Haploskupina N1a (mtDNA) - Haplogroup N1a (mtDNA)

Haploskupina N1a
N1a Phylotree.jpg
Možná doba vzniku12,000-32,000 YBP[1]
Možné místo původuBlízký východ
PředekN1a'e'I
PotomciN1a1
Definování mutací152, 669, 2702, 5315, 8901, 16147G, 16172, 16248, 16355[2]

Haploskupina N1a je lidská mitochondriální DNA (mtDNA) haploskupina.

Původ

N1a pochází z Blízkého východu [3] Před 12 000 až 32 000 lety.[1] Konkrétně arabský poloostrov se předpokládá jako geografický původ N1a. Tento předpoklad je založen na relativně vysoké frekvenci a genetické rozmanitosti N1a v moderních populacích poloostrova.[4] Přesný původ a migrační vzorce této haploskupiny jsou stále předmětem určitých debat.

Debata o původu neolitických Evropanů

Pro šíření EU existují dva hlavní konkurenční scénáře Neolitický balíček z Blízkého východu do Evropy: demická difúze (ve kterém zemědělství přinesli zemědělci) nebo kulturní šíření (ve kterém se zemědělství šířilo cestou myšlenek).

N1a se v této debatě stala obzvláště prominentní, když tým vedený Wolfgangem Haakem analyzoval kostry z Kultura lineární keramiky stránky. Kultura lineární keramiky je připisována prvním zemědělským komunitám v Střední Evropa, označující začátek Neolitická Evropa v regionu asi před 7500 lety. Od roku 2010 byla mitochondriální analýza DNA provedena na 42 vzorcích z pěti míst. Bylo zjištěno, že sedm z těchto starověkých jedinců patří do haploskupiny N1a[5][6]

Samostatná studie analyzovala 22 koster z evropských lovecko-sběračských lokalit datovaných 1300-2300 př. N.l. Většina z těchto fosilií nesla mtDNA haploskupina U, který nebyl nalezen na žádném z míst kultury s lineární keramikou. Naopak N1a nebyl identifikován v žádné fosilii lovců a sběračů, což naznačuje genetický rozdíl mezi Raní evropští zemědělci a pozdní evropští lovci a sběrači.[7]

I když žádná moderní populace neodpovídá nálezům LBK, autoři tvrdí, že populace lineární keramiky je nejvíce úzce spjata s moderními populacemi Blízkého východu.[6] Vzhledem k této příslušnosti a odlišnosti skupiny od lovců a sběračů dospěl Haakův tým k závěru, že „přechod k zemědělství ve střední Evropě byl doprovázen značným přílivem lidí ze zemí mimo region“.[7] Poznamenávají však, že frekvence haploskupin se v moderních Evropanech podstatně liší od populací raného zemědělství a pozdních lovců a sběračů. To naznačuje, že „dnes pozorovanou rozmanitost nelze vysvětlit příměsí mezi lovci a sběrači a samotnými farmáři“ a že „v Evropě se po raně neolitu nadále odehrály významné demografické události“.

Kritici těchto studií tvrdí, že vzorky LBK N1a mohly pocházet z místních komunit usazených v Evropě před zavedením zemědělství. Ammermanův tým vyjádřil znepokojení kvůli některým vzorkům LBK pocházejícím z komunit několik set let poté, co bylo v regionu poprvé založeno zemědělství;[8] bylo vyvráceno.[9]

V roce 2010 vědci pod vedením Palanichamy provedli genetickou a fylogeografickou analýzu N1a. Na základě výsledků docházejí k závěru, že některé vzorky LBK pocházely z Evropy, zatímco jiné mohly být výsledkem kolonizace „skokem“.[1] Deguillouxův tým souhlasil se závěrem Haaka o genetické diskontinuitě mezi starými a moderními Evropany. Zvažují však demickou difúzi, kulturní difúzi a výměny v manželství na dálku - všechna stejně přijatelná vysvětlení pro současné genetické nálezy.[10]

