Haploskupina L2 (mtDNA) - Haplogroup L2 (mtDNA)

Haploskupina L2
Možná doba vzniku80 000–111 100 YBP[1]
Možné místo původuzápadní Afrika[2] nebo Střední Afrika
PředekL2─6
PotomciL2a─d, L2e
Definování mutací146, 150, 152, 2416, 8206, 9221, 10115, 13590, 16311!, 16390[3]

Haploskupina L2 je lidská mitochondriální DNA (mtDNA) haploskupina s rozšířenou moderní distribucí, zejména v subekvatoriální Africe. Jeho subclade L2a je poněkud častý a široce distribuovaný shluk mtDNA na kontinentu i mezi afroameričany.

Původ

L2 je běžná linie v Africe. Předpokládá se, že se vyvinul před 87 000 až 107 000 lety[4] nebo přibližně 90 000 YBP.[1] Jeho věk a rozšířená distribuce a rozmanitost na celém kontinentu ztěžuje jeho přesný bod původu v Africe s jistotou.[5] Několik haplotypů L2 pozorovaných u Guinejců a dalších západní Afrika populace sdílely genetické shody s východní Afrika a Severní Afrika.[6] Původ L2b, L2c, L2d a L2e v západní nebo střední Africe se jeví jako pravděpodobný.[5] Časnou rozmanitost L2 lze pozorovat na celém africkém kontinentu, ale jak vidíme v části Subclades níže, nejvyšší rozmanitost se nachází v západní Afrika. Většina subclades je z velké části omezena na západní a západní a střední Afriku.[7]

Podle studie z roku 2015 „výsledky ukazují, že linie v jižní Africe se v nedávném časovém měřítku klastrují s liniemi západní / střední Afriky, zatímco východní linie se zdají být podstatně starodávnější. Tři momenty expanze ze středoafrického zdroje jsou spojeny s L2: jedna migrace při 70–50 k do východní nebo jižní Afriky, postglaciální pohyby 15–10 k do východní Afriky a jižní Bantuova expanze v posledních 5 k. Doplňková populace a analýzy fylogeografie L0a nenaznačují žádné silné důkazy o genu mtDNA tok mezi východní a jižní populací během pozdějšího pohybu, což naznačuje nízkou příměs mezi východní africkou populací a migranty z Bantu. Z toho vyplývá, že přinejmenším v raných fázích byla expanze Bantu hlavně demickou difúzí s malým začleněním místních populací “.[8]

Rozdělení

Předpokládaná prostorová distribuce haploskupiny L2 v Africe.

L2 je nejběžnější haploskupina v Africe a byla pozorována na celém kontinentu. Nachází se přibližně u jedné třetiny Afričanů a jejich nedávných potomků.

Nejvyšší frekvence se vyskytuje mezi Mbuti Pygmejové (64%).[9] Důležitá přítomnost v Západní Afrika, speciálně v Senegal (43-54%).[6] Také důležité v populacích jiných než Bantuů východní Afrika (44%),[10] v Súdán a Mosambik.

Obzvláště hojný je v Čad a Kanembou (38% vzorku), ale je také relativně častá v roce 2006 Kočovný Arabové (33%) [Černý a kol. 2007][5] a Akanští lidé (~33%)[11]

Subclades

Haploskupina L2 rodokmen
Haploskupina L2
 
 

L2a

 
 
 

L2b

 
 

L2c

 
 
 

L2d

 
 
 

L2e

 
 

L2 má pět hlavních podskupin: L2a, L2b, L2c, L2d a L2e. Z těchto linií je nejběžnější subclade L2a, který se vyskytuje jak v Africe, tak v Levant.

