HLA-DQ7 - HLA-DQ7
 | |
hlavní komplex histokompatibility, třída II, DQ7 | |
| Haplotypy | DQA1 * 03: 02: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 03: 03: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 04: 01: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 05: 05: DQB1 * 03: 01 DQA1 * 06: 01: DQB1 * 03: 01 |
| Struktura (Vidět HLA-DQ ) | |
| Identifikátory | alfa 1 *0302 *0303 *0401 *0505 *0601 |
| Symbol (y) | HLA-DQA1[trvalý mrtvý odkaz ] |
| EBI-HLA | DQA1 * 0302 |
| EBI-HLA | DQA1 * 0303 |
| EBI-HLA | DQA1 * 0401 |
| EBI-HLA | DQA1 * 0505 |
| EBI-HLA | DQA1 * 0601 |
| Identifikátory | beta 1 *0301 *0304 |
| Symbol (y) | HLA-DQB1 |
| EBI-HLA | DQB1 * 0301 |
| EBI-HLA | DQB1 * 0304 |
| Sdílená data | |
| Místo | chr.6 6p21.31 |
HLA-DQ7 (DQ7) je HLA -DQ sérotyp, který rozpoznává běžný HLA DQB1 * 0301[1] a méně časté genové produkty HLA DQB1 * 0304. DQ7 je forma „rozštěpeného antigenu“ široké skupiny antigenů DQ3 který také obsahuje DQ8 a DQ9.
DQ7 je spojen haplotypem s řadou genů DQA1 (DQ alfa řetězec) a produkuje ve formě cis-haplotypu velké množství izoforem DQ αβ. O těchto alfa řetězcích DQ je také známo, že tvoří isomery transhaplotypu s jinými HLA-DQ.
DQ7 je spojen s následujícími geny alfa řetězců (DQA1 *)
- 03 – *0301, *0302, *0303
- 0401
- 0505
- 0601
Sérologie
| DQB1 * | DQ7 | DQ3 | DQ8 | Vzorek |
| alela | % | % | % | velikost (N) |
| 0301 | 85 | 40 | 1 | 12220 |
| 0304 | 40 | 35 | 8 | 111 |
Efektivita sérotypizace. Efektivita sérotypizace DQ7 vůči DQB1 * 0301 je přiměřeně dobrá, ale stále vede k některým falešným negativům, pro * 0304 je účinnost typizace špatná a křížová reakce s DQ8 je relativně vysoká.
Alely
DQB1 * 0301
DQB1 * 0301 je hlavní alela DQ7DQB1 * 0301 se zdá být spojena s lupusovým antikoagulantem.[3]
DQB1 * 0304
DQB1 * 0304 je vedlejší alela DQ7
Haplotypy
| frekvence | ||
| ref. | Populace | (%) |
| [4] | Chukotka Chukchi (Sibiř) | 26.7 |
| [4] | Čukotští eskymáci (Sibiř) | 25.0 |
| [4] | Koryaks (NE Kamčatka, Sibiř) | 19.1 |
| [4] | Polygus Evenks (Sibiř) | 11.4 |
| [4] | Khalkh (Ulánbátar, Mongolsko) | 11.0 |
| [4] | Negidal (Sibiř) | 9.6 |
| [4] | Kushun Buryat (Sibiř) | 8.0 |
| [4] | Tarialan Khoton (Mongolsko) | 7.8 |
| [4] | Francie Ceph | 6.0 |
| [4] | Rusko Tuva (2) | 6.0 |
| [4] | Udegeys Gvaysugi (Sibiř) | 4.8 |
| [4] | Irkutsk Tofalar (Sibiř) | 4.7 |
| [4] | Ulči (Sibiř) | 4.1 |
| [4] | Belgický pop2 | 4.1 |
| [4] | Caucasoid Anglie | 4.0 |
| [4] | Itálie pop 2 | 2.8 |
| [4] | Rusko Tuva Todja | 2.3 |
| [4] | Čína Ürümqi Kazak | 2.4 |
| [4] | Sulamai Kets (Sibiř) | 2.3 |
| [4] | Rusko Sibiř Nganasan Dudinka | 2.1 |
| [4] | SZ slovanské Rusko | 2.0 |
| [4] | Japonsko Fukuoka | 1.2 |
| [4] | Japonsko (2) | 1.1 |
DQ haplotypy tohoto sérotypu se tvoří mezi cis-chromozomálními geny lokusu DQA1. Patří sem DQA1 * 0301, * 0302, * 0303, * 0401, * 0505, * 0601.