Starověká DNA

Bylo zjištěno, že sedm ze 42 koster z lokalit Linearbandkeramik (Linearbandkeramik) je členy haploskupiny N1a (viz Neolitický evropský ). N1a byl také identifikován v kosterních pozůstatcích uvnitř 6200 let staré megalitické dlouhé mohyly poblíž Prissé-la-Charrière, Francie.[10] 2500 let stará fosilie Scytho-Sibiřana v Altajská republika, nejvýchodnější zástupce Scythians, bylo zjištěno, že je členem N1a1.[11] Studie Maďarů z 10. a 11. století zjistila, že N1a1a1 byl přítomen u vysoce postavených jedinců, ale nebyl prostý.[12] Jedna ze třinácti koster analyzovaných ze středověkého hřbitova z let 1250-1450 n. L Dánsko bylo zjištěno, že je členem subclade N1a1a.[13]

Subclade N1 byl také nalezen v různých jiných fosiliích, které byly analyzovány na starodávnou DNA, včetně vzorků spojených s Starčevo (N1a1a1, Alsónyék-Bátaszék, Mérnöki telep, 1/3 nebo 33%), Linearbandkeramik (N1a1a1a3, Szemely-Hegyes, 1/1 nebo 100%; N1a1b / N1a1a3 / N1a1a1a2 / N1a1a1 / N1a1 / N1a1 nebo ~ 27%), Alföld lineární keramika (N1a1a1, Hejőkürt-Lidl, 1/2 nebo 50%), Zadunajský pozdní neolit (N1a1a1a, Apc-Berekalja, 1/1 nebo 100%), Protoboleráz (N1a1a1a3, Abony, Turjányos-dűlő, 1/4 nebo 25%) a Iberia raně neolitický kultury (N1a1a1, Els Trocs, 1/4 nebo 25%).[14]

Rozdělení

Haploskupina N1a je široce distribuována po celé Evropě, severovýchodní Africe, na Blízkém východě a ve střední Asii. Je rozdělena na evropské / středoasijské a africké / jihoasijské větve na základě specifických genetických markerů.

Blízký východ

Relativně vysoké frekvence N1a se nacházejí v moderní populaci Saudská arábie. Odhady se pohybují od 2,4%[15] na 4%.[16] Regionální analýza odhalila, že haploskupina byla nejběžnější ve středu země. Haplotyp rozmanitost je zde známá jako vyšší než jinde.[4]

Frekvence N1a v Jemen jsou relativně vysoké, přičemž odhady se liší podle studie: 3,6%,[15] 5.2%,[17] a 6,9%.[16] Jemen je známý vysokou haplotypovou rozmanitostí v populaci.[4][17]

Jinde na Blízkém východě je prevalence N1a nižší. Článek z roku 2008 uváděl v roce 2007 četnost populace 1,1% Katar 0,3% v Írán a 0,2% v krocan.[15]

Evropa

N1a je vzácná haploskupina, která se v současné době vyskytuje pouze u 0,2% evropské populace.[5] Kapsy vyšších frekvencí existují, například v Chorvatsko kde 0,7% chorvatských pevnin,[18] 9,24% populace na ostrově Cres,[19] a 1,9% populace na ostrově Brač jsou členy N1a. V Volga-Uralský region z Rusko, N1a je nejvýznamnější v EU Komi-Permyakové (9,5%) následovaný Baškirové (3.6%), Chuvash (1,8%) a Tataři (0.4%).[20] V jiné studii volžských Tatarů byla haploskupina N1a nalezena u 1,6% (2/126) vzorku Misharských Tatarů z Buinsku v západním Tatarstánu (1/126 N1a1a1a1, 1/126 N1a3a3), ale ve vzorku nebyla pozorována ze 71 kazanských Tatarů z Aznakayeva ve východním Tatarstánu, což vedlo k celkovému počtu 1,0% N1a (2/197) mezi volžskými Tatary.[21] Rusko jako celek má frekvenci 0,7%.[22]

