenázských Židů[2]
ChorobaZpůsob dědičnostiGenNosná frekvence
 FavismusX-vázanýG6PD
 Bloomův syndromAutosomálně recesivníBLM1/100
 Rakovina prsu a rakovina vaječníkůAutozomálně dominantníBRCA1 nebo BRCA21/100, respektive 1/75
 Canavanova chorobaAutosomálně recesivníLÁZNĚ1/60
 Vrozená hluchotaAutosomálně recesivníGJB2 nebo GJB61/25
 Cystická fibrózaAutosomálně recesivníCFTR1/25
 Hemofilie C.Autosomálně recesivníF111/12
 Rodinná dysautonomieAutosomálně recesivníIKBKAP1/30
 Familiární hypercholesterolemieAutozomálně dominantníLDLR1/69
 Rodinný hyperinzulinismusAutosomálně recesivníABCC81/125–1/160
 Fanconiho anémie C.Autosomálně recesivníFACC1/100
 Gaucherova chorobaAutosomálně recesivníGBA1/7–1/18
 Glykogenová skladovací choroba typu 1aAutosomálně recesivníG6PC1/71
 Mukolipidóza IVAutosomálně recesivníMCOLN11/110
 Niemann – Pick (typ A)Autosomálně recesivníSMPD11/90
 Neklasický nedostatek 21 OHaseAutosomálně recesivníCPY211/6
 Parkinsonova chorobaAutozomálně dominantníLRRK21/42[16]
 Tay – SachsAutosomálně recesivníHEXA1/25–1/30
 Torzní dystonieAutozomálně dominantníDYT11/4000
 Usherův syndromAutosomálně recesivníPCDH151/72

Tay – Sachsova choroba

Tay – Sachsova choroba, která se může projevit jako smrtelná nemoc dětí, která před smrtí způsobí mentální poškození, byla u aškenázských Židů historicky extrémně běžná,[17] s nižší úrovní onemocnění u některých pensylvánských nizozemských, italských, irských katolických a francouzských kanadských potomků, zejména těch, kteří žijí v cajunské komunitě v Louisianě a jihovýchodním Quebecu.[18] Od sedmdesátých let však proaktivní genetické testování bylo docela efektivní při eliminaci Tay-Sachs z židovské populace Ashkenazi.[19]

Nemoci transportu lipidů

Gaucherova nemoc, ve kterém lipidy hromadí se na nevhodných místech, vyskytuje se nejčastěji u aškenázských Židů;[20] mutaci nese zhruba jeden z každých 15 aškenázských Židů, ve srovnání s jedním ze 100 obecné americké populace.[21] Gaucherova choroba může způsobit poškození mozku a záchvaty, ale tyto účinky nejsou obvykle přítomny ve formě projevené mezi aškenázskými Židy; zatímco trpící stále snadno modlí, a to může ještě potenciálně prasknout slezina, má obecně jen malý dopad na střední délku života.

Ashkenazi Židé jsou také velmi ovlivněni jinými lysozomální střádavé choroby, zejména ve formě poruchy ukládání lipidů. Ve srovnání s jinými etnickými skupinami působí častěji jako nositelé mukolipidóza[22] a Niemann – Pickova choroba,[23] druhý z nich může být fatální.

Výskyt několika poruch skladování lysozomů ve stejné populaci naznačuje, že některé odpovědné alely mohly některé udělit selektivní výhoda v minulosti.[24] To by bylo podobné jako hemoglobin alela, za kterou je zodpovědná srpkovitá nemoc, ale pouze u lidí se dvěma kopiemi; ti, kteří mají jen jednu kopii alely, mají znak srpkovité buňky a získat částečnou imunitu vůči malárie jako výsledek. Tento efekt se nazývá výhoda heterozygotů.[25]

Rodinná dysautonomie

Rodinná dysautonomie (Riley-Dayův syndrom), který způsobuje zvracení, řečové problémy, neschopnost plakat a nepravdivé Smyslové vnímání, je téměř výlučný pro aškenázské Židy;[26] Aškenázští Židé mají tuto chorobu téměř stokrát větší než kdokoli jiný.[27]

