Lidské mitochondriální molekulární hodiny - Human mitochondrial molecular clock
The lidské mitochondriální molekulární hodiny je rychlost, s jakou se mutace hromadí v mitochondriální genom hominidů v průběhu roku 2006 lidská evoluce. Archeologický záznam lidské činnosti z raných období v lidské prehistorii je relativně omezený a jeho interpretace je kontroverzní. Kvůli nejistotám z archeologického záznamu se vědci obrátili na techniky molekulárního datování, aby zpřesnili časovou osu lidské evoluce. Hlavním cílem vědců v oboru je vyvinout přesné hominidní mitochondriální molekulární hodiny, které by pak mohly být použity k spolehlivému datování událostí, ke kterým došlo v průběhu lidské evoluce.
Odhady rychlosti mutace u člověka mitochondriální DNA (mtDNA) se velmi liší v závislosti na dostupných datech a metodě použité pro odhad. Dvě hlavní metody odhadu, metody založené na fylogenezi a metody založené na rodokmenu, přinesly rychlosti mutací, které se liší téměř řádově. Současný výzkum byl zaměřen na řešení vysoké variability získané z různých odhadů rychlostí.
Variabilita sazby
Hlavním předpokladem teorie molekulárních hodin je, že mutace v konkrétním genetickém systému se vyskytují statisticky jednotnou rychlostí a tato jednotná rychlost může být použita pro datování genetických událostí. V praxi je předpoklad jednotné sazby zjednodušením. Ačkoli se často používá jedna rychlost mutace, často se jedná o směs nebo průměr několika různých rychlostí mutace.[1] Pozorováno mnoho faktorů rychlosti mutací a tyto faktory zahrnují typ vzorků, oblast studovaného genomu a pokryté časové období.
Skutečné vs. pozorované sazby
Rychlost, s jakou se během reprodukce vyskytují mutace, zárodečná mutace rychlost je považována za vyšší než všechny pozorované rychlosti mutací, protože ne všechny mutace jsou úspěšně předány dalším generacím.[2] mtDNA se předává pouze podél matrilineální linie, a proto se mutace předávané synům ztrácejí. Náhodný genetický drift může také způsobit ztrátu mutací. Z těchto důvodů skutečná rychlost mutace nebude ekvivalentní rychlosti mutace pozorované ze vzorku populace.[2]
Velikost populace
Předpokládá se, že populační dynamika ovlivňuje pozorované rychlosti mutací. Když populace roste, více zárodečné mutace jsou zachovány v populaci. Výsledkem je, že pozorované rychlosti mutací mají tendenci se zvyšovat v rostoucí populaci. Když populace klesá, jako v a zúžení populace, je ztraceno více zárodečných mutací. Úzká místa populace tak mají tendenci zpomalovat pozorované rychlosti mutací. Od vzniku druhu homo sapiens před asi 200 000 lety se lidská populace rozšířila z několika tisíc jedinců žijících v Africe na více než 6,5 miliardy po celém světě. Expanze však nebyla jednotná, takže historie lidských populací se může skládat jak z úzkých míst, tak z expanzí.[3]
Strukturální variabilita
Rychlost mutace napříč mitochondriálním genomem není rovnoměrně distribuována. Je známo, že určité oblasti genomu mutují rychleji než jiné. The Hypervariabilní oblasti je známo, že jsou vysoce polymorfní ve srovnání s jinými částmi genomu.
Rychlost, s jakou se mutace hromadí v kódování a nekódující oblasti genomu se také liší jako mutace v oblast kódování podléhají očistný výběr. Z tohoto důvodu se některé studie vyhýbají kódující oblasti nebo synonymní mutace při kalibraci molekulárních hodin. Loogvali a kol. (2009) zvažují pouze synonymní mutace, rekalibrovali molekulární hodiny lidské mtDNA na 7990 let na synonymní mutaci nad mitochondriálním genomem.[1]Soares a kol. (2009) zvažte, aby mutace kódující i nekódující oblasti dospěly k rychlosti jedné mutace, ale použijte korekční faktor pro zohlednění výběru v kódující oblasti.
