Haploskupina lidské mitochondriální DNA - Human mitochondrial DNA haplogroup

Současná distribuce haploskupin lidské mtDNA na základě analýzy 2054 jedinců z 26 populací.^[1] (a) Výsečové grafy na mapě. (b) Počty haploskupin ve formátu tabulky. Podrobnosti o populaci viz Projekt 1000 genomů # Vzorky lidského genomu.

v lidská genetika, a haploskupina lidské mitochondriální DNA je haploskupina definované rozdíly v lidská mitochondriální DNA. Haploskupiny se používají k reprezentaci hlavních větvových bodů na mitochondriálním fylogenetickém stromu. Pochopení evoluční cesty ženské linie pomohlo populačním genetikům vystopovat matrilineal dědičnost moderních lidí zpět k lidskému původu v Afrika a následné šíření po celém světě.

Písmenná jména haploskupin (nejen haploskupin mitochondriální DNA) probíhají od A do Z. Jelikož byly haploskupiny pojmenovány v pořadí podle svého objevu, abecední řazení nemá žádný význam, pokud jde o skutečné genetické vztahy.

Hypotetická žena, která je kořenem všech těchto skupin (což znamená jen haploskupiny mitochondriální DNA), je matrilineal poslední společný předek (MRCA) pro všichni v současné době žijí lidé. Běžně se jí říká Mitochondriální Eva.

Rychlost mutace mitochondriální DNA je známá jako mitochondriální molekulární hodiny. Jedná se o oblast probíhajícího výzkumu s jednou studií uvádějící jednu mutaci za 8000 let.^[2]

Fylogeneze

Strom haploskupiny mtDNA a mapa distribuce.^[3] Čísla jsou štítky haploskupin, která se vykazují podle http://www.phylotree.org/ nomenklatura,^[4] a dejte umístění jedné z mutací vedoucích k odvozenému haplotypu. (Zobrazena je pouze jedna značka definující větev, nejlépe z oblasti kódování.) Hlavní geografické rysy distribuce haploskupin jsou zvýrazněny barvou.

Tento fylogenetický strom je založen na Van Oven (2009).^[4]

L (Mitochondriální Eva )
- L0
- L1-6
  - L1
  - L2-6
    - L5
    - L2'3'4'6
      - L2
      - L3'4'6
        L6
        L3'4
        L4
        L3
        N
        N1: Já
        N2: Ž
        N9: Y
        A
        S
        X
        R
        R0 (FMKA pre-HV)
        HV: (H, PROTI)
        před JT nebo R2'JT
        JT: (J, T)
        R9: F
        R11'B: B
        P
        U (dříve Spojené království )
        U8: K.
        Ó
        M
        M9: E
        M12'G: G
        M29'Q: Q
        D
        M8: CZ (C, Z)

Chronologie

Odhadovaná mapa světa lidských migrací na základě haploskupin mtDNA.

Haploskupina	Odhad čas vzniku (kya)^[5]	Možné místo původu
L	200
L1-6	170	východní Afrika
L2-6	150	východní Afrika
L0	150	východní Afrika
L1	140	Střední Afrika
L3-6	130
L5	120
L2	90
L3	70	východní Afrika
N	70	Východní Afrika nebo západní Asie
M	60	Východní Afrika, západní Asie nebo jižní Asie
R	60
U	55	Severovýchodní Afrika nebo Indie (jižní Asie)
RT'JT	55	střední východ
JT	50	střední východ
U8	50	Západní Asie
R9	47
B4	44
F	43
U4'9	42	Střední Asie
U5	35	Západní Asie
U6	35	Severní Afrika
J	35
X	30
K.	30
U5a	27
HV	27	Blízký východ
J1a	27	Blízký východ
T	27	Mezopotámie
K1	27
Já	26
J1	24	Blízký východ
Ž	20
U4	20	Střední Asie
X2	20
H	20	Západní Asie
U5a1	18	Evropa
J1b	11
PROTI	14
X2a	13	Severní Amerika
H1	12
H3	12
X1	10

Zeměpisné rozdělení

Dokument z roku 2004 naznačuje, že haploskupiny nejběžnější v moderní evropské populaci jsou: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X a W.^[6]

Africké haploskupiny: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

Australské haploskupiny: M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (odkazy 1, 2, 3, 4, 5, 6)

Asijské haploskupiny: F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U mnoho variant čísel do každé sekce

Viz také

Reference

^ Rishishwar L, Jordan IK (2017). „Důsledky evoluce člověka a příměsi pro mitochondriální substituční terapii“. BMC Genomics. 18 (1): 140. doi:10.1186 / s12864-017-3539-3. PMC 5299762. PMID 28178941.
^ Loogvali, Eva-Liis; Kivisild, Toomas; Margus, Tõnu; Villems, Richard (2009), O'Rourke, Dennis (ed.), „Vysvětlení nedokonalosti molekulárních hodin hominidů Mitochondrie“, PLOS ONE, 4 (12): e8260, Bibcode:2009PLoSO ... 4,8260 l, doi:10,1371 / journal.pone 0008260, PMC 2794369, PMID 20041137
^ Kivisild T (2015). „Předky matek a historie populace z celých mitochondriálních genomů“. Investig Genet. 6: 3. doi:10.1186 / s13323-015-0022-2. PMC 4367903. PMID 25798216.
^ ^A ^b van Oven M, Kayser M (únor 2009). "Aktualizovaný komplexní fylogenetický strom globální variace lidské mitochondriální DNA". Lidská mutace. 30 (2): E386–94. doi:10.1002 / humu.20921. PMID 18853457. S2CID 27566749.
^ „Oprava pro očistný výběr: Vylepšené lidské mitochondriální molekulární hodiny doplňkové“ (PDF). 2009: 82–83 [89]. Archivovány od originál (PDF) dne 29. 12. 2009. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
^ Villems, Richard; Usanga, Esien; Mikerezi, Ilia; Gölge, Mukaddes; Claustres, Mireille; Michalodimitrakis, Emmanuel N .; Pappa, Kalliopi I .; Anagnou, Nicholas P .; Chaventré, André; Moisan, Jean-Paul; Richard, Christelle; Grechanina, Elena; Balanovská, Elena V .; Rudan, Pavao; Puzyrev, Valery; Stepanov, Vadim; Khusnutdinova, Elsa K .; Gusar, Vladislava; Balanovský, Oleg P .; Peričić, marijana; Barać, Lovorka; Golubenko, Maria; Lunkina, Arina; Laos, Sirle; Pennarun, Erwan; Parik, Jüri; Tolk, Helle-Viivi; Reidla, Maere; Tambets, Kristiina; Metspalu, Ene; Kivisild, Toomas; Derenko, Miroslava V .; Malyarchuk, Boris A .; Roostalu, Urmas; Loogväli, Eva-Liis (1. listopadu 2004). „Ununiting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia“. Molekulární biologie a evoluce. 21 (11): 2012–2021. doi:10.1093 / molbev / msh209. PMID 15254257 - přes akademický.oup.com.