Indický ježek (protein) - Indian hedgehog (protein)

IHH
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3K7G, 3K7H, 3K7I, 3K7J, 3N1F, 3N1M, 3N1O, 3N1P
Identifikátory
Aliasy	IHH, BDA1, HHG2, indický ježek, indická signální molekula ježka
Externí ID	OMIM: 600726 MGI: 96533 HomoloGene: 22586 Genové karty: IHH
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	219,060,921 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	74,951,672 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • vazba kovových iontů; • aktivita peptidázy; • aktivita hydrolázy; • opravená vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• membrána; • buněčná membrána; • extracelulární oblast; • extracelulární; • extracelulární matrix;
Biologický proces	• odpověď na estradiol; • mateřský proces spojený s těhotenstvím žen; • pozitivní regulace proliferace epiteliálních buněk; • signalizace buňka-buňka; • negativní regulace apoptotického procesu; • proteolýza; • vývoj mnohobuněčných organismů; • spojování proteinů zprostředkované inteinem; • vyhlazená signální dráha; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj kosterního systému; • zkostnatění; • větvení účastnící se morfogeneze krevních cév; • diferenciace osteoblastů; • v embryonálním vývoji dělohy; • specifikace osudu buňky; • morfogeneze větvené struktury; • vývoj vaskulatury; • srdeční smyčky; • pozitivní regulace proliferace mezenchymálních buněk; • morfogeneze epitelových buněk; • vývoj pigmentového epitelu sítnice; • diferenciace chondrocytů podílející se na morfogenezi endochondrálních kostí; • metabolický proces proteoglykanů; • proces specifikace vzoru; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • specifikace embryonálního vzoru; • diferenciace buněk; • tvorba vitellinové membrány; • vývoj slinivky břišní; • pozitivní regulace procesu biosyntézy kolagenu; • negativní regulace diferenciace T buněk v brzlíku; • negativní regulace proliferace nezralých T buněk v brzlíku; • pozitivní regulace diferenciace T buněk v brzlíku; • růst mnohobuněčných organismů; • množení chondrocytů; • regulace růstu; • embryonální číslice morfogeneze; • vývoj očí typu kamery; • kostní resorpce; • negativní regulace buněčné diferenciace; • pozitivní regulace vyhlazené signální dráhy; • pozitivní regulace diferenciace T-buněk alfa-beta; • negativní regulace diferenciace T-buněk alfa-beta; • negativní regulace pigmentace očí; • zrání buněk; • morfogeneze embryonálního zažívacího traktu; • embryonální morfogeneze oka typu kamery; • vývoj neuronů; • vývoj tkáně hladkého svalstva; • vývoj chrupavky; • závazek o osudu buňky fotoreceptoru typu kamery; • morfogeneze hlavy; • vývoj somitů; • embryonální vývoj kosterního kloubu; • adheze epitelu mezi buňkami; • reakce na mechanický podnět; • regenerace jater; • regulace genové exprese;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3549
	16147
	ENSG00000163501
	ENSMUSG00000006538
	Q14623
	P97812
	NM_002181
	NM_010544; NM_001313683
	NP_002172
	NP_001300612; NP_034674
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog indického ježka (Drosophila), také známý jako IHH, je protein který je u lidí kódován IHH gen.^[5]^[6]^[7] Tento buněčná signalizace protein je v ježková signální dráha. Několik savčích variant Drosophila gen ježka (který byl první jmenován ) byly pojmenovány po různých druzích ježek; the Indický ježek je tímto ctěn. Tento gen není specifický pro indické ježky.