Časová variabilita
Bylo pozorováno, že rychlost mutace se mění s časem. Míra mutací v lidském druhu je rychlejší než rychlost pozorovaná v linii lidoopů. Míra mutací je také považována za rychlejší v poslední době, od začátku Holocén Před 11 000 lety.[1][3][4]
Paralelní mutace a saturace
Paralelní mutace (někdy označovaná jako Homoplasy) nebo konvergentní evoluce nastává, když oddělené linie mají stejnou mutaci nezávisle na sobě na stejném místě v genomu. Nasycení nastane, když na jednom místě dojde k více mutacím. Paralelní mutace a saturace vedou k podcenění rychlosti mutace, protože je pravděpodobné, že budou přehlédnuty.[2]
Heteroplazmy
Osoby postižené heteroplazmy mít směs typů mtDNA, některé s novými mutacemi a jiné bez. Nové mutace mohou nebo nemusí být předány dalším generacím. Přítomnost heteroplazmatických jedinců ve vzorku tak může komplikovat výpočet mutačních rychlostí.[2][5]
Metody
Na základě původu
Rodokmenové metody odhadují rychlost mutace srovnáním sekvencí mtDNA vzorku párů rodič / potomek nebo analýzou sekvencí mtDNA jednotlivců z hluboce zakořeněného genealogického seznamu. Počet nových mutací ve vzorku se spočítá a vydělí celkovým počtem událostí přenosu DNA z rodiče na dítě, aby se dosáhlo rychlosti mutace.[3][5]
Na základě fylogeneze
Metody založené na fylogenezi se odhadují nejprve rekonstruováním haplotypu nejnovějšího společného předka (MRCA) vzorku dvou nebo více genetických linií. Požadavkem je, aby čas do posledního společného předka (TMRCA ) vzorku linií musí být již známy z jiných nezávislých zdrojů, obvykle z archeologického záznamu. Průměrný počet mutací, které se nahromadily od MRCA je poté vypočítán a rozdělen TMRCA, aby se dosáhlo rychlosti mutace. Míra lidské mutace se obvykle odhaduje porovnáním sekvencí moderních lidí a šimpanzů a následnou rekonstrukcí rodového haplotypu šimpanze-lidského společného předka. Podle paleontologického záznamu mohl poslední společný předek lidí žít asi před 6 miliony let.[3]
Porovnání původu a fylogeneze
Sazby získané rodokmenovými metodami jsou asi 10krát rychlejší než sazby získané fylogenetickými metodami. Za tento rozdíl může být odpovědných několik faktorů působících společně. Vzhledem k tomu, že metody rodokmenu zaznamenávají mutace u živých subjektů, jsou míry mutací z rodokmenových studií blíže rychlosti mutace zárodečné linie. Rodokmenové studie používají rodokmeny, které jsou hluboké jen několik generací, zatímco metody založené na fylogenezi používají časové rámce, které jsou hluboké tisíce nebo miliony let. Podle Henn et al. 2009, metody založené na fylogenezi zohledňují události, které se vyskytují v dlouhodobém měřítku, a jsou tak méně ovlivněny stochastickými fluktuacemi. Howell a kol. 2003 naznačuje, že výběr, saturace, paralelní mutace a genetický drift jsou zodpovědné za rozdíly pozorované mezi metodami založenými na rodokmenu a metodami založenými na fylogenezi.
Odhad založený na archeologii AMH
Studie | Sekvence typ | TKotva (umístění) | Referenční metoda (metoda korekce) |
Cann, Stoneking & Wilson (1987) | Fragmenty omezení | 40, 30 a 12 Ka (Austrálie, Nová Guinea Nový svět) | archeologicky definované migrace spárována s odhadovaná míra divergence sekvence |
Endicott & Ho (2008) | Genomický | 40 až 55 Ka (Papua-Nová Guinea) 14,5 až 21,5 Ka (Haps H1 a H3) | PNG Následující Haploskupina P |
Anatomický moderní člověk (AMH) se rozšířil z Afriky a na velkou oblast Eurasie a zanechal artefakty podél severního pobřeží jihozápadní, jižní, jihovýchodní a východní Asie. Cann, Stoneking & Wilson (1987) nespoléhal se na předpokládaný TCHLCA odhadovat jedno-nukleotidový polymorfismus (SNP) sazby. Místo toho použili odhad kolonizace v jihovýchodní Asii a Oceánii k odhadu rychlostí mutací. Kromě toho použili technologii RFLP (Polymorfismus délky restrikčních fragmentů ) zkoumat rozdíly mezi DNA. Pomocí těchto technik přišla tato skupina s TMRCA 140 000 až 290 000 let. Cann a kol. (1987) odhadli TMRCA člověka na přibližně 210 ky a nejnovější odhady Soares et al. 2009 (s využitím lidské mtDNA MRCA 7 milionů let šimpanze) se liší pouze o 9%, což je vzhledem k širokému rozpětí spolehlivosti obou odhadů a blízkých starším T relativně blízkéCHLCA.