Studie 542 jedinců v Portugalsko našel frekvenci N1a 0,37%. Pouze 0,11% jednotlivců analyzovaných v roce 2006 Skotsko byli členy haploskupiny.[23]

Asie

Analýza moderních sibiřských populací odhalila v roce 2006 prevalenci 1,2% Altaians, 0,2% v Buriati,[24] a 0,9% v Khanty lidé.[25]

V Indii byl N1a identifikován u 4 členů Havik skupina, 2 členové z Andhra Pradesh,[5] 2 členové z Západní Bengálsko a 1 člen z Tamil Nadu.[1] Členové skupiny Havik patří do africké / jihoasijské pobočky, zatímco jeden člen z Andhra Pradesh a další ze Západního Bengálska a Tamil Nadu patří do evropské pobočky.

Haploskupina N1a1 byla pozorována u 2,9% (4/138) vzorku Kyrgyzština z Kizilsu Kyrgyzská autonomní prefektura, Sin-ťiang, Čína.[26]

Afrika

N1a je koncentrován mezi Afroasijský - mluvící populace v Severovýchodní Afrika, vyskytující se v Eritrea, Etiopie, Somálsko a Súdán. Klad se také vyskytuje na velmi nízkých frekvencích mezi několika sousedními skupinami kvůli historickým interakcím.[5][27] V Súdánu se vyskytuje mezi Arakien (5,9%) a Núbijci (3.4%).[27] V Etiopii tvoří 2,2% populace nosiče N1a, přičemž mezi nimi byla identifikována haploskupina semitský Řečníci.[17] V Egyptě byl N1a pozorován u 0,8% obyvatel.[15] v Keňa haploskupinu nese přibližně 10% Cushitic -mluvení Rendille, stejně jako 1% z Masajové.[28] Nějaký N1a byl také pozorován u Tanzanie.[5]

Kromě toho se haploskupina N1a nachází mezi Socotri (6.2%).[29]

Subclades

Strom

Tento fylogenetický strom haploskupin subclades N1a je založen na příspěvku Mannisa van Ovena a Manfreda Kaysera Aktualizovaný komplexní fylogenetický strom globální variace lidské mitochondriální DNA[2] a následný publikovaný výzkum.[30]

  • N
    • N1'5
      • N1
        • N1a'c'd'e'I
          • N1a'd'e'I
            • N1a'e'I
              • N1a
                • N1a1
                  • N1a1a
                    • N1a1a1
                      • N1a1a1a
                    • N1a1a2
                    • N1a1a3
                  • N1a1b

Strom N1a má dvě odlišné větve: Afriku / jižní Asii a Evropu se středoasijským podskupinou.[5][24] Africká pobočka má však členy v jižní Evropě a evropská pobočka má členy v Egyptě a na Blízkém východě. Pobočka Afrika / Jižní Asie je charakterizována mutací 16147G, zatímco evropská větev je charakterizována 16147A, 3336 a 16320. Středoasijský podskupina je odnož evropské větve, která je charakterizována markerem 16189.

Subclade N1a1 je spojena s mutací 16147A.[1][4] Palanichamy vypočítává, že N1a1 se objevil mezi 8900 a 22400 YBP (roky) Před současností ). Subclade N1a1a je označen značkou 16320, a je proto spojen s evropskou pobočkou N1a. Petraglia odhaduje, že N1a1a vznikl mezi 11 000 a 25 000 YBP.