Haploskupina L2 byla pozorována mezi vzorky na ostrovním hřbitově v roce Kulubnarti, Súdán, které pocházejí z Raně křesťanský období (550–800 nl).[12]

Haploskupina L2a

L2a je rozšířený v Afrika a nejběžnější a široce distribuovaná subsaharská africká haploskupina a je také poněkud častá, 19% v EU Amerika mezi potomky Afričanů (Salas et al., 2002). L2a má možné datum vzniku cca. 48 000 YBP.[1]

Obzvláště hojný je v Čad (38% vzorku; 33% nediferencovaný L2 mezi Čadští Arabové,[13]) a v populacích jiných než Bantuů východní Afrika (Keňa, Uganda a Tanzanie ) na 38%.[10] Asi 33% v Mosambik[14] a 32% v Ghana.[11]

Tato subclade je charakterizována mutacemi 2789, 7175, 7274, 7771, 11914, 13803, 14566 a 16294. Představuje 52% z celkového L2 a je jedinou subclade L2, která je rozšířena po celé Africe.[15]

Široká distribuce L2a a rozmanitost ztěžuje identifikaci geografického původu. Hlavní hádankou je téměř všudypřítomná Haploskupina L2a, která se mohla rozšířit na východ a západ podél Sahel Chodba dovnitř Severní Afrika po Poslední ledové maximum, nebo původy těchto expanzí mohou ležet dříve, na počátcích pozdější doby kamenné ∼ před 40 000 lety.[5][15]

v východní Afrika L2a byl nalezen 15% v Údolí Nilu –Lehký šátek na hlavu, 5% z Egypťané, 14% z Cushite reproduktory, 15% semitský Amharští lidé, 10% z Gurage, 6% z Lidé z Tigray-Tigrinya, 13% Etiopané a 5% Jemenčané.[14]

Haploskupina L2a se také objevuje v Severní Afrika, s nejvyšší frekvencí 20% Tuaregu, Fulani (14%). Nalezeno také mezi některými Alžírsko Arabové, je mezi 10% Marocký Arabové, několik marockých Berberů a Tuniský Berbeři. (Watson 1997) a kol., (vigilant 1991) a kol. 1991.

U pacientů, kterým je podáván lék stavudin k léčbě HIV Haploskupina L2a je spojena s nižší pravděpodobností periferní neuropatie jako vedlejší účinek.[16]

Haploskupina L2a1

L2a lze dále rozdělit na L2a1, přechovávající přechod v 16309 (Salas et al. 2002).

Tato subclade je pozorována na různých frekvencích v západní Africe mezi Malinke, Wolof, a další; mezi Severoafričané; v Sahel mezi Hausa, Fulbe, a další; v Střední Afrika mezi Bamileke, Fali a další; v Jižní Afrika mezi Khoisan rodina včetně Khwe a Bantu Řečníci; a v východní Afrika mezi Kikuyu z Keňa.

Všechny L2 subtypy přítomné v Etiopie jsou odvozeny hlavně ze dvou subclades, L2a1 a L2b. L2a1 je definována mutacemi na 12693, 15784 a 16309. Většina etiopských sekvencí L2a1 sdílí mutace na nps 16189 a 16309. Avšak zatímco většina (26 z 33) afro Američané sdílet Haplogroup L2a kompletní sekvence by mohly být rozděleny do čtyř subclades substitucemi v nps L2a1e-3495, L2a1a-3918, L2a1f-5581 a L2a1i-15229. Žádná z těchto sekvencí nebyla pozorována ve vzorcích etiopské 16309 L2a1. (Salas 2002) a kol.

Haploskupina L2a1 byla také pozorována mezi Mahra (4.6%).[17]

Haploskupina L2a1 byla nalezena ve starověkých fosíliích spojených s Pre-Pottery Neolithic kultura v Řekni Halule, Sýrie.[18] Vzorek vyhloubený v Savanna Pastoral Neolithic stránky Luxmanda v Tanzanie také nesl kladu L2a1. Analýza shlukování příměsí dále naznačila, že jedinec měl významné předky ze starověkého Levantu, což potvrzuje rodové vazby mezi tvůrci pastoračního neolitu Savanna a neolitu z doby před hrnčířstvím.[19]

Haploskupina L2a1a

Subclade L2a1a je definován substitucemi na 3918, 5285, 15244 a 15629. Existují dva klastry L2a, které jsou dobře zastoupeny v jihovýchodní Africe, L2a1a a L2a1b, oba jsou definovány přechody v poměrně stabilních polohách HVS-I. Zdá se, že oba mají původ v západní Africe nebo Severozápadní Afrika (jak je naznačeno distribucí shodujících se nebo sousedních typů) a prošla dramatickým rozmachem buď v jihovýchodní Africe, nebo v populaci předků dnešních jihovýchodních Afričanů.