Endicott & Ho (2008) globálně přehodnotili předpokládané migrace a porovnali je se skutečnými důkazy. Tato skupina používala kódující oblasti sekvencí. Předpokládají, že molekulární hodiny založené na srovnání šimpanz-člověk nejsou spolehlivé, zejména při předpovídání nedávných migrací, jako je zakládání migrací do Evropy, Austrálie a Američanů. S touto technikou tato skupina přišla s TMRCA 82 000 až 134 000 let.
Odhad založený na CHLCA
Protože šimpanzi a lidé sdílejí matrilineálního předka, stanovení geologického věku posledního předka umožňuje odhadnout rychlost mutace. The šimpanz-člověk poslední společný předek (CHLCA) se často používá jako kotva pro mt-TMRCA studie s rozsahy mezi 4 a 13 miliony let citované v literatuře.[6] Toto je jeden zdroj variací v časových odhadech. Druhou slabinou je non-clocklike akumulace SNP, měla by tendenci dělat novější pobočky vypadat starší, než ve skutečnosti jsou.[7]
Regiony | Podoblasti (nebo místo v kodonu) | Rychlost SNP (na místo * rok) | |
Řízení kraj | HVR Já | 1.6 × 10−7 | |
HVR II | 2.3 × 10−7 | ||
zbývající | 1.5 × 10−8 | ||
Protein- kódování | (1. a 2. místo ) | 8.8 × 10−9 | |
(3. místo ) | 1.9 × 10−8 | ||
Kódování DNA rRNA (rDNA) | 8.2 × 10−9 | ||
Kódování DNA tRNA (tDNA) | 6.9 × 10−9 | ||
jiný | 2.4 × 10−8 | ||
TCHLCA předpokládal 6,5 Ma, relativní rychlost k 1. a 2. kodonu |
Tyto dva zdroje se mohou navzájem vyvažovat nebo navzájem zesilovat v závislosti na směru TCHLCA chyba. Existují dva hlavní důvody, proč je tato metoda široce používána. Nejprve jsou rodokmenové sazby nevhodné pro odhady na velmi dlouhou dobu. Zadruhé, zatímco míry ukotvené v archeologii představují střední rozmezí, archeologické důkazy o lidské kolonizaci se často vyskytují až dlouho po kolonizaci. Například se předpokládá, že kolonizace Eurasie od západu na východ proběhla podél Indického oceánu. Nejstarší archeologická naleziště, která také demonstrují anatomicky moderního člověka (AMH), jsou však v Číně a Austrálii starší než 42 000 let. Nejstarší indické místo s pozůstatky AMH je však z 34 000 let a další místo s archeologií kompatibilní s AMH je starší 76 000 let.[7] Proto je použití kotvy subjektivní interpretací toho, kdy byli lidé poprvé přítomni.
Jednoduché opatření sekvenční divergence mezi lidmi a šimpanzi lze spojit pozorováním SNP. Vzhledem k tomu, že mitogenom má délku přibližně 16553 párů bází (každý pár bází, který lze srovnat se známými odkazy, se nazývá místo),[8] vzorec je:
„2“ v jmenovatel je odvozen ze 2 linií, lidské a šimpanzí, které se odštěpily od CHLCA. V ideálním případě představuje akumulaci mutací na obou liniích, ale v různých pozicích (SNP). Pokud se počet pozorovaných SNP blíží počtu mutací, tento vzorec funguje dobře. Na rychle se rozvíjejících stránkách jsou však mutace zakryty vlivy saturace. Třídění pozic v mitogenomu podle rychlosti a kompenzace saturace jsou alternativní přístupy.[9]
Protože TCHLCA podléhá změnám s více paleontologickými informacemi, výše popsaná rovnice umožňuje srovnání TMRCA z různých studií.
Studie | Sekvence typ | TCHLCA (čas třídění) | Referenční metoda (metoda korekce) |
Vigilant a kol. (1991) | HVR | 4 až 6 Ma | CH transversions, (Přechod 15: 1: přechod) |
Ingman a kol. (2000) | genomický (ne HVR) | 5 Ma | CH genomický srovnání |
Endicott & Ho (2008) | genomický (ne HVR) | 5 až 7,5 Ma | CH (uvolněná sazba, definována třída sazeb) |
Gonder a kol. (2007) | genomický (ne HVR) | 6,0 Ma (+ 0,5 Ma) | CH (definována třída sazeb) |
Mishmar a kol. (2003) | genomický (ne HVR) | 6,5 Ma (+ 0,5 Ma) | CH (definována třída sazeb) |
Soares a kol. (2009) | genomický | 6,5 Ma (+ 0,5 Ma) | CHLCA ukotven, (Prověřený výběr Ka / (Ks + k)) |
Šimpanz na člověka = CH, LCA = poslední společný předek |
Rané metody založené na sekvenci HVR
K překonání účinků nasycení, HVR analýza se opírala o transverzální vzdálenost mezi lidmi a šimpanzi.[10] A přechod na tuto vzdálenost byl použit poměr transverze k odhadu divergence sekvence v HVR mezi šimpanzi a lidmi a děleno předpokládaným TCHLCA 4 až 6 milionů let.[11] Na základě 26,4 substitucí mezi šimpanzem a člověkem a poměru 15: 1 prokázalo odhadovaných 396 přechodů přes 610 párů bází divergenci sekvencí 69,2% (rychlost * TCHLCA 0,369), což vede k rozdílům ve výši zhruba 11,5% až 17,3% na milion let.
