Fanconiho anémie, komplementační skupina C. - Fanconi anemia, complementation group C

FANCC
Identifikátory
AliasyFANCC, Fancc, Facc, FA3, FAC, mir-3074-1, FACC, skupina doplňování anémie Fanconi C, skupina doplňování FA
Externí IDOMIM: 613899 MGI: 95480 HomoloGene: 109 Genové karty: FANCC
Umístění genu (člověk)
Chromozom 9 (lidský)
Chr.Chromozom 9 (lidský)[1]
Chromozom 9 (lidský)
Genomic location for FANCC
Genomic location for FANCC
Kapela9q22.32Start95,099,054 bp[1]
Konec95,426,796 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE FANCC 205189 s at fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

2176

14088

Ensembl

ENSG00000158169

ENSMUSG00000021461

UniProt

Q00597

P50652

RefSeq (mRNA)

NM_000136
NM_001243743
NM_001243744

NM_001042673
NM_001282942
NM_007985
NM_001347514
NM_001347515

RefSeq (protein)

NP_000127
NP_001230672
NP_001230673

NP_001036138
NP_001269871
NP_001334443
NP_001334444
NP_032011

Místo (UCSC)Chr 9: 95,1 - 95,43 MbChr 13: 63,29 - 63,5 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protein skupiny Fanconi anémie skupiny C. je protein že u lidí je kódován FANCC gen.[5][6]

Struktura

Protein skupiny Fanconi anémie skupiny C.
Identifikátory
SymbolFanconi_C
PfamPF02106
InterProIPR000686

Funkce

Protein kódovaný tímto genem oddaluje nástup apoptóza a propaguje homologní rekombinace oprava poškozené DNA. Mutace v tomto genu vedou k Fanconiho anémii.[6]

A jaderný komplex obsahující protein FANCC (stejně jako FANCA, FANCF a FANCG ) je nezbytný pro aktivaci FANCD2 protein do mono-ubikvitinovaný izoforma.[7] U normálních nemutantních buněk jsou buňky FANCD2 mono-ubichinovány v reakci na poškození DNA. FANCC společně s FANCE působí jako adaptér substrátu pro tuto reakci [8] Aktivovaný protein FANCD2 se lokalizuje společně s BRCA1 (protein citlivosti na rakovinu prsu) při ionizující radiace -indukované ohniska a dovnitř synaptonemální komplexy z meiotický chromozomy. Aktivovaný protein FANCD2 může fungovat před zahájením meiotické rekombinace, snad k přípravě chromozomů na synapsi, nebo k regulaci následných rekombinačních událostí.[7]

Mutantní samci a samice myší FANCC (- / -) byly ohroženy gametogeneze, což vede k výraznému poškození plodnost, charakteristika Fanconiho anémie pacientů.[9] Samec i samice myší s mutací FANCC mají snížený počet zárodečné buňky.[10]

Interakce

Bylo prokázáno, že Fanconiho anémie, komplementační skupina C. komunikovat s:

