Haploskupina J (mtDNA) - Haplogroup J (mtDNA)
Haploskupina J | |
---|---|
Možná doba vzniku | 45 000 let před současností |
Možné místo původu | Západní Asie |
Předek | JT |
Potomci | J1, J2 |
Definování mutací | 295 489 10398 12612 13708 16069[1] |
Haploskupina J je lidská mitochondriální DNA (mtDNA) haploskupina. Clade pochází z haploskupina JT, což také vedlo k haploskupina T. Ve své knize Sedm dcer Evy, Bryan Sykes pojmenoval původce této haploskupiny mtDNA Jasmín. V oblasti lékařská genetika, byly spojeny určité polymorfismy specifické pro haploskupinu J. Leberova dědičná optická neuropatie.[2]
Původ
Asi 45 000 let před současností proběhla mutace v DNA ženy, která žila v Blízký východ nebo Kavkaz. Další mutace se vyskytly v linii J, kterou lze identifikovat jako subklady J1a1, J1c1 (před 27 000 lety), J2a (před 19 000 lety), J2b2 (před 16 000 lety) a J2b3 (před 5 800 lety). Nositelé haploskupiny J se spolu s osobami nesoucími kel T TtDNA usadili v Evropě z Blízkého východu během pozdních Paleolitické a Mezolit.
Subclade | Doba evropské koalescence[2] | Blízký východ čas koalescence[2] |
---|---|---|
J1a1 | 27 300 let (± 8 000 let) | 17 700 let (± 2500 let) |
J1a2 | 7700 let (± 3500 let) | — |
J1b | 5 000 let (± 2200 let) | 23 300 let (± 4300 let) |
J2a | 19200 let (± 6900 let) | — |
J2b1 | — | 15 000 let (± 5 000 let) |
J2b2 | 16 600 * let (± 8 100 let) | 16 000 let (± 5 700 let) |
J2b3 | 5800 let (± 2 900 let) | — |
*Typografická chyba byla 161 600 let od původního zdrojového materiálu podle časové tabulky popisující šíření populací uvedených ve stejné studii.
Jakákoli prohlášení týkající se geografického původu tohoto nebo jakéhokoli jiného haploskupina jsou vysoce spekulativní a většina je zvažuje populační genetici být „vyprávěním příběhu“ a mimo doménu Věda.[Citace je zapotřebí ] Kromě toho lze odvodit úzké vztahy mezi a haploskupina a konkrétní archeologická kultura může být stejně problematické.[kým? ]
Subclade Alfanumerické přiřazení | Vypočítaný věk pomocí empirického rozpětí a poměru rychlostí driftu[3] CI =95% |
---|---|
J2 | 28 259,7 ± 4 605,0 (mezi 23 700 a 32 900 lety) |
J2a | 24 051,5 ± 4 183,2 (mezi 19 900 a 28 200 lety) |
J2a1 | 21 186,1 ± 4 485,5 (mezi 16 700 a 25 700 lety) |
J2a1a | 12 986,1 ± 4077,7 (mezi 8 900 a 17 100 lety) |
J2a1a1 | 8 949,8 ± 3 051,3 (mezi 5 900 a 12 000 lety) |
J2a1a1a | 7591,6 ± 2889,6 (mezi 4700 a 10500 lety) |
J2a1a1a2 | 3 618,9 ± 2 973,9 (mezi 600 a 6 600 lety) |
Rozdělení

Bazální haploskupina J * se nachází mezi Soqotri (9.2%).[4]
Haploskupina J se vyskytuje u přibližně 12% původních evropských populací.[5][6]
Průměrná frekvence haploskupiny J jako celku je dnes nejvyšší na Blízkém východě (12%), následovaná Evropou (11%), Kavkazem (8%) a severovýchodní Afrikou (6%). Ze dvou hlavních podskupin J1 zaujímá čtyři pětiny z celkového počtu a je rozšířena po celém kontinentu, zatímco J2 je více lokalizována kolem Středomoří, Řecka, Itálie / Sardinie a Španělska.