U DQA1 * 0301 existuje poměrně vysoký stupeň nerovnováhy, což naznačuje, že se jedná o jeden ze starších a zavedenějších HLA DQB1 * alely v Eurasii. Struktura intronů DQB1 naznačuje, že k rozdělení DQB1 * 0301 DQB1 * 0302 / * 0303 došlo před DQB1 * 0302 / * 0303, distribuce * 03 v Africe naznačuje, že rekombinace DQA1 * 03: DQB1 * 0301 jsou primárně výsledkem rekombinačních událostí které se vyskytly v Africe. Nedávná studie o myasthenia gravis v Houstonu potvrzuje přítomnost A * 0505: B * 0301 v Nigérii. Haplotypy B1 * 0301 a A1 * 03 se vyskytují v relativně vysokých frekvencích v jihovýchodní Asii a Austronesii, což také naznačuje, že je dobře zavedený v exoafrické populaci.
DQ7.3
Haplotyp DQ7.3 lze vytvořit pomocí DQA1 * 0301: DQB1 * 0301, DQA1 * 0302: DQB1 * 0301, DQA1 * 0303: DQB1 * 0301. Na západě se zdá být častější haplotyp DQA1 * 0303: DQB1 * 0301. Genové produkty všech 3 fungují podobně a podjednotky jsou zaměnitelné. V literatuře starší testy DNA rozpoznávají DQA1 * 0303 jako DQA1 * 0302 a stále nejstarší testy DNA rozpoznávají všechny tři jako DQA1 * 03 nebo DQA1 * 0301.
DQA1 * 0303: DQB1 * 0301 může být zapojen do narkolepsie.[5] Zdá se, že DQ7.3 je spojen s vředy v ústech a onemocněním dásní [6]
DQ7.4
| frekvence | ||
| ref. | Populace | (%) |
| [4] | Chukotka Chukchi (Sibiř) | 9.5 |
| [4] | Gvaysugi Udegeys (Sibiř) | 9.5 |
| [4] | Čukotští eskymáci (Sibiř) | 8.7 |
| [4] | Polygus Evenks (Sibiř) | 7.2 |
| [4] | NE Koryaks (Kamčatka) | 6.5 |
| [4] | Kamerun Saa | 4.4 |
| [4] | Sulamai Kets (Sibiř) | 2.3 |
| [4] | Gambie | 1.4 |
| [4] | Fukuoka Japonsko | 1.2 |
| [7] | Kavkazští Američané | 0.3 |
DQA1 * 0401: DQB1 * 0301 (DQ7.4) Tento haplotyp se vyskytuje na Sibiři, v Africe, ale také na nízké úrovni v západní Evropě.
DQ7.5
| frekvence | ||
| ref. | Populace | (%) |
| [4] | Libanon (odhad) | 40.0 |
| [4] | Itálie Řím | 29.6 |
| [4] | Nizozemsko (2) | 15.5 |
| [4] | Tunisko | 14.6 |
| [4] | Anglie (2) | 10.1 |
| [4] | Jižní Korea | 6.8 |
| [4] | Kongo Kinshasa Bantu | 4.4 |
DQA1 *0505: DQB1 * 0301 (DQ7.5) byl genově typován jako DQA1 *0501: DQB1 * 0301 dokud nebylo zjištěno, že v předzpracovaném genovém produktu DQA1 * (proto-α-řetězec) existuje varianta aminokyselinové sekvence polypeptid kódovaný DQA1 * 0505). Tento proto-alfa, jakmile je zpracován, je identický s α-řetězcem kódovaným DQA1 * 0501, jakmile je zpracován. Téměř 100% haplotypů DQ7.5 nese alelu DQA1 * 0505.[8] DR5-DQ7.5 je běžný v jihovýchodní Evropě a Levant, přičemž DQ7.5 dosáhl a haplotyp frekvence 40% v Libanon. Jeho vysoká úroveň pravděpodobně není náhodná, zdá se, že haplotyp chrání před juvenilní diabetes, který se zdá být častější u lidí konzumujících obiloviny.[9] Cereálie byly nejprve domestikovány v Blízkém a střední východ před více než 10 000 lety a výběr může vysvětlit vyšší frekvence DQ7.5. (Vidět: Triticeae )
Zpracovaná alfa podjednotka DQA1 * 0505 je identická se zpracovanou alfa podjednotkou DQA1 * 0501, ale jsou pozorovány určité mírné rozdíly ve spojitosti s autoimunitní chorobou, pravděpodobně v důsledku spojených genů DR a DQB1. DQA1 * 0505 může hrát na celiakii za dvou okolností. Nejprve to může zvýšit riziko, když DQ2.5 je přítomen, i když současné studie naznačují, že mírně zvyšuje riziko ve srovnání s DQB1 * 0202 v DQ2,5 cis haplotypu. DQA1 * 0505, bez DQ2, se vyskytuje u malého procenta celiakie (bez DQ2 nebo DQ8).[10]
