Hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DQ alfa 1 - Major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1
Hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DQ alfa 1, také známý jako HLA-DQA1, je člověk gen přítomný na krátkém rameni chromozom 6 (6p21.3) a také označuje genetické místo který obsahuje tento gen.[5] The protein kódovaný tímto genem je jedním ze dvou proteinů, které jsou potřebné k vytvoření DQ heterodimer, povrch buňky receptor zásadní pro fungování imunitní systém.
Funkce
HLA-DQA1 patří do HLA třída II alfa řetězec paralogy. Tato molekula třídy II je heterodimer skládající se z alfa (DQA) a beta řetězce (DQB), oba zakotvené v membráně. Hraje ústřední roli v imunitním systému tím, že prezentuje peptidy odvozené od extracelulárních proteinů. Molekuly třídy II jsou exprimovány v buňky prezentující antigen (APC: B lymfocyty, dendritické buňky, makrofágy).[5]
Genová struktura a polymorfismy
Alfa řetězec obsahuje 5 exony. Exon jedna kóduje vedoucí peptid, exony 2 a 3 kódují dva extracelulární proteinové domény, exon 4 kóduje transmembránový doména a cytoplazmatický ocas. V molekule DQ obsahuje jak alfa řetězec, tak beta řetězec polymorfismy specifikování peptidových vazebných specificit, což vede až k 4 různým molekulám. Psaní pro tyto polymorfismy se běžně provádí pro transplantace kostní dřeně.[5][6]
Alely
DQ1
Existují čtyři běžně se vyskytující alely DQA1: DQA1 * 0101, * 0102, * 0103, * 0104. Tyto alely se vždy nacházejí v haplotypech s HLA-DQB1 * 05 (DQ5 ) a HLA-DQB1 * 06 (DQ6 ). DQ1 je sérotyp, vzácný mezi sérotypy pro antigeny lidské třídy II, protože protilátky proti DQ1 reagují na alfa řetězec HLA DQ, tyto genové produkty alely DQA1.
| DQA1 | vázaná alela DQB1 | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| DQ1 | *0101 | *0501 | *0301 | ||||
| *0102 | *0502 | *0504 | *0602 | *0604 | *0605 | *0609 | |
| *0103 | *0501 | *0502 | *0601 | *0602 | *0603 | ||
| *0104 | *0501 | *0503 | *0602 | ||||
| *0105 | vzácný | ||||||
| *0106 | vzácný | ||||||
| Viz tabulka haplotypů v HLA-DQ. Unbolded jsou vzácné haplotypy | |||||||
| Po odkazu na haplotypy mohou následovat alely DQB1 | |||||||
jiný
Ostatní alely DQA1 nemají definovaný sérotyp. Existuje 5 skupin, DQA1 * 02, * 03, * 04, * 05, * 06. DQA1 v těchto skupinách jsou buď invariantní, nebo produkují stejnou podjednotku α-řetězce. DQA1 * 02 a DQA1 * 06 obsahují pouze jednu alelu. DQA1 * 03 má tři alely, z nichž každá produkuje téměř identické α3. U DQA1 * 05 produkují DQA1 * 0501 a DQA1 * 0505 identické α5. Existují další DQA1 * 05, které produkují variantu α5var, ale ty jsou vzácné.
| DQA1 | vázaná alela DQB1 | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| *0201 | *0202 | *0303 | |||||
| *0301 | *0202 | *0302 | |||||
| *0302 | |||||||
| *0303 | *0301 | *0602 | |||||
| *0401 | *0303 | *0401 | *0402 | ||||
| *0501 | *0201 | ||||||
| *0505 | *0301 | ||||||
| *0601 | *0301 | ||||||
| Viz tabulka haplotypů v HLA-DQ. Unbolded jsou vzácné haplotypy | |||||||
| Po odkazu na haplotypy mohou následovat alely DQB1 | |||||||
Viz také
Reference
- ^ A b C ENSG00000206305, ENSG00000225890, ENSG00000232062, ENSG00000196735, ENSG00000228284 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000236418, ENSG00000206305, ENSG00000225890, ENSG00000232062, ENSG00000232062, ENSG00000232062, - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036594 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrez Gene: HLA-DQA1 hlavní histokompatibilní komplex, třída II, DQ alfa 1“.
- ^ Lau M, Terasaki PI, Park MS (1994). „International Cell Exchange, 1994“. Clin Transpl: 467–88. PMID 7547576.
Další čtení
- Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (2007). „HLA-DR15 haplotyp a roztroušená skleróza: recenze HuGE“. Dopoledne. J. Epidemiol. 165 (10): 1097–109. doi:10.1093 / aje / kwk118. PMID 17329717.
- Marsh SG, Bodmer JG (1993). „Nukleotidové sekvence HLA třídy II, 1992“. Tkáňové antigeny. 40 (5): 229–43. doi:10.1111 / j.1399-0039.1992.tb02050.x. PMID 1362295.
- Piatier-Tonneau D, Gastinel LN, Amblard F a kol. (1991). "Interakce CD4 s antigeny HLA třídy II a HIV gp120". Imunogenetika. 34 (2): 121–8. doi:10.1007 / BF00211424. PMID 1869305. S2CID 10116507.