Funkce

Indický protein ježka je jedním ze tří bílkoviny v savčí ježek rodina, ostatní jsou pouštní ježek (DHH) a zvukový ježek (SHH).^[8] Je zapojen do chondrocyt diferenciace, proliferace a zrání, zejména během endochondrální osifikace. Reguluje jeho účinky zpětnovazebním řízením peptidu souvisejícího s parathormonem (PTHrP ).^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163501 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000006538 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: IHH indický ježek homolog (Drosophila)".
^ Marigo V, Roberts DJ, Lee SM, Tsukurov O, Levi T, Gastier JM, Epstein DJ, Gilbert DJ, Copeland NG, Seidman CE (červenec 1995). „Klonování, exprese a chromozomální umístění SHH a IHH: dva lidské homology hedgehogu genu pro polaritu segmentu Drosophila“. Genomika. 28 (1): 44–51. doi:10.1006 / geno.1995.1104. PMID 7590746.
^ van den Brink GR, Bleuming SA, Hardwick JC, Schepman BL, Offerhaus GJ, Keller JJ, Nielsen C, Gaffield W, van Deventer SJ, Roberts DJ, Peppelenbosch MP (březen 2004). „Indian Hedgehog is an antagonist of Wnt signaling in colonic epiteliálních buněčných diferenciací“. Nat. Genet. 36 (3): 277–82. doi:10.1038 / ng1304. PMID 14770182.
^ Kumar S, Balczarek KA, Lai ZC (březen 1996). „Vývoj rodiny genových ježků“. Genetika. 142 (3): 965–72. PMC 1207033. PMID 8849902.
^ Vortkamp A, Lee K, Lanske B, Segre GV, Kronenberg HM, Tabin CJ (srpen 1996). „Regulace rychlosti diferenciace chrupavky indickým ježkem a proteinem souvisejícím s PTH“. Věda. 273 (5275): 613–22. Bibcode:1996Sci ... 273..613V. doi:10.1126 / science.273.5275.613. PMID 8662546. S2CID 27737023.