Vigilant a kol. (1991) také odhadl rychlost sekvenční divergence pro místa v rychle se rozvíjejících oblastech HVR I a HVR II. Jak je uvedeno v tabulce výše, rychlost evoluce je tak vysoká, že při přímém srovnání šimpanzů a lidí dochází k nasycení místa. V důsledku toho tato studie použila transverze, které se vyvíjejí pomaleji než běžnější přechodové polymorfismy. Ve srovnání s mitogenomy šimpanzů a lidí zaznamenali 26,4 transverzí v regionech HVR, avšak neprovedli žádnou korekci saturace. Jelikož po této studii bylo získáno více HVR sekvence, bylo poznamenáno, že v dinukleotidovém místě CRS: 16181-16182 došlo v parsimonské analýze k četným transverzím, mnoho z nich bylo považováno za chyby sekvenování. Avšak sekvenování Feldhofer I. neandertálský odhalil, že na tomto místě došlo také k transverzi mezi lidmi a neandertálci.[12] Navíc, Soares a kol. (2009) zaznamenal tři místa, na kterých došlo k opakovaným transverzím v lidských liniích, z nichž dvě jsou v HVR I, 16265 (12 výskytů) a 16318 (8 výskytů).[poznámka 1] Proto bylo 26,4 transverzí podhodnoceno pravděpodobného počtu transverzních událostí. Studie z roku 1991 rovněž použila poměr přechodu k transverzi ze studie opic starého světa 15: 1.[Citace je zapotřebí ] Vyšetření HVR u šimpanzů a goril však odhalilo rychlost, která je nižší, a vyšetření lidí stanoví rychlost na 34: 1.[6] Tato studie proto podcenila tuto úroveň divergence sekvence mezi šimpanzem a člověkem. Odhadovaná divergence sekvence 0,738 / místo (zahrnuje transverze) je významně nižší než ~ 2,5 na místo navržené Soaresem a kol. (2009). Tyto dvě chyby by vedly k nadhodnocení lidské mitochondriální TMRCA. Nepodařilo se jim však v analýze detekovat bazální linii L0 a také nedokázali detekovat opakující se přechody v mnoha liniích, což také podceňuje TMRCA. Také Vigilant et al. (1991) použili novější kotvu CHLCA na 4 až 6 milionů let.
Metody založené na sekvenci kódovacích oblastí
Africké mtDNA haploskupiny | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Sekvence částečné kódující oblasti původně doplňovala studie HVR, protože úplná sekvence kódující oblasti byla neobvyklá. Existovala podezření, že studie HVR vynechaly hlavní větve na základě některých dřívějších studií RFLP a kódovací oblasti. Ingman a kol. (2000) byla první studií porovnávající genomové sekvence pro koalescenční analýzu. Sekvence kódovací oblasti diskriminována M a N haploskupiny a L0 a L1 makrohaploskupiny. Protože sekvenování genomové DNA vyřešilo dvě nejhlubší větve, zlepšilo to některé aspekty odhadu TMRCA přes samotnou HVR sekvenci. Vyloučení smyčky D a použití T za 5 milionů letCHLCA, Ingman a kol. (2000) odhadl rychlost mutace být 1,70 × 10−8 na místo za rok (sazba * T.CHLCA = 0,085, 15 435 stránek).
DNA kódující oblasti však přišla na otázku, protože kódující sekvence jsou buď pod purifikační selekcí pro zachování struktury a funkce, nebo pod regionální selekcí pro vývoj nových kapacit.[13] Problém s mutacemi v kódující oblasti byl popsán jako takový: mutace vyskytující se v kódující oblasti nejsou smrtící do mitochondrií mohou přetrvávat, ale jsou negativní selektivní hostiteli; po několik generací tyto přetrvávají, ale po tisíce generací se tyto pomalu prořezávají z populace a opouštějí SNP.[6] Avšak přes tisíce generací nemusí být regionálně selektivní mutace rozlišeny od těchto přechodných mutací kódující oblasti. Problém se vzácnými mutacemi v lidských mitogenomech je natolik významný, že vyvolal půl tuctu nedávných studií o této záležitosti.