- Rosenstein Y, Burakoff SJ, Herrmann SH (1990). „HIV-gp120 může blokovat adhezi zprostředkovanou MHC třídy II MHC“. J. Immunol. 144 (2): 526–31. PMID 1967269.
- Bowman MR, MacFerrin KD, Schreiber SL, Burakoff SJ (1991). „Identifikace a strukturní analýza zbytků v oblasti V1 CD4 podílejících se na interakci s obalovým glykoproteinem gp120 viru lidské imunodeficience a hlavními molekulami histokompatibilního komplexu třídy II“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (22): 9052–6. doi:10.1073 / pnas.87.22.9052. PMC 55099. PMID 1978941.
- Lee KW, Johnson AH, Hurley CK (1990). „Dvě odlišné cesty evoluce vedly k vzniku haplotypů DRw13“. J. Immunol. 145 (9): 3119–25. PMID 2212675.
- Todd JA, Fukui Y, Kitagawa T, Sasazuki T (1990). „Alela A3 lokusu HLA-DQA1 je v japonštině spojena s náchylností k cukrovce 1. typu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (3): 1094–8. Bibcode:1990PNAS ... 87.1094T. doi:10.1073 / pnas.87.3.1094. PMC 53417. PMID 2300572.
- Kao HT, Gregersen PK, Tang JC a kol. (1989). „Molekulární analýza genů HLA třídy II ve dvou haplotypech souvisejících s DRw6, DRw13 DQw1 a DRw14 DQw3“. J. Immunol. 142 (5): 1743–7. PMID 2493052.
- Gyllensten UB, Erlich HA (1990). „Starověké kořeny polymorfismu na lokusu HLA-DQ alfa u primátů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 86 (24): 9986–90. doi:10.1073 / pnas.86.24.9986. PMC 298627. PMID 2513578.
- Clayton LK, Sieh M, Pious DA, Reinherz EL (1989). "Identifikace lidských zbytků CD4 ovlivňujících MHC třídy II versus vazba HIV-1 gp120". Příroda. 339 (6225): 548–51. Bibcode:1989 Natur.339..548C. doi:10.1038 / 339548a0. PMID 2543930. S2CID 4246781.
- Jonsson AK, Andersson L, Rask L (1989). "Kompletní sekvence klonů cDNA DQA1 a DQB1 odpovídající DQw4 specificitě". Imunogenetika. 30 (3): 232–4. doi:10.1007 / BF02421214. PMID 2777341. S2CID 28206170.
- Diamond DC, Sleckman BP, Gregory T a kol. (1988). "Inhibice funkce CD4 + T buněk pomocí HIV obalového proteinu, gp120". J. Immunol. 141 (11): 3715–7. PMID 2846691.
- Turco E, Care A, Compagnone-Post P a kol. (1987). "Alelické formy genů alfa- a beta-řetězce kódujících DQw1-pozitivní heterodimery". Imunogenetika. 26 (4–5): 282–90. doi:10.1007 / BF00346523. PMID 2888727. S2CID 44734030.
- Hurley CK, Gregersen P, Steiner N a kol. (1988). "Polymorfismus oblasti HLA-D u amerických černochů. Haplotyp DR3 generovaný rekombinací". J. Immunol. 140 (3): 885–92. PMID 2892884.
- Jonsson AK, Hyldig-Nielsen JJ, Servenius B a kol. (1987). "Geny třídy II hlavního lidského histokompatibilního komplexu. Srovnání genů alfa a beta DQ a DX". J. Biol. Chem. 262 (18): 8767–77. PMID 3036828.
- Liu CP, Bach FH, Wu SK (1988). „Molekulární studie vzácného haplotypu HLA třídy II DR2 / LD-5a / DQw3. Několik genetických mechanismů při generování polymorfních genů HLA třídy II“. J. Immunol. 140 (10): 3631–9. PMID 3129499.
- Lock CB, So AK, Welsh KI a kol. (1988). „Sekvence MHC třídy II narkoleptika HLA-DR2“. Imunogenetika. 27 (6): 449–55. doi:10.1007 / BF00364432. PMID 3259543. S2CID 2338823.
- Horn GT, Bugawan TL, Long CM a kol. (1988). „Sekvenční analýza genů HLA třídy II od diabetiků závislých na inzulínu“. Hučení. Immunol. 21 (4): 249–63. doi:10.1016/0198-8859(88)90034-1. PMID 3372263.
- Andrieu JM, Even P, Venet A (1986). „AIDS a příbuzné syndromy jako autoimunitní onemocnění imunitního systému vyvolané viry: porucha anti-MHC II. Terapeutické důsledky“. Výzkum AIDS. 2 (3): 163–74. doi:10.1089 / podpora.1.1986.2.163. PMID 3489470.
- Schiffenbauer J, Didier DK, Klearman M a kol. (1987). "Kompletní sekvence cDNA HLA DQ alfa a DQ beta z buněčné linie DR5 / DQw3". J. Immunol. 139 (1): 228–33. PMID 3584986.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