Další nemoci a poruchy Ashkenazi

Nemoci zděděné v autosomálně recesivní vzor se často vyskytuje v endogamní populace. U aškenázských Židů je vyšší výskyt specifických genetické poruchy a dědičný nemoci bylo ověřeno, včetně:

Non-Ashkenazi poruchy

Na rozdíl od populace Ashkenazi, Sefardský a Mizrahi Židé jsou mnohem odlišnější skupiny s předky ze Španělska, Portugalska, Maroka, Tuniska, Alžírska, Itálie, Libye, Balkánu, Íránu, Iráku, Indie a Jemenu, se specifickými genetickými poruchami zjištěnými v každé regionální skupině nebo dokonce ve specifických subpopulacích v těchto regionech.[2]

Genetické poruchy časté u sefardských a mizrahi Židů[2]
ChorobaZpůsob dědičnostiGen nebo enzymNosná frekvencePopulace
 Okulokutánní albinismusAutosomálně recesivníTYR1/30Maroko
 Ataxia telangiectasiaAutosomálně recesivníbankomat1/80Maroko, Tunisko
 Creutzfeldt – Jakobova chorobaAutozomálně dominantníPRNP1/24,000Libye
 Cerebrotendinózní xantomatózaAutosomálně recesivníCYP27A11/70Maroko
CystinurieAutosomálně recesivníSLC7A91/25Libye
Rodinná středomořská horečkaAutosomálně recesivníMEFV1/5–7Všechny MENA (země Středního východu a severní Afriky).
 Skladovací choroba glykogenu IIIAutosomálně recesivníAGL1/35Maroko, severní Afrika
 Svalová dystrofie končetinového pletenceAutosomálně recesivníDYSF1/10Libye
Tay – SachsAutosomálně recesivníHEXA1/110Maroko
 Nedostatek 11-p-hydroxylázyAutosomálně recesivníCYP11B11/30–1/128Maroko
Genetické poruchy časté u Mizrahi Židů[2]
ChorobaZpůsob dědičnostiGen nebo enzymNosná frekvencePopulace
 Beta-talasémieAutosomálně recesivníHBB1/6Írán, Irák, Kurdistán
 Nedostatek faktoru VIIAutosomálně recesivníF71/40Írán
 Rodinná středomořská horečkaAutosomálně recesivní, ale heterozygotní nosiče mohou také vykazovat klinické projevy.MEFV1/5–1/7Irák, Írán, Arménie, severoafrickí Židé, Ashkenazi[45]
 Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázyX-vázanýG6PD1/4Irák, zejm. Kurdistán, Sýrie a všechny země MENA. Ženské heterozygoty mohou také vykazovat klinické příznaky v důsledku lyonizace (X-inaktivace), zejména během těhotenství.[46]
 Myopatie s inkluzním tělemAutosomálně recesivníGNE1/12Írán
 Metachromatická leukodystrofieAutosomálně recesivníARSA1/50Jemen
 Okulofaryngeální svalová dystrofieAutosomální, recesivní nebo dominantníPABPN11/7Buchara
 FenylketonurieAutosomálně recesivníPAH1/35Jemen

Genetické testování u židovských populací

Jeden z prvních genetické testování programy k identifikaci heterozygot nositeli genetické poruchy byl program zaměřený na eliminaci Tay – Sachsovy choroby. Tento program začal v roce 1970 a více než jeden milion lidí byl nyní vyšetřen na mutaci.[47] Identifikace nosičů a poradenských párů ohledně reprodukčních možností měla velký dopad na výskyt onemocnění, přičemž celosvětově poklesla ze 40–50 ročně na pouhé čtyři nebo pět ročně.[5] Screeningové programy nyní testují několik genetických poruch u Židů, i když se zaměřují na aškenázské Židy, protože jiným židovským skupinám nelze poskytnout jedinou sadu testů na společnou sadu poruch.[3] V USA byly tyto programy screeningu široce přijímány komunitou Ashkenazi a výrazně snížily frekvenci poruch.[48]