Další čtení

St-Jacques B, Hammerschmidt M, McMahon AP (srpen 1999). „Signalizace indického ježka reguluje proliferaci a diferenciaci chondrocytů a je nezbytná pro tvorbu kostí“. Genes Dev. 13 (16): 2072–86. doi:10.1101 / gad.13.16.2072. PMC 316949. PMID 10465785.
Karp SJ, Schipani E, St-Jacques B, Hunzelman J, Kronenberg H, McMahon AP (únor 2000). „Indický ježek koordinuje růst endochondrálních kostí a morfogenezi cestou závislou na proteinu a nezávislou na hormonu příštítných tělísek“. Rozvoj. 127 (3): 543–8. PMID 10631175.
Minina E, Wenzel HM, Kreschel C, Karp S, Gaffield W, McMahon AP, Vortkamp A (listopad 2001). „Signalizace BMP a Ihh / PTHrP interaguje za účelem koordinace proliferace a diferenciace chondrocytů“. Rozvoj. 128 (22): 4523–34. PMID 11714677.
Vortkamp A, Lee K, Lanske B, Segre GV, Kronenberg HM, Tabin CJ (srpen 1996). „Regulace rychlosti diferenciace chrupavky indickým ježkem a proteinem souvisejícím s PTH“. Věda. 273 (5275): 613–22. Bibcode:1996Sci ... 273..613V. doi:10.1126 / science.273.5275.613. PMID 8662546. S2CID 27737023.
Zhang D, Schwarz EM, Rosier RN, Zuscik MJ, Puzas JE, O'Keefe RJ (září 2003). „ALK2 funguje jako receptor typu BMP typu I a indukuje indického ježka v chondrocytech během vývoje skeletu“. J. Bone Miner. Res. 18 (9): 1593–604. doi:10.1359 / jbmr.2003.18.9.1593. PMID 12968668. S2CID 24537500.
Long F, Zhang XM, Karp S, Yang Y, McMahon AP (prosinec 2001). „Genetická manipulace signalizace ježků v endochondrální kostře odhaluje přímou roli v regulaci množení chondrocytů“. Rozvoj. 128 (24): 5099–108. PMID 11748145.
Marigo V, Roberts DJ, Lee SM a kol. (1995). „Klonování, exprese a chromozomální umístění SHH a IHH: dva lidské homology hedgehogu genu pro polaritu segmentu Drosophila“. Genomika. 28 (1): 44–51. doi:10.1006 / geno.1995.1104. PMID 7590746.
Chang DT, López A, von Kessler DP a kol. (1995). „Produkty, genetická vazba a aktivita vzorování končetin myšího genu pro ježka“. Rozvoj. 120 (11): 3339–53. PMID 7720571.
Porter JA, Young KE, Beachy PA (1996). "Cholesterolová modifikace signálních proteinů ježek ve vývoji zvířat". Věda. 274 (5285): 255–9. Bibcode:1996Sci ... 274..255P. doi:10.1126 / science.274.5285.255. PMID 8824192. S2CID 11125394.
Leek JP, Moynihan TP, Anwar R a kol. (1997). „Přiřazení indického ježka (IHH) k pásmům lidských chromozomů 2q33 → q35 hybridizací in situ“. Cytogenet. Cell Genet. 76 (3–4): 187–8. doi:10.1159/000134545. PMID 9186520.
Pepinsky RB, Zeng C, Wen D a kol. (1998). „Identifikace formy lidského Sonic ježka modifikované kyselinou palmitovou“. J. Biol. Chem. 273 (22): 14037–45. doi:10.1074 / jbc.273.22.14037. PMID 9593755.
Carpenter D, Stone DM, Brush J a kol. (1998). "Charakterizace dvou opravených receptorů pro rodinu proteinů ježků obratlovců". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (23): 13630–4. Bibcode:1998PNAS ... 9513630C. doi:10.1073 / pnas.95.23.13630. PMC 24870. PMID 9811851.
Chuang PT, McMahon AP (1999). "Signalizace obratlovců ježek modulovaná indukcí proteinu vázajícího ježek". Příroda. 397 (6720): 617–21. Bibcode:1999 Natur.397..617C. doi:10.1038/17611. PMID 10050855. S2CID 204991314.
Ito H, Akiyama H, Shigeno C a kol. (1999). "Ježek signalizující molekuly v buňkách kostní dřeně v počáteční fázi opravy zlomeniny". Biochem. Biophys. Res. Commun. 262 (2): 443–51. doi:10.1006 / bbrc.1999.1197. PMID 10462495.
Bak M, Hansen C, Friis Henriksen K, Tommerup N (2001). „Genový protein interagující s lidským ježkem: struktura a mapování chromozomů na 4q31.21 → q31.3“. Cytogenet. Cell Genet. 92 (3–4): 300–3. doi:10.1159/000056918. PMID 11435703. S2CID 32938414.
Gao B, Guo J, She C a kol. (2001). "Mutace v IHH, kódující indického ježka, způsobují brachydactyly typu A-1". Nat. Genet. 28 (4): 386–8. doi:10.1038 / ng577. PMID 11455389. S2CID 22572955.
Gritli-Linde A, Lewis P, McMahon AP, Linde A (2001). „Místo pobytu morfogenu: přímé důkazy o aktivitě signálních peptidů ježek na krátkou a odstupňovanou vzdálenost“. Dev. Biol. 236 (2): 364–86. doi:10.1006 / dbio.2001.0336. PMID 11476578.
Kindblom JM, Nilsson O, Hurme T a kol. (2002). „Exprese a lokalizace indického ježka (Ihh) a proteinu souvisejícího s paratyroidním hormonem (PTHrP) v lidské růstové ploténce během pubertálního vývoje“. J. Endocrinol. 174 (2): R1–6. doi:10.1677 / joe.0.174R001. PMID 12176676.
Cormier S, Delezoide AL, Benoist-Lasselin C a kol. (2002). „Receptor parathormonu typu 1 / exprese indického ježka je zachována na růstové ploténce lidských plodů postižených aktivačními mutacemi receptoru fibroblastového růstového faktoru typu 3“. Dopoledne. J. Pathol. 161 (4): 1325–35. doi:10.1016 / s0002-9440 (10) 64409-4. PMC 1867304. PMID 12368206.
McCready ME, Sweeney E, Fryer AE a kol. (2002). „Nová mutace v genu IHH způsobuje brachydactyly typu A1: 95 let stará záhada vyřešena“. Hučení. Genet. 111 (4–5): 368–75. doi:10.1007 / s00439-002-0815-2. PMID 12384778. S2CID 36346206.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kirkpatrick TJ, Au KS, Mastrobattista JM a kol. (2003). „Identifikace mutace genu pro indického ježka (IHH) způsobující brachydaktylii typu A1 a důkazy o třetím místě“. J. Med. Genet. 40 (1): 42–4. doi:10,1136 / jmg.40.1.42. PMC 1735266. PMID 12525541.
Hellemans J, Coucke PJ, Giedion A a kol. (2003). „Homozygotní mutace v IHH způsobují akrokapitofemorální dysplázii, autozomálně recesivní poruchu s kuželovitými epifýzami v rukou a bocích“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (4): 1040–6. doi:10.1086/374318. PMC 1180335. PMID 12632327.
Niemann C, Unden AB, Lyle S a kol. (2003). „Indická signalizace ježka a beta-katenin: role v mazové linii normální a neoplastické savčí epidermis“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 Suppl 1: 11873–80. Bibcode:2003PNAS..10011873N. doi:10.1073 / pnas.1834202100. PMC 304101. PMID 12917489.
Berman DM, Karhadkar SS, Maitra A a kol. (2003). "Rozšířený požadavek na stimulaci ligandu ježek v růstu nádorů zažívacího traktu". Příroda. 425 (6960): 846–51. Bibcode:2003 Natur.425..846B. doi:10.1038 / nature01972. PMID 14520411. S2CID 2877022.
Garcia-Barceló MM, Lee WS, Sham MH a kol. (2004). „Existuje role pro IHH gen u Hirschsprungovy choroby?“. Neurogastroenterol. Motil. 15 (6): 663–8. doi:10.1046 / j.1350-1925.2003.00447.x. PMID 14651602. S2CID 20918822.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163501 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000006538 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrez Gene: IHH indický ježek homolog (Drosophila)".