Viz také

Fylogenetický strom haploskupiny lidské mitochondriální DNA (mtDNA)

 Mitochondriální Eva (L )  
L0L1–6 
L1L2 L3  L4L5L6
MN 
CZDEGQ ÓASR JáŽXY
CZBFR0 před JT P U
HVJTK.
HPROTIJT

Reference

  1. ^ A b C d E Palanichamy, Malliya Gounder; Zhang, Cai-Ling; Mitra, Bikash; Malyarchuk, Boris; Derenko, Miroslava; Chaudhuri, Tapas Kumar; Zhang, Ya-Ping (12. října 2010). „Mitochondriální haploskupina fylogeografie N1a s dopadem na původ evropských zemědělců“. BMC Evoluční biologie. 10: 304. doi:10.1186/1471-2148-10-304. ISSN  1471-2148. PMC  2964711. PMID  20939899.
  2. ^ A b Van Oven, Mannis; Kayser, Manfred (13. října 2008) [2009]. "Aktualizovaný komplexní fylogenetický strom globální variace lidské mitochondriální DNA". Lidská mutace. 30 (2): E386–94. doi:10.1002 / humu.20921. ISSN  1098-1004. PMID  18853457. S2CID  27566749.
  3. ^ Richards, Martin; Macaulay, Vincent; Hickey, Eileen; Vega, Emilce; Sykes, Bryan; Guida, Valentina; Rengo, Chiara; Sellitto, Daniele; et al. (16. října 2000). „Tracing European Founder Lineages in the Near Eastern mtDNA Pool“. American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1251–76. doi:10.1016 / S0002-9297 (07) 62954-1. ISSN  0002-9297. PMC  1288566. PMID  11032788.
  4. ^ A b C d Petraglia, Michael; Rose, Jeffrey (2009). Evoluce lidských populací v Arábii: Paleoenvironmentments, Prehistory and Genetics. Springer. 82–3. ISBN  978-90-481-2719-1.
  5. ^ A b C d E F Haak, Wolfgang; Forster, Peter; Bramanti, Barbara; Matsumura, Shuichi; Brandt, Guido; Tänzer, Marc; Villems, Richard; Renfrew, Colin; et al. (2005). „Starověká DNA od prvních evropských zemědělců na neolitických lokalitách starých 7500 let“. Věda. 310 (5750): 1016–8. Bibcode:2005Sci ... 310.1016H. doi:10.1126 / science.1118725. ISSN  1095-9203. PMID  16284177. S2CID  11546893.
  6. ^ A b Haak, Wolfgang; Balanovský, Oleg; Sanchez, Juan; Koshel, Sergey; Zaporozhchenko, Valery; Adler, Christina; Der Sarkissian, Clio; Brandt, Guido; et al. (2010). Penny, David (ed.). „Starodávná DNA evropských raných neolitických zemědělců odhaluje jejich blízkovýchodní příbuznosti“. PLOS Biology. 8 (11): e1000535. doi:10.1371 / journal.pbio.1000536. ISSN  1544-9173. PMC  2976717. PMID  21085689.
  7. ^ A b Bramanti, Barbara; Thomas, M .; Haak, Wolfgang; Unterlaender, M .; Jores, P .; Tambets, K .; Antanaitis-Jacobs, I .; Haidle, M .; et al. (2009). „Genetická diskontinuita mezi místními lovci a sběrači a prvními farmáři ve střední Evropě“. Věda. 326 (5949): 137–40. Bibcode:2009Sci ... 326..137B. doi:10.1126 / science.1176869. PMID  19729620. S2CID  206521424.
  8. ^ Ammerman, Albert J .; Pinhasi, Ron; Bánffy, Eszter (2006). „Komentář k„ Starověké DNA od prvních evropských farmářů na neolitických lokalitách starých 7500 let'". Věda. 312 (5782): 1875. Bibcode:2006Sci ... 312 ..... A. doi:10.1126 / science.1123936. PMID  16809513.
  9. ^ Burger, Joachim; Gronenborn, Detlef; Forster, Peter; Matsumura, Shuichi; Bramanti, Barbara; Haak, Wolfgang (2006). „Odpověď na komentář ke„ Starověké DNA od prvních evropských zemědělců na neolitických lokalitách starých 7500 let'". Věda. 312 (5782): 1875. Bibcode:2006Sci ... 312 ..... B. doi:10.1126 / science.1123984. S2CID  220083496.