Prenatální testování na několik genetických chorob je nabízeno jako komerční panel pro páry Ashkenazi oběma CIGNA a Diagnostika úkolu. Panel CIGNA je k dispozici pro testování pro rodičovský / předkoncepční screening nebo po odběru choriových klků nebo amniocentéze a pro testy na Bloomův syndrom, Canavanovu chorobu, cystickou fibrózu, familiární dysautonomii, Fanconiho anémii, Gaucherovu chorobu, mukolipidózu IV, Neimann-Pickovu nemoc typu A Tay-Sachsova choroba a torzní dystonie. Panel Quest je určen pro rodičovské / předkoncepční testy a testy na Bloomův syndrom, Canavanovu chorobu, cystickou fibrózu, familiární dysautonomii, Fanconiho anemickou skupinu C, Gaucherovu chorobu, Neimann-Pickovy choroby typu A a B a Tay-Sachsovu chorobu.

Oficiální doporučení Americká vysoká škola porodníků a gynekologů je, že jedincům Ashkenazi bude v rámci běžné porodnické péče nabízen screening na Tay-Sachsovu chorobu, Canavanovu chorobu, cystickou fibrózu a familiární dysautonomii.[49]

V ortodoxní komunita, organizace s názvem Dor Yeshorim provádí anonymní genetický screening párů před svatbou, aby se snížilo riziko narození dětí s genetickými chorobami.[50] Tento program vzdělává mladé lidi v oblasti lékařské genetiky a prověřuje děti školního věku na případné geny onemocnění. Tyto výsledky jsou poté vloženy do anonymní databáze identifikované pouze jedinečným identifikačním číslem přiděleným testované osobě. Pokud dva lidé uvažují o svatbě, zavolají organizaci a řeknou jim svá identifikační čísla. Organizace jim poté řekne, zda jsou geneticky kompatibilní. Není sděleno, pokud je jeden člen dopravcem, aby byl chráněn dopravce a jeho rodina před stigmatizací.[50] Tento program však byl kritizován za vyvíjení sociálního tlaku na testované osoby a za screening široké škály recesivních genů, včetně poruch, jako je Gaucherova choroba.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Paul DB, Spencer HG (prosinec 2008). Keller EF (ed.). ""Je to v pořádku, nejsme bratranci krví ": kontroverze manželství bratranců v historické perspektivě". Biologie PLoS. 6 (12): 2627–30. doi:10.1371 / journal.pbio.0060320. PMC  2605922. PMID  19108607.
  2. ^ A b C d E F Rosner G, Rosner S, Orr-Urtreger A (2009). „Genetické testování v Izraeli: přehled“. Roční přehled genomiky a lidské genetiky. 10: 175–92. doi:10.1146 / annurev.genom.030308.111406. PMID  19453249.
  3. ^ A b Bloch T (21. srpna 2009). „Sephardi Židům chybí screeningové programy na jejich genetické choroby“. Haaretz.
  4. ^ A b Kolata G (7. prosince 1993). „Nightmare or the Dream of a New Era in Genetics?“. New York Times.
  5. ^ A b C d Ostrer H (listopad 2001). "Genetický profil současných židovských populací". Recenze přírody. Genetika. 2 (11): 891–8. doi:10.1038/35098506. PMID  11715044.
  6. ^ A b Levin M (1999). „Screening Židé a geny: úvaha o etice genetického screeningu v židovské komunitě: výzvy a reakce“. Genetické testování. 3 (2): 207–13. doi:10.1089 / gte.1999.3.207. PMID  10464669.
  7. ^ A b Ábel 2001, str. 7
  8. ^ Bachrach S (červenec 2004). „Ve jménu veřejného zdraví - nacistická rasová hygiena“. The New England Journal of Medicine. 351 (5): 417–20. doi:10.1056 / NEJMp048136. PMID  15282346.