Nedávné výboje hvězd v subcladech L2a1a a L2a2 naznačují podpis expanzí Bantu, jak také navrhli Pereira et al. (2001).

L2a1a je definována mutací na 16286. Kandidát zakladatele L2a1a se datuje před 2 700 (SE 1 200) lety. (Pereira et al. 2001). Avšak L2a1a, jak je definována substitucí v (np 16286) (Salas et al. 2002), je nyní podporována markerem kódující oblasti (np 3918) (obr. 2A) a byla nalezena ve čtyřech ze šesti Jemenský L2a1 linie. L2a1a se vyskytuje v nejvyšší frekvenci v jihovýchodní Africe (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). Jak častý zakladatelský haplotyp, tak odvozené linie (s mutací 16092) nalezené mezi Jemenčané mít přesné shody uvnitř Mosambik sekvence (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). L2a1a se také vyskytuje s menší frekvencí v severozápadní Africe Maure a Bambara z Mali a Mauretánie.[20] (Rando et al. 1998; Maca-Meyer et al. 2003)

Haploskupina L2a1a1

L2a1a1 je definována značkami 6152C, 15391T, 16368C

Haploskupina L2a1b

L2a1b je definován substitucemi na 16189 a 10143. 16192 je také běžný v L2a1b a L2a1c; objevuje se v severní Africe v Egyptě, objevuje se také v jihovýchodní Africe, a proto může být také ukazatelem pro Expanze Bantu.[5]

Haploskupina L2a1c

L2a1c často sdílí mutaci 16189 s L2a1b, ale má své vlastní markery na 3010 a 6663. 16192 je také běžný v L2a1b a L2a1c; objevuje se v jihovýchodní Africe i ve východní Africe.[21] To naznačuje určitou diverzifikaci této klade in situ.

Pozice T16209C C16301T C16354T nahoře na L2a1 definují malou subkladu, kterou Kivisild et al. Nazvala L2a1c. (2004, obrázek 3) (viz také obrázek 6 v Salas et al. 2002), který se objevuje hlavně v východní Afrika (např. Súdán, Lehký šátek na hlavu, Etiopie ), mezi Turkana a západní Afrika (např. Kanuri ).

V Čadská pánev, byly identifikovány čtyři různé typy L2a1c, jeden nebo dva mutační kroky z východoafrického a západoafrického typu. (Kivisild et al.) 2004.[21] (citace na straně 9 nebo 443)[22][23]

Haploskupina L2a1c1

L2a1c1 má severoafrický původ.[24] Je definován značkami 198, 930, 3308, 8604, 16086. Je pozorován v Tunisku Sephardic, Ashkenazi, Židé, Hebrejci, Maročané, Egypťané, Núbijci a Jemenci.

Haploskupina L2a1f

Khosian, Zambie, Madagaskar

Haploskupina L2a1k

L2a1k je definován značkami G6722A a T12903C. To bylo dříve popsáno jako evropská specifická subclade L2a1a a detekováno v Češi a Slováci.[25]

Haploskupina L2a1l2a

L2a1l2a je rozpoznán jako „Ashkenazi - specifická „haploskupina, kterou lze pozorovat u aškenázských Židů s předky ve střední a východní Evropě. V malém počtu byla také zjištěna u zdánlivě nežidovských polských populací, u nichž se předpokládá, že pocházejí z aškenázské příměsi.[26] Tento haplotyp však představuje pouze velmi malou část aškenázských mitochondriálních linií; různé studie (včetně Beharových) uváděly její výskyt mezi 1,4–1,6%.