Ingman a kol. (2000) odhadl oblast non-D smyčky vývoj 1,7 × 10−8 ročně na jedno místo na základě 53 neidentických genomových sekvencí převyšujících Afriku v globálním vzorku. Přes toto nadměrné zastoupení chybělo rozlišení dílčích větví L0 a byla nalezena jedna další hluboká větve L1. Navzdory těmto omezením bylo vzorkování pro charakteristickou studii adekvátní. Dnes je L0 omezena na africké populace, zatímco L1 je rodová haploskupina všech neafrických, stejně jako většiny Afričanů. Sekvenci mitochondriální Evy lze aproximovat porovnáním sekvence z L0 se sekvencí z L1. Sladěním mutací v L0 a L1. Sekvence mtDNA současné lidské populace se budou obecně lišit od sekvence Mitochondriální Evy asi o 50 mutací.[14][15] Míra mutací nebyla klasifikována podle místa (s výjimkou regionů HVR). TCHLCA použité ve studii z roku 2000 o 5 Ma bylo také nižší než hodnoty použité v nejnovějších studiích.
Odhady ze starověké DNA
Vzhledem k tomu, že je možné sekvenovat velké množství starověkých mitogenomů, několik studií odhadlo míru mitochondriálních mutací měřením toho, kolik dalších mutací se průměrně nahromadilo v moderních (nebo novějších) genomech ve srovnání se starými (nebo dřívějšími), které pocházejí ze stejných fylogenetický uzel. Tyto studie získaly podobné výsledky: centrální odhady pro celý chromozom, v substitucích na místo za rok: 2,47 × 10−8;[16] 2.14 × 10−8;[17] 2.53 × 10−8;[18] a 2,74 × 10−8.[19]
Míra a studie vzájemného porovnání
Molekulární taktování mitochondriální DNA bylo kritizováno kvůli jeho nekonzistentním molekulárním hodinám.[20][21][22] Retrospektivní analýza jakéhokoli průkopnického procesu odhalí nedostatky. U mitochondrií jsou nedostatky nedostatkem argument z nevědomosti kolísání rychlosti a nadměrná důvěra týkající se TCHLCA 5 Ma. Nedostatek historické perspektivy by mohl vysvětlit druhou otázku, problém kolísání rychlosti je něco, co by bylo možné vyřešit pouze masivním studiem mitochondrií, které následovalo. Počet HVR sekvencí, které se nashromáždily od roku 1987 do roku 2000, se zvýšil o velikosti. Soares a kol. (2009) použilo 2196 mitogenomických sekvencí a odhalilo 10 683 substitučních událostí v těchto sekvencích. Jedenáct z 16560 míst v mitogenomu produkovalo více než 11% všech substitucí se statisticky významnou variací rychlosti v rámci 11 míst.[poznámka 2] Argumentují, že existuje rychlost mutace neutrálního místa, která je o dost nižší než rychlost pozorovaná u nejrychlejšího místa, CRS 16519. Následně po vyčištění výběru stranou se samotná rychlost mutace liší mezi místy, přičemž u několika míst je mnohem pravděpodobnější, že podstoupit nové mutace ve srovnání s ostatními.[23] Soares a kol. (2009) zaznamenali dvě rozpětí DNA, CRS 2651-2700 a 3028-3082, které neměly SNP v 2196 mitogenomických sekvencích.
Fylogenetický strom haploskupiny lidské mitochondriální DNA (mtDNA) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondriální Eva (L ) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
L0 | L1–6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
L1 | L2 | L3 | L4 | L5 | L6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
M | N | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CZ | D | E | G | Q | Ó | A | S | R | Já | Ž | X | Y | |||||||||||||||||||||||||||
C | Z | B | F | R0 | před JT | P | U | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HV | JT | K. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
H | PROTI | J | T |
Poznámky
Poznámky pod čarou
- ^ A b C Loogvali a kol. (2009)
- ^ A b C d Howell, N; Smejkal, CB; MacKey, DA; Chinnery, PF; Turnbull, DM; Herrnstadt, C (2003), „Rodokmenová odchylka sekvence v lidském mitochondriálním genomu: existuje rozdíl mezi fylogenetickými a rodokmenovými sazbami“, American Journal of Human Genetics, 72 (3): 659–70, doi:10.1086/368264, PMC 1180241, PMID 12571803.
