HLA-DR4 - HLA-DR4 - Wikipedia

Ilustrace receptoru antigenu HLA-DR (lidský MHC třídy II) s navázaným antigenem
lidský hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DR4
Skupiny haplotypůDRA * 01: DRB1 * 0401 až DRA * 01: DRB1 * 0413
Struktura (Vidět HLA-DR )
Identifikátory
alfa *0101
Symbol (y)HLA-DRA[trvalý mrtvý odkaz ]
EBI-HLADRA * 0101
Identifikátory
beta 1 *0401 na *0413
Symbol (y)HLA-DRB1[trvalý mrtvý odkaz ]
EBI-HLADRB1 * 0401
EBI-HLADRB1 * 0402
EBI-HLADRB1 * 0403
EBI-HLADRB1 * 0404
EBI-HLADRB1 * 0405
EBI-HLADRB1 * 0406
EBI-HLADRB1 * 0407
EBI-HLADRB1 * 0408
EBI-HLADRB1 * 0409
EBI-HLADRB1 * 0410
EBI-HLADRB1 * 0411
EBI-HLADRB1 * 0412
EBI-HLADRB1 * 0413
Sdílená data
Místochr.6 6p21.31

HLA-DR4 (DR4) je HLA -DR sérotyp který rozpoznává genové produkty DRB1 * 04. Séroskupina DR4 je velká a má řadu mírných frekvenčních alel rozložených do velkých oblastí světa.

Sérologie

DR4 sérologické rozpoznávání genových produktů některých alel DRB1 * 04[1]
DRB1 *DR4Vzorek
alela%velikost (N)
04:01985118
04:02921029
04:0392748
04:04892164
04:0591505
04:068983
04:0786846
04:0886258
04:099513
04:108429
04:119376
04:12>501
04:13>303

Sérologická identifikace DR4 je dobrá. Sérologie DRB1 * 04:17 až * 04:60 není známa.

Sdružení nemocí

Podle sérotypu

DR4 je spojen s extraartikulárními[2] revmatoidní artritida,[3] hydralazinem indukovaná žena systémový lupus erythematodes,[4] pemphigoid gestationis,[5] pemphigus foliaceus,[6] obstrukční Hypertrofické kardiomyopatie,[7] IgA nefropatie,[8] „sdílený syndrom“ - systémová skleróza / revmatoidní artritida[9] a polymyalgia rheumatica.[10]

Alelou

DRB1 * 04 je spojen se zvýšeným rizikem pro alopecia areata.[11]

DRB1 * 04: 01 Je spojená s roztroušená skleróza,[12] revmatoidní artritida,[13] cukrovka 1. typu,[14][15] artritida vyvolaná lymskou boreliózou.[16]

DRB1 * 04: 02: spuštěno drogou[17]/ idiopatický pemphigus vulgaris,[18][19] cukrovka 1. typu,[15] SLE přidruženo anti-kardiolipin a anti-β2 glykoprotein I.[20]

DRB1 * 04: 03: syndrom polycystických vaječníků,[21] Antikardiolipin a anti-β spojené se SLE2 glykoprotein I.[22]

DRB1 * 04: 04: anti-citrulinovaný fibrinogen[23] při revmatoidní artritidě,[13] autoimunitní hepatitida.[24]

DRB1 * 04: 05: revmatoidní artritida,[25] Autoimunitní hepatitida,[26] cukrovka 1. typu.[14][15]

DRB1 * 04: 06: autoprotilátky proti kaspáze-8 silikóza-systémová skleróza (SSc) -systémový lupus erythematosus (SLE).[27]

DRB1 * 04:09: T. cruzi infekce kardiomyopatií.[28]

Podle haplotypu

DR4-DQ8 je rizikovým faktorem pro papilární karcinom štítné žlázy,[29] juvenilní diabetes, celiakie a revmatoidní artritida.[30]

DRB1 * 04: DQA1 * 03: 03-DQB1 * 04: 01 haplotyp: autoimunitní polyglandulární syndrom typu III,[31] autoimunitní hepatitida,[32] autoimunitní pankreatitida.[33]