Existují také omezené důkazy, že subclade J1 je již dlouho přítomen Střední Asie. Například možná nejvyšší výskyt haploskupiny J je 19% Polští Romové, kteří patří do J1 (i když to bylo také připisováno „zakladatelský efekt "nějakého druhu).[7] V Pákistánu, kde se západoevropské linie vyskytují v některých etnolingvistických skupinách s frekvencí až 50%, je výskyt J1 v průměru kolem 5%, zatímco J2 je velmi vzácný. J2 se však nachází mezi 9% Kalash menšina z severozápad Pákistán.[8]
Na Arabském poloostrově se mtDNA haploskupina J nachází mezi Saúdové (10,5–18,8% J1b) a Jemenčané (0–20% J1b). Subclade J1b se také vyskytuje na Blízkém východě Iráčané (7,1%) a Palestinci (4%).[9]
V Africe je haploskupina J soustředěna na severovýchodě. Nachází se mezi Alžířané (3.23–14.52%),[10] stejně jako Súdánci Kopti (10,3% J1a; 10,3% J2),[11] Súdánská fulani (10,7% J1b),[11] Meseria (6,7% J1b),[11] Arakien (5,9% J1b),[11] Egypťané (5.9%),[12] Mozabit Berbeři (3.53%),[10] Súdánská Hausa (2,9% J1b),[11] Zenata Berberové (2,74%),[10] Bejo (2,1% J1b),[11] a Reguibovat Sahrawi (0.93%).[10]
V Evropě je> 2% distribuce frekvence mtDNA J následující:[13]
- J * = Irsko - 12%, Anglie - Wales - 11%, Skotsko - 9%, Orkneje - 8%, Německo - 7%, Rusko (evropské) - 7%, Island - 7%, Rakousko-Švýcarsko - 5%, Finsko- Estonsko - 5%, Španělsko-Portugalsko - 4%, Francie-Itálie - 3%
- J1a = Rakousko-Švýcarsko - 3%
- J1b1 = Skotsko - 4%
- J2 = Francie-Itálie - 2%
- J2a = Homogenně rozšířeno v Evropě; chybí v zemích kolem Kavkazu; není známo, že by se našel jinde.[2]
- J2b1 = Prakticky chybí v Evropě; nalézt v různých formách na Blízkém východě.[2]
- J2b1a = Nalezeno v západní Evropě a Rusku.[2]
Haploskupina J byla také nalezena mezi staroegyptský mumie vyhloubené u Abusir el-Meleq archeologické naleziště ve středním Egyptě, které pochází z doby předptolemaické / pozdě Nová říše, Ptolemaic, a římský období.[14] Haploskupina J byla pozorována již ve starověku Guanche fosilie vytěžené v Gran Canaria a Tenerife na Kanárské ostrovy, které byly datovány dardiokarbonem mezi 7. a 11. stol. n. l. Všichni jedinci nesoucí clade byli obýváni na místě Tenerife, přičemž u jednoho vzorku bylo zjištěno, že patří do subclade J1c3 (1/7; ~ 14%).[15] Mezi nimi byl také nalezen J klade Iberomaurusian vzorky pocházející z Epipaleolitické na Afalou prehistorické místo. Přibližně 22% pozorovaných haplotypů patřilo k různým J subclades, včetně nediferencovaných J (1/9; 11%) a J1c3f (1/9; 11%).[16]
Na východní Sibiři byla haploskupina J1c5 pozorována ve vzorcích Jakuti (3/111 = 2,7% Vilyuy Yakut,[17] 2/148 = 1,4% severní Yakut,[17] 1/88 = 1,1% centrální Yakut,[18] 1/164 = 0,6% centrální Yakut[17]), Sudy v Jakutsku (4/125 = 3,2%[17]), a Evens v Jakutsku (1/105 = 1,0%[17]). Haploskupina J2a2b3 byla pozorována ve vzorku Nyukzha Evenks (2/46 = 4,3%[18]). Haploskupina J2 byla také pozorována ve vzorku Evenků shromážděných v okrese Olenyoksky, v okrese Zhigansky a v okrese Ust-Maysky v Jakutsku (7/125 = 5,6%[17]). Jeden případ haploskupiny J1c10a1 byl pozorován v Projekt rozmanitosti lidského genomu vzorek deseti Oroqen jednotlivci od nejsevernějšího Čína.