[pmid7590746-6] Marigo V, Roberts DJ, Lee SM, Tsukurov O, Levi T, Gastier JM, Epstein DJ, Gilbert DJ, Copeland NG, Seidman CE (červenec 1995). „Klonování, exprese a chromozomální umístění SHH a IHH: dva lidské homology hedgehogu genu pro polaritu segmentu Drosophila“. Genomika. 28 (1): 44–51. doi:10.1006 / geno.1995.1104. PMID 7590746.

[pmid14770182-7] van den Brink GR, Bleuming SA, Hardwick JC, Schepman BL, Offerhaus GJ, Keller JJ, Nielsen C, Gaffield W, van Deventer SJ, Roberts DJ, Peppelenbosch MP (březen 2004). „Indian Hedgehog is an antagonist of Wnt signaling in colonic epiteliálních buněčných diferenciací“. Nat. Genet. 36 (3): 277–82. doi:10.1038 / ng1304. PMID 14770182.

[pmid8849902-8] Kumar S, Balczarek KA, Lai ZC (březen 1996). „Vývoj rodiny genových ježků“. Genetika. 142 (3): 965–72. PMC 1207033. PMID 8849902.

[pmid8662546-9] Vortkamp A, Lee K, Lanske B, Segre GV, Kronenberg HM, Tabin CJ (srpen 1996). „Regulace rychlosti diferenciace chrupavky indickým ježkem a proteinem souvisejícím s PTH“. Věda. 273 (5275): 613–22. Bibcode:1996Sci ... 273..613V. doi:10.1126 / science.273.5275.613. PMID 8662546. S2CID 27737023.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

Signalizační cesta: ježková signální dráha
Ligandy	Sonic ježek Indický ježek Pouštní ježek
Receptor	Oprava Uhlazen
Transkripční faktor	GLI1 GLI2 GLI3
jiný	HHIP HAT