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000158169 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021461 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Strathdee CA, Duncan AM, Buchwald M (červen 1992). "Důkazy pro nejméně čtyři geny pro anémii Fanconi včetně FACC na chromozomu 9". Genetika přírody. 1 (3): 196–8. doi:10.1038 / ng0692-196. PMID  1303234. S2CID  7341515.
  6. ^ A b „Entrez Gene: FANCC Fanconiho anémie, komplementační skupina C“.
  7. ^ A b Garcia-Higuera I, Taniguchi T, Ganesan S, Meyn MS, Timmers C, Hejna J, Grompe M, D'Andrea AD (2001). "Interakce proteinů anémie Fanconi a BRCA1 společnou cestou". Mol. Buňka. 7 (2): 249–62. doi:10.1016 / s1097-2765 (01) 00173-3. PMID  11239454.
  8. ^ van Twest, S; Murphy, VJ; Hodson, C; Tan, W; Swuec, P; O'Rourke, JJ; Heierhorst, J; Crismani, W; Deans, AJ (19. ledna 2017). „Mechanismus ubikvitinace a deubikvitinace na cestě anémie Fanconi“. Molekulární buňka. 65 (2): 247–259. doi:10.1016 / j.molcel.2016.11.005. PMID  27986371.
  9. ^ Chen M, Tomkins DJ, Auerbach W, McKerlie C, Youssoufian H, Liu L, Gan O, Carreau M, Auerbach A, Groves T, Guidos CJ, Freedman MH, Cross J, Percy DH, Dick JE, Joyner AL, Buchwald M (1996). „Inaktivace Fac u myší produkuje indukovatelnou chromozomální nestabilitu a sníženou plodnost připomínající Fanconiho anémii“. Nat. Genet. 12 (4): 448–51. doi:10.1038 / ng0496-448. PMID  8630504. S2CID  34666783.
  10. ^ Whitney MA, Royle G, Low MJ, Kelly MA, Axthelm MK, Reifsteck C, Olson S, Braun RE, Heinrich MC, Rathbun RK, Bagby GC, Grompe M (1996). „Poruchy zárodečných buněk a přecitlivělost krvetvorby na gama-interferon u myší s cíleným narušením genu Fanconiho anémie C“. Krev. 88 (1): 49–58. doi:10,1182 / krev. V88.1.49.49. PMID  8704201.
  11. ^ A b C d E Reuter TY, Medhurst AL, Waisfisz Q, Zhi Y, Herterich S, Hoehn H, Gross HJ, Joenje H, Hoatlin ME, Mathew CG, Huber PA (říjen 2003). „Kvasinkové dvouhybridní testy naznačují účast proteinů anémie Fanconi na regulaci transkripce, buněčné signalizaci, oxidačním metabolismu a buněčném transportu“. Experimentální výzkum buněk. 289 (2): 211–21. doi:10.1016 / s0014-4827 (03) 00261-1. PMID  14499622.
  12. ^ Kupfer GM, Yamashita T, Naf D, Suliman A, Asano S, D'Andrea AD (srpen 1997). „Fanconiho anemický polypeptid, FAC, se váže na cyklin-dependentní kinázu, cdc2“. Krev. 90 (3): 1047–54. doi:10.1182 / krev.V90.3.1047. PMID  9242535.
  13. ^ A b McMahon LW, Walsh CE, Lambert MW (listopad 1999). „Lidský alfa spektrin II a proteiny Fanconiho anémie FANCA a FANCC interagují za vzniku jaderného komplexu“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (46): 32904–8. doi:10.1074 / jbc.274.46.32904. PMID  10551855.
  14. ^ A b de Winter JP, van der Weel L, de Groot J, Stone S, Waisfisz Q, Arwert F, Scheper RJ, Kruyt FA, Hoatlin ME, Joenje H (listopad 2000). „Fanconiho anemický protein FANCF tvoří jaderný komplex s FANCA, FANCC a FANCG“. Lidská molekulární genetika. 9 (18): 2665–74. doi:10,1093 / hmg / 9,18,2665. PMID  11063725.
  15. ^ Garcia-Higuera I, Kuang Y, Näf D, Wasik J, D'Andrea AD (červenec 1999). „Proteiny Fanconiho anémie FANCA, FANCC a FANCG / XRCC9 interagují ve funkčním jaderném komplexu“. Molekulární a buněčná biologie. 19 (7): 4866–73. doi:10,1128 / mcb.19.7.4866. PMC  84285. PMID  10373536.
  16. ^ Reuter T, Herterich S, Bernhard O, Hoehn H, Gross HJ (leden 2000). "Silná FANCA / FANCG, ale slabá interakce FANCA / FANCC v kvasinkovém 2-hybridním systému". Krev. 95 (2): 719–20. doi:10,1182 / krev. V95.2.719. PMID  10627486.
  17. ^ Thomashevski A, High AA, Drozd M, Shabanowitz J, Hunt DF, Grant PA, Kupfer GM (červen 2004). „Jádrový komplex Fanconiho anémie tvoří čtyři komplexy různých velikostí v různých subcelulárních kompartmentech“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (25): 26201–9. doi:10,1074 / jbc.M400091200. PMID  15082718.