- ^ A b C d Henn a kol. (2009)
- ^ Ho SY, Phillips MJ, Cooper A, Drummond AJ (2005), „Časová závislost odhadů molekulární rychlosti a systematické nadhodnocování nedávných dob divergence“, Molekulární biologie a evoluce, 22 (7): 1561–8, doi:10.1093 / molbev / msi145, PMID 15814826.
- ^ A b Sigurðardóttir a kol. (2000)
- ^ A b C Soares a kol. (2009)
- ^ A b vidět: Endicott a kol. (2009)
- ^ Ingman a kol. (2000)
- ^ Vidět: Gonder a kol. (2007),Soares a kol. (2009)
- ^ Vigilant a kol. (1989)
- ^ Vigilant a kol. (1991)
- ^ Krings et al. (1997)
- ^ vidět: Suissa et al. (2009), Balloux a kol. (2009)
- ^ Gonder a kol. (2007)
- ^ Behar DM; Villems R; Soodyall H; Blue-Smith J; Pereira L; Metspalu E; Scozzari R; Makkan H; Tzur S; Comas D, D; Bertranpetit J; Quintana-Murci L; Tyler-Smith C; Wells RS; Rosset S; Genografické konsorcium (květen 2008). „Úsvit lidské matrilineální rozmanitosti“. American Journal of Human Genetics. 82 (5): 1130–40. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.04.002. PMC 2427203. PMID 18439549.
- ^ Fu Q, Mittnick A a kol. (Duben 2013), „Revidovaný časový rámec pro evoluci člověka založený na starověkých mitochondriálních genomech“, Curr. Biol., 23 (7): 553–559, doi:10.1016 / j.cub.2013.02.044, PMC 5036973, PMID 23523248.
- ^ Rieux A, Eriksson A a kol. (Srpen 2014), „Vylepšená kalibrace lidských mitochondriálních hodin pomocí starověkých genomů“, Mol. Biol. Evol., 31 (10): 2780–2792, doi:10,1093 / molbev / msu222, PMC 4166928, PMID 25100861.
- ^ Fu Q, Li H a kol. (Říjen 2014), „Sekvence genomu 45 000 let starého moderního člověka ze západní Sibiře“, Příroda, 514 (7523): 445–449, Bibcode:2014 Natur.514..445F, doi:10.1038 / příroda13810, hdl:10550/42071, PMC 4753769, PMID 25341783.
- ^ Posth C, Renaud G a kol. (Březen 2016), „Pleistocénní mitochondriální genomy naznačují jediné významné rozptýlení neafričanů a pozdní glaciální populaci v Evropě“, Curr. Biol., 26 (6): 827–833, doi:10.1016 / j.cub.2016.01.037, hdl:2440/114930, PMID 26853362, S2CID 140098861.
- ^ Ho SY, Larson G (únor 2006), „Molekulární hodiny: když jsou časy a-changin'", Trendy Genet., 22 (2): 79–83, doi:10.1016 / j.tig.2005.11.006, PMID 16356585.
- ^ Gibbons A (leden 1998), "Kalibrace mitochondriálních hodin", Věda, 279 (5347): 28–9, Bibcode:1998Sci ... 279 ... 28G, doi:10.1126 / science.279.5347.28, PMID 9441404, S2CID 29855766.
- ^ Santos C, Sierra B, Alvarez L, Ramos A, Fernández E, Nogués R, Aluja MP (2008), „Frequency and pattern of heteroplasmy in the control region of human mitochondrial DNA“, J Mol Evol, 67 (2): 191–200, Bibcode:2008JMolE..67..191S, doi:10.1007 / s00239-008-9138-9, PMID 18618067, S2CID 1143395.
- ^ Excoffier L, Yang Z (říjen 1999), „Variace rychlosti substituce mezi místy v mitochondriální hypervariabilní oblasti I lidí a šimpanzů“, Mol. Biol. Evol., 16 (10): 1357–68, doi:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a026046, PMID 10563016.