Subclades

Strom
Tento fylogenetický strom haploskupin J subclades je založen na příspěvku Mannis van Oven a Manfred Kayser Aktualizovaný komplexní fylogenetický strom globální variace lidské mitochondriální DNA[1] a následný publikovaný výzkum.
mtDNA HG "J" P-strom |
---|
|
Genetické vlastnosti
Bylo to teoretizováno[kým? ] že odpojení oxidační fosforylace související s SNP které definují mt-haploskupinu J následně produkuje vyšší tělesné teplo ve fenotypu jedinců mtDNA J. Souvisí to se selektivním tlakem na přítomnost haploskupiny v severní Evropě, zejména v Norsku.[19] Bylo zjištěno, že jedinci z haploskupin Uk, J1c a J2 jsou náchylnější k Leberově dědičné optické neuropatii, protože mají sníženou kapacitu oxidační fosforylace, což je částečně výsledkem nižších hladin mtDNA.[20] J mtDNA byla také spojována s jedinci infikovanými HIV, kteří vykazovali zrychlený postup k AIDS a smrti.[21] Mutace T150C, která je výlučná, ale není definitivní, subkladu J2 Haplogroup J, může být součástí pravděpodobně nukleárně řízeného obecného aparátu týkajícího se remodelace a replikace mtDNA. Řízení remodelace, která by mohla urychlit replikaci mtDNA, a tak kompenzovat oxidační poškození mtDNA, jakož i funkční zhoršení, ke kterému dochází ve stáří s tím souvisejícím.[22] Bylo zjištěno, že haploskupina J je ochranným faktorem proti ischemická kardiomyopatie.[23] Bylo také zjištěno, že haploskupina J byla ochranným faktorem u pacientů s osteoartrózou ze Španělska[24] ale ne z Velké Británie,[25] a předpokládalo se, že to bylo způsobeno odlišným genetickým složením (polymorfismy) haploskupiny J v obou populacích. Studie zahrnující pacienty evropského a západoasijského původu nebo původu ukázala, že jednotlivci klasifikovaní jako haploskupina J nebo K prokázali významné snížení rizika Parkinsonova choroba versus jednotlivci nesoucí nejběžnější haploskupinu, H.[26]
Populární kultura
- Mario Batali mtdna je J1.[27]
- Ximena Navarrete Miss Universe 2010, je haploskupina J. Quo, a pop-science časopis uvádí, že její haploskupina přežila Kvartérní zalednění, jejichž jednotlivci byli chráněni před povětrnostními vlivy v Franco-Cantabrian region v severním Španělsku a jihozápadní Francii.[28]
- Richard III Anglie měl haploskupinu J1c2c3 mtDNA.[29]
- v knize Bryana Sykese Sedm dcer Evy „Haploskupina J je označována jako„ Clan Jasmine “.
Viz také
Fylogenetický strom haploskupiny lidské mitochondriální DNA (mtDNA) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondriální Eva (L ) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
L0 | L1–6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
L1 | L2 | L3 | L4 | L5 | L6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
M | N | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CZ | D | E | G | Q | Ó | A | S | R | Já | Ž | X | Y | |||||||||||||||||||||||||||
C | Z | B | F | R0 | před JT | P | U | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HV | JT | K. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
H | PROTI | J | T |
Reference
- ^ A b van Oven, Mannis; Manfred Kayser (13. října 2008). „Aktualizovaný komplexní fylogenetický strom globální variace lidské mitochondriální DNA“. Lidská mutace. 30 (2): E386–94. doi:10.1002 / humu.20921. PMID 18853457. S2CID 27566749. Archivovány od originál dne 4. prosince 2012.