  18. ^ Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, Wallisch M, Waisfisz Q, van de Vrugt HJ, Oostra AB, Yan Z, Ling C, Bishop CE, Hoatlin ME, Joenje H, Wang W (říjen 2003). „Nová ubikvitinová ligáza má nedostatek Fanconiho anémie.“ Genetika přírody. 35 (2): 165–70. doi:10.1038 / ng1241. PMID  12973351. S2CID  10149290.
  19. ^ A b Taniguchi T, D'Andrea AD (říjen 2002). „Fanconiho anemický protein, FANCE, podporuje jadernou akumulaci FANCC“. Krev. 100 (7): 2457–62. doi:10.1182 / krev-2002-03-0860. PMID  12239156.
  20. ^ Otsuki T, Young DB, Sasaki DT, Pando MP, Li J, Manning A, Hoekstra M, Hoatlin ME, Mercurio F, Liu JM (2002). „Fanconiho anemický proteinový komplex je novým cílem signálního IKK“. Journal of Cellular Biochemistry (Vložený rukopis). 86 (4): 613–23. doi:10.1002 / jcb.10270. PMID  12210728. S2CID  42471384.
  21. ^ A b Léveillé F, Blom E, Medhurst AL, Bier P, Laghmani el H, Johnson M, Rooimans MA, Sobeck A, Waisfisz Q, Arwert F, Patel KJ, Hoatlin ME, Joenje H, de Winter JP (září 2004). „Produkt Fanconiho anemického genu FANCF je flexibilní adaptační protein“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (38): 39421–30. doi:10,1074 / jbc.M407034200. PMID  15262960.
  22. ^ Gordon SM, Buchwald M (červenec 2003). „Fanconiho anemický proteinový komplex: mapování proteinových interakcí v kvasinkových 2- a 3-hybridních systémech“. Krev. 102 (1): 136–41. doi:10.1182 / krev-2002-11-3517. PMID  12649160.
  23. ^ Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG (únor 2001). „Přímé interakce pěti známých proteinů anémie Fanconi naznačují společnou funkční cestu“. Lidská molekulární genetika. 10 (4): 423–9. doi:10,1093 / hmg / 10,4,423. PMID  11157805.
  24. ^ Pace P, Johnson M, Tan WM, Mosedale G, Sng C, Hoatlin M, de Winter J, Joenje H, Gergely F, Patel KJ (červenec 2002). „FANCE: souvislost mezi shromážděním a aktivitou komplexu Fanconi anémie“. Časopis EMBO. 21 (13): 3414–23. doi:10.1093 / emboj / cdf355. PMC  125396. PMID  12093742.
  25. ^ Cumming RC, Lightfoot J, Beard K, Youssoufian H, O'Brien PJ, Buchwald M (červenec 2001). „Fanconiho anemický protein skupiny C zabraňuje apoptóze v hematopoetických buňkách prostřednictvím redoxní regulace GSTP1“. Přírodní medicína. 7 (7): 814–20. doi:10.1038/89937. PMID  11433346. S2CID  35177844.
  26. ^ Pang Q, Christianson TA, Keeble W, Koretsky T, Bagby GC (prosinec 2002). „Antiapoptotická funkce Hsp70 v interferonem indukovatelné dvouvláknové RNA-závislé signální dráze zprostředkované protein kinázou vyžaduje protein Fanconiho anémie, FANCC.“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (51): 49638–43. doi:10,1074 / jbc.M209386200. PMID  12397061.
  27. ^ McMahon LW, Sangerman J, Goodman SR, Kumaresan K, Lambert MW (červen 2001). „Lidský alfa spektrin II a proteiny FANCA, FANCC a FANCG se vážou na DNA obsahující křížové vazby psoralen“. Biochemie. 40 (24): 7025–34. doi:10.1021 / bi002917g. PMID  11401546.
  28. ^ Pang Q, Fagerlie S, Christianson TA, Keeble W, Faulkner G, Diaz J, Rathbun RK, Bagby GC (červenec 2000). „Fanconiho anemický protein FANCC se váže a usnadňuje aktivaci STAT1 gama interferonem a hematopoetickými růstovými faktory“. Molekulární a buněčná biologie. 20 (13): 4724–35. doi:10.1128 / mcb.20.13.4724-4735.2000. PMC  85895. PMID  10848598.
  29. ^ Pang Q, Christianson TA, Keeble W, Diaz J, Faulkner GR, Reifsteck C, Olson S, Bagby GC (září 2001). „Fanconiho anemický komplementární genový produkt skupiny C: strukturální důkaz multifunkčnosti“. Krev. 98 (5): 1392–401. doi:10.1182 / krev.v98.5.1392. PMID  11520787.
  30. ^ Hoatlin ME, Zhi Y, Ball H, Silvey K, Melnick A, Stone S, Arai S, Hawe N, Owen G, Zelent A, Licht JD (prosinec 1999). „Nový BTB / POZ transkripční represorový protein interaguje s Fanconiho anemickým proteinem skupiny C a PLZF“. Krev. 94 (11): 3737–47. doi:10,1182 / krev. V94.11.3737. PMID  10572087.

Další čtení

externí odkazy