DRB1 * 04: DQA1 * 03-DQB1 * 03: 02 haplotyp: cukrovka 1. typu[34][35] s DRB1 * 04: 01, *04:05, *04:02 rostoucí riziko, když je přítomen DQ8.[36]

Podle genotypu

DRB1 * 01: 01 / * 04: 04 a *01:01/*04:01 zvyšuje riziko úmrtí na revmatoidní artritidu s ischemickou chorobou srdeční a kouřením.[37] tyto stejné genotypy jsou spojeny s revmatoidní vaskulitidou.[38]

Genetická vazba

Haplotypy DR4
SérotypyDRADRB1DRB4
DR4-DR53*0101*0401*0103
*0101*0402*01
*0101*0403*01
*0101*0404*01
*0101*0405*01
SérotypyDQA1DQB1DRB1
DR4-DQ7 (7.3, 3 )*0303*0301*0401
DR4-DQ7 (8.1, 3 )*0301*0302*0401
*0301*0302*0402
*0301*0302*0404
DR4-DQ4 (4.3 )*0303*0401*0405
SérotypyHLA-AHLA-CHLA-BDRB1
A2 -Cw10-B62 (15) -DR4*0201*0304*1501*0401
A2 -Cw10-B60 (40) -DR4*0201*0304*4001*0402
A2 -Cw5-B44 (16) -DR4*0201*0501*4402*0401