  10. ^ A b Deguilloux, Marie-Francie; Soler, Ludovic; Pemonge, Marie-Hélène; Scarre, Chris; Joussaume, Roger; Laporte, Luc (2010). „Zprávy ze západu: Starověká DNA z francouzské megalitické pohřební komory“. American Journal of Physical Anthropology. 144 (1): 108–18. doi:10.1002 / ajpa.21376. PMID  20717990.
  11. ^ Ricaut, FX; Keyser-Tracqui, C; Buržoazní, J; Crubézy, E; Ludes, B (2004). „Genetická analýza scyto-sibiřské kostry a její důsledky pro starověké středoasijské migrace“. Biologie člověka; mezinárodní záznam výzkumu. 76 (1): 109–25. doi:10.1353 / náboj.2004.0025. PMID  15222683. S2CID  35948291.
  12. ^ Tömöry, Gyöngyvér; Csányi, Bernadett; Bogácsi-Szabó, Erika; Kalmár, Tibor; Czibula, Ágnes; Csősz, Aranka; Priskin, Katalin; Mende, Balázs; et al. (2007). „Srovnání mateřské linie a biogeografické analýzy starověké a moderní maďarské populace“ (PDF). American Journal of Physical Anthropology. 134 (3): 354–68. doi:10.1002 / ajpa.20677. PMID  17632797.
  13. ^ Melchior, Linea; Lynnerup, Niels; Siegismund, Hans R .; Kivisild, Toomas; Dissing, Jørgen; Hofreiter, Michael (2010). Hofreiter, Michael (ed.). „Genetická rozmanitost mezi starými severskými populacemi“. PLOS ONE. 5 (7): e11898. Bibcode:2010PLoSO ... 511898M. doi:10.1371 / journal.pone.0011898. PMC  2912848. PMID  20689597.
  14. ^ Mark Lipson; et al. (2017). „Paralelní paleogenomické transekty odhalují složitou genetickou historii raných evropských zemědělců“. Příroda. 551 (7680): 368–372. Bibcode:2017Natur.551..368L. doi:10.1038 / příroda24476. PMC  5973800. PMID  29144465. Citováno 1. listopadu 2017.
  15. ^ A b C d Abu-Amero, Khaled K; Larruga, José M; Cabrera, Vicente M; González, Ana M (2008). „Struktura mitochondriální DNA na Arabském poloostrově“. BMC Evoluční biologie. 8: 45. doi:10.1186/1471-2148-8-45. PMC  2268671. PMID  18269758.
  16. ^ A b Abu-Amero, Khaled K; González, Ana M; Larruga, Jose M; Bosley, Thomas M; Cabrera, Vicente M (2007). „Vlivy euroasijské a africké mitochondriální DNA na saúdskoarabskou populaci“. BMC Evoluční biologie. 7: 32. doi:10.1186/1471-2148-7-32. PMC  1810519. PMID  17331239.
  17. ^ A b C Kivisild, T; Reidla, M; Metspalu, E; Rosa, A; Brehm, A; Pennarun, E; Parik, J; Geberhiwot, T; et al. (2004). „Dědictví etiopské mitochondriální DNA: sledování toku genů napříč bránou slz“. American Journal of Human Genetics. 75 (5): 752–70. doi:10.1086/425161. PMC  1182106. PMID  15457403.
  18. ^ Pericić, marijana; Barać, Lovorka; Lauc, Irena Martinović; Klarić, Branka; Janićijević, Pavao; Rudan (2005). „Přehled chorvatského genetického dědictví odhalený mitochondriální DNA a chromozomálními liniemi Y“ (PDF). Chorvatský lékařský deník. 46 (4): 502–13. PMID  16100752.
  19. ^ Jeran, N; Havas Augustin, D; Grahovac, B; Kapović, M; Metspalu, E; Villems, R; Rudan, P (2009). „Dědictví mitochondriální DNA Cres Islanders - příklad chorvatských genetických odlehlých hodnot“. Collegium Antropologicum. 33 (4): 1323–8. PMID  20102088.