- ^ A b C d E F Piia Serk, lidská mitochondriální DNA Haploskupina J v Evropě a na Blízkém východě, práce, Tartu 2004 Archivováno 2008-09-08 na Wayback Machine
- ^ „Koperníkovské“ přehodnocení lidského mitochondriálního stromu DNA z jeho kořene Behar, D.M., van Oven, M., Rosset, S., Metspalu, M., Loogväli, E.L., Silva, N.M., Kivisild, T., Torroni, A. a Villems, R., American Journal of Human Genetics, sv. 90 (4), str. 675-684, 2012
- ^ Černý, Viktor; et al. (2009). „Z Arábie - osídlení ostrova Sokotra, jak vyplývá z genetické rozmanitosti mitochondrií a chromozomu Y“ (PDF). American Journal of Physical Anthropology. 138 (4): 439–447. doi:10.1002 / ajpa.20960. PMID 19012329. Archivovány od originál (PDF) dne 6. října 2016. Citováno 13. června 2016.
- ^ Bryan Sykes (2001). Sedm dcer Evy. Londýn; New York: Bantam Press. ISBN 978-0393020182.
- ^ „Mateřský původ“. Oxfordští předkové. Archivovány od originál dne 15. července 2017. Citováno 7. února 2013.
- ^ B.A. Malyarchuk, T. Grzybowski, M.V. Derenko, J. Czarny a D. Miścicka-Śliwka, rozmanitost mitochondriální DNA u polských Romů, Annals of Human Genetics, sv. 70 (2006), str. 195-206.
- ^ Lluís Quintana-Murci, Raphaëlle Chaix, R. Spencer Wells, Doron M. Behar, Hamid Sayar, Rosaria Scozzari, Chiara Rengo, Nadia Al-Zahery, Ornella Semino, A. Silvana Santachiara-Benerecetti, Alfredo Coppa, Qasim Ayub, Aisha Mohyuddin Chris Tyler-Smith, S. Qasim Mehdi, Antonio Torroni a Ken McElreavey, Kde se západ setkává s východem: složitá krajina mtDNA jihozápadního a středoasijského koridoru, American Journal of Human Genetics, sv. 74 (2004), str. 827–845.
- ^ Non, Amy. „ANALYZACE GENETICKÝCH ÚDAJŮ V RÁMCI MEZISCIPLINÁRNÍHO ZKOUŠKY K VYŠETŘOVÁNÍ NEDÁVNÉ HISTORIE LIDSKÉ EVOLUČNÍ A KOMPLEXNÍ CHOROBY (PDF). University of Florida. Citováno 22. dubna 2016.
- ^ A b C d Asmahan Bekada; Lara R. Arauna; Tahria Deba; Francesc Calafell; Soraya Benhamamouch; David Comas (24. září 2015). „Genetická heterogenita u alžírských lidských populací“. PLOS ONE. 10 (9): e0138453. Bibcode:2015PLoSO..1038453B. doi:10.1371 / journal.pone.0138453. PMC 4581715. PMID 26402429.; Tabulka S5
- ^ A b C d E F Mohamed, Hisham Yousif Hassan. „Genetické vzorce variace chromozomu Y a mitochondriální DNA s důsledky pro osídlení Súdánu“ (PDF). Univerzita v Chartúmu. Citováno 22. dubna 2016.
- ^ A. Stevanovitch; A. Gilles; E. Bouzaid; R. Kefi; F. Paříž; R. P. Gayraud; J. L. Spadoni; F. El-Chenawi; E. Béraud-Colomb (leden 2004). „Mitochondriální DNA sekvenční rozmanitost v sedavé populaci z Egypta“. Annals of Human Genetics. 68 (1): 23–39. doi:10.1046 / j.1529-8817.2003.00057.x. PMID 14748828. S2CID 44901197.
- ^ Lucia Simoni, Francesc Calafell, Davide Pettener, Jaume Bertranpetit a Guido Barbujani, Geografické vzory rozmanitosti mtDNA v Evropě, American Journal of Human Genetics, sv. 66 (2000), str. 262–278.
- ^ Schuenemann, Verena J .; et al. (2017). „Staroegyptské genomy mumií naznačují nárůst předků subsaharské Afriky v post-římských obdobích“. Příroda komunikace. 8: 15694. Bibcode:2017NatCo ... 815694S. doi:10.1038 / ncomms15694. PMC 5459999. PMID 28556824.