Reference

  1. ^ odvozeno od IMGT / HLA
  2. ^ Roudier J (2006). "HLA-DRB1 geny a extraartikulární revmatoidní artritida". Výzkum a terapie artritidy. 8 (1): 103. doi:10.1186 / ar1886. PMC  1526581. PMID  16542468.
  3. ^ Winchester R (1981). "Genetické aspekty revmatoidní artritidy". Springer Semin Immunopathol. 4 (2): 89–102. doi:10.1007 / BF01857089. PMID  6459655.
  4. ^ Batchelor J, Welsh K, Tinoco R, Dollery C, Hughes G, Bernstein R, Ryan P, Naish P, Aber G, Bing R, Russell G (1980). „Hydralazinem indukovaný systémový lupus erythematodes: vliv HLA-DR a pohlaví na citlivost“. Lanceta. 1 (8178): 1107–9. doi:10.1016 / S0140-6736 (80) 91554-8. PMID  6103441.
  5. ^ Shornick J, Jenkins R, Artlett C, Briggs D, Welsh K, Kelly S, Garvey M, Black M (1995). Msgstr "MHC psaní II. Třídy u pemfigoidu gestationis". Clin Exp Dermatol. 20 (2): 123–6. doi:10.1111 / j.1365-2230.1995.tb02668.x. PMID  8565245.
  6. ^ Matsuyama M, Hashimoto K, Yamasaki Y, Shirakura R, Higuchi R, Miyajima T, Amemiya H (1981). "Antigeny HLA-DR v pemfigu mezi Japonci". Tkáňové antigeny. 17 (2): 238–9. doi:10.1111 / j.1399-0039.1981.tb00689.x. PMID  7233418.
  7. ^ Sakurami T, Ueno Y, Iwaki Y, Park M, Terasaki P, Saji H (1982). "Specifičnost HLA-DR mezi Japonci s několika autoimunitními chorobami". Tkáňové antigeny. 19 (2): 129–33. doi:10.1111 / j.1399-0039.1982.tb01428.x. PMID  6954729.
  8. ^ Kashiwabara H, Shishido H, Tomura S, Tuchida H, Miyajima T (1982). "Silná souvislost mezi IgA nefropatií a antigenem HLA-DR4". Kidney Int. 22 (4): 377–82. doi:10.1038 / ki.1982.185. PMID  6217371.
  9. ^ Szücs G, Szekanecz Z, Zilahi E a kol. (2007). „Syndrom překrytí systémové sklerózy a revmatoidní artritidy: jedinečná kombinace vlastností naznačuje odlišnou genetickou, sérologickou a klinickou entitu“. Revmatologie (Oxford, Anglie). 46 (6): 989–93. doi:10.1093 / revmatologie / kem021. PMID  17384178.
  10. ^ Stránka 255 v: Elizabeth D Agabegi; Agabegi, Steven S. (2008). Step-Up to Medicine (Step-Up Series). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  978-0-7817-7153-5.
  11. ^ Entz P, Blaumeiser B, Betz RC a kol. (2006). "Vyšetřování lokusu HLA-DRB1 v alopecia areata". European Journal of Dermatology. 16 (4): 363–7. PMID  16935791.
  12. ^ Laroni A, Calabrese M, Perini P, Albergoni M, Ranzato F, Tiberio M, Battistin L, Gallo P (2006). „Roztroušená skleróza a autoimunitní onemocnění: Epidemiologie a asociace HLA-DR v severovýchodní Itálii. J. Neurol. 253 (5): 636–9. doi:10.1007 / s00415-006-0084-4. PMID  16502215.
  13. ^ A b Angelini G, Morozzi G, Delfino L, Pera C, Falco M, Marcolongo R, Giannelli S, Ratti G, Ricci S, Fanetti G (1992). "Analýza HLA DP, DQ a DR alel u dospělých pacientů s italskou revmatoidní artritidou". Hum Immunol. 34 (2): 135–41. doi:10.1016 / 0198-8859 (92) 90039-P. PMID  1429034.
  14. ^ A b Fernandez-Viña M, Ramirez L, Raskin P, Stastny P (1993). „Geny pro inzulín-dependentní diabetes mellitus (IDDM) v hlavním histokompatibilním komplexu (MHC) afroameričanů“. Tkáňové antigeny. 41 (2): 57–64. doi:10.1111 / j.1399-0039.1993.tb01980.x. PMID  8475491.
  15. ^ A b C Undlien D, Friede T, Rammensee H, Joner G, Dahl-Jørgensen K, Søvik O, Akselsen H, Knutsen I, Rønningen K, Thorsby E (1997). "HLA kódovaná genetická predispozice v IDDM: DR4 podtypech může být spojena s různým stupněm ochrany". Cukrovka. 46 (1): 143–9. doi:10.2337 / diabetes.46.1.143. PMID  8971095.