  9. ^ Modell B, Darr A (březen 2002). „Věda a společnost: genetické poradenství a obvyklé pokrevní manželství“. Recenze přírody. Genetika. 3 (3): 225–9. doi:10.1038 / nrg754. PMID  11972160.
  10. ^ A b Carmeli DB (září 2004). „Prevalence Židů jako subjektů v genetickém výzkumu: čísla, vysvětlení a potenciální důsledky“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 130A (1): 76–83. doi:10,1002 / ajmg.a.20291. PMID  15368499.
  11. ^ Atzmon G, Schechter C, Greiner W, Davidson D, Rennert G, Barzilai N (únor 2004). "Klinický fenotyp rodin s dlouhověkostí". Journal of the American Geriatrics Society. 52 (2): 274–7. doi:10.1111 / j.1532-5415.2004.52068.x. PMID  14728640.
  12. ^ Atzmon G, Cho M, Cawthon RM, Budagov T, Katz M, Yang X a kol. (Leden 2010). „Evoluce ve zdravotnictví a medicíně Sacklerovo kolokvium: Genetické variace v lidské telomeráze jsou spojeny s délkou telomer u Ashkenazi stoletých“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 107 Suppl 1 (suppl_1): 1710–7. Bibcode:2010PNAS..107.1710A. doi:10.1073 / pnas.0906191106. PMC  2868292. PMID  19915151.
  13. ^ Carmi S, Hui KY, Kochav E, Liu X, Xue J, Grady F a kol. (9. září 2014). „Sekvenování referenčního panelu Ashkenazi podporuje osobní genomiku zaměřenou na populaci a osvětluje židovský a evropský původ“. Příroda komunikace. 5 (1): 4835. Bibcode:2014NatCo ... 5E4835C. doi:10.1038 / ncomms5835. PMC  4164776. PMID  25203624. Shrnutí ležel – Haaretz.
  14. ^ Behar DM, Hammer MF, Garrigan D, Villems R, Bonne-Tamir B, Richards M, Gurwitz D, Rosengarten D, Kaplan M, Della Pergola S, Quintana-Murci L, Skorecki K a kol. (Květen 2004). „Důkazy MtDNA o genetickém zúžení v rané historii židovské populace Ashkenazi“. European Journal of Human Genetics. 12 (5): 355–64. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201156. PMID  14722586.
  15. ^ Wade N (4. března 2003). „Nemoci běžné v Ashkenazimu mohou být náhodné“. New York Times.
  16. ^ Orr-Urtreger A, Shifrin C, Rozovski U, Rosner S, Bercovich D, Gurevich T, Yagev-More H, Bar-Shira A, Giladi N a kol. (Říjen 2007). „Mutace LRRK2 G2019S u aškenázských Židů s Parkinsonovou chorobou: existuje genderový efekt?“. Neurologie. 69 (16): 1595–602. doi:10.1212 / 01.wnl.0000277637.33328.d8. PMID  17938369.
  17. ^ „Informační stránka Tay – Sachsovy choroby“. Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice. 14. února 2007. Archivovány od originál 2. prosince 2016. Citováno 25. května 2008.
  18. ^ Sutton VR (červen 2002). „Screening Tay-Sachsovy choroby a poradenství rodinám s rizikem metabolického onemocnění“. Porodnická a gynekologická klinika Severní Ameriky. 29 (2): 287–96. doi:10.1016 / S0889-8545 (01) 00002-X. PMID  12108829.
  19. ^ Přezky J (20. srpna 2001). „Příběh úspěchu genových testů“. Genome News Network, J. Craig Venter Institute. Citováno 14. dubna 2008.
  20. ^ Diaz GA, Gelb BD, Risch N, Nygaard TG, Frisch A, Cohen IJ, Miranda CS, Amaral O, Maire I, Poenaru L, Caillaud C, Weizberg M, Mistry P, Desnick RJ a kol. (Červen 2000). „Gaucherova choroba: počátky aškenázských židovských mutací N370S a 84GG kyselé beta-glukosidázy“. American Journal of Human Genetics. 66 (6): 1821–32. doi:10.1086/302946. PMC  1378046. PMID  10777718.'