Reference
- Balloux, F; Handley, LJ; Jombart, T; Liu, H; Manica, A (2009), „Klima formovalo celosvětovou distribuci variací sekvencí lidské mitochondriální DNA“, Proc Biol Sci, 276 (1672): 3447–55, doi:10.1098 / rspb.2009.0752, PMC 2817182, PMID 19586946
- Cann, RL; Stoneking, M; Wilson, AC (1987), „Mitochondriální DNA a evoluce člověka“, Příroda, 325 (6099): 31–6, Bibcode:1987 Natur.325 ... 31C, doi:10.1038 / 325031a0, PMID 3025745, S2CID 4285418
- Endicott, P; Ho, SY (duben 2008), „Bayesovské hodnocení substitučních sazeb mitochondrií u člověka“, American Journal of Human Genetics, 82 (4): 895–902, doi:10.1016 / j.ajhg.2008.01.019, PMC 2427281, PMID 18371929
- Endicott, P; Ho, SY; Metspalu, M; Stringer, C (září 2009), „Hodnocení mitochondriální časové osy lidské evoluce“, Trendy Ecol. Evol., 24 (9): 515–21, doi:10.1016 / j.tree.2009.04.006, PMID 19682765
- Gonder, MK; Mortensen, HM; Reed, FA; de Sousa, A; Tishkoff, SA (prosinec 2007), „Analýza sekvence genomu celé mtDNA starých afrických linií“, Mol. Biol. Evol., 24 (3): 757–68, doi:10.1093 / molbev / msl209, PMID 17194802
- Henn, B. M .; Gignoux, C. R .; Feldman, M. W .; Mountain, J. L. (2009), „Charakterizace časové závislosti odhadů rychlosti mutace lidské mitochondriální DNA“, Molekulární biologie a evoluce, 26 (1): 217–230, doi:10.1093 / molbev / msn244, PMID 18984905, archivovány z originál dne 21. 2. 2009, vyvoláno 2010-01-03
- Ingman, M; Kaessmann, H; Pääbo, S; Gyllensten, U (prosinec 2000), „Variace mitochondriálního genomu a původ moderních lidí“, Příroda, 408 (6813): 708–13, Bibcode:2000Natur.408..708I, doi:10.1038/35047064, PMID 11130070, S2CID 52850476
- Krings, M .; Stone, A .; Schmitz, R.W .; Krainitzki, H .; Stoneking, M .; Pääbo, S. (1997), „Neandertální sekvence DNA a původ moderního člověka“, Buňka, 90 (1): 19–30, doi:10.1016 / s0092-8674 (00) 80310-4, PMID 9230299
- Loogvali, Eva-Liis; Kivisild, Toomas; Margus, Tõnu; Villems, Richard (2009), O'Rourke, Dennis (ed.), „Vysvětlení nedokonalosti molekulárních hodin hominidů Mitochondrie“, PLOS ONE, 4 (12): e8260, Bibcode:2009PLoSO ... 4,8260 l, doi:10,1371 / journal.pone 0008260, PMC 2794369, PMID 20041137
- Mishmar, D .; Ruiz-Pesini, E .; Golik, P .; Macaulay, V .; Clark, A.G .; Hosseini, S .; Brandon, M .; Easley, K .; Chen, E .; Brown, M.D .; Sukernik, R.I .; Olckers, A .; Wallace, D.C. (2003), „Regionální variace mtDNA u lidí ve tvaru přirozeného výběru“, Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických, 100 (1): 171–176, Bibcode:2003PNAS..100..171M, doi:10.1073 / pnas.0136972100, PMC 140917, PMID 12509511
- Sigurðardóttir, S; Helgason, A; Gulcher, JR; Stefansson, K; Donnelly, P (2000), „The Mutation Rate in the Human mtDNA Control Region“, American Journal of Human Genetics, 66 (5): 1599–609, doi:10.1086/302902, PMC 1378010, PMID 10756141
- Soares, P; Ermini, L; Thomson, N; Mormina, M; Rito, T; Röhl, A; Salas, A; Oppenheimer, S; Macaulay, V; Richards, MB (červen 2009), „Korekce pro čištění výběru: vylepšené lidské mitochondriální molekulární hodiny“, American Journal of Human Genetics, 84 (6): 740–59, doi:10.1016 / j.ajhg.2009.05.001, PMC 2694979, PMID 19500773
- Suissa, S; Wang, Z; Poole, J; Wittkopp, S; Feder, J; Shutt, TE; Wallace, DC; Shadel, GS; Mishmar, D (2009), Desalle, R (ed.), „Starověké genetické varianty mtDNA modulují transkripci a replikaci mtDNA“, PLOS Genet., 5 (5): e1000474, doi:10.1371 / journal.pgen.1000474, PMC 2673036, PMID 19424428
- Bdělý, L; Pennington, R; Harpending, H; Kocher, TD; Wilson, AC (prosinec 1989), „Mitochondriální sekvence DNA v jednotlivých chloupcích z populace jižní Afriky“, Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 86 (23): 9350–4, Bibcode:1989PNAS ... 86.9350V, doi:10.1073 / pnas.86.23.9350, PMC 298493, PMID 2594772
- Bdělý, L; Stoneking, M; Harpending, H; Hawkes, K; Wilson, AC (září 1991), „Africké populace a vývoj lidské mitochondriální DNA“, Věda, 253 (5027): 1503–7, Bibcode:1991Sci ... 253.1503V, doi:10.1126 / science.1840702, PMID 1840702, S2CID 23260602
Další čtení
- Atkinson, QD; Gray, RD; Drummond, AJ (leden 2009), „Bayesovský koalescenční závěr hlavních expanzí haploskupiny lidské mitochondriální DNA v Africe“, Sborník Královské společnosti B: Biologické vědy, 276 (1655): 367–73, doi:10.1098 / rspb.2008.0785, PMC 2674340, PMID 18826938
- Behar DM; Villems R; Soodyall H; Blue-Smith J; Pereira L; Metspalu E; Scozzari R; Makkan H; Tzur S; Comas D, D; Bertranpetit J; Quintana-Murci L; Tyler-Smith C; Wells RS; Rosset S; Genografické konsorcium (květen 2008). „Úsvit lidské matrilineální rozmanitosti“. American Journal of Human Genetics. 82 (5): 1130–40. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.04.002. PMC 2427203. PMID 18439549.