  16. ^ Gross D, Forsthuber T, Tary-Lehmann M, Etling C, Ito K, Nagy Z, Field J, Steere A, Huber B (1998). „Identifikace LFA-1 jako kandidátního autoantigenu u Lyme artritidy rezistentní na léčbu“. Věda. 281 (5377): 703–6. doi:10.1126 / science.281.5377.703. PMID  9685265.
  17. ^ Matzner Y, Erlich H, Brautbar C, Sanilevitch A, Landau M, Brenner S, Friedmann A (1995). „Identické alely HLA třídy II predisponují k idiopatickému pemphigus vulgaris spouštěnému drogami“. Acta Derm Venereol. 75 (1): 12–4. PMID  7747528.
  18. ^ Sáenz-Cantele AM, Fernández-Mestre M, Montagnani S, Calebotta A, Balbas O, Layrisse Z (2007). „HLA-DRB1 * 0402 haplotypy bez DQB1 * 0302 u venezuelských pacientů s pemphigus vulgaris“. Tkáňové antigeny. 69 (4): 318–325. doi:10.1111 / j.1399-0039.2007.00826.x. PMID  17389015.
  19. ^ Lee E, Lendas K, Chow S, Pirani Y, Gordon D, Dionisio R, Nguyen D, Spizuoco A, Fotino M, Zhang Y, Sinha A (2006). „Alely HLA třídy II související s onemocněním izolované genotypovou, haplotypickou a sekvenční analýzou u severoamerických bělochů s pemphigus vulgaris“. Hum Immunol. 67 (1–2): 125–39. doi:10.1016 / j.humimm.2005.09.003. PMID  16698434.
  20. ^ Galeazzi M, Sebastiani G, Tincani A, Piette J, Allegri F, Morozzi G, Bellisai F, Scorza R, Ferrara G, Carcassi C, Font J, Passiu G, Smolen J, Papasteriades C, Houssiau F, Nebro A, Ramon Garrido E, Jedryka-Goral A, Marcolongo R (2000). "Alely HLA třídy II asociace antikardiolipinových protilátek". Lupus. 9 (1): 47–55. doi:10.1177/096120330000900109. PMID  10715100.
  21. ^ Kaibe M, Takakuwa K, Murakawa H, Ishii K, Tamura M, Tanaka K (2006). "Studie na lidských leukocytových antigenech u pacientů se syndromem polycystických vaječníků v japonské populaci - možná citlivost HLA-A11 a -DRB1 * 0403 na populaci pacientů se syndromem polycystických vaječníků". Am J Reprod Immunol. 55 (4): 301–6. doi:10.1111 / j.1600-0897.2006.00369.x. PMID  16533342.
  22. ^ Galeazzi M, Sebastiani G, Tincani A, Piette J, Allegri F, Morozzi G, Bellisai F, Scorza R, Ferrara G, Carcassi C, Font J, Passiu G, Smolen J, Papasteriades C, Houssiau F, Nebro A, Ramon Garrido E, Jedryka-Goral A, Marcolongo R (2000). „Alela HLA třídy II sdružuje antikardiolipinové a anti-beta2GPI protilátky u velké řady evropských pacientů se systémovým lupus erythematodes“. Lupus. 9 (1): 47–55. doi:10.1177/096120330000900109. PMID  10715100.
  23. ^ Auger I, Sebbag M, Vincent C, Balandraud N, Guis S, Nogueira L, Svensson B, Cantagrel A, Serre G, Roudier J (2005). „Vliv genů HLA-DR na produkci autoprotilátek specifických pro revmatoidní artritidu na citrullinovaný fibrinogen“. Artritida Rheum. 52 (11): 3424–32. doi:10.1002 / art.21391. PMID  16255019.
  24. ^ Vázquez-García M, Aláez C, Olivo A, Debaz H, Pérez-Luque E, Burguete A, Cano S, de la Rosa G, Bautista N, Hernández A, Bandera J, Torres L, Kershenobich D, Alvarez F, Gorodezky C (1998). „MHC sekvence citlivosti a ochrany třídy II u Mexičanů s autoimunitní hepatitidou“. J Hepatol. 28 (6): 985–90. doi:10.1016 / S0168-8278 (98) 80347-4. PMID  9672174.
  25. ^ Al-Swailem R, Al-Rayes H, Sobki S, Arfin M, Tariq M (2006). „Sdružení HLA-DRB1 u pacientů se saúdskou revmatoidní artritidou“. Rheumatol Int. 26 (11): 1019–24. doi:10.1007 / s00296-006-0119-2. PMID  16673133.