  20. ^ Bermisheva, M. A .; Tambets, K .; Villems, R .; Khusnutdinova, E. K. (2002). „Rozmanitost haploskupin mitochondriální DNA v etnických populacích regionu Volha – Ural“ (PDF). Molekulární biologie. 36 (6): 802–12. doi:10.1023 / A: 1021677708482. S2CID  16959586. Archivovány od originál (PDF) dne 22. 11. 2009.
  21. ^ Citovat chybu: Pojmenovaná reference Malyarchuk2010 bylo vyvoláno, ale nikdy nebylo definováno (viz stránka nápovědy).
  22. ^ Malyarchuk, Boris; Derenko, Miroslava; Denisova, Galina; Kravtsova, Olga (10. května 2010). „Mitogenomická rozmanitost u Tatarů z ruské oblasti Volga-Ural“. Molekulární biologie a evoluce. 27 (10): 2220–6. doi:10,1093 / molbev / msq065. ISSN  0737-4038. PMID  20457583. Citováno 28. února 2011.
  23. ^ González, Ana M .; Brehm, Antonio; Pérez, José A .; Maca-Meyer, Nicole; Flores, Carlos; Cabrera, Vicente M. (2003). "Mitochondriální DNA spřízněnosti na atlantickém okraji Evropy". American Journal of Physical Anthropology. 120 (4): 391–404. doi:10.1002 / ajpa.10168. PMID  12627534.
  24. ^ A b Derenko, M; Malyarchuk, B; Grzybowski, T; Denisova, G; Dambueva, I; Perkova, M; Dorzhu, C; Luzina, F; et al. (2007). „Fylogeografická analýza mitochondriální DNA u populací v severní Asii“. American Journal of Human Genetics. 81 (5): 1025–41. doi:10.1086/522933. PMC  2265662. PMID  17924343.
  25. ^ Pimenoff, Ville N; Comas, David; Palo, Jukka U; Vershubsky, Galina; Kozlov, Andrew; Sajantila, Antti (2008). „Severozápadní Sibiřský Chanty a Mansij ve spojení západoevropských a euroasijských genových fondů, jak odhalují uniparentální markery“. European Journal of Human Genetics. 16 (10): 1254–64. doi:10.1038 / ejhg.2008.101. PMID  18506205. S2CID  19488203.
  26. ^ Guo, Y .; Xia, Z .; Cui, W .; Chen, C .; Jin, X .; Zhu, B. Společné genetické analýzy mitochondriálních a Y-chromozomových molekulárních markerů pro populaci ze severozápadní Číny. Geny 2020, 11, 564. doi: 10,3390 / genes 11050564
  27. ^ A b Mohamed, Hisham Yousif Hassan. „Genetické vzorce variace chromozomu Y a mitochondriální DNA s důsledky pro osídlení Súdánu“ (PDF). Univerzita v Chartúmu. Citováno 16. dubna 2016.
  28. ^ Castrì, Loredana; Garagnani, Paolo; Useli, Antonella; Pettener, Davide; Luiselli, Donata (2008). „Keňská křižovatka: migrace a tok genů u šesti etnických skupin z východní Afriky“ (PDF). Journal of Anthropological Sciences. 86: 189–92. ISSN  1827-4765. PMID  19934476. Citováno 28. února 2011.
  29. ^ Černý, Viktor; et al. (2009). „Z Arábie - osídlení ostrova Sokotra, jak vyplývá z genetické rozmanitosti mitochondrií a chromozomu Y“ (PDF). American Journal of Physical Anthropology. 138 (4): 439–447. doi:10.1002 / ajpa.20960. PMID  19012329. Archivovány od originál (PDF) dne 6. října 2016. Citováno 14. června 2016.
  30. ^ Van Oven, Mannis; Kayser, Manfred (2009). "Aktualizovaný komplexní fylogenetický strom globální variace lidské mitochondriální DNA". Lidská mutace. 30 (2): E386–94. doi:10.1002 / humu.20921. PMID  18853457. S2CID  27566749.

externí odkazy