PIGN (gen) - PIGN (gene)

PIGN
Identifikátory
Aliasy	PIGN, MCAHS, MCAHS1, MCD4, MDC4, PIG-N, fosfatidylinositol glykán kotevní biosyntéza třída N
Externí ID	OMIM: 606097 MGI: 1351629 HomoloGene: 6330 Genové karty: PIGN
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 18 (lidský)
Konec	62,187,118 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	105,663,677 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• katalytická aktivita; • aktivita transferázy; • aktivita manóza-ethanolamin fosfotransferázy;
Buněčná složka	• membrána; • integrální součást membrány; • endoplazmatické retikulum; • membrána endoplazmatického retikula; • cytosol; • buněčná membrána;
Biologický proces	• předmontáž GPI kotvy v membráně ER; • metabolismus; • Proces biosyntézy kotvy GPI;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23556
	27392
	ENSG00000197563
	ENSMUSG00000056536
	O95427
	Q9R1S3
	NM_012327; NM_176787
	NM_013784
	NP_036459; NP_789744
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fosfatidylinositol glykan kotevní biosyntéza, třída N je protein že u lidí je kódováno PIGN gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje protein, kterého se účastní glykosylfosfatidylinositol (GPI) - biosyntéza ukotvení. Kotva GPI je a glykolipid našel na mnoha krvinky a slouží k ukotvení proteinů k povrchu buňky. Tento protein je exprimován v endoplazmatické retikulum a převody fosfoethanolamin (EtNP) na první manóza kotvy GPI.

Klinický aspekt

Mutace v PIGN příčina Vrozená bránicová kýla.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197563 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056536 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrezův gen: biosyntéza kotvy fosfatidylinositol glykanu, třída N".
^ Brady PD, Moerman P, De Catte L, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (září 2014). „Exome sekvenování identifikuje recesivní mutaci místa sestřihu PIGN jako příčinu syndromické vrozené bránice kýly“. European Journal of Medical Genetics. 57 (9): 487–93. doi:10.1016 / j.ejmg.2014.05.001. PMID 24852103.

Další čtení

Chen CP, Lin HM, Leung C, Lin SP, Su YN, Su JW, Chen YT, Wang W (2012). „Částečná monosomie 9p (9p22.2 -> pter) a částečná trizomie 18q (18q21.32 -> qter) u kojenců s anorektálními malformacemi“. Genetické poradenství. 23 (2): 201–6. PMID 22876578.
Kinoshita T, Inoue N (prosinec 2000). „Disekování a manipulace s cestou pro biosyntézu glykosylfosfatidylinositol-kotvy“. Aktuální názor na chemickou biologii. 4 (6): 632–8. doi:10.1016 / s1367-5931 (00) 00151-4. PMID 11102867.
Gaynor EC, Mondésert G, Grimme SJ, Reed SI, Orlean P, Emr SD (březen 1999). „MCD4 kóduje konzervovaný membránový protein endoplazmatického retikula nezbytný pro syntézu ukotvení glykosylfosfatidylinositolu v kvasinkách“. Molekulární biologie buňky. 10 (3): 627–48. doi:10,1091 / mbc. 10.3.627. PMC 25192. PMID 10069808.
Hong Y, Maeda Y, Watanabe R, Ohishi K, Mishkind M, Riezman H, Kinoshita T (prosinec 1999). „Pig-n, savčí homolog kvasinek Mcd4p, se podílí na přenosu fosfoethanolaminu do první manózy glykosylfosfatidylinositolu“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (49): 35099–106. doi:10.1074 / jbc.274.49.35099. PMID 10574991.
McDonough CW, Bostrom MA, Lu L, Hicks PJ, Langefeld CD, Divers J, Mychaleckyj JC, Freedman BI, Bowden DW (prosinec 2009). „Genetická analýza diabetické nefropatie na chromozomu 18 u afroameričanů: analýza vazeb a husté mapování SNP“. Genetika člověka. 126 (6): 805–17. doi:10.1007 / s00439-009-0732-8. PMC 2937163. PMID 19690890.
Maydan G, Noyman I, Har-Zahav A, Neriah ZB, Pasmanik-Chor M, Yeheskel A, Albin-Kaplanski A, Maya I, Magal N, Birk E, Simon AJ, Halevy A, Rechavi G, Shohat M, Straussberg R , Basel-Vanagaite L (červen 2011). "Mnohočetné vrozené anomálie - hypotonie - záchvaty syndrom je způsoben mutací v PIGN". Journal of Medical Genetics. 48 (6): 383–9. doi:10.1136 / jmg.2010.087114. PMID 21493957. S2CID 39973123.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197563 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056536 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrezův gen: biosyntéza kotvy fosfatidylinositol glykanu, třída N".

[6] Brady PD, Moerman P, De Catte L, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (září 2014). „Exome sekvenování identifikuje recesivní mutaci místa sestřihu PIGN jako příčinu syndromické vrozené bránice kýly“. European Journal of Medical Genetics. 57 (9): 487–93. doi:10.1016 / j.ejmg.2014.05.001. PMID 24852103.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]