  26. ^ Ota M, Seki T, Kiyosawa K, Furuta S, Hino K, Kondo T, Fukushima H, Tsuji K, Inoko H (1992). "Možná asociace mezi bazickými aminokyselinami v poloze 13 řetězců DRB1 a autoimunitní hepatitidou". Imunogenetika. 36 (1): 49–55. doi:10.1007 / BF00209292. PMID  1350267.
  27. ^ Ueki A, Isozaki Y, Kusaka M (2005). „Odpověď protilátky proti kaspáze-8 u pacientů se silikózou je spojena s alelami HLA-DRB1, DQB1 a DPB1“. J Occup Health. 47 (1): 61–7. doi:10,1539 / joh.47,61. PMID  15703453.
  28. ^ García Borrás S, Diez C, Cotorruelo C a kol. (2006). „Polymorfismus DRB1 HLA třídy II u Argentinců podstupujících chronickou infekci Trypanosoma cruzi“. Ann. Clin. Biochem. 43 (Pt 3): 214–6. doi:10.1258/000456306776865205. PMID  16704757.
  29. ^ Porto T, Coelho I, Boavida J a kol. (2006). „Sdružení haplotypu HLA DQ4-DR8 s papilárními karcinomy štítné žlázy“. Clin. Endokrinol. 64 (2): 179–83. doi:10.1111 / j.1365-2265.2006.02445.x. PMID  16430717.
  30. ^ Singal D, Green D, Reid B, Gladman D, Buchanan W (1992). „Geny pro oblast HLA-D a revmatoidní artritida (RA): význam genů DR a DQ při zajišťování náchylnosti k RA“. Ann Rheum Dis. 51 (1): 23–8. doi:10.1136 / ard.51.1.23. PMC  1004612. PMID  1371662.
  31. ^ Hashimoto K, Maruyama H, Nishiyama M, Asaba K, Ikeda Y, Takao T, Iwasaki Y, Kumon Y, Suehiro T, Tanimoto N, Mizobuchi M, Nakamura T (2005). "Alely citlivosti a haplotypy humánního leukocytového antigenu DRB1, DQA1 a DQB1 u autoimunitního polyglandulárního syndromu typu III v japonské populaci". Horm Res. 64 (5): 253–60. doi:10.1159/000089293. PMID  16254435.
  32. ^ Yoshizawa K, Ota M, Katsuyama Y, Ichijo T, Matsumoto A, Tanaka E, Kiyosawa K (2005). „Genetická analýza oblasti HLA japonských pacientů s autoimunitní hepatitidou typu 1“. J Hepatol. 42 (4): 578–84. doi:10.1016 / j.jhep.2004.12.019. hdl:10091/219. PMID  15763345.
  33. ^ Kawa S, Ota M, Yoshizawa K, Horiuchi A, Hamano H, Ochi Y, Nakayama K, Tokutake Y, Katsuyama Y, Saito S, Hasebe O, Kiyosawa K (2002). „Haplotyp HLA DRB10405-DQB10401 je v japonské populaci spojován s autoimunitní pankreatitidou“. Gastroenterologie. 122 (5): 1264–9. doi:10.1053 / gast.2002.33022. PMID  11984513.
  34. ^ Park Y, Tait B, Kawasaki E, Rowley M, Mackay I (2004). „Užší asociace humorální autoreaktivity IA-2 s HLA DR3 / 4 než DQB1 * 0201 / * 0302 u korejských pacientů s T1D“. Ann N Y Acad Sci. 1037: 104–9. doi:10.1196 / annals.1337.015. PMID  15699500.
  35. ^ Hermann R, Turpeinen H, Laine A, Veijola R, Knip M, Simell O, Sipilä I, Akerblom H, Ilonen J (2003). „HLA DR-DQ kódované genetické determinanty dětského diabetu 1. typu ve Finsku: analýza 622 jaderných rodin“. Tkáňové antigeny. 62 (2): 162–9. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00071.x. PMID  12889996.
  36. ^ Thomson G, Valdes AM, Noble JA a kol. (2007). „Relativní predispoziční účinky haplotypů a genotypů HLA třídy II DRB1-DQB1 na diabetes 1. typu: metaanalýza“. Tkáňové antigeny. 70 (2): 110–27. doi:10.1111 / j.1399-0039.2007.00867.x. PMID  17610416.
  37. ^ Mattey DL, Thomson W, Ollier WE a kol. (2007). „Sdružení genotypů sdílených epitopů DRB1 s časnou úmrtností na revmatoidní artritidu: výsledky osmnáctiletého sledování studie časné revmatoidní artritidy“. Artritida Rheum. 56 (5): 1408–16. doi:10,1002 / čl. 2227. PMID  17469097.
  38. ^ Gorman JD, David-Vaudey E, Pai M, Lum RF, Criswell LA (2004). „Jednotlivé genotypy sdíleného epitopu HLA-DRB1 jsou silně spojeny s revmatoidní vaskulitidou.“ Artritida Rheum. 50 (11): 3476–84. doi:10.1002 / článek.20588. PMID  15529352.