Haploskupina L2a2

L2a2 je charakteristický pro Mbuti Pygmejové.[9]

Haploskupina L2b'c

L2b'c se pravděpodobně vyvinul asi před 62 000 lety.[1]

Haploskupina L2b

Tato subclade se nachází převážně v západní Afrika, ale je rozšířen po celé Africe.[27]

Haploskupina L2c

L2c je nejčastější v západní Africe a mohl tam vzniknout.[15] Speciálně přítomný v Senegal na 39%, Kapverdy 16% a Guinea-Bissau 16%.[6]

Haploskupina L2d

L2d je nejčastější v západní Africe, kde mohl vzniknout.[15] Vyskytuje se také v Jemenu, Mosambiku a Súdánu.[14]

Haploskupina L2e

L2e (dříve L2d2) je typický pro západní Afrika.[5] To je také nalezené v Tunisko,[28] a mezi Lidé z Mandinky z Guinea-Bissau a afrických Američanů.[27]

Strom

Fylogenetický strom haploskupin L2 subclades. Čísla v levém panelu představují odhadovaný čas před tisíci lety. Barevné schéma odpovídající pravděpodobnému původu každého kladu.

Tento fylogenetický strom haploskupin subclades L2 je založen na příspěvku Mannis van Oven a Manfred Kayser Aktualizovaný komplexní fylogenetický strom globální variace lidské mitochondriální DNA[3] a následný publikovaný výzkum.

  • Nejnovější společný předek (MRCA)
    • L1'2'3'4'5'6
      • L2'3'4'6
        • L2
          • L2a'b'c'd
            • L2a
              • L2a1
                • L2a1a
                  • L2a1a1
                  • L2a1a2
                    • L2a1a2a
                      • L2a1a2a1
                    • L2a1a2b
                  • L2a1a3
                • 16189 (16192)
                  • L2a1b
                    • L2a1b1
                  • L2a1f
                    • L2a1f1
                • 143
                  • L2a1c
                    • L2a1c1
                    • L2a1c2
                    • L2a1c3
                    • L2a1c4
                  • L2a1d
                  • L2a1e
                    • L2a1e1
                  • L2a1h
                  • 16189
                    • L2a1i
                    • L2a1j
                    • L2a1k
                    • 16192
                      • L2a1l
                        • L2a1l1
                          • L2a1l1a
                        • L2a1l2
              • L2a2
                • L2a2a
                  • L2a2a1
                • L2a2b
                  • L2a2b1
            • L2b'c
              • L2b
                • L2b1
                  • L2b1a
                    • L2b1a2
                    • L2b1a3
              • L2c
                • L2c2
                  • L2c2a
                • L2c3
            • L2d
              • L2d1
                • L2d1a
          • L2e

Viz také

Fylogenetický strom haploskupiny lidské mitochondriální DNA (mtDNA)

 Mitochondriální Eva (L )  
L0L1–6 
L1L2 L3  L4L5L6
MN 
CZDEGQ ÓASR JáŽXY
CZBFR0 před JT P U
HVJTK.
HPROTIJT