- ^ Rodrıguez-Varela; et al. (2017). „Genomické analýzy předevropského dobytí pozůstatků lidí z Kanárských ostrovů odhalují blízkou afinitu k moderním severoafrickým lidem“. Aktuální biologie. 27 (1–7): 3396–3402.e5. doi:10.1016 / j.cub.2017.09.059. PMID 29107554. Citováno 29. října 2017.
- ^ Kefi, Rym; et al. (2018). „O původu Iberomaurusianů: nová data založená na starověké mitochondriální DNA a fylogenetické analýze populací Afalou a Taforalt“. Mitochondriální DNA část A. 29 (1): 147–157. doi:10.1080/24701394.2016.1258406. PMID 28034339. S2CID 4490910. Citováno 17. listopadu 2017.
- ^ A b C d E F Sardana A Fedorova, Maere Reidla, Ene Metspalu, et al.„Autosomální a uniparentální portréty původních populací Sakha (Jakutsko): důsledky pro osídlení severovýchodní Eurasie.“ BMC Evoluční biologie 2013, 13:127. http://www.biomedcentral.com/1471-2148/13/127
- ^ A b Duggan AT, Whitten M, Wiebe V, Crawford M, Butthof A, et al. (2013), „Investigation the Prehistory of Tungusic Peoples of Siberia and the Amur-Ussuri Region with Complete mtDNA Genome Sequences and Y-chromosomal Markers.“ PLOS ONE 8 (12): e83570. doi: 10,1371 / journal.pone.0083570
- ^ Analýza genetických komponentů v norské populaci odhalila analýzu polymorfismů mtDNA a Y chromozomů Archivováno 2011-09-27 na Wayback Machine
- ^ Gómez-Durán, Aurora; Pacheu-Grau, David; Martínez-Romero, Íñigo; López-Gallardo, Ester; López-Pérez, Manuel J .; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo (2012). „Rozdíly oxidativní fosforylace mezi haploskupinami mitochondriální DNA mění riziko Leberovy dědičné optické neuropatie“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1822 (8): 1216–1222. doi:10.1016 / j.bbadis.2012.04.014. ISSN 0925-4439. PMID 22561905.
- ^ Hendrickson SL, Hutcheson HB, Ruiz-Pesini E a kol. (Listopad 2008). „Haploskupiny mitochondriální DNA ovlivňují progresi AIDS“. AIDS. 22 (18): 2429–39. doi:10.1097 / QAD.0b013e32831940bb. PMC 2699618. PMID 19005266.
- ^ Komplexní analýza mtDNA Haplogroup J (Jim Logan. Září 2008)
- ^ Fernández-Caggiano, Maria; Javier Barallobre-Barreiro; Ignacio Rego-Pérez; María G. Crespo-Leiro; María Jesus Paniagua; Zulaika Grillé; Francisco J. Blanco; Nieves Doménech (2012). „Mitochondriální haploskupiny H a J: Rizikové a ochranné faktory pro ischemickou kardiomyopatii“. PLOS ONE. 7 (8): e44128. Bibcode:2012PLoSO ... 744128F. doi:10.1371 / journal.pone.0044128. PMC 3429437. PMID 22937160.
- ^ Rego, já; Fernandez-Moreno, M; Fernandez-Lopez, C; Gomez-Reino, JJ; Gonzalez, A; Arenas, J; Blanco, F J (2009). „Role evropských mitochondriálních DNA haploskupin v prevalenci koxartrózy v Galicii v severním Španělsku“. Annals of the Revmatic Diseases. 69 (1): 210–213. doi:10.1136 / ard.2008.105254. ISSN 0003-4967. PMID 19224903. S2CID 27038346.
- ^ Soto-Hermida, A .; Fernández-Moreno, M .; Oreiro, N .; Fernández-López, C .; Rego-Pérez, I .; Blanco, F.J. (2014). „haploskupiny mtDNA a osteoartróza v různých geografických populacích“. Mitochondrie. 15: 18–23. doi:10.1016 / j.mito.2014.03.001. ISSN 1567-7249. PMID 24632472.