  21. ^ „Národní Gaucherova nadace“. Archivovány od originál dne 17. května 2007. Citováno 30. května 2007.
  22. ^ "Nemoci: mukolipidóza". Mount Sinai - Centrum pro židovské genetické nemoci - Oddělení lidské genetiky. Archivovány od originál dne 17. února 2007.
  23. ^ „Ashkenazi Disorders: Mendelian-Niemann – Pick disease“. Chicago Center for Jewish Genetic Disorders.
  24. ^ Boas FE (srpen 2000). „Spojení s Gaucherovými mutacemi v populaci Ashkenazi: účinek driftu na rozpad vazebné nerovnováhy a důkazy pro výběr heterozygotů“. Krevní buňky, molekuly a nemoci. 26 (4): 348–59. doi:10,1006 / bcmd.2000.0314. PMID  11042036.
  25. ^ Harpending H, Cochran G (březen 2006). „Genetická rozmanitost a genetická zátěž u lidí“. Infekce, genetika a evoluce. 6 (2): 154–62. doi:10.1016 / j.meegid.2005.04.002. PMID  16246638.
  26. ^ „Ashkenazi Disorders: Mendelian - Familial dysautonomia“. Chicago Center for Jewish Genetic Disorders.
  27. ^ přibližně jeden z 30 aškenázských Židů je nositelem této nemoci, ve srovnání s 1 ze 3000 běžné populace
  28. ^ „Ashkenazi Židé a rakovina tlustého střeva a konečníku“. Chicago Center for Jewish Genetic Disorders.
  29. ^ „Ashkenazi Disorders: Mendelian - Non-Classical Adrenal Hyperplasia“. Židovská organizace pro genetické poruchy.
  30. ^ Shalimar A, Sharaf I, Farah Wahida I, Ruszymah BH (prosinec 2007). „Vrozená necitlivost na bolest s anhydrózou v malajské rodině: genetická analýza“ (PDF). Journal of Orthopedic Surgery. 15 (3): 357–60. doi:10.1177/230949900701500323. PMID  18162686. Typ III je familiární dysautonomie nebo Riley-Dayův syndrom. Je multisystémový a postihuje hlavně aškenázské Židy.
  31. ^ Shugart YY, Silverberg MS, Duerr RH, Taylor KD, Wang MH, Zarfas K a kol. (Březen 2008). „Propojovací sken SNP identifikuje významné lokusy Crohnovy choroby na chromozomech 13q13.3 a v židovských rodinách na 1p35.2 a 3q29“. Geny a imunita. 9 (2): 161–7. doi:10.1038 / sj.gene.6364460. PMC  3858857. PMID  18246054. Shrnutí ležel – Výstraha Eurek.
  32. ^ Gutkind L, Kennedy P (10. října 2013). Obrovská nová síla k uzdravení: Slib personalizované medicíny. Underland Press. str. 36–. ISBN  978-1-937163-07-5.
  33. ^ Weissmann A, Linn S, Weltfriend S, Friedman-Birnbaum R (březen 2000). „Epidemiologická studie klasického Kaposiho sarkomu: retrospektivní přehled 125 případů ze severního Izraele“. Věstník Evropské akademie dermatologie a venerologie. 14 (2): 91–5. doi:10.1046 / j.1468-3083.2000.00022.x. PMID  10972092.
  34. ^ „Ashkenazi židovské nemoci“. Tufts Medical Center.
  35. ^ „Ashkenazi Disorders: Mendelian - Mucolipidosis IV“. Chicago Center for Jewish Genetic Disorders.
  36. ^ „Myeloproliferativní novotvary“. Síť proti rakovině.
  37. ^ „Aškenázské poruchy: Mendelianova - nesyndromová ztráta sluchu a hluchota, DFNB1 (Connexin 26)“. Chicago Center for Jewish Genetic Disorders.