Reference

  1. ^ A b C d Soares, Pedro; Luca Ermini; Noel Thomson; Maru Mormina; Teresa Rito; Arne Röhl; Antonio Salas; Stephen Oppenheimer; Vincent Macaulay; Martin B. Richards (4. června 2009). „Oprava pro čištění výběru: Vylepšené lidské mitochondriální molekulární hodiny“. American Journal of Human Genetics. 84 (6): 82–93. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.05.001. PMC  2694979. PMID  19500773. Citováno 2009-08-13.
  2. ^ Silva, Marina (2015). „60 000 let interakcí mezi střední a východní Afrikou dokumentováno významnou africkou mitochondriální haploskupinou L2“. Vědecké zprávy. Příroda. 5: 12526. Bibcode:2015NatSR ... 512526S. doi:10.1038 / srep12526. PMC  4515592. PMID  26211407.
  3. ^ A b van Oven, Mannis; Manfred Kayser (13. října 2008). „Aktualizovaný komplexní fylogenetický strom globální variace lidské mitochondriální DNA“. Lidská mutace. 30 (2): E386 – E394. doi:10.1002 / humu.20921. PMID  18853457. S2CID  27566749. Archivovány od originál dne 4. prosince 2012. Citováno 2009-05-20.
  4. ^ Tishkoff et al., Analýza sekvence genomu celé mtDNA staroafrických linií, Molekulární biologie a evoluce, sv. 24, č. 3 (2007), s. 757–768.
  5. ^ A b C d E F Salas, Antonio a kol., The Making of the African mtDNA Landscape, American Journal of Human Genetics, sv. 71, č. 5 (2002), str. 1082–1111.
  6. ^ A b C Rosa, Alexandra; Brehm, A; Kivisild, T; Metspalu, E; Villems, R; et al. (2004). „Profil MtDNA Západoafrických Guinejců: Směrem k lepšímu porozumění regionu Senegambia“. Annals of Human Genetics. 68 (Pt 4): 340–352. doi:10.1046 / j.1529-8817.2004.00100.x. PMID  15225159. S2CID  15391342.
  7. ^ Atlas lidské cesty: Haploskupina L2 Archivováno 06.10.2011 na Wayback Machine Genografický projekt, National Geographic.
  8. ^ Silva, Marina; Alshamali, Farida; Silva, Paula; Carrilho, Carla; Mandlát, Flávio; Ježíš Trovoada, Maria; Černý, Viktor; Pereira, Luísa; Soares, Pedro (2015). „60 000 let interakcí mezi střední a východní Afrikou dokumentováno významnou africkou mitochondriální haploskupinou L2“. Vědecké zprávy. 5: 12526. Bibcode:2015NatSR ... 512526S. doi:10.1038 / srep12526. PMC  4515592. PMID  26211407.
  9. ^ A b Quintana-Murci a kol. 2008. Mateřské stopy hlubokého společného původu a asymetrického toku genů mezi trpasličími lovci a sběrači a bantusky mluvícími farmáři „Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických“. 105 (5): 1599
  10. ^ A b Sadie Anderson-Mann 2006, Fylogenetická a fylogeografická analýza variace africké mitochondriální DNA. Archivováno 10.09.2011 na Wayback Machine
  11. ^ A b Veeramah, Krishna R et al 2010, Malá genetická diferenciace hodnocená uniparental markery v přítomnosti podstatné jazykové variace u národů v oblasti Cross River v Nigérii.
  12. ^ Sirak, Kendra; Frenandes, Daniel; Novak, Mario; Van Gerven, Dennis; Pinhasi, Ron (2016). „Abstraktní kniha interkongresu IUAES 2016 - komunita rozdělena? Odhalení komunitního genomu (genomů) Medieval Kulubnarti pomocí sekvenování nové generace“. Abstract Book of the Iuaes Inter-Congress 2016. IUAES: 115.
  13. ^ Cerezo, María; et al. (2011). „Nové pohledy na populační strukturu povodí jezera Čad odhalené vysoce výkonnou genotypizací mitochondriální DNA kódující SNP“. PLOS ONE. 6 (4): e18682. Bibcode:2011PLoSO ... 618682C. CiteSeerX  10.1.1.291.8871. doi:10.1371 / journal.pone.0018682. PMC  3080428. PMID  21533064.
