UDP-glukóza-6-dehydrogenáza - UDP-glucose 6-dehydrogenase

UGDH
Protein UGDH PDB 2Q3E.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyUGDH, GDH, UDP-GlcDH, UDPGDH, UGD, UDP-glukóza 6-dehydrogenáza, EIEE84
Externí IDOMIM: 603370 MGI: 1306785 HomoloGene: 2520 Genové karty: UGDH
Umístění genu (člověk)
Chromozom 4 (lidský)
Chr.Chromozom 4 (lidský)[1]
Chromozom 4 (lidský)
Genomická poloha pro UGDH
Genomická poloha pro UGDH
Kapela4p14Start39,498,755 bp[1]
Konec39,528,311 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE UGDH 203343 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001184700
NM_001184701
NM_003359

NM_009466

RefSeq (protein)

NP_001171629
NP_001171630
NP_003350

NP_033492

Místo (UCSC)Chr 4: 39,5 - 39,53 MbChr 5: 65,41 - 65,44 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

UDP-glukóza-6-dehydrogenáza je cytosol enzym že u lidí je kódován UGDH gen.[5][6][7]

Protein kódovaný tímto genem převádí UDP-glukózu na UDP-glukuronát a podílí se tak na biosyntéze glykosaminoglykanů, jako je hyaluronan, chondroitin sulfát a heparan sulfát. Tyto glykosylované sloučeniny jsou běžnými složkami extracelulární matrice a pravděpodobně hrají roli v signální transdukci, buněčné migraci a růstu a metastázování rakoviny. Exprese tohoto genu je up-regulována transformací růstového faktoru beta a down-regulována hypoxií.[7]

Tento enzym se účastní 4 metabolické cesty: interverze pentózy a glukuronátu, metabolismus askorbátu a aldarátu, metabolismus škrobu a sacharózy, a metabolismus nukleotidových cukrů.

Ztráta UGDH se nedávno podílela na epileptické encefalopatii u lidí[8]

Nomenklatura

Tento enzym patří do rodiny oxidoreduktázy, konkrétně těch, které působí na CH-OH skupinu dárce s NAD+ nebo NADP+ jako akceptor. The systematické jméno této třídy enzymů je UDP-glukóza: NAD+ 6-oxidoreduktáza.

Mezi další běžně používaná jména patří:

  • UDP-glukóza dehydrogenáza,
  • uridin difosfoglukóza dehydrogenáza,
  • UDPG dehydrogenáza,
  • UDPG: NAD oxidoreduktáza,
  • UDP-alfa-D-glukóza: NAD oxidoreduktáza,
  • UDP-glukóza: NAD+ oxidoreduktáza,
  • uridin difosfát glukóza dehydrogenáza,
  • UDP-D-glukóza dehydrogenáza a
  • uridin difosfát D-glukóza dehydrogenáza.

Biochemie

UDP-glukóza-6-dehydrogenáza
Identifikátory
EC číslo1.1.1.22
Číslo CAS9028-26-6
Databáze
IntEnzIntEnz pohled
BRENDAVstup BRENDA
EXPASYPohled NiceZyme
KEGGVstup KEGG
MetaCycmetabolická cesta
PRIAMprofil
PDB strukturRCSB PDB PDBe PDBsum
Genová ontologieAmiGO / QuickGO

v enzymologie, a UDP-glukóza-6-dehydrogenáza (ES 1.1.1.22 ) je enzym že katalyzuje the chemická reakce

UDP-glukóza + 2 NAD+ + H2Ó UDP-glukuronát + 2 NADH + 2 H+

3 substráty tohoto enzymu jsou UDP-glukóza, NAD+, a H2Ó, zatímco jeho 3 produkty jsou UDP-glukuronát, NADH, a H+

Reference:[9][10][11][12]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000109814 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029201 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Spicer AP, Kaback LA, Smith TJ, Seldin MF (září 1998). "Molekulární klonování a charakterizace lidských a myších genů UDP-glukózadehydrogenázy". The Journal of Biological Chemistry. 273 (39): 25117–24. doi:10.1074 / jbc.273.39.25117. PMID  9737970.
  6. ^ Marcu O, Stathakis DG, Marsh JL (leden 2000). "Přiřazení lokusu UGDH kódujícího UDP-glukózodehydrogenázu do pásma lidského chromozomu 4p15.1 radiačním hybridním mapováním". Cytogenetika a genetika buněk. 86 (3–4): 244–5. doi:10.1159/000015350. PMID  10575217. S2CID  25740995.
  7. ^ A b „Entrez Gene: UGDH UDP-glukóza dehydrogenáza“.
  8. ^ Hengel, H., Bosso-Lefèvre, C., Grady, G. a kol. Mutace ztráty funkce UDP-glukóza 6-dehydrogenázy způsobují recesivní vývojovou epileptickou encefalopatii. Nat Commun 11, 595 (2020). https://doi.org/10.1038/s41467-020-14360-7
  9. ^ Druzhinina TN, Kusov YY, Shibaev VN, Kochetkov NK, Bielý P, Kucár S, Bauer S (únor 1975). "Uridin difosfát 2-deoxyglukóza. Chemická syntéza, enzymatická oxidace a epimerizace". Biochimica et Biophysica Acta. 381 (2): 301–7. doi:10.1016/0304-4165(75)90236-6. PMID  1091296.
  10. ^ Kalckar HM, Maxwell ES, Strominger JL (listopad 1956). "Některé vlastnosti uridin difosfoglukóza dehydrogenázy". Archivy biochemie a biofyziky. 65 (1): 2–10. doi:10.1016/0003-9861(56)90171-0. PMID  13373402.
  11. ^ Strominger JL, Mapson LW (srpen 1957). "Uridin difosfoglukóza dehydrogenáza sazenic hrachu". The Biochemical Journal. 66 (4): 567–72. doi:10.1042 / bj0660567. PMC  1200063. PMID  13459898.
  12. ^ Axelrod J, Kalckar HM, Maxwell ES, Strominger JL (leden 1957). "Enzymatická tvorba kyseliny uridindifosfoglukuronové". The Journal of Biological Chemistry. 224 (1): 79–90. PMID  13398389.

Další čtení