- ^ van der Walt, Joelle M .; Nicodemus, Kristin K .; Martin, Eden R .; Scott, William K .; Nance, Martha A .; Watts, Ray L .; Hubble, Jean P .; Haines, Jonathan L .; Koller, William C .; Lyons, Kelly; Pahwa, Rajesh; Stern, Matthew B .; Colcher, Amy; Hiner, Bradley C .; Jankovic, Joseph; Ondo, William G .; Allen Jr., Fred H .; Goetz, Christopher G .; Malý, Gary W .; Mastaglia, Frank; Stajich, Jeffrey M .; McLaurin, Adam C .; Middleton, Lefkos T .; Scott, Burton L .; Schmechel, Donald E .; Pericak-Vance, Margaret A .; Vance, Jeffery M. (2003). „Mitochondriální polymorfismy významně snižují riziko Parkinsonovy choroby“. American Journal of Human Genetics. 72 (4): 804–811. doi:10.1086/373937. ISSN 0002-9297. PMC 1180345. PMID 12618962.
- ^ 23andMe
- ^ Delia Angélica Ortiz. „La genética tras la belleza de Ximena“ (ve španělštině). Archivovány od originál dne 23. 10. 2013. Citováno 2015-02-25.
- ^ King, Turi E .; Fortes, Gloria Gonzalez; Balaresque, Patricia; Thomas, Mark G .; Balding, David; Delser, Pierpaolo Maisano; Neumann, Rita; Parson, Walther; Knapp, Michael; Walsh, Susan; Tonasso, Laure; Holt, John; Kayser, Manfred; Appleby, Jo; Forster, Peter; Ekserdjian, David; Hofreiter, Michael; Schürer, Kevin (2014). „Identifikace ostatků krále Richarda III.“. Příroda komunikace. 5: 5631. Bibcode:2014NatCo ... 5,5631 tis. doi:10.1038 / ncomms6631. ISSN 2041-1723. PMC 4268703. PMID 25463651.
externí odkazy
- Všeobecné
- Iana Logana Stránky mitochondriální DNA
- Mannis van Oven's Phylotree
- Haploskupina J
- Strom subcladů a větví Jima Logana 2009 mt-Haplogroup J podle mutace
- Komplexní analýza mtDNA Haplogroup J (Jim Logan. Září 2008)
- Rafinovaná fylogeneze pro mtDNA Haploskupina J.
- Subclady mtDNA Haplogroup J a navrhované motivy pro přiřazení sekvencí kontrolních oblastí těmto kladům
- Mapa mtHaplogroup J. (titulky v ruštině / cyrilici)
- Projekt J (& subclades) mt-Haplogroup na FTDNA
- De Benedictis G, Rose G, Carrieri G a kol. (Září 1999). „Varianty zděděné mitochondriální DNA jsou spojeny s úspěšným stárnutím a dlouhověkostí u lidí“. FASEB J. 13 (12): 1532–6. doi:10.1096 / fasebj.13.12.1532. PMID 10463944. S2CID 8699708.
ale mužští sté výročí se objevili v severní Itálii jako konkrétní vzorek: 1) Distribuce frekvence haploskupin mtDNA byla mezi stoletými a mladšími jedinci odlišná ...; a 2) frekvence haploskupiny J byla znatelně vyšší u stoletých než u mladších jedinců
- Niemi AK, Hervonen A, Hurme M, Karhunen PJ, Jylhä M, Majamaa K (leden 2003). "Polymorfismy mitochondriální DNA spojené s dlouhověkostí ve finské populaci". Hučení. Genet. 112 (1): 29–33. doi:10.1007 / s00439-002-0843-r. PMID 12483296. S2CID 24949306.
- Šíření haploskupiny J, z národní geografie
- Geografické vzory rozmanitosti mtDNA v Evropě, Lucia Simoni a kol., 2000.
- Serk, Piia (2004). Lidská mitochondriální haploskupina J v Evropě a na Blízkém východě (Teze). Tartu University. hdl:10062/777. Docket b1666485. PDF
- J mtDNA Yahoo Group Stažení souboru