DQ7.5 se také v novém světě vyskytuje s vysokou frekvencí, ale s DR typy méně často se vyskytující ve starém světě. Alela DQA1 * 05 není v novém světě jasná. DQB1 * 0301 může být pod současnou pozitivní selekcí v lidské populaci, přinejmenším v oblastech, kde jsou vysoké DQ2,5 a DQ8, protože propůjčuje odolnost vůči cukrovce 1. typu. U hepatitidy typu B je DQ7 spojen s perzistencí, ale u C je DQ7 spojen s clearance.[11] Zdá se, že DQA1 * 0505, DQB1 * 0301 zvyšují riziko melanomu ve španělské populaci, může to však souviset s novějšími migranty se spravedlivou pletí. DQB1 * 0301 je také spojován s alergickými houbami zánět vedlejších nosních dutin, člověk papilomavirus (HPV) bradavice, omezené kožní systémové skleróza u Afričanů a primární sklerotizující cholangitida v Jižní Evropané. DQB1 * 0301 má také predispozici narkolepsie.[5] DQB1 * 0301 nehraje roli v žádném často se vyskytujícím autoimunitním onemocnění a jeho přítomnost na blízkém východě a potlačené frekvence celiakie a diabetu 1. typu v těchto oblastech naznačuje, že má pozitivní výběr v post-Mezolit společnosti založené na obilovinách v západní Eurasii.
Zdá se, že DQB1 * 0301 je více spojován s časným nástupem myastheniagravis v japonštině než DQ8, a bylo také zjištěno, že spolu s DQB1 * 0304 je spojen s čínským MG. Při revmatoidní artritidě může hrát roli DQ7 nebo související typy DR. U celiakie může DQ7 (A * 0505/1) zprostředkovat celiakii, pokud je přítomna také HLA DQ2.2. HLA DQB1 * 0301 v Turks je spojena s thymomem, ale riziko může být spojeno s lokusy HLA třídy I.
DQ7.6
| frekvence | ||
| ref. | Populace | (%) |
| [4] | Java Yogyakarta | 48.1 |
| [4] | Kiribati | 37.9 |
| [4] | Nauru | 28.4 |
| [4] | Harbin City (Mandžusko, Čína) | 12.8 |
| [4] | Thajsko | 12.7 |
| [4] | Jihokorejský (5) | 4.4 |
| [4] | Čína Peking a Xian | 3.5 |
| [4] | Japonsko | 3.0 |
| [4] | Indie Bombay | 1.7 |
| [4] | Caucasoid Anglie | 0.6 |
| [4] | Střední Itálie | 0.6 |
| [4] | Alžírsko | 0.5 |
| [4] | Kamerun | 0.4 |
DQA1 * 0601: DQB1 * 0301 (DQ7.6) je celosvětově vzácný haplotyp, avšak vyskytuje se při vysokých frekvencích v jižním Pacifiku a podél okraje západního Pacifiku. DQB1 * 0301 se zdá být jednoznačně propojen s DQA1 * 0601. DQ7.6 je pozitivně spojen s astma,[12] pauciartikulární juvenilní artritida bez anti-nukleární protilátky,[13] DQ7.6 je negativně spojeno (Ochranný proti) juvenilní cukrovce,[14] onemocnění jater a sleziny v Schistosoma japonicum infekce,[15] plicní tuberkulóza.[16]
Reference
- ^ Bunce M, Taylor CJ, Welsh KI (1993). "Rychlá HLA-DQB typizace osmi amplifikacemi polymerázové řetězové reakce se sekvenčně specifickými primery (PCR-SSP)". Hučení. Immunol. 37 (4): 201–6. doi:10.1016 / 0198-8859 (93) 90502-R. PMID 7905469.
- ^ odvozeno od IMGT / HLA
- ^ Arnett FC, Olsen ML, Anderson KL, Reveille JD (1991). „Molekulární analýza alel hlavního histokompatibilního komplexu spojeného s lupusovým antikoagulantem“. J. Clin. Investovat. 87 (5): 1490–5. doi:10,1172 / JCI115158. PMC 295227. PMID 1673688.
- ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó p q r s t u proti w X y z aa ab ac inzerát ae af ag ah ai aj ak al dopoledne an ao ap vod ar tak jako v au av aw sekera ano az Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). "Nová databáze alel s frekvencí: http://www.allelefrequencies.net ". Tkáňové antigeny. 61 (5): 403–7. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660. Externí odkaz v
| název =(Pomoc) - ^ A b Hong SC, Lin L, Lo B a kol. (2007). "DQB1 * 0301 a DQB1 * 0601 modulují náchylnost k narkolepsii u Korejců". Hučení. Immunol. 68 (1): 59–68. doi:10.1016 / j.humimm.2006.10.006. PMID 17207713.
- ^ Yunis JJ, Mobini N, Yunis EJ, Alper CA, Deulofeut R, Rodriguez A, Foster CS, Marcus-Bagley D, Good RA, Ahmed AR (srpen 1994). „Běžné hlavní markery histokompatibilního komplexu třídy II v klinických variantách jizevnatého pemfigoidu“. Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (16): 7747–51. Bibcode:1994PNAS ... 91.7747Y. doi:10.1073 / pnas.91.16.7747. PMC 44479. PMID 8052655.
- ^ Klitz W, Maiers M, Spellman S a kol. (2003). „Nové referenční standardy frekvence haplotypů HLA: vysoké rozlišení a typizace velkých vzorků haplotypů HLA DR-DQ ve vzorku evropských Američanů“. Tkáňové antigeny. 62 (4): 296–307. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00103.x. PMID 12974796.
- ^ Pera C, Delfino L, Longo A, Pistillo MP, Ferrara GB (2000). „Nové asociace mezi alelami HLA-DQA1 a -DQB1, odhalené sekvenčním typováním s vysokým rozlišením (SBT)“. Tkáňové antigeny. 55 (3): 275–9. doi:10.1034 / j.1399-0039.2000.550313.x. PMID 10777105.
- ^ Almawi WY, Wakim-Ghorayeb SF, Arekat MR a kol. (2006). „Sdružení selektivních HLA třídy II zajišťujících citlivost a ochranných haplotypů s diabetem typu 2 u pacientů z Bahrajnu a Libanonu“. Clin. Vaccine Immunol. 13 (11): 1296–8. doi:10.1128 / CVI.00206-06. PMC 1656545. PMID 16988007.
- ^ Karell K, Louka AS, Moodie SJ a kol. (2003). „Typy HLA u pacientů s celiakií, kteří nejsou nositeli heterodimeru DQA1 * 05-DQB1 * 02 (DQ2): výsledky Evropské genetické skupiny pro celiakii“. Hučení. Immunol. 64 (4): 469–77. doi:10.1016 / S0198-8859 (03) 00027-2. PMID 12651074.
- ^ Singh R, Kaul R, Kaul A, Khan K (2007). „Srovnávací přehled asociací HLA s virovými infekcemi hepatitidou B a C napříč globálními populacemi“. Svět J. Gastroenterol. 13 (12): 1770–87. doi:10,3748 / wjg.v13.i12.1770. PMC 4149952. PMID 17465466.
- ^ Guo X, Ni P, Li L (2001). „[Sdružení mezi astmatem a polymorfismem genů HLA-DQ]“. Zhonghua Jie He He Hu Xi Za Zhi (v čínštině). 24 (3): 139–41. PMID 11802952.
- ^ Donn RP, Thomson W, Pepper L a kol. (1995). „Antinukleární protilátky u pauciartikulární juvenilní chronické artritidy (JCA) s časným nástupem jsou spojeny s HLA-DQB1 * 0603: možným haplotypem lidského leukocytového antigenu spojeným s JCA.“ Br. J. Rheumatol. 34 (5): 461–5. doi:10.1093 / revmatologie / 34.5.461. PMID 7788177.
- ^ Chuang LM, Jou TS, Wu HP a kol. (1995). „Genotypy HLA DQA1 a jeho interakce s HLA DQB1 v čínském IDDM žijícím na Tchaj-wanu“. Proc. Natl. Sci. Counc. Repub. Čína B. 19 (2): 73–9. PMID 7624445.
- ^ Waine GJ, Ross AG, Williams GM, Sleigh AC, McManus DP (1998). „Antigeny HLA třídy II jsou spojeny s rezistencí nebo náchylností k hepatosplenickému onemocnění v čínské populaci infikované Schistosoma japonicum.“ Int. J. Parasitol. 28 (4): 537–42. doi:10.1016 / S0020-7519 (98) 00020-4. PMID 9602373.
- ^ Vejbaesya S, Chierakul N, Luangtrakool K, Srinak D, Stephens HA (2002). „Sdružení alel HLA třídy II s plicní tuberkulózou v Thajsku“. Eur. J. Immunogenet. 29 (5): 431–4. doi:10.1046 / j.1365-2370.2002.00352.x. PMID 12358854.