- Cox, MP (srpen 2008), „Přesnost molekulárního datování se statistikou rho: odchylky od koalescenčních očekávání v rámci řady demografických modelů“, Hučení. Biol., 80 (4): 335–57, doi:10.3378/1534-6617-80.4.335, PMID 19317593, S2CID 207701422
- Excoffier, L; Yang, Z (říjen 1999), „Variace rychlosti substituce mezi místy v mitochondriální hypervariabilní oblasti I lidí a šimpanzů“, Mol. Biol. Evol., 16 (10): 1357–68, doi:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a026046, PMID 10563016
- Felsenstein, J (duben 1992), „Odhad efektivní velikosti populace ze vzorků sekvencí: neúčinnost párových a segregujících míst ve srovnání s fylogenetickými odhady“, Genet. Res., 59 (2): 139–47, doi:10.1017 / S0016672300030354, PMID 1628818, S2CID 8227854
- Kaessmann, H; Pääbo, S (leden 2002), „Genetická historie lidí a lidoopů“, J. Intern. Med., 251 (1): 1–18, doi:10.1046 / j.1365-2796.2002.00907.x, PMID 11851860, S2CID 7453672
- Kimura, M (1962), „O pravděpodobnosti fixace mutantních genů v populaci“, Genetika, 47: 713–719, PMC 1210364, PMID 14456043
- Maca-Meyer, N; González, AM; Larruga, JM; Flores, C; Cabrera, VM (2001), „Hlavní genomové mitochondriální linie určují časné lidské expanze“, BMC Genet., 2: 13, doi:10.1186/1471-2156-2-13, PMC 55343, PMID 11553319
- Nielsen, R; Beaumont, MA (březen 2009), „Statistické závěry ve fylogeografii“, Mol. Ecol., 18 (6): 1034–47, doi:10.1111 / j.1365-294X.2008.04059.x, PMID 19207258, S2CID 13613087
- Oppenheimer, Stephen (2004), The Real Eve: Modern Man's Journey Out of Africa, New York, NY: Carroll & Graf, ISBN 978-0-7867-1334-9
- Parsons, TJ; Muniec, DS; Sullivan, K; Woodyatt, N; Alliston-Greiner, R; Wilson, MR; Berry, DL; Holland, KA; Weedn, VW; Holland, MM (duben 1997), „Vysoká pozorovaná míra substituce v kontrolní oblasti lidské mitochondriální DNA“, Nat. Genet., 15 (4): 363–8, doi:10.1038 / ng0497-363, PMID 9090380, S2CID 32812244
- Scherer, S; Loewe, L (listopad 1997), „Mitochondriální předvečer: Zesílení spiknutí“, Trendy v ekologii a evoluci, 12 (11): 422–3, doi:10.1016 / S0169-5347 (97) 01204-4, PMID 21238138
- Takahata, N (leden 1993), „Alelická genealogie a evoluce člověka“, Mol. Biol. Evol., 10 (1): 2–22, doi:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a039995, PMID 8450756
- Watson E, Forster P, Richards M, Bandelt HJ (září 1997), „Mitochondriální stopy lidské expanze v Africe“, American Journal of Human Genetics, 61 (3): 691–704, doi:10.1086/515503, PMC 1715955, PMID 9326335