  14. ^ A b C Toomas Kivisild et al., Dědictví etiopské mitochondrie DNA: sledování toku genů napříč a kolem brány slz, American Journal of Human Genetics, sv. 75, č. 5 (listopad 2004), s. 752–770.
  15. ^ A b C d Antonio Torroni a kol., Vyvíjejí se čtyři klady mtDNA haploskupiny L2 při různých rychlostech ?, American Journal of Human Genetics, sv. 69 (2001), str. 348–1356.
  16. ^ Kampira, E; Kumwenda, J; van Oosterhout, JJ; Dandara, C (srpen 2013). „Subhaploskupiny mitochondriální DNA L0a2 a L2a modifikují náchylnost k periferní neuropatii u malawijských dospělých na vysoce aktivní antiretrovirové terapii obsahující stavudin“. J Acquir Immune Defic Syndr. 63 (5): 647–652. doi:10.1097 / QAI.0b013e3182968ea5. PMC  3815091. PMID  23614993.
  17. ^ Non, Amy. „ANALYZACE GENETICKÝCH ÚDAJŮ V RÁMCI MEZISCIPLINÁRNÍHO ZKOUŠKY K VYŠETŘOVÁNÍ NEDÁVNÉ HISTORIE LIDSKÉ EVOLUČNÍ A KOMPLEXNÍ CHOROBY (PDF). University of Florida. Citováno 2. listopadu 2016.
  18. ^ Manco, Jean (2013). Ancestral Journeys: The Peopling of Europe from the First Venturers to the Vikings. Temže a Hudson. p. 88. ISBN  978-0500771822. Citováno 29. září 2017.
  19. ^ Skoglund; et al. (21. září 2017). „Rekonstrukce struktury prehistorické africké populace“. Buňka. 171 (1): 59–71. doi:10.1016 / j.cell.2017.08.049. PMC  5679310. PMID  28938123. Citováno 15. října 2017.
  20. ^ González, A. M. a kol. 2006, Variace mitochondriální DNA v Mauritánii a Mali a jejich genetický vztah k jiným populacím západní Afriky
  21. ^ A b „Wiley Online Library | Články vědeckého výzkumu, časopisy, knihy a referenční práce“. Archivovány od originál dne 2010-08-05. Citováno 2009-05-19.
  22. ^ Cerny, V et al 2006, Obousměrný koridor v sahelsko-súdánském pásu a charakteristické rysy populace Čadské pánve: Historie odhalená mitochondriálním DNA genomem.
  23. ^ Lascaro, Daniela; castelhana, Stefano; Gasparre, Giuseppe; Romeo, Giovanni; Saccone, Cecilia; Attimonelli, Marcella (2008). „Kompilace RHNumtS: Funkce a bioinformatické přístupy k lokalizaci a kvantifikaci lidských čísel“. BMC Genomics. 9: 267. doi:10.1186/1471-2164-9-267. PMC  2447851. PMID  18522722. Citováno 12. dubna 2020.
  24. ^ Lascaro, Daniela; Castellana, Stefano; Gasparre, Giuseppe; Romeo, Giovanni; Saccone, Cecilia; Attimonelli, Marcella (2008). „Kompilace RHNumtS: Funkce a bioinformatické přístupy k lokalizaci a kvantifikaci lidských čísel“. BMC Genomics. 9: 267. doi:10.1186/1471-2164-9-267. PMC  2447851. PMID  18522722.
  25. ^ Boris A Malyarchuk, Miroslava Derenko, Maria Perkova, Tomasz Grzybowski, Tomáš Vanecek a Jan Lazur, Rekonstrukce fylogeneze afrických linií mitochondriální DNA u Slovanů, European Journal of Human Genetics, sv. 16 (2008), s. 1091–1096
  26. ^ Marta Mielnik-Sikorska, Patrycja Daca, Boris Malyarchuk, Miroslava Derenko, Katarzyna Skonieczna, Maria Perkova, Tadeusz Dobosz, Tomasz Grzybowski, Historie Slovanů odvozená z úplných sekvencí mitochondriálního genomu PLOSOne 14. ledna 2013; 10.1371 / journal.pone.0054360
  27. ^ A b Behar a kol. 2008b, Úsvit lidské matrilineální rozmanitosti Jsem J Hum Genet. 2008 9. května; 82 (5): 1130–1140
  28. ^ Costa MD et al 2009, Data z kompletního sekvenování mtDNA tuniských stoletých: testování asociace haploskupin a „zlatá střední cesta“ k dlouhověkosti. ([1] )

externí odkazy