Franceschetti – Kleinův syndrom - Franceschetti–Klein syndrome

Franceschetti – Kleinův syndrom
Ostatní jménaMandibulofacial dysostóza
Autozomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Franceschetti – Kleinův syndrom (také známý jako „mandibulofaciální dysostóza“)[1] je syndrom, který zahrnuje palpebrální antimongoloidní trhliny, hypoplázie kostí obličeje, makrostomie, klenuté patro malformace vnějšího i vnitřního ucha, bukálně-aurikulární píštěl, abnormální vývoj krku s protahováním tváří, přídavnými fisurami obličeje a deformacemi skeletu.[2]:577Někdy se to rovná Treacher Collinsův syndrom.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ FRANCESCHETTI A, KLEIN D (1949). "Mandibulofacial dysostóza; nový dědičný syndrom". Acta Ophthalmol (Kodaň). 27 (2): 143–224. PMID  18142195.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Teber OA, Gillessen-Kaesbach G, Fischer S, et al. (Listopad 2004). „Genotypizace u 46 pacientů s předběžnou diagnózou syndromu Treacher Collins odhalila neočekávané fenotypové variace“. Eur. J. Hum. Genet. 12 (11): 879–90. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201260. PMID  15340364.

externí odkazy

Klasifikace