NAT8 - NAT8 - Wikipedia

NAT8
Identifikátory
AliasyNAT8, ATase2, CML1, GLA, Hcml1, TSC501, TSC510, CCNAT, N-acetyltransferáza 8 (předpokládané)
Externí IDOMIM: 606716 MGI: 1915646 HomoloGene: 9479 Genové karty: NAT8
EC číslo2.3.1.80
Umístění genu (člověk)
Chromozom 2 (lidský)
Chr.Chromozom 2 (lidský)[1]
Chromozom 2 (lidský)
Genomické umístění pro NAT8
Genomické umístění pro NAT8
Kapela2p13.1Start73,640,723 bp[1]
Konec73,642,422 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003960

NM_023455
NM_001362060

RefSeq (protein)

NP_003951

NP_075944
NP_001348989

Místo (UCSC)Chr 2: 73,64 - 73,64 MbChr 6: 85,83 - 85,83 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

N-acetyltransferáza 8 je protein že u lidí je kódován NAT8 gen.[5]

Klinický význam

Byly spojeny mutace v genu NAT8 chronické onemocnění ledvin.[6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144035 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030004 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrez Gene: N-acetyltransferase 8 (GCN5 related).
  6. ^ Suhre K, Shin SY, Petersen AK, Mohney RP, Meredith D, Wägele B, Altmaier E, Deloukas P, Erdmann J, Grundberg E, Hammond CJ, de Angelis MH, Kastenmüller G, Köttgen A, Kronenberg F, Mangino M, Meisinger C, Meitinger T, Mewes HW, Milburn MV, Prehn C, Raffler J, Ried JS, Römisch-Margl W, Samani NJ, Small KS, Wichmann HE, Zhai G, Illig T, Spector TD, Adamski J, Soranzo N, Gieger C (září 2011). „Metabolická individualita člověka v biomedicínském a farmaceutickém výzkumu“. Příroda. 477 (7362): 54–60. doi:10.1038 / příroda10354. PMC  3832838. PMID  21886157.

Další čtení