  38. ^ Bonifati V (říjen 2006). „Parkinsonova choroba: mutace LRRK2-G2019S: otevírá novou éru genetiky Parkinsonovy choroby“. European Journal of Human Genetics. 14 (10): 1061–2. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201695. PMID  16835587.
  39. ^ Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger AL, Lohmann E, Giladi N a kol. (Květen 2010). „Mutace LRRK2 G2019S související s Parkinsonovou chorobou je výsledkem nezávislých mutačních událostí u lidí“. Lidská molekulární genetika. 19 (10): 1998–2004. doi:10,1093 / hmg / ddq081. PMID  20197411.
  40. ^ Zimprich A, Biskup S, Leitner P, Lichtner P, Farrer M, Lincoln S a kol. (Listopad 2004). „Mutace v LRRK2 způsobují autozomálně dominantní parkinsonismus s pleomorfní patologií“. Neuron. 44 (4): 601–7. doi:10.1016 / j.neuron.2004.11.005. PMID  15541309. Dříve jsme rodiny s autozomálně dominantním parkinsonismem s pozdním nástupem spojili s chromozomem 12p11.2-q13.1 (PARK8) ...
  41. ^ Klein J, Sato A (září 2000). „Systém HLA. Druhá ze dvou částí“. The New England Journal of Medicine. 343 (11): 782–6. doi:10.1056 / NEJM200009143431106. PMID  10984567.
  42. ^ Efrati I (26. listopadu 2013). „Vědci objevují gen, který předurčuje aškenázské Židy ke schizofrenii“. Haaretz noviny.
  43. ^ Analýza mutací glykogenu typu Ia (Ashkenazi židovský) "
  44. ^ Ahn JK, Lev D, Leshinsky-Silver E, Ginzberg M, Lerman-Sagie T (červen 2003). „Nový autozomálně recesivní syndrom se Zellwegerovými projevy“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 119A (3): 352–5. doi:10.1002 / ajmg.a.20124. PMID  12784304. Syn a dcera pokrevních aškenázských židovských rodičů vykazovali fenotypové rysy, které se obvykle vyskytují u Zellwegerova syndromu ...
  45. ^ Marek-Yagel D, Berkun Y, Padeh S, Abu A, Reznik-Wolf H, Livneh A, Pras M, Pras E (červen 2009). „Klinické onemocnění u pacientů heterozygotních pro familiární středomořskou horečku“. Artritida a revmatismus. 60 (6): 1862–6. doi:10.1002 / art.24570. PMID  19479871.
  46. ^ „Ženy s nedostatkem G6PD“. g6pd-deficiency.org.
  47. ^ Kaback MM (prosinec 2000). „Populační genetický screening reprodukčního poradenství: model Tay-Sachsovy choroby“. European Journal of Pediatrics. 159 Suppl 3 (Suppl 3): S192-5. doi:10.1007 / PL00014401. PMID  11216898.
  48. ^ Kronn D, Jansen V, Ostrer H (duben 1998). „Screening nosiče na cystickou fibrózu, Gaucherovu chorobu a Tay-Sachsovu chorobu u židovské populace Ashkenazi: prvních 1000 případů v New York University Medical Center, New York, NY“. Archiv vnitřního lékařství. 158 (7): 777–81. doi:10.1001 / archinte.158.7.777. PMID  9554684.
  49. ^ Výbor ACOG pro genetiku (říjen 2009). „Stanovisko výboru ACOG č. 442: Prekoncepce a prenatální screening nosičů genetických chorob u jedinců východoevropského židovského původu“. porodnictví a gynekologie. 114 (4): 950–3. doi:10.1097 / AOG.0b013e3181bd12f4. PMID  19888064.
  50. ^ A b Ekstein J, Katzenstein H (2001). „The Dor Yeshorim story: community-based carrier screening for Tay-Sachs disease“. Pokroky v genetice. 44: 297–310. doi:10.1016 / S0065-2660 (01) 44087-9. ISBN  978-0-12-017644-1. PMID  11596991. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)

Další čtení

externí odkazy